FG sindrom je abnormalnost povezana s X-om. Pogođene osobe pate od oštećenja Vitamin D receptore i, kao rezultat, višeznačne simptome kao što su kašnjenje u razvoju, mišićna slabost, strabizam i senzorineuralni gubitak sluha. Liječenje je simptomatsko.
Što je FG sindrom?
Kromosomske aberacije nazivaju se i kromosomskim abnormalnostima. To su strukturne ili numeričke promjene u kromosomi u organizmu ili određenoj stanici. Kromosomske aberacije su stoga velike promjene unutar genoma koje mogu uzrokovati ozbiljna zdravstvena stanja. Jedna strukturna kromosomska abnormalnost je FG sindrom, u literaturi poznat i kao Opitz-Kaveggia sindrom ili Keller sindrom. Poremećaj je težak i rijedak stanje uzrokovane abnormalnostima X kromosoma i rezultiraju zastojima u razvoju uz fizičke abnormalnosti. Prvi opis bolesti napravljen je 1974. John Marius Opitz i Elisabeth Kaveggia smatraju se prvim opisivačima. Naziv FG sindrom vuče korijene iz akutnog slučaja sindroma. Slova F i G inicijali su prezimena dviju sestara koje su rodile nekoliko djece sa sindromom. Prema trenutnim dokazima, alelne veze postoje između FG sindroma i Lujan-Frynsovog sindroma. Prevalencija FG sindroma procjenjuje se u jednom slučaju kod 500 novorođenčadi. Srce nedostaci i oštećenja udova također nisu isključeni.
Uzroci
FG sindrom uzrokovan je mutacijama u MED12 gen, poznatija kao podjedinica kompleks medijatora 12. The gen nalazi se u lokusu gena 13.1 X kromosoma i nosi 44 egzona. Jedinica kodira u DNK za podjedinicu kompleksa medijatora, također poznatog kao posrednik ili protein povezan s receptorima hormona štitnjače. Druga imena uključuju TRAP ili protein povezan s receptorima hormona štitnjače, Vitamin D protein u interakciji s receptorima, te DRIP i protein D u interakciji s receptorima. Protein gen proizvod se sastoji od 28 podjedinica. U slučaju strukturne abnormalnosti odgovarajućeg kromosoma, sastav proteina se strukturno mijenja tako da kompleks više ne ispunjava svoje fiziološki predviđene funkcije i oštećen Vitamin D formira se receptor. Postoje različiti podtipovi FG sindroma, ovisno o točnom lokusu gena kromosomske abnormalnosti. Pored lokusa Xq13, abnormalnosti su dokumentirane u FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 i Xq22.3. Na temelju uočenog obiteljskog raspoloženja, sugerira se x-vezana nasljedna osnova.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s FG sindromom konduktivno su mentalno mentalni retardacija. U većini slučajeva prisutne su i višestruke promjene osobnosti. Gotovo u svim slučajevima uočena je snažna tendencija ka hiperaktivnosti. Popratni simptomi mogu uključivati abnormalnosti lica. Na primjer, crte lica pacijenta često se čine neživima i neprijateljima. U mnogim slučajevima postoji nizak tonus mišića u cijelom tijelu. Kutovi usta sukladno tome klonuti i motorička funkcija može biti oštećena. U nekim slučajevima trajno otvoren usta je primijećen, također zbog smanjenog tonusa mišića. Simptomi probavni trakt su također dokumentirani. Kronično zatvor je jedan od najvažnijih simptoma u ovom kontekstu. U izoliranim slučajevima utvrđeno je da pacijenti imaju foramen parietale permagnum (FPP). Ovo je rijedak poremećaj lubanjskog razvoja povezan s oštećenjima kostiju tjemene kosti i značajnim povećanjem tjemene foramine. The dišni put mnogih pacijenata je također podložan infekciji. Uz to, rascjep nepca, rascjep grkljana, strabizam, kile, hipospadija, hidrokela, apneja za vrijeme spavanjai senzorineuralni gubitak sluha, kao i rekurentni otitis ili refluks, mogu biti znakovi FG sindroma.
