Dijagnoza fenilketonurije
Dijagnoza se standardno provodi na dva različita načina. Jedno je otkrivanje oštećenog enzima, drugo otkrivanje jako povećane koncentracije fenilalanina u krv. Prva metoda dio je probira novorođenčadi kao takozvana tandemska masena spektroskopija i ukazuje na nedostatak bez potrebe za uzimanjem penilalanina.
Tandemska spektroskopija masa također se može koristiti za pouzdanu dijagnozu više od dvadeset drugih bolesti. Druga metoda je guthrie test (koji se naziva i peta test). Međutim, ovaj test zahtijeva da dijete već mora unijeti fenilalanin - na primjer kroz majčino mlijeko. U testu, neki krv zatim se uzima s djetetove pete kao dio U2 i ispituje se na sadržaj fenilalanina.
To su simptomi fenilketonurije
Simptomi fenilketonuriju ovise u velikoj mjeri o rezidualnoj aktivnosti enzima. Ako još postoji određeni postotak funkcioniranja enzimi, bolest nije toliko izražena kao kod izražene punokrvne fenilketonurija.Tipični simptomi koji se rano primijete su snažni i osebujni miris urina zahvaćene djece i mentalna i psihomotorna nerazvijenost djece koja se razvija tijekom bolesti. Ako se bolest ne otkrije i ne liječi rano, trajno oštećuje razvoj mozak javlja.
U najgorem slučaju, djeca sa svojim kvocijentom inteligencije mogu ostati ispod vrijednosti od 50 IQ bodova. Uz to, u kontekstu mogu postojati motorički deficiti fenilketonuriju. Važna signalna supstanca dopamin nedostaje, kao kod Parkinsonove bolesti. Zbog toga se u tom kontekstu naziva i maloljetničkom Parkinsonovom bolešću. Uz to, djeca s fenilketonurijom obično imaju plavušu kosa i plave oči, od njihove proizvodnje pigmenta melanin je također poremećen.
Liječenje fenilketonurije
Dobra vijest u vezi s terapijom fenilketonurijom je da se simptomi mentalne nerazvijenosti mogu u potpunosti spriječiti ako se s terapijom započne rano. Osnovni element terapije je nisko-fenilalanin dijeta koji sprečava nakupljanje previše fenilalanina. Što se kasnije postavi dijagnoza i započne terapija, to je veća mentalna retardacija (nerazvijenost).
Ako bolest nije u potpunosti oblik fenilketonurije, već oblik sa smanjenom enzimskom aktivnošću, također se može provesti takozvana supstitucijska terapija. Jedan opskrbljuje pogođene osobe molekulom tetrahidrobiopterin. To pomaže tijelu u pretvorbi fenilalanina.
Mjera uspješnosti terapije je krv koncentracija fenilalanina. Treba ga držati u rasponu od 2 do 4 mg / dL kod osoba s fenilketonurijom. Kao što je već spomenuto, nisko-fenilalanin dijeta je kamen temeljac liječenja fenilketonurije.
Međutim, budući da je fenilalanin esencijalna aminokiselina, ne može se u potpunosti izbjeći. Stoga bebe i dojenčad trebaju posebno mlijeko za dojenčad, jer je normalno majčino mlijeko sadrži previše fenilalanina. Preporučuje se nastaviti dijeta barem do četrnaeste godine kako bi se osigurao normalan mentalni razvoj djeteta. Budući da je fenilalanin prisutan u gotovo svim životinjskim bjelančevinama, općenito je poželjno da oni koji su pogođeni slijede prehranu s malo mesa i bez mesa.
Svi članci iz ove serije:
