Pacijenti s Carneyjevim kompleksom konduktivno simptomi hormonske neravnoteže i miksoma. Bolest je nasljedni poremećaj povezan s mutacijama. Liječenje je podržavajuće simptomatsko i prvenstveno uključuje kirurško uklanjanje ili praćenje miksoma i drugih tumora.
Što je Carneyev kompleks?
Takozvani miksomi su benigni tumori sastavljeni od neoblikovanih vezivno tkivo i mucinozna želatinozna tvar. Tumori su često dio sveobuhvatnog sindroma i mogu predstavljati, na primjer, ono što je poznato kao Carneyev kompleks. Ovo je kombinacija simptoma koja uz višestruke miksome uzrokuje hormonalne regulatorne poremećaje i pigmentno mrlje. Neki pacijenti dodatno pate od malignih novotvorina. Sindrom je prvi put opisan 1985. Smatra se da je prvi patolog američki patolog J. Aiden Carney. Bolest se u medicinskoj literaturi naziva i sindromom miksoma ili Carneyjevim sindromom. Točno distribucija ili učestalost još nije utvrđena za Carneyev kompleks. Simptomi pojedinih pacijenata su višestruki, što znatno otežava dijagnozu. Pogotovo u zemljama bez znanstvene infrastrukture, sindrom se često ne dijagnosticira ili se dijagnosticira pogrešno.
Uzroci
Uzrok Carneyjevog kompleksa je u genima. The stanje čini se da je nasljedna bolest, a porodično grupiranje zabilježeno je u njegovom kontekstu. Nasljeđivanje Carneyevog kompleksa događa se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Samo u rijetkim slučajevima zabilježena je nepotpuna penetracija ili fenotipska varijabilnost u istoj obitelji. Primarni uzrok svakog simptoma je genetska mutacija. Do danas dvije različite gen lokusi su dokumentirani za kompleks. Oštećenje ovih lokusa uzrokuje simptome sindroma. Do danas utvrđeni nedostaci nalaze se na kromosomu 2p16 i kromosomu 17q22 do 24. U potonjem kromosomu genetski i mutacijski defekt odnosi se na supresor tumora gen koja kodira regulatornu podjedinicu cAMP-ovisne protein kinaze A unutar DNA. Zbog genetske mutacije, protein kinaza A kod pacijenata s Carneyjevim kompleksom nema fiziološki dizajniranu strukturu i stoga ne može adekvatno suzbiti proliferaciju tkiva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Carneyjevim kompleksom pate od različitih srčanih, kožai hormonalni simptomi. Koža simptomi uključuju mrljanje u ranim fazama, što također može utjecati na sluznica. Uz to, mnogi pacijenti nose više madeža, kao i madeže i pigmentirane mrlje. Kasnije nastaju miksomi. Ti su simptomi povezani s poremećajima srce. Osim miksoma u srce tkiva, često postoji zastoj srca. Embolija kao i edemi, otežano disanje ili srce rezultat može biti napad. Ponavljane upale u području srca također su tipični simptomi. Isto se odnosi na kardiovaskularne tegobe poput pada performansi. Budući da su prisutni i hormonalni poremećaji, tipična slika Cushingova bolest može se razviti. Acromegaly i gigantizam su također česti simptomi. Neki pacijenti također pate od dobroćudnih i zloćudnih tumora. Uključuju se varijante tumora poput tumora Sertolijevih stanica, švanoma i cista.
Dijagnoza
Dijagnoza je teška u bolesnika s Carneyjevim kompleksom. Budući da se simptomi mogu značajno razlikovati od slučaja do slučaja i nalik su mnogim drugim poremećajima, oboljelim osobama kompleks se često dijagnosticira kasno ili ih uopće nema. Za dijagnozu je predložen katalog kliničkih i genetskih kriterija. Dijagnostički okvir formira se najopazljivijim mogućim pregledom pacijenta, uključujući klinički pregled rodbine. Ako pacijent pati od barem jednog karakterističnog simptoma, a postoji i očito obiteljsko grupiranje, dijagnoza se može postaviti za Carneyev kompleks. Ako se ne može utvrditi povezanost obitelji, pacijent bi trebao imati najmanje dva karakteristična simptoma za postavljanje dijagnoze.
