Clouston sindrom je vrsta ektodermalne displazije. Uzrokovana je autosomno dominantnom nasljednom mutacijom. Nije dostupan nijedan uzročnik liječenja.
Što je Clouston sindrom?
Displazije su malformacije u raznim tkivima. Heterogena skupina bolesti ektodermalne displazije uključuje naslijeđene nedostatke povezane s malformacijama struktura s vanjskog kotiledona. Vanjski kotiledon zametak naziva se ektoderm. Na početku embrionalnog razvoja sve stanice zametak su svemogući, što znači da se mogu razviti u bilo koje tkivo kroz korake diferencijacije. Diferencijacija stanica u tri sloja klica rani je korak u embrionalnom razvoju i pretvara svemoć stanica u multipotenciju. Odnosno, stanice kotiledona mogu postati samo određeni raspon tkiva. Na primjer, oni iz ektoderma postaju kosa, nokti, zubi i koža, Uključujući i znojnica. Kod ektodermalne displazije događa se nerazvijenost ektodermalnih stanica što rezultira malformacijama gore spomenutih tkiva. Jedna od ektodermalnih displazija je Cloustonov sindrom. Kompleks simptoma naziva se i hidrotična ektodermalna displazija ili ektodermalna displazija II. Rijetki je i urođeni poremećaj koji karakterizira trijada distrofije noktiju, gubitak kose, te povećano stvaranje rožnice na dlanovima. Izvještava se da je prevalencija jedna do devet oboljelih osoba na 100,000 1929 ljudi. Prvi je put opisan XNUMX. godine, a kanadski liječnik HR Clouston smatra se prvim opisivačem.
Uzroci
U osnovi Cloustonovog sindroma su genetski uzroci. Zabilježeno je obiteljsko grupiranje u vezi sa sindromom. Dakle, kompleks simptoma je urođen i prenosi se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Uzrok višestrukih displazija je genetska mutacija. Lokalizacija uzročnih mutacija također je sada definirana. Pacijenti pate od mutacija u GJB6 gen, koji se nalazi na lokusu gena 13q12. Pogođeni gen kodira u DNK takozvani protein spoj spoja Connexin-30, transmembranski protein koji omogućuje izravnu izmjenu različitih molekule do veličina od oko jednog kDa stvaranjem razmaka između susjednih stanica. S mutacijom u GJB6 gen, protein connexin-30 nema normalnu strukturu. Dakle, svoje zadatke ispunjava samo neadekvatno. Stvaranje spojnih spojeva je otežano. Spojevi u praznini su kompleksi koji tvore pore proteini koji čvrsto povezuju stanice na njihovoj plazemskoj membrani. Priključci se obično sastoje od oko šest podjedinica i čine kanal između stanica koji služi za razmjenu iona i tvari. Zbog mutacije Cloustonovog sindroma, podjedinice connexin-30 proteini su zamijenjeni ili odsutni. Formiranje kanala je problematično zbog neispravne strukture proteina, pa je tako masa poremećen je prijenos između susjednih stanica ektodermalnog tkiva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Cloustonovim sindromom pate od izrazitog kornifikacije dlanova. U većini slučajeva, žulj formacija se povećava s godinama. Pacijentov kosa češće ispada. Umjereno do ozbiljno gubitak kose već se javlja u dojenačkoj dobi i zahvaća sve dlakave dijelove tijela. Glavni kosa je obično rijetka i lomljiva. Višestruke promjene noktiju obično su prisutne na nokti pogođenih pojedinaca, poput distrofija, paronihije ili promjene boje. Tkivo nokta često je zadebljano i sporo raste. U nekim slučajevima, nokti također otpasti. iako koža je pod utjecajem promjena, znojnica potpuno su funkcionalni. Stoga je pacijentima moguće znojenje u normalnom stupnju. Zubne promjene obično nisu prisutne. Ozbiljnost svih promjena može varirati. Trijada simptoma distrofije noktiju, gubitak kose i žulj formacija u smislu hiperkeratoza dlanova nije u potpunosti prisutan u svakom slučaju. Na primjer, nekim pacijentima nedostaje palmoplantar hiperkeratoza. Međutim, gubitak kose i promjene noktiju uvijek se događaju. U svakodnevnom životu nema oštećenja. Očekivani životni vijek pogođenih također nije ograničen. Kao posljedica ozbiljnog gubitka kose, psihološka nelagoda u ekstremnim slučajevima postaje sekundarna bolest.
Dijagnoza i tijek
Vrsta postavlja dijagnozu Cloustonovog sindroma na temelju kliničkih simptoma. Bolest zahtijeva razlikovanje od ostalih displazija ektoderma. Dijagnoza se obično potvrđuje otkrivanjem mutacija molekularno-genetskom analizom. Ovo otkrivanje je moguće i prenatalno. Prognoza za bolesnike sa sindromom je relativno povoljna. Oštećenja u svakodnevnom životu nisu za očekivati.
komplikacije
Kao rezultat Cloustonovog sindroma, pacijent obično pati od ozbiljnog gubitka kose i nelagode na unutarnjim površinama koža. Oni mogu predstavljati povećanu formaciju žulj, što dovodi do neugodnih osjećaja i bol. Gubitak kose događa se u mladoj dobi i obično zahvaća sva područja tijela koja su obično prekrivena dlakom. Isto tako, često postoje pritužbe na nokte. Oni mogu postati obezbojeni ili čak potpuno ispasti. Zbog simptoma, pacijent često ima komplekse inferiornosti ili osjećaj nesigurnosti, jer izgled jako pati od Cloustonovog sindroma. Djeca se mogu zadirkivati i maltretirati kao rezultat simptoma. Uzročno liječenje Cloustonovog sindroma nije moguće. Iz tog se razloga liječe samo simptomi. Pacijent i roditelji primaju psihološku podršku i savjetovanje radi sprečavanja depresija i drugi psihološki simptomi. Komplikacije na koži mogu se eliminirati uz pomoć masti, iako ne postoji obećanje uspjeha za ovaj tretman. Cloustonov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života, ali je svakodnevni život pacijenta uvelike kompliciran.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod Cloustonovog sindroma treba se obratiti liječniku kada pacijent doživi razne tegobe na koži. U većini slučajeva pogođene osobe pate od poremećaja keratinizacije, koji uglavnom pogađa unutarnje površine ruku. Nadalje, gubitak kose također može ukazivati na Cloustonov sindrom i stoga ga treba istražiti. U tom slučaju kosa opada u različitim dijelovima tijela. Estetske pritužbe mogu dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, posebno kod djece, pa je poželjno konzultirati psihologa u slučaju psiholoških problema. Također treba kontaktirati medicinskog stručnjaka ako nokti ispadnu ili se slome. U pravilu, u slučaju Cloustonovog sindroma, treba se obratiti dermatologu. Ta osoba može dijagnosticirati sindrom i započeti liječenje. Očekivani životni vijek pogođene osobe ne smanjuje se, au većini slučajeva postoji i pozitivan tijek bolesti. Teške psihološke simptome također treba liječiti kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili depresija. Pogotovo u djece, rano terapija je neophodno u ovom slučaju.
Liječenje i terapija
Pacijenti s Cloustonovim sindromom ne mogu se izliječiti. Budući da mutacija leži u osnovi promjena, uzročni terapijski koraci nisu dostupni dok gen terapija pristupi dosežu kliničku fazu. Iz tog razloga pogođenim se može pružiti samo podržavajući simptomatski tretman. Pojedinačni simptomi mogu se ublažiti primjenom lijekova. U ekstremnim slučajevima, pogođeni dobivaju psihoterapijsku skrb. Pogotovo tijekom puberteta, ozbiljan gubitak kose može uzrokovati psihološku nelagodu. U potporu psihoterapija, pacijenti mogu raditi kroz nesigurnost tako da je zajamčen psihološki normalan razvoj. Simptomi poput promjena noktiju i stvaranja kalusa mogu se riješiti podološkim i kozmetičkim tretmanima. Oblozi za mast mogu biti potrebni za neke promjene noktiju. Utvrđena terapija jer simptomi još ne postoje, što znači da liječnik može postupiti drugačije od slučaja do slučaja ili pokušati s širokim spektrom terapijskih pristupa. Dakle, može proći više ili manje dugo razdoblje dok se ne pronađe odgovarajuća i uspješna terapija za pojedinačni slučaj.
