LEOPARD sindrom usko je povezan s Noonanovim sindromom i karakteriziran je dermalnim i srčanim malformacijama koje mogu biti povezane sa simptomima poput gluhoće i retardacija. Uzrok sindroma je mutacija u PTPN11 gen. Liječenje oboljelih osoba simptomatsko je i usredotočeno je prvenstveno na srčanu manu.
Što je LEOPARD sindrom?
Sindromi malformacija ponavljaju se kombinacije različitih malformacija koje su urođene i utječu na više tkiva ili organske sustave. Jedan od najčešćih sindroma malformacije s genetskom osnovom je Noonanov sindrom, koji se smatra drugim najčešćim uzrokom urođenih srce nedostaci. Na svakih 1000 poroda sindrom pogađa prosječno jedno novorođenče u Njemačkoj. Usko povezan sa uobičajenim Noonanovim sindromom je LEOPARD sindrom. Poput Noonanovog sindroma, LEOPARD sindrom povezan je sa srčanim malformacijama, koje su obično povezane s kožnim malformacijama kao dijelom bolesti. Pojam LEOPARD kratica je za tipične kliničke značajke kompleksa malformacija. Lentiginoza, EKG promjene, očne abnormalnosti, plućna stenoza, genitalne abnormalnosti, usporeni rast i gluhoća grupirani su kao simptomi u kratici. Sinonimni pojmovi za stanje uključuju progresivnu kardiomiopatsku lentiginozu i Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindrom, uz pojmove kardiokutani sindrom, kardiomiopatska lentiginoza i sindrom lentiginoze.
Uzroci
Kao i kod Noonanovog sindroma, uzrok LEOPARD sindroma je genetski. Okidač bolesti je genetska mutacija. Također je zajedničko za oba sindroma kategorizacija kao nasljedna bolest s ponekad sporadičnim slučajevima. Stoga je uočeno obiteljsko grupiranje LEOPARD-ovog sindroma i u ovom se slučaju može objasniti autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Međutim, javljaju se i nove mutacije, jer se radi o slučajevima bez obiteljske povijesti ili naslijeđenog raspoloženja. U većini slučajeva LEOPARD-ovom sindromu prethodi mutacija u PTPN11 gen, Ovaj gen kodovi za takozvani nereceptorski protein, tirozin fosfatazu SHP-2. Protein gubi dio svoje funkcije zbog mutacije gena. Zbog nedostataka povezanih s mutacijom, nereceptorski protein tirozin fosfataza SHP-2 ima katalitički predviđenu aktivnost. Stoga vrši nedovoljni utjecaj na određene čimbenike rasta ili diferencijacije, koji mogu objasniti simptome LEOPARD sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao i bilo koji drugi sindrom malformacije, LEOPARD sindrom karakteriziraju različiti simptomi. Glavni simptomi uključuju lentiginozu, što znači višestruko lentikularnu dermalnu makulu. EKG promjene prisutne u bolesnika poremećaji su provođenja poput blokova snopa grana. Okularno postoji hipertelorizam u smislu povećane interokularne udaljenosti. Plućni arterija stenoza s mogućom opstruktivnom kardiomiopatija također može biti simptom sindroma. Osim toga, osobito su česte genitalne anomalije kriptorhizam ili monoorhizam. Mišićno-koštani razvoj u bolesnika obično se odgađa u početku. Gluhoća je još jedan vodeći simptom. Uz vodeće simptome, mogu postojati i popratni simptomi, posebno neurološki simptomi poput napadaja ili nistagmus. U izoliranim slučajevima, mentalni retardacija primijećen je u bolesnika. Lentigini sindroma obično se razvijaju u djetinjstvo a često prekrivaju čitavu površinu tijela. S godinama promjene na licu blijede, ali i dalje traju usne šupljine.
