Sindrom plave pelene urođena je pogreška metabolizma s triptofan malapsorpcija kao vodeći simptom. Manjak apsorpcija crijevima rezultira konverzijom i izlučivanjem putem bubrega, što uzrokuje da urin pocrveni. Liječenje je ekvivalentno intravenskom triptofan dopunu.
Što je sindrom plave pelene?
Sindrom plave pelene poznat je i kao triptofan sindrom malapsorpcije. Ovo je izuzetno rijedak metabolički poremećaj koji je jedna od urođenih pogrešaka metabolizma. Pacijenti pate od malapsorpcije triptofana. Triptofan je aminokiselina koju bolesnici s sindromom plave pelene više ne mogu apsorbirati kroz crijevni zid u krvotok. Triptofan ostaje u crijevima, gdje se izlučuje putem bubrega nakon procesa konverzije. U dodiru sa zrakom tvar postaje plava. Otuda potječe naziv sindrom plave pelene. Svi ostali simptomi simptomatskog kompleksa također su posljedica malapsorpcije triptofana i nedostatka tvari u krv. Sindrom plave pelene ponekad se naziva i obiteljskom hiperkalcemijom s popratnim simptomima nefrokalcinoze, hiperfosfaturije i indikanurije, koja je uzrokovana apsorpcija poremećaj za triptofan.
Uzroci
Sindrom plave pelene izuzetno je rijedak i zbog rijetkosti nije konačno proučen. Unatoč tome, sada su poznate nasljedne korelacije. Točan način nasljeđivanja bolesti još uvijek nije jasan. U raspravi su autosomni recesivni i X-povezani recesivni način nasljeđivanja. Molekularno biološki uzrok sindroma također je još uvijek nepoznat. Međutim, postoje mnoga nagađanja o uzroku, koja sve pretpostavljaju genetsku mutaciju. Na primjer, mutacije transportera aminokiselina tipa L tipa 2 mogu biti odgovorne za bolest. Geni koji to kodiraju su SLC7A8 i LAT2, koji se nalaze na kromosomu 14 u gen lokus q11.2. Jednako zamislivi uzroci bile bi mutacije transportera aminokiselina T-tipa 1 na gen SLC16A10 i gen TAT1. Ti su geni smješteni na kromosomu 6 u gen lokus q21-q22. Igraju li vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima ulogu u razvoju sindroma plave pelene.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sindrom plave pelene povezan je sa svim simptomima stečene malapsorpcije triptofana. Pored nedostatka triptofana u krv, pacijenti pate od teške hiperkalcemije povezane s nefrokalcinozom. Kalcij soli se tako polažu u bubreg tkivo pogođenih, što može kasnije dovesti do bubrežna insuficijencija ako se ne liječi. Uz to, izlučivanje pacijenata od vodik iona je veća nego u zdravih ljudi. Pacijenti također izlučuju velike količine fosfor kroz bubrege, koji mogu dovesti do hiperfosfaturije. Međutim, najkarakterističniji simptom bolesti je plava boja pelena. Budući da crijeva ne apsorbiraju triptofan, crijeva bakterija pretvoriti aminokiselinu u indol i njegove spojeve. Ovi se spojevi apsorbiraju u crijevima sluznica i prijeđite na jetra, gdje se pretvaraju u indikane. Indikan se bubrežno izlučuje urinom i odgovoran je za plavu promjenu boje pelena.
Dijagnoza
Prva sumnja na dijagnozu sindroma plave pelene javlja se liječniku očnom dijagnozom ili anamnezom čim se spomene plava promjena boje pelena. Budući da je stečena malapsorpcija triptofana također povezana sa simptomima sindroma plave pelene i nije dostupna molekularna genetska analiza za nasljedni oblik takvog metaboličkog poremećaja, odgovarajuća probna dijagnoza može se potvrditi samo s poteškoćama. Stoga, iako krv testovi mogu pokazati nedostatak aminokiseline i hiperkalcemiju, u konačnoj analizi ne može biti govora o određenoj dijagnozi dok se ne utvrdi odgovorni gen. Međutim, ako se u obitelji primijeti više slučajeva sindroma plave pelene, dijagnoza se može smatrati potvrđenom.