Outlook i prognoza
Cloustonov sindrom ne može se uzročno liječiti jer je riječ o genetskom poremećaju. Iz tog razloga ne može postojati cjelovit lijek za sindrom, iako se neki simptomi mogu ublažiti. Bez liječenja, pacijenti pate od gubitka kose ili značajno povećanog stvaranja rožnice. Kao posljedica ovih estetskih simptoma mogu se pojaviti i psihološke pritužbe. Nadalje, bolest dovodi do promjena na zubima i noktima. Ako se i oni ne liječe, ozbiljni bol ili se mogu pojaviti ograničenja u svakodnevnom životu. Simptomi se obično pogoršavaju s vremenom ako se ne započne liječenje. Budući da uzročna terapija nije moguća, liječe se samo simptomi Cloustonovog sindroma. Uz pomoć kirurških intervencija mogu se ublažiti mnoge estetske tegobe. U većini slučajeva pacijenti također trebaju nekoliko intervencija. Osobito se zubi i nokti moraju liječiti u ranoj fazi kako bi se izbjegle komplikacije u odrasloj dobi pacijenta. Sindrom ne utječe negativno na životni vijek pogođene osobe, iako se pritužbe mogu javljati tijekom cijelog života.
Prevencija
Do danas se Cloustonov sindrom može spriječiti samo putem genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji.
Nadzorna njega
Budući da je Cloustonov sindrom genetski poremećaj koji se ne može liječiti uzročno ili potpuno, ne postoje izravne mogućnosti za daljnju skrb. Pojedinačni simptomi mogu se liječiti raznim terapijama, ali pacijent ovisi o cjeloživotnom liječenju. Kako bi se simptomi što više ograničili, nužni su redoviti posjeti liječniku i razni pregledi. Također je moguće isprobati različite terapijske pristupe, jer Cloustonov sindrom još nije opsežno istražen. U mnogim slučajevima Cloustonov sindrom također dovodi do psiholoških tegoba kod oboljelih, koje bi trebao liječiti psiholog. Roditelji i rodbina također mogu potražiti psihološki tretman kako bi se izbjegle komplikacije ili psihološke tegobe. Psihološki tretman treba započeti u mladoj dobi, jer Cloustonov sindrom često dovodi do maltretiranja ili zadirkivanja djece. Iako sindrom nema negativan učinak na sam životni vijek, on značajno smanjuje kvalitetu života. Kontakt s drugima pogođenim sindromom na kraju može imati pozitivan učinak na tečaj i može otkriti nove terapijske pristupe.
Što možete učiniti sami
Cloustonov sindrom zahtijeva medicinsku dijagnozu. Dostupne mogućnosti liječenja ovise o opsegu u kojem se bolest javlja i istodobnim primijećenim simptomima. Prigovorima poput tipičnih promjena noktiju i stvaranja kalusa može se suprotstaviti pomoću kozmetičkih i podoloških lijekova. Za promjene noktiju, obloge ljekovitim masti ili prirodni lijekovi poput arnika or Aloe vera su prikladni. Bol može se suprotstaviti i klasičnim lijekovima i prirodnim lijekovima. Kurkuma i Sv. Ivana, na primjer, koji se može primijeniti u obliku masti or tinkture, pokazali su se učinkovitima. Ispadanju kose može se suprotstaviti odgovarajućim proizvodima za njegu. U težim slučajevima, nošenje opeke ili medicinske opreme transplantacija kose je korisno. U slučaju teške promjene na koži ili prekomjernog gubitka kose, kao što se događa s bolešću, posebno tijekom puberteta, ponekad je poželjno terapijsko savjetovanje. Pogođene osobe ponekad jako pate od Cloustonovog sindroma i socijalne isključenosti povezane s njim. Stoga se sveobuhvatno medicinsko savjetovanje i podrška prijatelja i članova obitelji smatraju najvažnijima mjere.
