Sebastianov sindrom jedan je od poremećaja povezanih s MYH9 i urođeni je kompleks simptoma s vodećim simptomom tendencija krvarenja koja je rezultat mutacije. Primijećene su obiteljske nakupine. Za većinu pacijenata, dugoročno terapija nije potrebno dovesti normalan život.
Što je Sebastianov sindrom?
Skupina kongenitalnih genetskih poremećaja u osnovi mutacije MHY9 gen poznati su kao poremećaji povezani s MYH9. Uz Fechtnerov sindrom, May-Hegglinovu anomaliju i Epsteinov sindrom, u ovu skupinu bolesti spada i Sebastianov sindrom. Ovaj kompleks simptoma karakterizira a tendencija krvarenja. Prevalencija Sebastianovog sindroma je niska. Procjenjuje se da je trenutno 50 ljudi pogođeno bolešću. Udio pogođenih muškaraca i žena donekle je jednak. Također, do danas nije primijećeno demografsko grupiranje. Prvi opis Sebastianovog sindroma dogodio se pred kraj 20. stoljeća. Tada dokumentirane slučajeve opisali su Greinacher i kolege. Mali broj slučajeva od početnog opisa učinio je istraživanje današnjeg Sebastianovog sindroma teškim. Nisu konačno razjašnjene sve tendencije i uzroci sindroma.
Uzroci
Sebastianov sindrom ne javlja se sporadično, ali je povezan s obiteljskim nakupinama. Do danas opisanih 50 slučajeva zabilježeno je u samo deset različitih obitelji. Iz tog se razloga predlaže genetska predispozicija. Čini se da je nasljeđivanje autosomno dominantno. U međuvremenu je identificirana mutacija kao uzrok sindroma. Kao i kod svih bolesti povezanih s MYH9, i ova mutacija utječe na MYH9 gen na genskom lokusu q11.2 kromosoma 22. Pojedine bolesti skupine razlikuju se samo u točnoj lokalizaciji, ali ne i u tipu mutacije. Unutar cijele skupine mutacije su pretežno točkaste mutacije. Različita lokalizacija objašnjava specifične simptome pojedinih sindroma. MHY9 gen uključen je u kodiranje teških lanaca nemišićnih miozina tipa IIA. Ovi proteini nalaze se uglavnom u krv stanice poput monociti i trombociti, ali i u pužnici i bubrezima. Kao rezultat genske mutacije, pacijenti sa Sebastianovim sindromom pate od makrotrombocitopenije, koju karakterizira nedostatak trombociti i hiperplastična veličina trombocita.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti sa Sebastianovim sindromom pate od kompleksa simptoma različitih kliničkih značajki. Najtipičniji simptom je makrotrombocitopenija. Pacijenti preveliki trombociti dovesti do nedostatka trombocita. Pored abnormalne veličine, inkluzije koje se sastoje od leukociti često se nalaze u pojedinim trombocitima. Trombociti su ključni u kaskadi zgrušavanja koja se zatvara rane nakon ozljede. Zbog niskog sadržaja trombocita, pacijenti sa Sebastianovim sindromom pate od tendencija krvarenja jer imaju lošije zatvaranje rane od prosjeka. Krvarenje im je izrazito jako. Pacijenti su često skloni krvarenju desni ili epistaksa. Žene sa Sebastianovim sindromom imaju znatno jača menstrualna krvarenja od zdravih vršnjaka. Često krvarenja iz nosa također su primijećeni kod nekih pacijenata. Osim toga, krv gubitak može opteretiti opću cirkulacijsku strukturu pogođenih osoba.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Sebastianovog sindroma može se postaviti samo molekularno genetskim ispitivanjem. Samo DNK analiza može dokazati povezanost s odgovarajućim genom. Također, izuzeće srodnih sindroma može se izvršiti samo lokalizacijom mutacije tijekom genetske analize. Liječnik započinje DNK analizu nakon povijest bolesti, ako simptomi u njemu pobude prvu sumnju na skupinu bolesti povezanih s MYH9. U principu, prognoza je povoljna za bolesnike sa Sebastianovim sindromom. Ni njihov životni vijek ni kvaliteta života nisu posebno ograničeni bolešću. Međutim, samo polako krv zgrušavanje se odvija tijekom operacija i ozljeda. Iz tog je razloga rizik od krvarenja u nesrećama, na primjer, veći od rizika kod zdravih osoba. U slučaju operacija, rizik je velik samo ako bolest nije prethodno otkrivena.
