Kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa urođena je stanje u kojem je muški vas deferens odsutan s obje strane. The stanje Često se naziva kraticom CBAVD, a javlja se izolirano ili u kombinaciji s blagim cistična fibroza. Kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa nasljeđuje se djeci na autosomno recesivni način.
Što je kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa?
Kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa uzrokovana je genetskom mutacijom koja se javlja na CFTR-u gen. U principu, kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa predstavlja blagu varijantu cistična fibroza. Međutim, za razliku od klasičnog oblika bolesti, kongenitalnoj bilateralnoj aplaziji vas deferensa često nedostaje samo vas deferensa. Spermatozoidi obično oblikuju testise kod oboljelih pacijenata na isti način kao i kod zdravih osoba. Međutim, zbog potpune odsutnosti vas deferensa, sperma u kongenitalnoj bilateralnoj aplaziji vas deferensa teško mogu istjecati prema van. Umjesto toga, oni samo ulaze u epididimis. U nekim slučajevima, kongenitalnoj bilateralnoj aplaziji vas deferensa nedostaju ne samo vas deferensi već i sjemenski mjehurići. U nekim su slučajevima mokraćni trakt pogođeni malformacijama. Prevalencija kongenitalne bilateralne aplazije vas deferensa iznosi približno 0.6 do jedan posto. Ako pojedinci pate od azoospermije, uzrok se nalazi u urođenoj bilateralnoj aplaziji vas deferensa u otprilike tri posto oboljelih.
Uzroci
U većini slučajeva kongenitalnu bilateralnu aplaziju vas deferensa uzrokuju specifične genetske mutacije na CFTR-u gen. Sedamdeset i pet do 90 posto bolesnika s kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa ima takve genetske mutacije. Uz to, postoje i druge mutacije koje ponekad uzrokuju kongenitalnu bilateralnu aplaziju vas deferensa. Međutim, one se javljaju mnogo rjeđe. Točan mehanizam patogeneze kongenitalne bilateralne aplazije vas deferensa trenutno nije dobro razumljiv. Na primjer, još nije poznato zašto mutacija na gen nazvan CFTR uzrokuje odsutnost vas deferensa s obje strane. Istraživači pretpostavljaju da je razvoj vas deferensa kod fetusa oslabljen. Smatra se da su još jedan uzrok kongenitalne bilateralne aplazije vas deferensa začepljeni kanali, pri čemu nastaju viskozni sekreti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kongenitalnu bilateralnu aplaziju vas deferensa karakteriziraju pogođene osobe kojima nedostaje vas deferens s obje strane. Sjemenovodi nisu prisutni od rođenja u kongenitalnoj obostranoj aplaziji vas deferensa. Ljudi s genitalijama cistična fibroza prenose bolest na svoju djecu. Uz to, potomstvo ima veću incidenciju cistične fibroze od prosjeka. Tipična značajka kongenitalne bilateralne aplazije vas deferensa je da se sjeme teško prenosi prema van, već samo do epididimis, zbog nedostatka vas deferensa.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dob u kojoj se dijagnosticira kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa u pogođenih bolesnika razlikuje se u pojedinačnim slučajevima. Međutim, prije ili kasnije, kod većine osoba pogođenih kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa pojavljuju se dokazi o začepljenju vas deferensa i sjemenih kanala. Liječnik opće prakse obično upućuje pacijenta na urologa nakon prethodne anamneze i pregleda. Razgovor s pacijentom usredotočen je prvenstveno na obiteljske predispozicije bolesti kao i na prisutne simptome. Na taj način liječnik sve više sužava bolest. Tijekom kliničkog pregleda, izvedba a spermiogram igra odlučujuću ulogu. Kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa prvenstveno se prepoznaje po azoospermiji, što ukazuje na začepljenje sjemenih kanala. The spermiogram također pokazuje nizak pH i smanjeni koncentracija of fruktoza, volumen ejakulata je također obično izuzetno niska. Međutim, u principu, mnogi od onih koji pate od kongenitalne bilateralne aplazije vaskularnog deferensa imaju normalan hormonalni status. Kongenitalna bilateralna aplazija vaskularnih defekata pouzdano se dijagnosticira genetskim testom. To uključuje otkrivanje mutacija na CFTR genu.
komplikacije
Odsutnost oba semenovoda u muškaraca urođena je genetska greška. Ovo se smatra blagim oblikom cistične fibroze. Međutim, genitalnoj cističnoj fibrozi nedostaje tipična simptomi cistične fibroze. Muški genetski defekt obično prvi otkrije obiteljski liječnik. Često je an neostvarena želja za rađanjem djece je razlog odlaska liječniku. Budući da se kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa (CBAVD) može prenijeti na potomstvo putem genetskog materijala, samo su iz tog razloga potrebni daljnji posjeti liječniku. Često su prisutni i drugi simptomi koji zahtijevaju liječenje ili korekciju. U većini slučajeva urolog je prava osoba za kontakt. Pomoću a spermiogram, liječnik koji može odrediti je li azoospermija minimalna sperma volumen. Međutim, samo genetski test može pouzdano utvrditi prisutnost kongenitalne bilateralne aplazije vas deferensa. Kirurški, učinci ove genetske greške još se ne mogu ispraviti. Ovo bi zahtijevalo transplantacija vas deferensa. U tom je pogledu upućivanje drugom liječniku besmisleno. An umjetna oplodnja laboratorij, s druge strane, može pokazati mogućnosti umjetne oplodnje. Međutim, mora se uzeti u obzir prenosivost genetskog defekta. Može izazvati cističnu fibrozu u potomstva. Genetski inženjering još nije spreman intervenirati ovdje. Kasnije će vjerojatno biti moguće izvršiti popravak gena u slučaju takvih genetskih nedostataka.