komplikacije
Budući da je sindrom plave pelene urođena malapsorpcija aminokiseline triptofana, mora se odmah primijeniti zahvaćenoj djeci kada stanje je identificiran. Međutim, crijeva pacijenta ne mogu apsorbirati aminokiselinu, tako izravno administraciju u krv se preporučuje.Ovaj oblik terapija je neizbježan jer je triptofan važna komponenta nebrojenih procesa u ljudskom tijelu i, između ostalog, sudjeluje u stvaranju hormona tkiva serotonina. Ako se malapsorpcija triptofana ne liječi, postoji ozbiljan rizik od hiperkalcemije i bubrežna insuficijencija što je posljedica pridružene nefrokalcinoze. To onda može zahtijevati dijaliza ili čak donatorski organ, što znatno smanjuje kvalitetu života mladih pacijenata. Mnogi pogođeni također imaju oštećenja na očima, zbog čega se mogu pojaviti i komplikacije na području oštećenog vida. Budući da još uvijek nije jasno koji je pravi uzrok sindroma plave pelene, ne postoji način da se spriječi opasni metabolički poremećaj. Stoga je neophodno da roditelji odmah po pronalasku prvih plavih pelena kontaktiraju pedijatra kako bi dijete poštedjeli lošijih posljedica.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se primijeti plava boja pelena, zahvaćeno dijete treba odmah odvesti pedijatru. Tada medicinski radnik može okom odrediti sindrom plave pelene i potvrditi dijagnozu s krvni test i povijest bolesti. Tada je u svakom slučaju potreban trenutni tretman. Stoga se preporučuje konzultirati liječnika već kod prve sumnje na bolest. Tipični simptomi koji se moraju odmah razjasniti su, pored plave boje pelena, neobično česte mokrenje a ponekad i bol prilikom mokrenja. Povremeno se pojave i druge pritužbe, a pogođeno dijete pokazuje, na primjer, tipično groznica simptomi ili se čini umornim. Stoga se treba obratiti pedijatru s bilo kojim simptomima koji odstupaju od norme. Ako u obitelji već postoje slučajevi bolesti, dijete, a posebno stolicu, ako je moguće, treba pregledati odmah nakon rođenja. Odgovarajući povijest bolesti omogućit će pouzdanu dijagnozu i olakšati ciljano liječenje sindroma plavih pelena.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan za pacijente sa sindromom plave pelene dok se ne utvrdi uzročnik i dok pristupi genskoj terapiji ne dosegnu kliničku fazu. Stoga se bolest liječi više ili manje simptomatski. Dodatak aminokiselini triptofan može igrati glavnu ulogu u takvom liječenju. Budući da bolest ne dopušta unos triptofana u crijeva, aminokiselina se mora primijeniti drugim putem. Direktno administraciju u krvi je opcija u ovom slučaju. Suplementacija aminokiselinom smanjuje sve simptome metaboličkog poremećaja. U izuzetno teškim slučajevima hiperkalcemija se mora liječiti odvojeno. Serum kalcijum može se smanjiti, na primjer, povećanjem izlučivanja, kao što se može postići diuretikom u petlji i glukokortikoidi. Simptomi poput nefrokalcinoze mogu se ponovno liječiti isključivo uklanjanjem hiperkalcemije. Ako je nefrokalcinoza već dovela do bubrežna insuficijencija, ova insuficijencija zahtijeva odvojeno liječenje. Mogućnosti liječenja kreću se od dijaliza do transplantacija, ovisno o težini insuficijencije. Međutim, sindrom plave pelene obično se otkrije dovoljno rano da se uspješno spriječi bubrežna insuficijencija trajnim snižavanjem kalcijum razinama. Dodavanjem triptofana u idealnom slučaju hiperkalcemija se neće dogoditi u budućnosti.
