Coffin-Sirisov sindrom je kongenitalni sindrom malformacije s vodećim simptomom nizak rast. Sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom koja se obično javlja sporadično. Terapija usredotočuje se na liječenje epilepsija.
Što je Coffin-Sirisov sindrom?
Postoji nekoliko podskupina takozvanih sindroma malformacije. Na primjer, neki sindromi malformacija pretežno su povezani s nizak rast. Coffin-Sirisov sindrom pripada ovoj podskupini. Ovo je kongenitalni poremećaj koji je uz hipoplaziju udova povezan s hipoplazijom udova, oštećenjem inteligencije i hipoplazijom noktiju. nizak rast. Kompleks simptoma prvi su put 1970. godine opisali američki pedijatar GS Coffin i radiolog Ev. Siris, u čiju čast je sindrom i nazvan. Izvještava se da je učestalost sindroma manja od jednog slučaja na 1,000,000 ljudi. Sindrom ima genetsku osnovu i u nekim se okolnostima može naslijediti. Međutim stanje je mnogo češće sporadičan i stoga malo vjerojatno da će biti povezan s obiteljskim grupiranjem. Ako postoji obiteljsko grupiranje, čini se da je način nasljeđivanja autosomno recesivan.
Uzroci
Coffin-Sirisov sindrom uzrokovan je genetika. Točnije, kompleks simptoma uzrokuje genetska mutacija, koja u većini slučajeva odgovara novoj mutaciji. Bolest ima mutacije na lokusu 7q32-q34 kao osnovu u većine bolesnika. U nekih pogođenih osoba mutacije su također pronađene u SOX11 gen, koji se nalazi na lokusu 2p25.2. Uz to, mutacije u ARID1A gen, ARID1B gen, SMARCA4 gen, SMARCB1 gen i SMARCE1 gen povezani su s bolešću. Ti geni kodiraju pojedinačne jedinice takozvanog SWI / SNF kromatina preuređivački kompleks. Ovaj kompleks odgovara skupini od proteini koji modificiraju i preuređuju pakiranje DNA. Kada se pojave mutacije u genima za kodiranje, proteinski kompleks gubi svoj fiziološki oblik, a time i dio svoje funkcije. Točni odnosi između pojedinačnih simptoma Coffin-Sirisovog sindroma i funkcija proteinskog kompleksa još nisu konačno razjašnjeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti Coffin-Sirisovog sindroma pate od kompleksa različitih simptoma. Izraziti nizak rast pogođenih osoba predstavlja vodeći simptom. Unutar maternice javljaju se prvi zastoji u rastu, koji također utječu na lubanjsku regiju. Može se razviti mikrocefalija ili brahikefalija. Uz to, mnogi pacijenti sindroma pate od epilepsija, Tijelo kosa pogođenih pojedinaca je upadljivo. Pored rijetkih kosa na dojenčadi glava, hipertrihoze mogu biti prisutni na stražnjoj strani. Isto se odnosi na područja nadlaktice i bedro. Neke abnormalnosti lica karakteristične su za Coffin-Sirisov sindrom. Tu spadaju grmaste obrve, epikantus i abnormalno uska palpebralna pukotina. Dojenčad često škiljiti a također imaju široku i neobično kratku nos. Filtrum je ukočen. Uz to je često prisutna i makroglosija. Zubi i emajl su nerazvijeni. Uši su često neispravne. Falange i nokti su hipoplastični. Dodatni simptomi osim klinodaktilije mogu biti i pokretni zglobova u kontekstu iščašenja kuka, retardirane koštane dobi ili često javljajućih respiratornih infekcija. Nešto rjeđe simptomi kao što su skolioza ili nerazvijena grudi su prisutni.
