Desbuquoisov sindrom rijetka je i urođena osteohondrodisplazija. Vodeći simptom je ozbiljan nizak rast sa zakrivljenjem kralježnice i skraćenim ekstremitetima. Pored fizioterapeutskog mjere, postupci kirurške korekcije prvenstveno se koriste za liječenje.
Što je Desbuquoisov sindrom?
Osteohondrodisplazije su bolesna skupina koštanih displazija i hrskavica displazije. Ti defekti tkiva uključuju Desbuquoisov sindrom, poznat i kao Desbuquoisova displazija ili mikromelični patuljasti. Kao i kod svakog sindroma, Desbuquoisov sindrom je kompleks različitih simptoma. Vodeći simptom bolesti je skoliotičan nizak rast s hiperekstenzibilnim zglobova. Bolest je prvi put opisana oko sredine 20. stoljeća. G. Desbuquois iz Toursa smatra se prvim opisivačem i dao je ime fenomenu. Čini se da je kompleks simptoma usko povezan s Larsenovim sindromom ili barem klinički sliči ovoj bolesti. Međutim, suprotno onome što se sumnjalo u prošlosti, čini se da Larsenov sindrom i Desbuquoisov sindrom nisu manifestacija iste bolesti jer su u pitanju različiti geni. Dob manifestacije za simptome Desbuquoisova sindroma je prenatalna ili neposredna postnatalna dob. Prevalencija bolesti je izuzetno niska, s procijenjenom učestalošću manjom od jednog slučaja na 1000000 ljudi.
Uzroci
Čini se da se Desbuquoisov sindrom ne pojavljuje uvijek sporadično, ali ponekad se čini da je povezan s obiteljskim nakupinama. Istraživanja sugeriraju genetski uzrok povezan s obiteljskom predispozicijom. Čini se da se nasljedni oblik bolesti temelji na autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja. U dosad dokumentiranim slučajevima uočena je mutacija. Ova mutacija utječe na gene s gen lokus na kromosomu 17q25.3. Mutacije na ovome gen lokusi su do danas bili povezani s mnogim drugim bolestima. U slučaju Desbuquoisova sindroma, mutacija se nije mogla potvrditi za sve bolesnike, već samo za bolesnike s tipičnom displazijom ruku. Iz tog razloga istraživanja trenutno pretpostavljaju da mutacija nije uzročno povezana sa sindromom. Uzrok stoga još nije konačno razjašnjen i ostaje predmet istraživanja. U principu je istraživanje uzroka sindroma teško zbog malog broja dokumentiranih slučajeva. Samo se genetska osnova smatra sigurnom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao i svaki sindrom, i Desbuquoisov sindrom očituje se u brojnim kliničkim simptomima. Kao koštana i hrskavična displazija, prvenstveno se očituje u teškoj nizak rast, što je u većini slučajeva povezano s disproporcionalnošću i skolioza, u skolioza, postoji bočno odstupanje kralježnice uzrokovano rotacijom pojedinih kralješaka oko uzdužne osi ili torzijom tijela kralješaka. Tijela kralješaka često su deformirana. Kralježnica bolesnika tvori suprotne lukove i ostavlja dojam S-oblika. Nerazmjernost bolesnika odnosi se uglavnom na ekstremitete koji se u mnogim slučajevima čine jako skraćenima. Pored niskog rasta i progresivnog skolioza, prisutna je hipotonija mišića. Općenito smanjeni tonus mišića može učiniti da pacijenti izgledaju nespretniji od zdravih osoba. Poremećaji u hodu također su mogući iznad određene razine. U većini slučajeva, zglobova pogođenih osoba može se hiperekstenzirati. Glave prstiju i radijusi često su iščašeni. Lice pogođene osobe također pokazuje manifestacije. Osim mikrostome, pacijenti često imaju i posebno dugački filtrum. Manifestacije sindroma prisutne su već od rođenja. Malpozicije poput skolioze napreduju. Anomalije kostura vide se kod pacijenata koji su već u maternici.