Outlook i prognoza
Izgledi za izlječenje nisu dati za sindrom plave pelene. Sindrom je genetska predispozicija koja se ne može izliječiti postojećim medicinskim i znanstvenim mogućnostima. Iz pravnih razloga nije dopušteno ometati genetika osobe, što onemogućava izglede za oporavak. Također ne postoje alternativne metode ozdravljenja ili procesi samoizlječenja organizma koji pridonose poboljšanju zdravlje. Bez medicinske skrbi za posljedice sindroma plave pelene, pacijentu prijeti ozbiljna komplikacija. U težim slučajevima, u neliječenih bolesnika dolazi do zatajenja organa bubreg. Ovo može dovesti na iznenadni kobni tijek bolesti.Pacijent treba donora bubreg što je prije moguće kako bi mu poboljšao kvalitetu života i održao dobrobit. Redovitim liječenjem lijekovima osigurava se preživljavanje oboljelog. Iako lijeka nema, pacijent sa sindromom može samostalno upravljati svojim životom. Prenaporan i nepotreban stres treba izbjegavati, kao i konzumaciju alkohol ili druge štetne tvari. Ako se život prilagodi potrebama organizma, a životni stil učini što zdravijim i održivijim, općenito o pacijentu zdravlje neizmjerno se poboljšava.
Prevencija
Sindrom plave pelene još nije konačno istražen. Ni točan uzrok, ni mogući čimbenici utjecaja nisu nedvojbeno identificirani. Bez poznavanja čimbenika koji utječu, kompleks simptoma ne može se spriječiti. Loša istraživačka situacija sindroma uglavnom je posljedica njegove niske prevalencije. Zbog ove niske prevalencije, malo je vjerojatno da će se situacija s istraživanjem promijeniti u bliskoj budućnosti.
Nastavak
U ovom izuzetno rijetkom metaboličkom poremećaju nužno je medicinsko praćenje zbog potencijalnih posljedica bolesti. Blagotvorni učinci strogog dijeta pod koje se nalaze pogođena djeca moraju se redovito nadzirati. Međutim, neprikladan dijeta s previše kalcija i aminokiseline triptofana može dovesti do oštećenja bubrega. Intravenski administraciju triptofana je poželjniji od dijetalnog triptofana. Injekciju obično daje liječnički nadzor ili medicinski obučeno sestrinsko osoblje. Da bi sindrom plave pelene bio pod kontrolom, terapije s antibiotici može biti potrebno ako se pojave crijevne infekcije ili bakterijske zaraze u probavnom sustavu. Ako se oštećena bubrega već dogodila u pogođenih osoba, mora se pružiti naknadna skrb praćenje rezultirajuće hiperkalcemije i propisane petlje diuretici i glukokortikoidi. Praćenje sindroma plave pelene komplicirano je činjenicom da je malapsorpcija triptofana slabo proučena. Metabolički poremećaj jedna je od vrlo rijetkih bolesti. Ono što je zasad sigurno jest nasljednost. Budući da možda postoji mutacija gena kao uzrok sindroma plave pelene, gen terapija možda mogu postići bolje rezultate liječenja za nekoliko godina. Hoće li tada biti potrebno medicinsko praćenje ili se sindrom plavih pelena može liječiti prenatalno, ostaje za vidjeti.
Što možete učiniti sami
Roditelji djece koja imaju sindrom plave pelene trebaju samo osigurati da dijete redovito uzima potrebne lijekove i da ne pokazuje primjetne simptome ili nelagodu. Ako se liječenje započne rano, razvoj bubrežne insuficijencije može se pouzdano spriječiti. Općenito, oboljela djeca ne osjećaju nikakve druge simptome ili pritužbe koje je potrebno liječiti, osim plave boje urina. Međutim, u pojedinačnim slučajevima mogu se razviti simptomi gastrointestinalnog trakta ili čak ozbiljni bubrežni problemi. Roditelji bi trebali dobro paziti na svoje dijete i odmah upozoriti pedijatra ako primijete bilo kakve zamjetne simptome. Unatoč relativno dobroj prognozi, bolest može utjecati na mentalno stanje roditelja koji često pate od teške tjeskobe. Svjesno suočavanje sa sindromom plave pelene i njegovim uzrocima daje rodbini novi pogled na bolest i olakšava suočavanje s njom. Pohađanje grupe za podršku ili razgovor s drugim roditeljima čija djeca pate od metaboličkog poremećaja također mogu pomoći. Roditelji bi se trebali obratiti odgovornom liječniku i obratiti se terapeutu preko njega ili nje.
