Sindrom plutajuće luke je a stanje koja pogađa bolesnike od rođenja. Sindrom plutajuće luke pojavljuje se s relativno niskom prosječnom učestalošću u populaciji. Tipični za bolest su nizak rast s anomalijama u licu. Uz to, govorna sposobnost osobe koja pati od sindroma plutajuće luke razvija se usporeno.
Što je sindrom plutajuće luke?
Neki medicinski stručnjaci sindrom plutajuće luke nazivaju sinonimnim izrazima plutajući lučki patuljak ili Pelletier-Leisti sindrom. Potonji se naziv odnosi na dva liječnika koji su prvi opisali stanje. Bila su to dva liječnika iz Sjedinjenih Američkih Država. Tijekom bolesti, oboljeli pacijenti pate od malformacija na području lica kao i zbog neke karakteristike nizak rast. Doba kosti je usporen, a razvoj govora je također usporen u zahvaćene djece. Uz to se pojavljuju i brojni drugi simptomi bolesti. Sindrom plutajuće luke izuzetno je rijedak. Do danas je registrirano samo 50-ak slučajeva bolesti.
Uzroci
S obzirom na trenutno dostupne rezultate istraživanja i studije, još se ne mogu dati određene izjave o uzrocima razvoja sindroma plutajuće luke. Geneza bolesti ostaje uglavnom neistražena. Međutim, medicinski stručnjaci pretpostavljaju da je sindrom plutajuće luke bolest s pretežno genetskim uzrocima. U određenim obiteljima s slučajevima sindroma plutajuće luke, očito je da se bolest prenosi na potomke obitelji putem autosomno dominantnog nasljeđa. Međutim, u većini slučajeva sindrom plutajuće luke javlja se sporadično. Trenutno se procjenjuje da je prevalencija bolesti manja od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Moguće su mutacije nekih gena za razvoj bolesti, ali one još nisu identificirane.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sindrom plutajuće luke očituje se u raznim tipičnim simptomima bolesti. Posebno je karakteristična nizak rast od kojih pogođeni pacijenti pate u većini slučajeva. U prosjeku, ljudi s sindromom plutajuće luke rasti do maksimalne visine od 140 centimetara. Na licu se mogu vidjeti i druge karakteristične značajke bolesti. Ovdje pacijenti obično pokazuju značajne abnormalnosti. Lice karakterizira trokutasti oblik. The nos čini se relativno velikim i ima istaknuti nosni most. The usta ima tendenciju da bude široka i ima male usne. Suprotno tome, brada zahvaćenih bolesnika je istaknuta. Oči su obično duboko postavljene. Često, hyperextension od zglobova je lako moguće. Zubi pogođenih osoba također mogu biti uključeni u malformacije. Na primjer, pacijenti imaju višak zuba u području Gornja čeljust, vrat je često relativno kratak. Povremeno se pronađu abnormalnosti u anatomiji srce. Uz fizičke znakove sindroma plutajuće luke, u brojnim slučajevima pogođeni pacijenti pate i od smanjenja inteligencije. Razvoj govora je spor. Pojedinci pogođeni sindromom plutajuće luke imaju velike poteškoće u izražavanju kroz svoj ograničeni govor. Također često nazaliziraju kada govore.
Dijagnoza
Tipične anatomske abnormalnosti osoba pogođenih sindromom plutajuće luke često već ukazuju na prisutnost poremećaja. Većina simptoma jasno je vidljiva pri rođenju ili u mladoj dobi. Malformacije pogođenih pacijenata očigledne su i liječnicima i roditeljima i dovode do odgovarajućih pregleda. Prvi korak je poduzimanje a povijest bolesti zajedno s pogođenim pacijentom i skrbnicima maloljetnog djeteta, što provodi prikladan liječnik. Tijekom razgovora s pacijentom liječnik pita o simptomima i mogućim čimbenicima u razvoju bolesti. Važna je takozvana obiteljska povijest, jer je sindrom plutajuće luke genetska bolest. Pedijatri i razni specijalizirani liječnici obično sudjeluju u postavljanju dijagnoze sindroma plutajuće luke. Klinički pregledi prikupljaju dokaze o prisutnosti sindroma plutajuće luke. Konkretno, malformacije lica ukazuju na bolest. Radiografski pregledi otkrivaju ozbiljna kašnjenja u koštanoj dobi. Značajnu ulogu igra izvedba a diferencijalna dijagnoza, pri čemu se sindrom plutajuće luke prvenstveno razlikuje od monosomije 22q11, kao i od Rubinstein-Taybijevog sindroma. Uz to, liječnik mora razlikovati simptome od Srebro-Russellov sindrom.