Dijagnoza i tijek
Liječnik dijagnozu Coffin-Sirisovog sindroma postavlja prvenstveno na temelju kliničkih nalaza. Ispitivanja genetskog materijala mogu pružiti dokaze o tipičnim mutacijama i na taj način potvrditi dijagnozu. Tehnike snimanja otkrivaju razne abnormalnosti, ponajviše heterotopiju i nisku giraciju. Diferencijalno se moraju isključiti Nicolaides-Baraitser sindrom, BPK sindrom, DOOR sindrom, Mabry sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom i Cornelia de Lange sindrom. Prognoza za pacijente ovisi o težini prezentacije u svakom pojedinačnom slučaju. Aspiracija pneumonija, posebno je opasnost povezana s nepovoljnom prognozom. Epileptični napadaji također mogu utjecati na prognozu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva Coffin-Sirisov sindrom rezultira izrazitim niskim rastom. To ne zahtijeva posebnu dijagnozu, a ni izravno liječenje obično nije moguće. Međutim, liječnik u svakom slučaju mora nadzirati Coffin-Sirisov sindrom, kao što može dovesti do epileptičnih napadaja. Ako se dogodi napadaj, u svakom se slučaju mora posjetiti bolnica ili hitni liječnik. Što se ranije dijagnosticira Coffin-Sirisov sindrom, veće su šanse za pozitivan tijek bolesti. Kod male djece treba već konzultirati liječnika škiljiti ili ako postoje razne malformacije ušiju. Često se javljaju infekcije dišni put također može ukazivati na Coffin-Sirisov sindrom i također ga treba pregledati i liječiti. U pravilu, Coffin-Sirisov sindrom može dijagnosticirati pedijatar. Međutim, daljnje liječenje ovisi o težini simptoma i provodi ga odgovarajući stručnjak.
komplikacije
Zbog Coffin-Sirisovog sindroma, tijekom života se javljaju razne komplikacije. U većini slučajeva, epilepsija je glavna komplikacija i stoga se prvo liječi. Pogođena osoba pati od niskog rasta i malformacija u lobanja područje kod Coffin-Sirisovog sindroma. Djeca mogu postati žrtve maltretiranja i zadirkivanja zbog malformacija i poremećaja rasta, što nerijetko dovodi i do psiholoških problema. U pravilu su gotovo svi bolesnici s Coffin-Sirisovim sindromom zahvaćeni epileptičkim napadajima. U najgorem slučaju, to mogu dovesti do smrti i predstavljaju vrlo teško oštećenje za pogođenu osobu. Oči, uši i pluća također su pogođeni Coffin-Sirisovim sindromom i mogu imati malformacije. The dišni put sam je vrlo podložan infekciji. Očekivano trajanje života bolest se obično smanjuje. Liječenje Coffin-Sirisovog sindroma prvenstveno je namijenjeno ublažavanju simptoma i ne može u potpunosti izliječiti bolest. Epilepsija i respiratorne infekcije liječe se prije svega kako ne bi previše ograničavali svakodnevni život pacijenta. Roditelji oboljelih također su teško pogođeni sindromom i žale se na psihološku patnju, koju može liječiti psiholog.
Liječenje i terapija
Genetske terapije trenutno su područje istraživanja u medicini. Do danas, međutim, gen terapija pristupi nisu dosegli kliničku fazu. Dok ne dođu do kliničke faze, genetske bolesti ostaju neizlječive. Budući da trenutno nisu dostupne uzročne terapije, Coffin-Sirisov sindrom liječi se čisto simptomatski. Terapija se dakle temelji na simptomima u svakom pojedinačnom slučaju. Iznad svega, epilepsija se mora liječiti simptomatski. Uz konzervativne medicinske postupke, u neke su slučajeve u tu svrhu dostupne i invazivne kirurške metode liječenja. Respiratorne infekcije obično se liječe putem administraciju of antibiotici. Nenormalnosti lica mogu se ispraviti kirurškim zahvatima. U većini slučajeva pacijenti također primaju fizioterapija za izgradnju mišića i na taj način stabiliziranje pretjerano pokretnih zglobova. Rana intervencija može se pružiti i za promicanje normalnog mentalnog razvoja. Hipoplazije falanga zahtijevaju kiruršku intervenciju. Oni od nokti može se nadoknaditi pomoću transplantacija. Međutim, budući da su abnormalnosti noktiju prije svega kozmetički problem, rana intervencija obično nije bitno. Roditelji zahvaćene djece dobivaju upute za sprečavanje respiratornih infekcija i težnje za hranom.
Outlook i prognoza
Budući da je Coffin-Sirisov sindrom genetski poremećaj, ne može se uzročno liječiti. Dakle, potpuno izlječenje ove bolesti također nije moguće. Samo se neki simptomi sindroma mogu ograničiti, s tim da se epilepsija liječi u prvom planu. Pravilnim liječenjem pacijent ne pati od smanjenog životnog vijeka. Budući da pogođene osobe često pate od respiratornih infekcija, one su znatno ograničene u svom svakodnevnom životu. Deformiraju se na ušima i zubima, što može smanjiti estetiku. Međutim, ove se deformacije mogu dobro ispraviti kirurškim intervencijama. U pravilu se strabizam korigira naočale.Epilepsija se liječi samo simptomatski kod Coffin-Sirisovog sindroma. Lijekovi se mogu koristiti za smanjenje učestalosti epileptičnih napadaja, iako nije moguće predvidjeti sljedeći epileptički napadaj. Nelagodu na noktima ublažavaju transplantacije, bez daljnjih komplikacija ili nelagode. Budući da je disanje poteškoće mogu dovesti na poteškoće u uzimanju hrane i tekućine djetinjstvo, roditelji za to ovise o posebnoj terapiji. Ovi se simptomi obično ne ponavljaju u odrasloj dobi.