komplikacije
Carneyev kompleks u većini slučajeva uzrokuje hormonsku neravnotežu, a također i malformacije i poremećaje srca. Većina pacijenata također pati od mrlja, pa je povećani broj madeža i jetra spotova.Ovaj povećani broj pigmentne mrlje sam po sebi nije komplikacija ako se nadgleda i liječi ako je potrebno. Ozbiljne komplikacije mogu se javiti uglavnom zbog malformacija srca. U ovom slučaju, Carneyev kompleks može biti odgovoran za a srčani napad zlato za zastoj srca. Nerijetko se dogodi da oni koji pate pate od otežanog disanja i napadi panike također se mogu javiti. Također nisu rijetke pojave raznih tumora. Ovisno o njihovoj veličini i regiji, to mogu dovesti do ozbiljnih ili po život opasnih simptoma. Daljnje komplikacije mogu nastati zbog odgođene dijagnoze Carneyjevog kompleksa, jer simptomi nalikuju drugim bolestima i stanjima. Samo liječenje može samo ograničiti simptome. U ovom slučaju, pogođena osoba i dalje mora proći preglede nakon tretmana. U većini slučajeva operacija je potrebna za uklanjanje malformacija ili tumora. Roditelji pogođenog djeteta također mogu patiti od psihološke nelagode i depresija u procesu.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se mjesta više puta stvaraju na koža i sluznice, može biti prisutan Carneyev kompleks. Međutim stanje također se može manifestirati nizom drugih simptoma koji se ne moraju nužno pojaviti u svake pogođene osobe. Specifična dijagnoza je stoga teška. Preporučljivo je otići liječniku s neobičnim simptomima koji se ne mogu pripisati bilo kojem drugom uzroku i pojasniti ih. Posebno, ozbiljni simptomi poput otežanog disanja, cista, divovskih izraslina ili znakova zastoj srca treba odmah pregledati. Ljudi koji imaju obiteljsku povijest Carneyjevog kompleksa trebali bi obratiti posebnu pozornost na sve znakove upozorenja. U najboljem slučaju, opsežna dijagnoza se postavlja tijekom djetinjstvo i adolescencija. Ako postoje ozbiljne komplikacije poput otežanog disanja ili čak a srčani napad, mora se pozvati hitni liječnik. Budući da se tako težak tijek nikada ne može u potpunosti isključiti, i pogođeni i njihovi roditelji i rođaci trebaju potražiti psihološku pomoć.
Liječenje i terapija
Za bolesnike s Carneyjevim kompleksom nije dostupno uzročno liječenje. Uzročna terapija morao riješiti uzrok. Ovaj je pristup težak u genetskim simptomatskim kompleksima i u ovom bi slučaju morao odgovarati jednako genetskom pristupu. Uzročne terapije bi se tako mogle otvoriti isključivo gen terapija. Unatoč medicinskom napretku, gen terapija još nije dosegla kliničku fazu. Međutim, kako pristupi predstavljaju žarište modernih medicinskih istraživanja, mogućnosti uzročnog liječenja genetskih sindroma nisu u potpunosti isključene u sljedećim desetljećima. Međutim, do danas su se pacijenti sa sindromima kao što je Carneyev kompleks liječili isključivo simptomatski i suportivno. Koraci podrške uključuju, na primjer, genetsku analizu indeksnih slučajeva. Osim toga, i pacijenti i njihovi rođaci s genetskom predispozicijom redovito se ispituju kako bi se u ranoj fazi otkrili mogući simptomi bolesti. Pregledi su naznačeni najmanje jednom godišnje. Idealno bi bilo da godišnji pregledi započnu rano djetinjstvo. Bilo koji miksom srca tretira se invazivno. Kirurško uklanjanje može se provesti i za miksome drugih dijelova tijela. Svi ostali simptomi kompleksa ne liječe se prema utvrđenim pravilima. Mjesto tumora, njegova veličina, ukupna klinička slika pacijenta i sumnja na malignost utječu na liječnike koji liječe u odabiru načina liječenja. Uz promatranje, invazivna kirurgija ili konzervativni pristupi liječenju lijekovima mogu se smatrati načinom liječenja. Cushingov sindrom, ako se dogodi, često se liječi bilateralnom adrenalektomijom.
