Definicija - Što je fenilketonurija? Fenilketonurija je nasljedna bolest koja se izražava smanjenom razgradnjom aminokiseline fenilalanin. Škakljiva stvar u vezi s bolešću je ta što je prisutna od rođenja i na taj način dovodi do nakupljanja aminokiseline. Otprilike od trećeg mjeseca života… fenilketonurija
Dijagnoza fenilketonurije Dijagnoza se standardno provodi na dva različita načina. Jedan je otkrivanje neispravnog enzima, drugi je otkrivanje jako povećane koncentracije fenilalanina u krvi. Prva metoda dio je probira novorođenčadi kao takozvana tandem masena spektroskopija i ukazuje na nedostatak bez potrebe ... Dijagnoza fenilketonurije | Fenilketonurija
Prognoza u odnosu na očekivani životni vijek u fenilketonuriji Očekivano trajanje života oboljelih osoba ovisi s jedne strane o postojećem obliku fenilketonurije, a s druge o vremenu kada je bolest dijagnosticirana. Iako je normalan očekivani životni vijek moguć s normalnom varijantom fenilketonurije, postoje rijetke varijante… Prognoza u odnosu na očekivano trajanje života u fenilketonuriji | Fenilketonurija
