Polipoza povezana s MUTYH-om usko je povezana s adenomatoznom obiteljskom polipozom i uzrokovana je genetskom mutacijom. Pacijenti pate od višestrukih debelo crijevo polipi s rizikom od degeneracije. Redovite kolonoskopije su obvezne.
Što je polipoza povezana s MUTYH?
Polipoza je bolest polipa u šupljim organima. polipi izvori su sluznica koji se, među ostalim, češće javljaju u gastrointestinalnom traktu, a u ovom slučaju nazivaju se polyposis gastrointestinalis. Posebno u kontekstu polipoze gastrointestinalnog sustava postoje različite bolesti s genetskom i nasljednom osnovom. Jedan od njih je autosomno dominantna nasljedna polipoza povezana s MUTYH, poznata i kao MAP ili MHY povezana polipoza. Bolest je otkrivena kao zaseban nasljedni poremećaj tek 2002. Ponaša se kao klinički oslabljena varijanta obiteljske adenomatozne polipoze (FAP). Iz tog razloga, istraživači su od otkrića pretpostavili da generalizirani tijek bolesti sliči AFAP-u. Uz to, pacijentima s blagim tijekom adenomatozne obiteljske polipoze sada se dijagnosticira MAP u do 20 posto svih slučajeva. Dakle, polipoza povezana s MUTYH-om može se široko smatrati najpovoljnijom podvarijantom ili bliskim srodnikom adenomatozne obiteljske polipoze. Prema studijama, otprilike jedan posto populacije nositelji su bolesti.
Uzroci
Uzrok polipoze povezane s MUTYH leži u genima. Točnije, riječ je o mutaciji MUTYH-a gen, koji se nalazi na kromosomu 1 u lokusu gena 1p34.3-p32.1. Povezani bazni parovi 45,464,007 do 45,475,152 nose 16 kodiranih egzona. Roditelj MUTYH gen uključen je u proizvodnju proteina koji popravlja DNA u zdravom organizmu. To je takozvana MUTYH glikozilaza koja nadzire stvaranje baznih parova. Fiziološki, parovi baza gen javljaju se u dva različita oblika i tako se sastoje od adenina s timinom ili gvanina s citozinom. Nakon oksidacije, partneri baznog para se pomiču. Na primjer, gvanin može stvoriti par s adeninom. U zdravim organizmima protein koji popravlja DNA prepoznaje ovaj događaj i popravlja pogrešku. U slučaju mutacije gena MUTYH, glikozilaza MUTYH gubi svoj pravi oblik i više ne može adekvatno izvršavati svoje zadatke. Način nasljeđivanja polipoze povezane s MUTYH je autosomno recesivan. Braća i sestre pacijenta tako imaju 25 posto rizika od nasljeđivanja polipoze. Djeca pacijenta u svakom će slučaju nositi nasljednu bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s polipozom povezanom s MUTYH pate od polipi od debelo crijevo. Polipi se mogu pojaviti u nakupinama do 100. Međutim, u nekim slučajevima zabilježeno je samo deset polipa. Povezan s polipima debelo crijevo prateći su simptomi kao što su krvarenje, nadutost, kolike i bol u rektalnom području. U Dodatku, zatvor, proljev, i ozbiljan gubitak kilograma su česti. Unatoč ponekad znatnom broju polipi debelog crijeva, smatra se da je bolest u svom tijeku blaža od obiteljske adenomatozne polipoze coli. Bez obzira na to, hiperplastični ili nazubljeni adenomi često se nalaze među višestrukim polipima. Dakle, povećani rizik od Raka povezan je s nasljednom bolešću. Srednja dob karcinoma debelog crijeva je oko 50 godina za nositelje bolesti. Karcinomi se preferirano tvore u proksimalnom dijelu debelog crijeva. Benigni koštani tumori u smislu osteoma također su češće opaženi u kontekstu polipoze povezane s MUTYH-om.