komplikacije
Sindrom plutajuće luke rezultira raznim komplikacijama različite težine. U većini slučajeva pacijenti pate od deformacija lica i niskog rasta. Većina pacijenata također ima poteškoće s govorom. Niskog rasta prva je komplikacija i odmah je uočljiva. Pogođeni mogu doseći visinu od samo 140 centimetara. Niskog rasta može dovesti na maltretiranje i zadirkivanje, posebno među djecom. Međutim, odrasli su pogođeni i sindromom plutajuće luke. Njihovo samopoštovanje opada zbog niskog rasta, što može dovesti do depresija. Kvaliteta života opada, a svakodnevni život je teži zbog niskog rasta. Malformacije se također mogu prenijeti na zube pacijenta. To se može ispraviti kirurškim zahvatima. U nekim slučajevima, srce je također pogođena anomalijama. U tom se slučaju mogu pojaviti razne komplikacije koje mogu utjecati na srce. Zbog sindroma plutajuće luke, postoji lagani mentalni invaliditet. Uobičajeni govor u ovom slučaju nije moguć. Ova prepreka također može dovesti na osjećaj manje vrijednosti i psihološke probleme kod djece i odraslih. Liječenje sindroma plutajuće luke nije moguće. Govorni problemi mogu se riješiti vježbama. Također, nizak rast može se smanjiti korištenjem rasta hormoni. U ovom se slučaju ne događaju daljnje komplikacije.
Kada treba ići liječniku?
Ako se dijete rodi s abnormalnostima i abnormalnostima lica, treba odmah započeti liječnički pregled. U slučaju poroda u stacionaru, to automatski čini bolničko osoblje. Ako se porođaj odvija bez opstetričara, hitno je potreban posjet liječniku. Ako se tijekom daljnjeg procesa rasta i razvoja pojave nepravilnosti, treba ih predstaviti liječniku. Ako rođaci i ljudi iz bliske okoline primijete neobične fizičke promjene kod djeteta u usporedbi s vršnjacima, to bi trebao razjasniti liječnik. Smanjen rast i jako skraćen vrat smatraju zabrinjavajućim i treba ih ispitati. Uz to, ako se kod djeteta pojave osjetni emocionalni i mentalni problemi, treba se obratiti liječniku. Odbijanje jesti, agresivno držanje ili tendencije povlačenja pokazatelji su nepravilnosti o kojima treba razgovarati s liječnikom. Ako se sumnja na smanjenu inteligenciju, preporučuje se da se ovo opažanje iznese liječniku. Djeca s sindromom plutajuće luke imaju sposobnost hiperekstenzije zglobova. Taj se postupak smatra neprirodnim. Također je neprirodno ozbiljno kašnjenje u razvoju govora. Ograničena sposobnost govora i nerazumijevanje jezika daju razlog da dijete pregleda i liječi liječnik.
Liječenje i terapija
Trenutno ne postoji liječenje uzroka sindroma plutajuće luke. Umjesto toga, sindrom plutajuće luke liječi se simptomatski. Stoga pogođena djeca obično dobivaju posebno obrazovanje i posebnu podršku. Fizioterapeutski tretman također je koristan u određenim okolnostima. Ponekad a terapija s rastom hormoni Smatra. Unatoč sindromu plutajuće luke, mnogi pacijenti postižu relativno visoku kvalitetu života i djelomično su sposobni sami upravljati svojim svakodnevnim životom. Nenormalnosti na licu postaju sve manje primjetne s povećanjem dobi. Redoviti pregledi kod stomatologa kontroliraju broj i stanje zuba, tako da je moguća brza korekcija.