Prevencija
Coffin-Sirisov sindrom ne može se aktivno spriječiti u strogom smislu. Genetsko savjetovanje u planiranju obitelji može spriječiti mutaciju zasnovanu na obiteljskom grupiranju. Međutim, budući da se sindrom obično javlja sporadično, a vanjski čimbenici utjecaja zasad su prilično nepoznati, ne smatra se da je ova preventivna mjera osobito sigurna. Zbog poremećaja intrauterinog rasta, dijagnoza se možda već može postaviti fino ultrazvuk. Budućim roditeljima malformacija ultrazvuk daje mogućnost odlučivanja protiv nerođenog djeteta.
Nastavak
Prateća skrb za Coffin-Sirisov sindrom donekle je teška. Ne može se puno učiniti oko niskog rasta i svih povezanih simptoma. Coffin-Sirisov sindrom karakteriziran je i drugim složenim obrascima žalbi kao što su hipoplazija udova i nokti, razne disfunkcije i smanjenje inteligencije. Nedostatak učinkovite pomoći također se odnosi na njih. Moguće je da Coffin-Sirisov sindrom kasnije može predstavljati bolest koju bi genska terapija mogla izliječiti. Mnogobrojni zdravlje poremećaji uzrokovani genetskim nedostatkom mogu se u najboljem slučaju liječiti simptomatski. Na primjer, u prisutnosti epilespije, može se odabrati strategija liječenja koja kontrolira pogođenu osobu putem bliskog stroja praćenje mjere. Možda će biti potrebno prilagoditi terapiju nizvodno trenutnom razvoju. Osim toga, liječnici i medicinske sestre moraju biti oprezni da se pacijenti ne razviju pneumonija od slučajnih udisanje čestica hrane. Ispada kod ljudi s Coffin-Sirisovim sindromom da epileptični napadi kao i aspiracija pneumonija i druge hitne situacije mogu dovesti do hospitalizacije. Kontrola u svakom slučaju odnosi se na rad s akutnim događajima i nastavak liječenja u skladu sa situacijom. Glavni fokus ove bolesti u naknadnom liječenju je i ublažavanje simptoma. Poboljšanje kvalitete života također bi trebalo biti prioritet kod Coffin-Sirisovog sindroma. Očekivani životni vijek pogođenih pojedinaca smanjuje se s obzirom na ozbiljnost genetskog defekta.
Što možete učiniti sami
Coffin-Sirisov sindrom je genetski. Pacijent ili članovi obitelji ne mogu poduzimati mjere za uzročno liječenje poremećaja. Međutim, samopomoć mjere može se poduzeti protiv nekih simptoma. Ako je tipičan nizak rast popraćen mentalnim retardacija, roditelji moraju osigurati da njihovo dijete dobije optimalno rana intervencija. Obrazovni i psihološki mjere može pomoći djetetovim intelektualnim sposobnostima da se bolje razvijaju. Ako nema ili je samo lakši intelektualni invaliditet, oboljeli obično jako pate od svog vidljivog vanjskog izgleda. Pretjerano tijelo kosa mogu se ukloniti raznim kozmetičkim postupcima. U međuvremenu, pretjerano dlakavi dijelovi tijela također se mogu trajno epilirati laserom. Deformacije ili malokluzije zuba također se često javljaju. U tim slučajevima treba se obratiti stomatologu koji se bavi estetskim tretmanima u ranoj fazi. Često uočene malformacije noktiju mogu se ispraviti uz pomoć plastične kirurgije. Patuljastost je također popraćena hipermobilnošću zglobova, što može utjecati na mobilnost pacijenta. Da bi se ovo spriječilo ili barem ublažilo, fizioterapija treba započeti u ranoj fazi koja ima za cilj stabilizaciju zahvaćenih zglobova kroz ciljani razvoj mišića. Dok god pogođeni emocionalno pate od simptoma bolesti, pravodobno savjetovanje s psihoterapeutom važan je korak ka samopomoći.