Kada trebate otići liječniku?
Kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa ozbiljan je genetski poremećaj koji može uzrokovati ozbiljne psihološke probleme ako se ne liječi. Oboljele osobe trebaju odmah potražiti liječničku pomoć ili djetetu predočiti pedijatra. Ako se primijeti odsutnost jednog ili oba semenovoda, također se mora potražiti savjet liječnika. Ostale malformacije u mokraćnom sustavu također treba pregledati medicinski stručnjak. Ako se kao rezultat pojave psihološki problemi neplodnost, mora se konzultirati terapeuta. Terapijski tretman može pomoći oboljeloj osobi da se pomiri s stanje a neostvarena želja za rađanjem djece. Prva kontaktna točka pogođenih je obiteljski liječnik ili urolog. Za moguće umjetna oplodnja, mora se posjetiti specijalizirana klinika. Osobe koje pate od genitalne cistične fibroze nasljeđuju bolest svojoj djeci. Rano ispitivanje djeteta otkriva moguće malformacije i omogućava roditeljima da organiziraju medicinske sastanke i daljnje liječenje mjere u ranoj fazi.
Liječenje i terapija
U principu, nije moguće kirurškim zahvatom liječiti ili izliječiti urođenu bilateralnu aplaziju vas deferensa. Međutim, pogođeni muškarci mogu ostvariti moguću želju za djetetom pomoću umjetna oplodnja. U ovom slučaju, sperma ubrizgava se intracitoplazmatski. U principu, liječenje kongenitalne bilateralne aplazije vas deferensa neophodno je stoga samo u slučajevima kada postoji želja za rađanjem djece. Međutim, treba imati na umu da su potomci bolesnika posebno predisponirani na cističnu fibrozu.
Outlook i prognoza
Rijetka jednostrana ili češća kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa može se pojaviti kao posljedica genitalne cistične fibroze ili bez prepoznatljivog uzroka. Genetska odsutnost ili cistična promjena oba semenovoda rezultiraju neplodnost. Muške spermatozoidi normalno se formiraju u testisi. Međutim, bez vas deferensa, oni dosežu samo epididimis. Ovih dana, neplodnost liječenje može poboljšati prognozu muškaraca pogođenih kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa. To uključuje intracitoplazmatska injekcija sperme nakon testisa biopsija je izvršeno. Alternativno, pojedinačni spermiji mogu se prikupiti iz ejakulata kako bi se utvrdilo koja je ozbiljnost aplazije prisutna. U slučajevima potpune degeneracije semenovoda, prognoza je loša iz dva razloga. Prvo, muškarci s kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa ne mogu se učiniti plodnim uobičajenim metodama. Tehnički bi bilo moguće ukloniti potpuno nefunkcionalni vas deferens i presaditi novi. Međutim, ova se operacija izvodi vrlo rijetko. Drugo, bolest je nasljedna. Stoga se može prenijeti i na muško potomstvo. S tim u vezi, upitno je treba li uopće razmotriti potomstvo kada se dogodi kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa.
Prevencija
Prema dosadašnjim saznanjima, kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa rezultat je genetskih mutacija, posebno onih na genu CFTR. Iz tog razloga, vas deferens je odsutan čak i kod novorođenčadi. Opcije za sprečavanje kongenitalne bilateralne aplazije vaskularnog deferenata stoga nisu dostupne. Međutim, medicinski istraživači trenutno rade na načinima liječenja različitih genetski uzrokovanih bolesti.
Nastavak
Budući da je ova bolest urođena bolest, obično se ne može izliječiti u potpunosti, pa je pogođena osoba u ovom slučaju uvijek ovisna o liječničkom pregledu i liječenju, tako da nema daljnjih komplikacija, a također i daljnjeg pogoršanja simptoma. Ako pogođena osoba ili roditelji žele imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje mogu pružiti informacije kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka. Rano dijagnosticiranje u pravilu uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva simptomi se mogu riješiti uz pomoć kirurške intervencije. U svakom slučaju, pogođena osoba treba se odmoriti nakon takve operacije i ne smije obavljati nikakve fizičke ili stresne aktivnosti. Da bi se ostvarila želja za djetetom, može se koristiti umjetna oplodnja. Međutim, u ovom se slučaju mora izvršiti genetski pregled prije nego što se provodi želja za djetetom. U pravilu, ne dalje mjere daljnje njege su neophodni. U većini slučajeva bolest također ne smanjuje niti ograničava očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kongenitalna bilateralna aplazija vas deferensa obično ne uzrokuje nikakve fizičke simptome. Terapija kao i svaka samopomoć mjere usredotočiti se na prihvaćanje neplodnosti i minimaliziranje učinaka na psihu pacijenta. To se postiže kroz terapija sesije, grupe za samopomoć i savjetovanja u specijaliziranoj klinici. Neplodni muškarci također često dolaze u sukob sa supružnikom. Savjetovanje o braku može pomoći u posredovanju u sukobima i pokazati pogođenim osobama mogućnosti za ispunjenje njihove želje za djetetom. Uspješno usvajanje ili slične alternative uvelike pomažu u ublažavanju psihološke nelagode koja pogađa ne samo muškarce, već i njihove partnere. Ako želja za djetetom ostane neostvarena unatoč svim poduzetim mjerama, oni koji su pogođeni obično su depresivni i frustrirani. O svim psihološkim problemima svakako treba razgovarati i riješiti ih s terapeutom. Terapijski tretman trebaju tražiti i oni pogođeni koji pate od kompleksa inferiornosti i drugih psiholoških problema kao posljedice malformacija. Koje mjere i koraci su detaljno korisni, najbolje je razgovarati s psihologom ili nadležnim obiteljskim liječnikom.