Dijagnoza i tijek bolesti
Početna sumnja na dijagnozu LEOPARD sindroma vrši se na temelju kliničke slike i povijesti bolesti. Možda će biti potrebne opsežne istrage i specifične za organe kako bi se otkrile abnormalnosti kao što je srčana mana. Da bi se potvrdila sumnja na dijagnozu, slični sindromi malformacija moraju se diferencijalno dijagnostički isključiti tijekom dijagnostičkog postupka. Molekularno genetsko testiranje može konačno potvrditi okvirnu dijagnozu. Prognoza za bolesnike s LEOPARD sindromom ovisi o simptomima, njihovoj težini i izlječivosti u svakom pojedinačnom slučaju. Očekivani životni vijek bolesnika obično ne utječe.
komplikacije
Zbog LEOPARD sindroma, pogođene osobe pate od različitih pritužbi i simptoma. Međutim, ove su pritužbe vrlo ozbiljne i mogu značajno smanjiti kvalitetu života pogođene osobe. Uobičajeno je utrnulost, a možda i nelagoda u očima. Ova ograničenja mogu posebno kod djece dovesti do ozbiljnih kašnjenja u razvoju pogođene osobe. Nadalje, javljaju se i razne malformacije cijelog tijela, tako da su u većini slučajeva pacijenti u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi. Mentalno retardacija također se javlja kao rezultat LEOPARD sindroma. Nerijetko rođaci ili roditelji pogođene djece također pate od psiholoških tegoba i depresija. Isto tako, sindrom može dovesti do srce kvara i time značajno smanjiti životni vijek pacijenta. Napadi se također mogu pojaviti i biti povezani s njima bol. Na licu se javljaju razne promjene, koje mogu dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje pacijenta. Ne postoji uzročni tretman LEOPARD sindroma. Pogođene osobe oslanjaju se na razne terapije kako bi ublažile simptome. Iako se ne događaju daljnje komplikacije, to ne rezultira potpuno pozitivnim tijekom bolesti.
Kada treba ići liječniku?
LEOPARD sindrom se često dijagnosticira odmah nakon rođenja. Da li je potrebno daljnje liječenje ovisi o ozbiljnosti malformacija i popratnih simptoma. U osnovi se moraju liječiti anomalije na području genitalija, kao i mišićni poremećaji. Roditelji bi se o tome trebali savjetovati s odgovornim liječnikom, a zatim se dogovoriti za odgovarajuće mjere biti uzet. Ako se tijekom bolesti pojave komplikacije, poput napadaja ili ozbiljnih promjene na koži, liječnik mora biti obaviješten. Ako se nesreća dogodi kao napad, hitna medicinska služba odgovarajuće je kontaktno mjesto za roditelje. Uz liječnika opće prakse, ovisno o kompleksu simptoma, moraju biti uključeni i ortoped, urolog, ginekolog, neurolog i / ili dermatolog. Malpozicije i pogrešno držanje tijela liječi fizioterapeut. LEOPARD sindrom je često povezan s psihološkim tegobama koje zahtijevaju terapijski tretman. Terapija jer fizičke tegobe traju nekoliko mjeseci do godina, a pojedinačni se simptomi moraju liječiti tijekom života, čak i uz rano liječenje.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija za rješavanje LEOPARD-ovog sindroma do danas nije bilo dostupno. Međutim, budući da su simptomi sindroma malformacije posljedica genetske greške, napredak u genu terapija mogu pružiti mogućnosti uzročnog liječenja u sljedećih nekoliko desetljeća. Do danas pristupi genskoj terapiji nisu dosegli kliničku fazu. Iz tog razloga, pacijenti sa sindromom malformacija do sada su liječeni simptomatski i podržavajuće. Ovisno o simptomima koji su prisutni u pojedinačnom slučaju, liječnik koji daje lijek daje prednost, na primjer, liječenju vitalnih organa. Ako je a srce prisutan je defekt, obično se provodi invazivno liječenje. Nakon korektivne operacije mogu biti potrebni koraci konzervativne terapije lijekovima. Osim srčanih mana, većina malformacija LEOPARD-ovog sindroma ne zahtijeva terapijsku intervenciju. Praćenje a redoviti pregledi lentiginoze obično nisu potrebni. Studije su pokazale da ne postoji povećana tendencija degeneracije za dermalne promjene. Stoga pacijenti ne moraju očekivati veći rizik od Raka. U pojedinačnim slučajevima, mjere kao što fizioterapija or rana intervencija mogu se koristiti za suzbijanje mentalnih i ponekad zastoja u motoričkom razvoju koji su ponekad prisutni. Raširena gluhoća pacijenata također se može liječiti umjereno. Osiguranje saslušanja pomagala može se razmotriti pod određenim uvjetima. Neprimjerenim pacijentima brzo uvođenje u znakovni jezik pomaže u pružanju neograničenog izražavanja.
