Prognoza u odnosu na očekivano trajanje života u fenilketonuriji
Očekivano trajanje života pogođenih osoba ovisi, s jedne strane, o sadašnjem obliku fenilketonuriju a s druge strane u vrijeme kada se dijagnosticira bolest. Iako je normalan životni vijek moguć s normalnom varijantom fenilketonuriju, postoje rijetke varijante bolesti, koje su na primjer povezane sa znatno povećanim potencijalom grčeva, što kao posljedicu može imati češći smrtni ishod. U normalnoj varijanti fenilketonuriju, s druge strane, starost pacijenta najviše samo malo utječe. Međutim, vrijeme dijagnoze i početak liječenja određuju opseg mentalnog oštećenja pacijenta. Dakle, mentalna inteligencija maksimalno neizravno utječe na očekivano trajanje života.
Tijek bolesti fenilketonurije
Tijek bolesti također varira, čak i više od očekivanog trajanja života, ovisno o obliku bolesti i vremenu dijagnoze ili liječenja. Ako se bolest dijagnosticira kod probira novorođenčadi ili U2 i niskog nivoa fenilalanina dijeta strogo se pridržava, kao i svaka zamjena koja može biti potrebna, bolest se gotovo nikada ne pojavljuje. Osim toga, ljudi s rezidualnom aktivnošću zahvaćenog enzima su u prednosti, jer je bolest u najgorem slučaju blaga.
Međutim, ako se dijagnoza odgodi, očekuje se nepovratno mentalno oštećenje koje će se nastaviti do kraja vašeg života. Ipak, fenilketonurija nije bolest koja uzrokuje preranu smrt u zapadnim zemljama, već je normalno očekivano trajanje života. Potpuno izlječenje od bolesti nije moguće jer je to nasljedna bolest.
Maksimalna terapija sastoji se od nisko-fenilalanina dijeta, što rezultira smanjenjem simptoma. Ako se bolest dijagnosticira i liječi rano, teško da postoji bilo kakva abnormalnost; međutim, osebujna miris urina i citotoksični učinak previsoke razine fenilalanina javlja se iznova i iznova čim dijeta je napušteno. Međutim, budući da se bolest nasljeđuje recesivno, malo je vjerojatno da će se bolest prenijeti.
Svi članci iz ove serije:
