C sindrom je rijedak MCA / MR sindrom i posljedično je povezan s urođenim višestrukim malformacijama, kao i smanjenom inteligencijom. Točni uzroci sindroma nisu u potpunosti poznati, jer je do danas opisano samo 40 slučajeva. Liječenje je isključivo simptomatično, a roditeljima obično pomaže psiholog.
Što je C sindrom?
Sindromi su ponovljene kombinacije klinički sličnih simptoma, obično zbog istog uzroka. Medicinska znanost prepoznaje brojne vrste ovih vrsta. Jedan od njih naziva se MCA / MR sindrom. Zajednička značajka svih MCA / MR sindroma su simptomi kao što su višestruke kongenitalne anomalije i mentalni poremećaji retardacija. Jacobsenov sindrom jedan je od najpoznatijih sindroma iz ove skupine. Manje je poznat sindrom C, za koji se procjenjuje da prevladava jedan do devet od jednog milijuna. Sindrom se u medicinskoj literaturi naziva i OTCS, Opitz C trigonocefalija, Opitz trigonocefalija C sindrom i Opitz trigonocefalija sindrom, trigonocefalija C sindrom ili Opitz trigonocefalni sindrom. 1969. John Marius Opitz, zajedno sa suradnicima Johnsonom, McCredieom i Smithom, prvi je put opisao sindrom. U fokusu slučaja bilo je dvoje braće i sestara čija su vanjska obilježja ukazivala na prisutnost sindroma. Do danas, C sindrom nije konačno proučen. Do sada je opisano oko 40 slučajeva. Glavni fokus trenutnih istraživanja je na određivanju fenotipa.
Uzroci
C sindrom je dokumentiran kod braće i sestara u početnom opisu, što upućuje na obiteljsko grupiranje. Međutim, čini se da je većina slučajeva sporadična. Nasljeđivanje obično nije primjenjivo. Budući da se čini da je sindrom izuzetno varijabilan u fenotipskom izražavanju, pretpostavljaju se različiti uzroci za do sada dokumentirane slučajeve. Zbog nedostatka specifikacija u kontekstu karakterističnog fenotipa, zasad ostaje nejasno jesu li slučajevi opisani kao C sindrom zapravo pacijenti s istom bolešću. Stoga su različite bolesti do sada mogle biti opisane kao C-sindrom. U nekih dokumentiranih pacijenata mogla se otkriti kromosomska aberacija. Ova anomalija u genetskom materijalu mogla bi biti uzrok sindroma C. S druge strane, mikrodelecije su dokumentirane u još drugim slučajevima. Uz to, egzogena uzročnost u kontekstu C sindroma sugerira povezanost sa sindromom valproata. Mozaici zametnih stanica također se razmatraju kao uzrok.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti sa sindromom C mogu patiti od klinički bitno drugačije slike simptoma. Pored mongoloida očni kapak sjekire, debeli epicantni nabori i kapilara hemangiom u srednjoj liniji čela, dokumentirane anomalije lica uključuju, na primjer, strabizam, ravni nosni most, kratak ili debeo nosni septum, i široka kolumela, plosnati filtrum i uski usni crveni. Također su zabilježene mikrogenija, visoko i usko nepce, bukalne frenule i gingivalne frenule te neispravne uši ili rascjep nepca. Često vrat čini se da je pacijenata skraćeno, pa posebno zbog higrome vrata. Koštane anomalije poput kratkih segmenata rizo- ili akromeličnih udova, hipermobilnog lakta koji uključuje krepitacije, polidaktiliju ili sindaktiliju i trtica čini se da su grbe ili deformirani torakalni predjeli pravilo. Ovi sindromi malformacija obično su povezani s mentalnim retardacija. Međutim, dokumentirani su i pacijenti s prosječnim kvocijentom inteligencije. U pojedinačnim slučajevima zabilježeni su moždani grčevi. Mogu biti prisutne hernije, genitalne anomalije, analni defekti i kardiovaskularne značajke, kao i bubrežna distrofija do bubrežne ageneze.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza sindroma C postavlja se na temelju kliničke slike. Početna okvirna dijagnoza može se opravdano potvrditi nalazima na cerebralnoj magnetskoj rezonanci, ehokardiogramu i ultrazvuku. Diferencijalno treba razlikovati sindrome poput Smith-Lemli-Opitz sindroma. Prenatalna dijagnoza C sindroma teoretski je moguća malformacijama ultrazvuk. Međutim, prenatalni rast uglavnom je normalan. Samo simptomi poput ozbiljnih bubrežnih malformacija i oligohidramnija trudnice sugeriraju abnormalnosti. Prognoza za pacijente sa C sindromom je relativno nepovoljna. Procjenjuje se da smrtnost iznosi približno 50 posto zbog višestrukih malformacija organa.