Outlook i prognoza
Carneyev kompleks ne može se u potpunosti izliječiti jer je riječ o genetskom poremećaju za koji uzročna terapija nije moguća. Liječenje je simptomatsko i ovisi o težini tumora. Daljnji tijek bolesti također uvelike ovisi o tome kada se tumori dijagnosticiraju i uklone. Pacijenti stoga ovise o redovnim pregledima i kontinuiranom liječenju radi otkrivanja i uklanjanja novih tumora. U mnogim slučajevima, Carneyev kompleks također smanjuje i ograničava očekivano trajanje života pacijenta. Često bolest dovodi i do psiholoških tegoba, koje se mogu javiti ne samo kod pacijenta, već i kod roditelja i rodbine. Roditelji bi također trebali proći genetsko testiranje i savjetovanje kako ne bi prenijeli bolest. Ako su simptomi kompleksa uzrokovali trajno oštećenje srca, nikakva se terapija ne može održati i pogođena osoba umrijet će od zatajenja srca ili udar. U slučaju benignih tumora, liječenje ne mora biti trenutno. Međutim, i to mogu dovesti na nelagodu koja ograničava kvalitetu života pogođene osobe.
Prevencija
Do danas je malo preventivnih mjere dostupni su za Carney kompleks. Jedina preventivna mjera koja se može uzeti u obzir je genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Ako su predisponirani, parovi se mogu odlučiti protiv rođenja vlastitog djeteta i umjesto toga odlučiti se za posvajanje.
Nastavak
Uzroci Carney kompleksa ne mogu se izliječiti. Stoga je naknadna skrb od velike važnosti. Trebao bi se održavati najmanje jednom godišnje. Nakon što se bolest dijagnosticira uz pomoć obiteljske i osobne povijesti, liječnici dogovaraju niz provjera. To uglavnom uključuje biokemijska i ehokardiografska ispitivanja. U Dodatku, računarska tomografija a sonografija se može pokazati korisnom. Ako se pojave poznati simptomi, neophodno je obratiti se liječniku. Samo tako se mogu spriječiti ozbiljne komplikacije. Postoji niz mogućnosti za ublažavanje simptoma. Nerijetko se događa da pacijenti moraju uzimati lijekove. Nužno je uzimati lijekove prema dogovoru. Ponekad tumor uzrokuje i lokalno bol. masaža tada može pružiti olakšanje. Naknadna skrb također se odnosi na postojeću djecu. Budući da se nasljedna bolest nasljeđuje, sina ili kćer treba predstaviti stručnjaku u ranoj fazi. Carneyev kompleks, poput mnogih tumorske bolesti, predstavlja emocionalni teret. Neizvjestan ishod čini da se svakodnevni život čini manje vrijednim življenja. Ako je glava pati, liječnik može propisati psihoterapija. Zabrinutosti i strahovi mogu se riješiti tijekom daljnje njege.
Evo što možete sami učiniti
Carneyev kompleks još se ne može liječiti uzročno. Medicinska terapija ograničena je na ublažavanje individualnih simptoma i pritužbi pacijenta. Liječenje se može podržati specifičnom samopomoći mjere te otvoren pristup bolesti i njezinim komplikacijama. Sve srčane tegobe moraju se liječiti kirurški. Pacijent može pozitivno utjecati na tijek postupka slijedeći liječničke upute i olakšavajući ga nakon operacije. Ovisno o tome gdje se tumor nalazi i kakve pritužbe uzrokuje, daljnja samopomoć mjere može se uzeti. Na primjer, edem povezan s tumorom može se liječiti masaža or akupunktura da prate specijalistički tretman. Ciste i švanome mogu se ublažiti raznim prirodnim lijekovima kao što je nevenova mast. Uz to, i pacijenti i njihova rodbina moraju se redovito pregledavati kako bi se u ranoj fazi otkrili svi simptomi nasljedne bolesti. Pogođene osobe treba pregledavati najmanje jednom godišnje. Idealno bi bilo da se prvi pregledi održe u djetinjstvo. Roditelji koji i sami pate od Carney kompleksa ili su u obitelji oboljeli od pojedinaca trebali bi biti oprezni zbog mogućih znakova i rano predstaviti dijete stručnjaku.