Outlook i prognoza
Izgledi za sindrom plutajuće luke, koji se rijetko javlja, loši su zbog raznolikosti i težine simptoma. Kratki rast, govorni problemi i promjene u strukturi lica obično su trajne posljedice ovog sindroma. A terapija zasad nije moguće. U najboljem slučaju, terapijski pokušaji mogu se činiti s rastom hormoni. To može donekle ublažiti niski rast. Budući da je ova bolest uglavnom genetska i urođena, samo gen terapija mogao poboljšati prognozu sindroma plutajuće luke. Međutim, zasad interesi za razvijanje odgovarajućih terapija nisu jako izraženi zbog rijetkosti ovog sindroma. To pogoršava prognozu. Također treba napomenuti da bi ova genetska promjena mogla naštetiti daljnjem potomstvu. Osim toga, razlikovanje od drugih bolesti često je teško. Drugi je problem što tijekom bolesti mogu nastati komplikacije. Nizak rast i definirajuće crte lica mogu dovesti do nasilja i zadirkivanja među pogođenom djecom. Depresija može biti rezultat. Prognoza za uspješno liječenje takvih depresija je također teško. Napokon, problemi u svakodnevnom životu ostaju za cijeli život. Pojava sindroma plutajuće luke može se barem djelomično poboljšati kirurški ako su zubi pogrešno poravnati. Anomalije srca imaju lošije izglede. Nešto se može učiniti u vezi s govornim problemima. U kojoj mjeri to može biti uspješno, razlikuje se od pojedinca do pojedinca.
Prevencija
Sindrom plutajuće luke još se ne može spriječiti. Za preventivne mjere, u ovom trenutku nedostaje znanje o točnim uzrocima za suzbijanje. Umjesto toga, važna je rana dijagnoza sindroma plutajuće luke kako bi se pravovremeno pružila odgovarajuća podrška pogođenoj djeci.
Nastavak
U većini slučajeva pogođene osobe sa sindromom plutajuće luke ne nude posebne mogućnosti njege. Međutim, ni one obično nisu potrebne, jer se simptomi mogu liječiti samo simptomatski. Međutim, ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje preporučuje se unaprijed spriječiti mogući prijenos sindroma. Anomalije i malformacije u ovoj bolesti liječe se uz pomoć kirurških intervencija. Nema posebnih komplikacija, ali pacijent se nakon operacije uvijek treba odmoriti i brinuti o svom tijelu. Pacijent se treba suzdržati od napora ili drugih stresnih aktivnosti. Čak i nakon uspješne operacije neophodni su redoviti pregledi koji jamče potpuno zacjeljivanje. U mnogim slučajevima također je potrebno uzimati hormone. Važno je osigurati da se hormoni uzimaju redovito i pravilno. Uvijek se treba pridržavati liječničkih uputa, a u slučaju dvojbe treba se obratiti liječniku. Malformacije zuba također se mogu relativno dobro ublažiti redovitim pregledima. Sindrom plutajuće luke u pravilu ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći kod sindroma plutajuće luke ograničene su na poboljšanje kvalitete života održavanjem što pozitivnijeg osnovnog stava, vođenjem zdravog načina života i optimiziranjem slobodnih aktivnosti radi promicanja uživanja u životu. Bolest ne daje pacijentu mogućnost da postigne olakšanje ili oporavak vlastitim naporima ili na temelju prirodnih moći samoizlječenja. Fizičke abnormalnosti može ispraviti kirurg. Ipak, unatoč velikim naporima, vizualna promjena ostaje u izravnoj usporedbi sa zdravim ljudima. Stoga bi pacijent trebao pronaći mentalni način da i dalje postigne dobru kvalitetu života. Budući da je sindrom plutajuće luke također velik izazov za rodbinu, u svakodnevnom životu također treba obratiti pažnju na emocionalno jačanje i izgradnju samopouzdanja članova obitelji. Doživljavaju snažan teret i prilagođavanje svog svakodnevnog života uz potrebno razmatranje, kao i skrb ili podršku pacijenta. Za sve uključene, dobrobit se poboljšava kada teže zdravom dijeta, adekvatno vježbanje i smanjenje stresora. The imunološki sustav je ojačana i unutarnja uravnotežiti je uspostavljen. Treba obratiti pažnju na metode koje se mogu izvršiti prema pojedinačnim specifikacijama i ne predstavljaju pretjeranu potražnju. Odgovarajući odmor i pošteda važni su za postizanje poboljšanja u kvaliteti života.