komplikacije
C sindrom uzrokuje razne malformacije ili deformacije kod pacijenta. Obično na inteligenciju pacijenta također negativno utječe C sindrom, što rezultira mentalnim retardacija. Nerijetko su oni ovisni o pomoći drugih ljudi kako bi se mogli nositi sa svakodnevnim životom. U pravilu, roditelji su također psihološki pogođeni C-sindromom i pate od teške bolesti depresija i druge psihološke pritužbe, zbog čega je neophodno liječenje psihologa. Pacijent pati od rascjepa nepca zbog sindroma. Nadalje, postoje anomalije kostura i stoga moguće ograničenje kretanja. Kvaliteta života pogođene osobe znatno je ograničena sindromom. Nadalje, bubreg javljaju se problemi i anomalije genitalija. Nije rijetko za srce defekti koji se mogu razviti, što može dovesti do srčane smrti ako se ne liječi. Liječenje C sindroma ne može biti uzročno. Određene deformacije i stanja mogu se liječiti terapijama i kirurškim zahvatima. Međutim, očekivano trajanje života znatno se smanjuje sindromom. Bez liječenja, to rezultira preranom smrću pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva sindrom C dijagnosticira se prije rođenja ili neposredno nakon rođenja, pa ponovna dijagnoza obično nije potrebna. Međutim, treba se obratiti liječniku za liječenje deformacija i simptoma. Ako pogođena osoba pati od nelagode u očima ili strabizma, oftalmolog treba konzultirati. Ako se ti simptomi otkriju i isprave u ranoj fazi, mogu se spriječiti daljnje komplikacije očiju. Medicinski tretman i konzultacije također su neophodni za deformacije tijela ili lica. Roditelji se također trebaju obratiti liječniku ako dijete pati od mentalne nelagode ili depresija zbog C sindroma. Posebna podrška također je potrebna u slučaju smanjene inteligencije. Ako pacijent pati od grčevi u želucu, i njih se mora ispitati. Konkretno, često se javljaju bolesti bubrega, pa se ovo područje mora posebno pažljivo ispitati. Međutim, liječenje daljnjih pritužbi jako ovisi o njihovoj ozbiljnosti i obično se sastoji od različitih kirurških intervencija i terapija.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija još nije dostupan za pacijente s C sindromom. Dakle, bolest je trenutno neizlječiva. Uzroci nisu samo danas dovoljno shvaćeni da bi se razvio uzročnik terapija. Također, uzroci vjerojatno leže u genima, tako da samo odobrenje gen terapija pristupi bi uopće mogli omogućiti uzročni tretman. Trenutno se pacijenti liječe isključivo simptomatski i podržavajuće. Liječenje vitalnih organa fokus je terapije. Za ispravljanje se moraju koristiti invazivni postupci srce nedostaci, bubreg malformacije i malformacije torakalne regije kako bi se osigurala održivost pacijenta. Nakon što se ispravi simptomi opasni po život, ostale se malformacije mogu liječiti plastičnom kirurgijom. Mentalna zaostalost može se riješiti rana intervencija ako je potrebno. Roditelji pacijenata također dobivaju podršku mjere. Primjerice, pomaže im se nositi se s djetetovom bolešću. Ova se podrška obično sastoji od pružanja psihoterapeuta ili psihologa. Uz to rodbina prima genetsko savjetovanje. Na temelju dokumentiranih slučajeva braće i sestara, roditeljima bolesnika sa sindromom C preporučuje se malformacija ultrazvuk za sve naredne trudnoće.