Dijagnoza
Klinička heterogenost Desbuquoisova sindroma otežava dijagnozu liječniku. Međutim, niski rast sa skraćivanjem udova teoretski se u maternici može fino otkriti ultrazvuk. Ako se dijagnoza postavi postnatalno, liječnik će prepoznati kliničke simptome odmah nakon rođenja kao koštanu displaziju. Tehnike snimanja kao što su Rendgen pomoć slike u diferencijalna dijagnoza.Radiološki postoje dokazi o epimetafiznoj displaziji. Često se mogu prepoznati i spljoštene skraćene metafize femura. Isto se odnosi na anomalije karpusa i abnormalnosti metakarpala ili falanga. Ubrzanje razvoja metakarpalne kosti važan je dijagnostički kriterij sindroma. Deformacija glava bedrene kosti i radijalno odstupanje indeksa prst također su karakteristični. Diferencijalno se pored Larsenovog sindroma moraju razlikovati Catel-Manzkeov sindrom, displazija diastrofa i displazija pseudodiastrofe. Prognoza za pacijente ovisi o simptomima i njihovoj težini u svakom pojedinačnom slučaju.
komplikacije
Većina bolesnika s Desbuquoisovim sindromom pati prvenstveno od niskog rasta. Ovo također oštećuje kralježnicu, tako da može doći do zakrivljenosti. Svakodnevni život bolesnika u pravilu je ograničen Desbuquoisovim sindromom. Slobodno kretanje također često nije moguće. Postoji ozbiljna deformacija samih tijela kralješaka, a ekstremiteti su skraćeni. Zbog svog neobičnog izgleda, Desbuquoisov sindrom također dovodi do depresija i kompleksi inferiornosti kod mnogih ljudi. U djece se može pojaviti zadirkivanje. U mnogim slučajevima oštećene su i motoričke sposobnosti, zbog čega djeluje nespretno. Prekomjerno širenje zglobova može uzrokovati poremećaje hoda i koordinacija problema. Obično pacijent pati i od lošeg držanja tijela, što može dovesti do bol u miru. Liječenje Desbuquoisova sindroma isključivo je simptomatično i uglavnom mu je usmjereno fizioterapija. U tome se grade mišići i jača motorička funkcija. Obično nema daljnjih komplikacija. Bol kontrolira se s bolova. Ne postoji mentalni nedostatak zbog Desbuquoisova sindroma, pa se mentalni razvoj može odvijati neograničeno.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu, kod Desbuquoisova sindroma posjet liječniku trebao bi se dogoditi u ranoj dobi. S tim u vezi, roditelji bi trebali posjetiti liječnika sa svojim djetetom ako dijete pati od niskog rasta i zakrivljene kralježnice. To može spriječiti nelagodu i komplikacije kasnije u odrasloj dobi. U većini slučajeva Desbuquoisov sindrom također uzrokuje probleme s hodom ili loše držanje tijela. Ako se pojave i ove pritužbe, također je potreban liječnički pregled. Malformacije ekstremiteta također mogu ukazivati na Desbuquoisov sindrom i moraju se ispitati. Nadalje, liječenje je neophodno ako pacijent pati od oslabljenih mišića ili ako se zglobovi i prsti mogu hiperekstendirati. Obično Desbuquoisov sindrom može otkriti pedijatar. Iz tog bi razloga djeca posebno trebala pohađati redovite preglede kod svog liječnika. Sindrom se može liječiti raznim terapijama. To u pravilu može značajno ublažiti i smanjiti simptome.
Liječenje i terapija
Uzročnik terapija još ne postoji za bolesnike s Desbuquoisovim sindromom. Zasad, ni uzročnik gen jer je bolest utvrđena. Samo bi identifikacija gena mogla pružiti mogućnost uzročnog liječenja s budućim očekivanim napretkom unutar gena terapija. Trenutno se sindrom liječi čisto simptomatski. Ovaj tretman može uključivati kiruršku intervenciju, poput ispravljanja abnormalnosti šake i stopala. Fizički i [radna terapija|ergoterapija]] preporučuju se protiv hipotonije mišića. Ovi koraci liječenja usmjereni su na povećanje tonusa mišića ciljanim treningom i jednako ciljanom izgradnjom mišića. fizioterapija također može izgraditi mišiće za stabilizaciju oko zglobova kako bi ih apsorbirali hyperextension. Skolioza se također može poboljšati pomoću fizioterapija, prvo izgradnjom stabilizirajućih mišića i drugo aktivnim ispravljanjem kralježnice. Osim fizioterapije, konzervativne metode liječenja poput steznika mogu se koristiti i za liječenje skolioze. Ako se napredovanje skolioze ne može zaustaviti konzervativnim metodama, indicirana je operacija poput ravnanja leđne skolioze.