Dijagnoza i tijek bolesti
U većini slučajeva dijagnoza polipoze povezane s MUTYH postavlja se u dobi starijoj od 50 godina. U većini slučajeva oboljele osobe traže liječničku pomoć zbog krvarenja ili upornog bol u rektalnom području. Kao dio dijagnoze, an endoskopija uključujući biopsija polipa se obično izvodi. Ljudski genetski pregled može zaokružiti dijagnozu. Ovaj je postupak indiciran prvenstveno za slučajeve u kojima je FAP isključen unatoč prisutnosti mnogih polipa u debelom crijevu. Kao dio ljudske genetske analize provodi se cjelovito sekvenciranje gena MUTYH. Iako su pacijenti s polipozom povezanom s MUTYH također u povećanom riziku od kolorektalne Raka, njihova je prognoza daleko povoljnija u usporedbi s bolesnicima s FAP-om.
komplikacije
Kao rezultat ove bolesti, pogođene osobe prvenstveno pate od nelagode u crijevima. To rezultira stvaranjem takozvanih polipa, koji na kraju dovesti do kolika, nadutosti bol u predjelu crijeva i želudac. Nerijetko pate i oni koji su pogođeni proljev or zatvor, što rezultira znatno smanjenom kvalitetom života. Nadalje, trajne pritužbe želudac a crijeva mogu dovesti na psihološke probleme ili depresija. Rizik od Raka je također značajno povećana ovom bolešću, tako da pacijenti ovise o raznim preventivnim pregledima. Neplodni bolesnici uzimaju manje hrane zbog ove bolesti, tako da dolazi do simptoma nedostatka ili do pothranjenost. Iznad svega, rizik od Rak debelog crijeva se enormno povećava kao posljedica ove bolesti. Liječenje se obično provodi uz pomoć lijekova. Ne javljaju se posebne komplikacije. Kroz razne redovite preglede i kontrole daljnje se bolesti mogu izbjeći ili otkriti u ranoj fazi. Ako pogođena osoba pati od pothranjenost ili nedostatka, hranjive tvari koje nedostaju moraju se primijeniti infuzijom.
Kada treba ići liječniku?
Pogođena osoba treba uočiti nepravilnosti u radu crijeva. Ako traju nekoliko dana ili pojačavaju ozbiljnost, treba ih uputiti liječniku. Ako nadutost, zatvor or proljev dogodi se savjetuje posjet liječniku. Ako postoje zvukovi crijeva, osjećaj pritiska ili bolovi u trbuhu, postoji poremećaj kojem je potrebna liječnička pomoć kako ne bi slijedile daljnje komplikacije. A gubitak apetita, neželjeno smanjenje tjelesne težine i osjećaj unutarnje suhoće znakovi su potrebnog djelovanja. Smanjenje dostupnih snaga, poremećaje spavanja ili opći osjećaj bolesti treba pregledati i liječiti. Ako dnevne profesionalne i privatne obveze više ne mogu biti ispunjene, pogođena osoba treba potražiti pomoć liječnika. Ako postoji krvarenje tijekom stolice, svrbež ili otvorene čireve na čmar, poželjan je posjet liječniku. patogeni mogu prodrijeti u organizam i dovesti do daljnjih bolesti. Osim toga, sterilna briga o rani potrebno je spriječiti krv trovanje. Ako postoje, treba se obratiti liječniku promjene na kožiA spaljivanje senzacija na čmar, groznica, malaksalost ili unutarnja slabost.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija nije dostupan za pacijente s MAP-om jer je bolest genetska i rezultat je oštećenja DNA. Značajan napredak u genu terapija su sada uočeni, tako da terapijski pristup uzročnog uzročnika genske terapije ne može biti isključen u sljedećih nekoliko desetljeća. Međutim, budući da je gen terapija pristupi još nisu u kliničkoj fazi, bolesnici s polipozom povezanom s MUTYH do sada su liječeni isključivo simptomatski. Simptomatsko liječenje usredotočuje se manje na stvarnu terapiju nego na redovnu kontrolu. Kontrolni pregledi u intervalima s bliskim mrežama obvezni su zbog povećanog rizika od raka, a trebali bi se provoditi najkasnije u dobi od 30 godina. Biopsije se uzimaju iz hiperplastičnih ili na drugi način vidljivih polipa u sklopu preventivnih pregleda. Posebno vidljivi predstavnici uklanjaju se resekcijom, ako je potrebno, kako bi se zadržao rizik od degeneracije. Osim pregleda, pacijentima s bolešću nude se i simptomi terapija boli, što je obično ekvivalent liječenju lijekovima. Ako pothranjenost nastaje zbog trajnog proljeva, intravenozno infuzijama koriste se za nadoknađivanje dotičnog nedostatka.