Prospekt i prognoza
Liječenje C sindroma u većini se slučajeva pokazuje teškim jer je zabilježeno vrlo malo slučajeva ovog poremećaja. Zbog genetske greške, simptomi se također mogu liječiti samo simptomatski, bez uzročnog liječenja. Iz ovog razloga ne dolazi do potpunog izlječenja sindroma. Čak se i liječenjem smanjena inteligencija obično ne može u potpunosti riješiti, tako da pogođena osoba ovisi o intenzivnoj terapiji. Osim toga, pacijenti su uvijek ovisni o pomoći u svom svakodnevnom životu i obično se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. Razne malformacije tijela i organa mogu se ispraviti kirurškom intervencijom. Općenito, to nije dovesti do daljnjih komplikacija. Hoće li sindrom C smanjiti očekivano trajanje života pacijenta uvelike ovisi o uspjehu liječenja i težini malformacija. Ne mogu se u svakom slučaju organi ispraviti na takav način da očekivano trajanje života ostane nepromijenjeno. Budući da je C sindrom genetski poremećaj, roditelji bi se trebali podvrgnuti tome genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma.
Prevencija
Uzroci C sindroma još nisu dovoljno razjašnjeni da bi se razvio obećavajući preventivni mjere. Trenutno je jedina mogućnost prevencije malformacija ultrazvuk. Ova vrsta ultrazvuka ne može u potpunosti osigurati parove da njihovo nerođeno dijete nema sindrome, ali mogu se osigurati u najvećoj mogućoj mjeri. Ako ultrazvuk sugerira sindrom, mogu se odlučiti protiv bebe.
Nastavak
Nakon raznih malformacija lobanja, kostii zglobova su kirurški ispravljeni, pacijent mora pohađati redovito medicinsko praćenje. Ovisno o konstituciji pacijenta, vrijeme između liječničkih pregleda može se kretati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Ako se ne pojave daljnje komplikacije, naknadni pregledi mogu se postupno smanjivati. Zbog velikog broja mogućih pritužbi koje se mogu razviti kao posljedica C sindroma tijekom života, u svakom je slučaju potrebno redovito medicinsko pojašnjenje. Na ovaj način bilo koji srce defekti, kontrakture zglobova ili hemangiomi mogu se brzo otkriti i liječiti. C sindrom se ne može izliječiti u potpunosti, jer obično ima previše i previše teških simptoma. Sukladno tome, pacijenti su ovisni o liječenju do kraja svog života. Prateća njega također može uključivati lijekove za liječenje bilo kojeg drugog bol i popratni simptomi. Na primjer, za teške zarastanje rana bol, liječnik može propisati tramadol or diklofenak. Nakon kirurškog liječenja a srčana mana, pacijent mora posjetiti stručnjaka koji će također morati prilagoditi pejsmejker. C sindrom može uzrokovati simptome različitog intenziteta. Stoga se za naknadnu njegu mora odlučiti pojedinačno za svakog pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Korištenje električnih romobila ističe stanje sindroma C ne dopušta oboljelom da obavlja samopomoć mjere u dovoljnoj mjeri. Zbog prisutnih simptoma, pogođena osoba mora imati stalnu njegu, kao i liječničku pomoć. U svakodnevnom životu bliski rođaci stoga trebaju savjete i savjete kako se dobro nositi sa situacijom. Važno im je dobiti sveobuhvatne informacije o bolesti i njenim simptomima. Također im je potreban savjet kako osigurati optimalnu skrb za pacijenta. Treba uzeti u obzir teret rodbine. Dobro socijalno okruženje korisno je za uzajamnu podršku. Kako bi se spriječilo psihološko preopterećenje, skupine za samopomoć ili razmjena s članovima obitelji drugih oboljelih mogu biti od velike pomoći. Kao uravnotežiti do njege bi se trebalo odvijati redovito sudjelovanje u društvenom životu. Strestehnike smanjenja mogu se koristiti za dobro suočavanje s izazovima koji dolaze u svakodnevnom životu. Razne opuštanje tehnike i zdrav način života podržavaju rođaka da ima dovoljno unutarnjeg snaga. Razgovori ili terapijska podrška pomažu u obradi situacije i osiguravaju psihološku stabilnost. Unatoč svim nedaćama, hrabrost za suočavanje sa životom i samopouzdan pristup bolesti mogu biti vrlo korisni za pacijenta kao i za njegovu rodbinu.