Dijagnoza i tijek
Prva sumnja na dijagnozu FG sindroma postavlja se u djetinjstvu ili rano djetinjstvo. Obično su klinički simptomi poput smanjenog tonusa mišića trajno otvoreni usta, i kronični zatvor pružaju prve tragove za sindrom. Liječnik dobiva dokaz o smanjenom mišićnom tonusu neuroelektričnim pregledima. Molekularno genetske metode koriste se za potvrđivanje dijagnoze i dokazivanje uzročne kromosomske abnormalnosti. Blage varijante GBBB sindroma, Atkin-Flaitzov sindrom, krhki X sindrom kao i Keipertov sindrom, nazo-digito-akustični sindrom i Say-Meyer-ov sindrom treba razlikovati kao diferencijalne dijagnoze. Isto vrijedi i za Donnai-Barrow sindrom, Sotosov sindrom i C sindrom. Pelizaeus-Merzbacherova bolest, Dubowitzov sindrom i Renpenningov sindrom također su moguće diferencijalne dijagnoze. Sumnja se može prenatalno podići u malformacijama ultrazvuk. Pacijenti s FG sindromom imaju nepovoljnu prognozu. Mnogi pogođeni pojedinci umiru tijekom djetinjstvo. Nakon kritičkog djetinjstvo razdoblja, malo pacijenata umre.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete malformacije, znakove kronične zatvor, i drugi dokazi o FG sindromu kod njihovog djeteta trebali bi ga odnijeti pedijatru. X-vezana anomalija je ozbiljna stanje to definitivno treba dijagnosticirati i liječiti. Stoga neobične pritužbe, vanjske abnormalnosti i druge simptome liječnik treba razjasniti. Ako se pojave ozbiljne komplikacije, najbolji je slučaj kontaktirati hitnu medicinsku pomoć ili dijete treba odmah odvesti u bolnicu. Pacijenti koji pate od FG sindroma moraju se pažljivo pratiti i redovito pregledavati. Ovisno o težini abnormalnosti, liječenje će možda morati pružiti više liječnika. Primjerice, u slučaju problema sa sluhom, mora se konzultirati stručnjaka za uho, dok se u slučaju problema s vidom mora obratiti za pomoć oftalmolog ili je optometrist prava osoba za kontakt. Odgovorni liječnik najbolje može odgovoriti na pitanje s kojim se medicinskim stručnjacima treba detaljno konzultirati. U većini slučajeva roditeljima će također preporučiti terapijsko savjetovanje i inicirati potrebnu podršku djetetu.
Liječenje i terapija
Uzročnik liječenja još nije dostupan za FG sindrom. Budući da je riječ o genetskom poremećaju, napredak u genima terapija na kraju mogu pružiti kauzalne mogućnosti liječenja u sljedećih nekoliko desetljeća. Trenutno se pacijenti sa sindromom liječe isključivo simptomatski. Terapija od simptoma opasnih po život u fokusu je liječenja mjere. Osobito moguće srčane greške moraju se invazivno ispraviti. Kirurško liječenje mjere dostupni su i za rascjep nepca, rascjep grkljan, refluks, kile, strabizam, hipospadija i hidrokela. Za osiguravanje nutritivnog statusa može biti potrebna cijev za hranjenje. CPAP ventilacija koristi se za apneja za vrijeme spavanja, Senzorineuralna gubitak sluha liječi se pužnicom implantati. Ponavljajući se otitis liječi cijevima kako bi se izjednačio tlak. Hormon rasta terapija mogu se suprotstaviti ozbiljnim poremećajima rasta. S terapijske strane koja podržava, roditelji pogođene djece dobivaju psihološke smjernice. Mentalno retardacija terapijski se suzbija pomoću rana intervencija.
