genska terapija - Stranica 2

Desbuquoisov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Desbuquoisov sindrom je rijetka i urođena osteohondrodisplazija. Vodeći simptom je težak nizak rast sa zakrivljenjem kralježnice i skraćenim ekstremitetima. Osim fizioterapeutskih mjera, za liječenje se prvenstveno koriste kirurški korekcijski postupci. Što je Desbuquoisov sindrom? Osteohondrodisplazije su skupina bolesti skeletnih displazija i displazija hrskavice. Ovi defekti tkiva uključuju Desbuquoisov sindrom, ... Desbuquoisov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Sebastianov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Sebastian sindrom jedan je od poremećaja povezanih s MYH9 i kongenitalni je kompleks simptoma s vodećim simptomom sklonosti krvarenju koji je posljedica mutacije. Uočene su obiteljske skupine. Za većinu pacijenata dugotrajna terapija nije potrebna za normalan život. Što je Sebastian sindrom? Grupa urođenih genetskih poremećaja u osnovi… Sebastianov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Kampomele displazija: uzroci, simptomi i liječenje

Kampomele displazija je sindrom malformacije povezan s mutacijom. Skeletne displazije, nizak rast i respiratorna hipoplazija karakteriziraju sliku. Približno deset posto pacijenata preživi prvih nekoliko tjedana života i prima simptomatsko oeprativno liječenje kako bi ispravilo svoje malformacije. Što je kampomelična displazija? Sindromi malformacija su kongenitalne kombinacije malformacija različitih tkiva i organa. Često,… Kampomele displazija: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom plave pelene: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom plave pelene urođena je greška u metabolizmu, a malapsorpcija triptofana je vodeći simptom. Nedostatak apsorpcije u crijevima dovodi do pretvorbe i izlučivanja putem bubrega, zbog čega urin postaje plav. Liječenje je ekvivalentno intravenoznoj nadoknadi triptofana. Što je sindrom plave pelene? Sindrom plave pelene je također poznat ... Sindrom plave pelene: uzroci, simptomi i liječenje

Voretigenneparvovec

Proizvodi Voretigenneparvovec odobren je u Sjedinjenim Američkim Državama 2017. godine, u EU 2018., te u mnogim zemljama 2020. godine kao koncentrat i otapalo za pripremu otopine za injekcije (Luxturna). Struktura i svojstva Voretigenneparvovec je kapsid adeno-povezanog virusnog vektora serotip 2 (AAV2). Sadrži cDNK… Voretigenneparvovec

FG sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

FG sindrom je abnormalnost povezana s X. Oboljeli pojedinci pate od neispravnih receptora za vitamin D i, kao rezultat, višestrukih simptoma kao što su razvojni zastoj, slabost mišića, strabizam i senzorineuralni gubitak sluha. Liječenje je simptomatsko. Što je FG sindrom? Kromosomske aberacije nazivaju se i kromosomske abnormalnosti. To su strukturne ili numeričke promjene u kromosomima u… FG sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Genska terapija: liječenje, učinci i rizici

U genskoj terapiji, geni se ubacuju u ljudski genom za liječenje nasljednih bolesti. Genska terapija općenito se koristi za različite bolesti, poput SCID -a ili septičke granulomatoze, koje se ne mogu kontrolirati konvencionalnim terapijskim pristupima. Što je genska terapija? Genska terapija uključuje umetanje gena u ljudski genom za liječenje nasljednih bolesti. … Genska terapija: liječenje, učinci i rizici

Carneyev kompleks: uzroci, simptomi i liječenje

Bolesnici s Carneyjevim kompleksom kondukcijski su simptomi hormonskih neravnoteža i miksoma. Bolest je nasljedni poremećaj povezan s mutacijom. Liječenje je suportivno simptomatsko i prvenstveno uključuje kirurško uklanjanje ili praćenje miksoma i drugih tumora. Što je Carneyjev kompleks? Takozvani miksomi su dobroćudni tumori sastavljeni od neformiranog vezivnog tkiva i mucinozne želatinozne tvari. … Carneyev kompleks: uzroci, simptomi i liječenje

Myolipoma: uzroci, simptomi i liječenje

Miolipoma je benigni tumor masnog i mišićnog tkiva koji se javlja prvenstveno u trbušnoj i zdjeličnoj regiji. Čini se da je uzrok genetska mutacija koja češće pogađa žene nego muškarce. Liječenje je istovjetno kirurškom izrezivanju. Što je miolipoma? Tumori se uglavnom razlikuju ovisno o stupnju malignosti i… Myolipoma: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom glodavaca: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom glodavaca je sindrom urođene malformacije koji pripada skupini akrofacijalne disostoze. Kompleks simptoma temelji se na mutaciji gena SF3B4, koja kodira komponente mehanizma spajanja. Terapija je isključivo simptomatska. Što je sindrom glodavaca? Akrofacijalne disostoze skupina su bolesti u skupini kongenitalnih koštanih displazija ... Sindrom glodavaca: uzroci, simptomi i liječenje

LEOPARD sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

LEOPARD -ov sindrom usko je povezan s Noonanovim sindromom, a karakteriziraju ga kožne i srčane malformacije koje mogu biti povezane sa simptomima poput gluhoće i retardacije. Uzrok sindroma je mutacija gena PTPN11. Liječenje oboljelih pojedinaca je simptomatsko i prvenstveno se usredotočuje na srčanu manu. Što je LEOPARD… LEOPARD sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Bolest I-stanica: uzroci, simptomi i liječenje

I-stanična bolest je liosomska mukolipidoza. Bolest skladištenja uzrokovana je mutacijom gena GNPTA s genskim lokusom q23.3 na kromosomu 12. Simptomatsko liječenje uglavnom je davanje bisfosfonata. Što je bolest I-stanica? Skladišne bolesti karakteriziraju taloženje različitih tvari u stanicama i organima ljudskog tijela. … Bolest I-stanica: uzroci, simptomi i liječenje