Outlook i prognoza
U Desbuquoisovom sindromu zahvaćenom pojedincu dostupne su samo mogućnosti simptomatskog liječenja. Uzročnik terapija ove bolesti obično nije moguće. Ako se Desbuquoisov sindrom ne liječi, razne malformacije izuzetno ograničavaju život pacijenta. Postoje ozbiljne smetnje u hodu, tako da pogođene osobe ovise o pomagalu za hodanje. Malpozicije dodatno pogoršavaju ove poremećaje. Kralješci oboljele osobe također su deformirani, što može dovesti na ograničenja u svakodnevnom životu. Pacijenti pate od slabog tonusa mišića, što može negativno utjecati na razvoj djece. Liječenje Desbuquoisova sindroma prvenstveno se provodi uz pomoć različitih kirurških intervencija, koje mogu liječiti deformacije. To značajno poboljšava kvalitetu života pogođene osobe i ublažava poremećaji hoda. Fizioterapija može ponovno ojačati mišiće i zglobove, tako da pacijent može ponovno samostalno savladati svoj svakodnevni život. Nema posebnih komplikacija. Potpuno izlječenje obično se ne može postići, tako da pacijenti ovise o cjeloživotnoj terapiji. Desbuquoisov sindrom nema negativan utjecaj na očekivani životni vijek pogođene osobe.
Prevencija
preventivan mjere još nisu dostupni za Desbuquoisov sindrom.
Nastavak
Kod ove bolesti oboljela osoba obično prvo ovisi o ranoj dijagnozi s ranim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nelagoda. Ako se Desbuquoisov sindrom ne liječi, on se možda neće sam izliječiti, a simptomi se obično nastavljaju pogoršavati. Budući da je to također prirođena bolest, genetsko savjetovanje može se izvoditi i ako pacijent želi imati djecu. To može spriječiti nasljeđivanje Desbuquoisova sindroma potomcima. U pravilu se oni pogođeni Desbuquoisovim sindromom oslanjaju na kirurške intervencije, a također i na njih mjere fizioterapije ili fizikalna terapija za ublažavanje simptoma. U svakom slučaju, pogođena osoba bi se trebala odmarati i također brinuti o svom tijelu nakon takve kirurške intervencije. U svakom slučaju treba izbjegavati napore ili druge stresne aktivnosti. Neki od fizioterapijske vježbe može se izvoditi i kod kuće, što može ubrzati proces ozdravljenja. Međutim, u nekim slučajevima pacijenti također ovise o pomoći prijatelja i obitelji u svakodnevnom životu. Očekivani životni vijek ove bolesti obično se ne smanjuje.
Što možete učiniti sami
Uz medicinsku terapiju, pojedinačni simptomi Desbuquoisova sindroma mogu se liječiti neovisno. Prije svega, oboljelima se preporučuje podvrgavanje sveobuhvatnoj fizioterapiji, što može biti podržano posebnim vježbama kod kuće. Odgovorni liječnik može odgovoriti na pitanje koje se mjere mogu poduzeti za stabilizaciju mišića i zglobova. Steznik pomaže smanjiti nelagodu skolioze i stabilizirati kralježnicu. Korištenje pomagala kao što štakama ili su invalidska kolica također ponekad korisna i potrebna. Dugoročno, tada se ponekad moraju napraviti i promjene u domu kako bi se pogođenoj osobi omogućilo da živi život pogodan za invalidnost. Promjena profesije i druge promjene koje bi mogle biti potrebne kod Desbuquoisova sindroma moraju se razraditi zajedno sa stručnjakom i provoditi postupno. U težim slučajevima, međutim, skolioza zahtijeva operaciju. Za pogođenu osobu, strog odmor u krevetu i izbjegavanje stres i tada se primjenjuju tjelesne vježbe. Ako bolest uzrokuje psihološke probleme, mora se potražiti terapeuta. Razgovor s drugim oboljelima pomaže im da se pomire s bolešću i s njom dovesti ispunjen život unatoč ograničenjima.