Outlook i prognoza
FG sindrom nudi nepovoljnu prognozu. Oboljela djeca često umiru tijekom djetinjstva. Ako se prežive prve godine života, velike su šanse za preživljavanje. Međutim, simptomi znatno narušavaju dobrobit i opću kvalitetu života oboljelih. Stoga se tijekom terapije uvijek mora započeti psihološki tretman. To barem može poboljšati mentalnu dobrobit. Ipak, FG sindrom ozbiljna je bolest koja predstavlja veliki teret za one koji su pogođeni. Iznad svega, mentalno retardacija ima negativan utjecaj na zdravlje, jer je popraćen brojnim neurološkim tegobama. Istodobni simptomi kao što su zatvor ili foramen parietale permagnum mogu dovesti do daljnjih komplikacija tijekom života od kojih oboljeli mogu umrijeti. Očekivano trajanje života je smanjeno i većina oboljelih umire ili u djetinjstvu ili u dobi između 40 i 50 godina. Smanjena pokretljivost može uzrokovati zatvaranje kreveta, gojaznosti mnogi drugi sekundarni simptomi i dugoročni učinci koji dodatno pogoršavaju zdravlje onih s bolešću. Rana terapija može ublažiti simptome i omogućiti pacijentima da žive relativno normalan život u ustanovi za njegu.
Prevencija
Do danas se FG sindrom može spriječiti isključivo genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji i, ako je potrebno, u redu ultrazvuk za vrijeme trudnoća. Odluka da nemate vlastito dijete smatra se najučinkovitijom i do danas jedinom preventivnom mjerom ako postoji odgovarajuća obiteljska povijest.
Nastavak
U većini slučajeva mogućnosti daljnje njege kod FG sindroma ozbiljno su ograničene. Budući da je riječ o genetskom poremećaju, ne može se potpuno ili uzročno liječiti. Kako bi se djeci spriječilo nasljeđivanje FG sindroma, genetsko savjetovanje treba izvoditi ako se želi dijete. Samoliječenje se kod ove bolesti ne može dogoditi. Većina pogođenih osoba ovisi o kirurškim intervencijama za ublažavanje simptoma. Pacijenti bi trebali biti lagani nakon takve operacije i ne smiju se baviti bilo kakvom tjelesnom aktivnošću. Općenito, treba izbjegavati tjelesni napor ili druge stresne aktivnosti. Nadalje, pacijenti su često ovisni o uzimanju hormoni za promicanje rasta. Moraju se paziti da se to hormoni uzimaju se pravilno i, prije svega, redovito, te moguće nuspojave ili interakcije također se mora uzeti u obzir. Stoga se uvijek treba obratiti liječniku ako postoji nesigurnost. Roditelji moraju obratiti posebnu pozornost na svoju djecu koja pravilno uzimaju lijekove. Budući da FG sindrom također može često dovesti na psihološke pritužbe roditelja ili rodbine, također bi se trebali obratiti psihologu.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći kod FG sindroma su ograničene. Oboljeli ovise o liječenju liječnika radi ograničavanja simptoma. Kako djeca pate od povećane retardacije, trebaju im snažnu potporu i poticaj u svom životu. To uglavnom moraju raditi njihovi vlastiti roditelji i rodbina. To može minimizirati daljnje komplikacije u odrasloj dobi. Hiperaktivnost se također može liječiti posebnim treningom. Budući da mnogi pacijenti također pate od problema s vidom, vizualni pomagala treba nositi u mladoj dobi. To može spriječiti daljnje pogoršanje vida. refluks bolest također treba dijagnosticirati i liječiti u ranoj dobi kako bi se izbjegla moguća bolest čir ili tumora. Međutim, roditeljima je često potrebna i psihološka podrška. To se može dogoditi putem psihologa ili kroz razgovore s drugim pogođenim osobama. Redoviti unos rasta hormoni također može smanjiti poremećaje u rastu, a time i u razvoju. FG sindrom ne može se izravno spriječiti. Međutim, prenatalni pregledi mogu ukazati na sindrom u ranoj fazi.