Outlook i prognoza
Polipoza povezana s MUTYH (MAP) očito povećava rizik od razvoja Rak debelog crijeva zbog genetskih čimbenika. Stoga prognoza dugoročno nije toliko pozitivna. Stoga je točna i sveobuhvatna dijagnoza najprije kako bi se jasno razlikovala polipoza povezana s MUTYH-om kao takva od sličnih nasljednih sindroma gastrointestinalne polipoze. Drugo, adekvatna terapija i dugotrajna praćenje of polipi debelog crijeva redovitim pregledima crijevnog trakta korisni su. Rizik od degeneracije kod ove vrste polipa debelog crijeva znatno je veći nego kod ostalih crijevnih bolesti. Iz tog razloga polipoza povezana s MUTYH-om zahtijeva redovite kolonoskopije. To omogućuje bilo koji rak crijeva koji se mogu razviti kako bi se otkrili što je ranije moguće. U usporedbi s takozvanom FAP polipozom, prognoza za ljude s potvrđenom polipozom povezanom s MUTYH je znatno bolja. Ali sveukupni izgledi i dalje su loši. U tom pogledu, može se reći da polipoza povezana s MUTYH-om može doista biti dugoročna Rak debelog crijeva rizici. Međutim, ti se rizici mogu umanjiti redovitim kolonoskopijama i genetskim otkrivanjem tipa polipa. Rano otkrivanje u ovom slučaju pruža siguran alat za promicanje izlječenja ako se dijagnosticira rak debelog crijeva. Također je važno da pacijenti s polipozom povezanom s MUTYH obraćaju pažnju na svoju prehrambenu razinu. Uz stalne simptome crijeva, lako se razvija zabrinut nedostatak hranjivih sastojaka. Infuzijski tretmani mogu biti potrebni kako bi se osigurala adekvatnost hranjivih sastojaka.
Prevencija
Molekularno genetska analiza preventivni je korak u kontekstu MAP-a. Osobito ljudi s odgovarajućom obiteljskom anamnezom kroz analize uče jesu li homozigotni nositelji mutacije gena MUTYH. Ako je to slučaj, redovite kolonoskopije s početkom u dobi od 30 godina služe za prevenciju raka.
Nastavak
Zbog bolesti oboljeli pate od teških komplikacija i ozbiljnih simptoma. Stoga se kod ove bolesti kod prvih simptoma i znakova mora potražiti liječnik, kako ne bi došlo do daljnjeg pogoršanja simptoma. Ako se bolest ne liječi, najgori mogući scenarij može dovesti do smrti pogođene osobe. Pogođeni prije svega pate od teške nelagode u trbuhu. Doživljavaju proljev, zatvor i uglavnom su teški bolovi u trbuhu. Isto tako, mnogi pacijenti pate od nadimanja, pa čak i od krvavog proljeva. Trajna nelagoda u trbuhu također može uzrokovati ozbiljan gubitak kilograma. Rizik od raka također se povećava zbog nelagode, pa se mnogi bolesnici stoga razvijaju rak crijeva. Sami simptomi mogu dovesti do depresija ili druge ozbiljne psihološke poremećaje kod nekih oboljelih, tako da su i oni ovisni o psihološkom liječenju. Daljnji tijek bolesti u velikoj mjeri ovisi o točnoj težini simptoma. U tom slučaju, očekivano trajanje života pogođene osobe također se može smanjiti zbog bolesti.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s polipozom povezanom s MUTYH pate od neugodnih simptoma zbog bolesti debelog crijeva koji smanjuju kvalitetu života. U vlastitom interesu oboljeli redovito posjećuju razne stručnjake i podvrgavaju se preventivnim pregledima kako bi na vrijeme dijagnosticirali bilo koji rak. Zbog neizvjesnosti oko tijeka bolesti, kao i samih simptoma, neki se bolesnici razvijaju poremećaji anksioznosti ili čak depresija. Tada je hitno konzultirati psihologa. Psihoterapeut pomaže pacijentu da se nosi s tjelesnom bolešću i jača mentalnu stabilnost. Ako liječnik prepiše lijekove, oboljela osoba ih mora uzimati točno prema liječnikovim naredbama. Pacijenti često pate od kolika, proljeva ili zatvora, koji također imaju negativan utjecaj na svakodnevni život i otežavaju sudjelovanje u društvenom životu. Stoga je hitno poželjno konzultirati medicinskog nutricionista. Ova će osoba razviti pojedinca dijeta planirajte da pacijent smanji simptome i osigura često ometanu opskrbu hranjivim tvarima. Također je korisno ako se pogođeni suzdrže pušenje i ispijanje alkoholnih pića. To štedi organizam od potrebe da prerađuje odgovarajuće toksine i, u najboljem slučaju, povoljno utječe na tijek bolesti.