Outlook i prognoza
Iako Leopardov sindrom ne mora nužno ograničiti očekivano trajanje života pacijenta, pacijent tijekom bolesti može imati simptome koji mogu ozbiljno ograničiti kvalitetu života. Moguća je gluhoća, a može se pojaviti i nelagoda u očima. U mladih pacijenata ta ograničenja također mogu dovesti do usporenog razvoja pogođene osobe. Moguće su i malformacije pacijentovog tijela, što u daljnjem tijeku može utjecati na ovisnu osobu o stalnoj pomoći u svakodnevnom životu. Također su primijećene mentalne smetnje, ali one se ne događaju redovito. Preporuča se, posebno kod maloljetnih pacijenata, pružiti psihološku podršku roditeljima pogođenih osoba, jer nerijetko rođaci djece jako pate od tijeka bolesti, tako da pod određenim okolnostima depresija ili se mogu javiti psihološke pritužbe. Srčane mane mogu se pojaviti i tijekom bolesti. Napadaji povezani s bol su mogući i treba ih tretirati odvojeno. Drugi problem mogu biti promjene na licu pacijenta. Psihološki aspekt je moguće zadirkivanje ili Mobbing socijalnim okruženjem. Uzročno liječenje Leopard sindroma još nije moguće. Razni oblici terapije pružaju olakšanje i djelomično poboljšanje onima koji su pogođeni, ali izlječenje nije moguće prema trenutnom stanju medicine. Čak i ako se tijekom terapije mogu isključiti daljnje komplikacije, općenito nije moguće govoriti o pozitivnom tijeku bolesti.
Prevencija
Budući da je LEOPARD sindrom genetski uvjetovan sindrom malformacije, prevencija stanje je ograničen do danas. U najširem smislu, genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji, na primjer, može se smatrati preventivnim korakom. Međutim, zbog mogućnosti nove mutacije, stanje ne može se u potpunosti isključiti za planirano dijete unatoč genetsko savjetovanje.
Nastavak
Pogođena osoba obično ima vrlo malo, ako ih uopće ima, posebnih mjere i opcije za naknadnu njegu dostupne kod LEOPARD sindroma. Prvo i najvažnije, rano otkrivanje je vrlo važno kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. Što se ranije kontaktira liječnika, to je bolji daljnji tijek bolesti. Budući da je LEOPARD sindrom nasljedna bolest, genetsko testiranje i savjetovanje uvijek treba provoditi u slučaju da pacijent želi imati djecu, kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka. U pravilu se pacijenti s LEOPARD sindromom oslanjaju na različite kirurške zahvate za ublažavanje simptoma i uklanjanje tumora. Nakon takvog postupka, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmarati i brinuti o svom tijelu. Trebali bi se suzdržati od napora ili fizičkih aktivnosti. Nadalje, mnogi pacijenti također ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Stoga, posebno pomoć i skrb vlastite obitelji vrlo pozitivno utječu na tijek LEOPARD-ovog sindroma i time mogu također spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti.
Što možete učiniti sami
Mjere samopomoći i ublažavanja simptoma vrlo su ograničene za pacijente. Međutim, u nekim je slučajevima moguće ublažavanje simptoma koji se javljaju. Budući da je to nasljedno stanje, genetsko savjetovanje je vrlo preporučljivo za pogođene pojedince i njihove roditelje. To može spriječiti pojavu sindroma u daljnjim generacijama. Motorička i mentalna zaostajanja u ovom sindromu liječe se fizioterapija mjere i intenzivna potpora. Vježbe iz fizioterapija često se može izvoditi u vlastitom domu pacijenta, što također ubrzava terapiju. Nadalje, roditelji i rodbina trebaju uvijek poticati dijete kako bi nadoknadilo intelektualne pritužbe. Posebno rana podrška ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ovih žalbi. U slučaju gluhoće, pogođena osoba uvijek treba nositi slušni aparat, jer bez slušnog aparata mogu nastati daljnja oštećenja ušiju zbog preglasnih zvukova. To obično potiče i razvoj djeteta jer ono može sudjelovati u razgovorima. Nadalje, kontakt s drugim oboljelima od LEOPARD-a često se isplati, jer to može dovesti do razmjene informacija.