komplikacije
Sebastianov sindrom ima vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pogođenih i može ga značajno smanjiti. Prvo i najvažnije, sindrom rezultira znatno odgodom zarastanje rana a samim tim i češća i dulja krvarenja. To posebno kod djece može odgoditi i ograničiti razvoj. Rizik od jakog krvarenja također se povećava tijekom kirurških zahvata. Nadalje, pogođeni vrlo često pate od krvarenja desni a time možda i od bol or upala. U žena, Sebastianov sindrom može dovesti do povećanog menstrualnog krvarenja, koje je obično povezano s jakim bol. Često krvarenja iz nosa mogu se također pojaviti i imati negativan utjecaj na svakodnevni život pacijenta. Česta krvarenja rezultiraju gubitkom krvi, što ako se produži, može dovesti do problema s cirkulacijom. Pogođene osobe ponekad pate od vrtoglavica or umor. Sebastianov sindrom liječi se samo simptomatski. U pravilu se ne javljaju posebne komplikacije. Uz pomoć lijekova može se zaustaviti krvarenje. Očekivano trajanje života također u većini slučajeva nije ograničeno ili smanjeno sindromom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Zbog Sebastianovog sindroma uvijek se mora potražiti liječnika. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može doći do samoizlječenja, a pogođena osoba također ima samo čisto simptomatsku i bez uzročne terapija dostupno. U pravilu treba konzultirati liječnika u slučaju Sebastianovog sindroma ako pacijent pokazuje jako povećanu sklonost krvarenju. U tom slučaju, čak i manje ozljede ili manji posjekotine mogu uzrokovati vrlo jaka krvarenja, a pogođena osoba može izgubiti veliku količinu krvi. Jaka krvarenja iz desni ili vrlo jaka menstrualna krvarenja također mogu ukazivati na Sebastianov sindrom i treba ih procijeniti liječnik. Ako je ozbiljna, treba pozvati hitnog liječnika ili izravno posjetiti bolnicu kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Sebastianov sindrom prvenstveno liječi liječnik primarne zdravstvene zaštite. U slučaju daljnjeg liječenja, pogođena osoba uvijek treba obavijestiti liječnike o Sebastianovom sindromu.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija opcije nisu dostupne za pacijente sa Sebastianovim sindromom, kao ni za one koji pate od povezanih poremećaja. Uzročna terapija bila bi ekvivalentna genskoj terapiji. Budući da je ovaj put liječenja trenutno predmet medicinskih istraživanja, genetski poremećaji poput Sebastianovog sindroma vjerojatno će biti izlječivi u budućnosti. Međutim, trenutno se sindrom još uvijek smatra neizlječivom bolešću koja se može liječiti samo simptomatski. U većini slučajeva Sebastianov sindrom ne ograničava živote pacijenata dalje. Iz tog se razloga, u pravilu, ne poduzimaju terapijski koraci. To je točno barem dok pogođeni ne sudjeluju u nesrećama i moraju podnijeti jednako malo operacija. Samo u slučajevima ozbiljnih krvarenja zbog ozbiljnih ozljeda ili operacija nedostatak trombocita mora se nadoknaditi privremeno kako pacijenti ne bi iskrvarili do smrti. Takva se kompenzacija obično postiže primjenom koncentrata trombocita. Nakon administraciju ovih koncentrata, zgrušavanje krvi odvija se slično onome kod zdravih osoba, pa su rizici od bilo kakvih komplikacija svedeni na minimum.
Prevencija
Sebastianov sindrom bolest je koja je prvi put dokumentirana tek nedavno. Budući da je od početnog opisa zabilježeno samo 50 slučajeva u ukupno pet obitelji, baza istraživanja ozbiljno je ograničena. Iz tog razloga nisu poznati niti svi čimbenici koji utječu na izvornu mutaciju, niti preventivni mjere postoje. Budući da obitelji sa slučajevima Sebastianovog sindroma imaju veliku vjerojatnost prenošenja sindroma, te obitelji mogu tražiti molekularnu genetsko savjetovanje kao dio planiranja obitelji.
Nastavak
Sebastianov sindrom je neizlječiva bolest. Za sada nema načina da se to liječi. Može se pružiti samo simptomatsko liječenje. Uz to, postoje neke stvari na koje bi pogođeni ljudi trebali obratiti pažnju kako bi se mogli nositi sa svakodnevnim životom i da ne dođe do komplikacija. Vrlo je važno da se pogođene osobe brzo posavjetuju s liječnikom u slučaju ozljeda. Budući da se krv oboljelih loše zgrušava, oni moraju paziti i u slučaju nesreće. Pogođene osobe mogu voditi relativno normalan život uz odgovarajuću terapiju. Ipak, trebali bi održavati kontakt s obitelji i rodbinom kako bi mogli pozvati njihovu pomoć i podršku u hitnim slučajevima. Za to je također važno da obitelj i rodbina budu dovoljno informirani o bolesti. U hitnim slučajevima tada mogu djelovati na odgovarajući način. Pogođene osobe koje teško pate od te bolesti trebaju pohađati trajno psihološko savjetovanje. Za njih također može biti korisno posjetiti grupu za samopomoć. Eto, oboljeli mogu govoriti o bolesti s drugim oboljelima i naučite o drugim mogućim načinima življenja s tom bolešću. Tada pogođeni ne osjećaju se sami s bolešću. Dovoljno vježbanja i uravnotežena dijeta bogat vitamini su također vrlo važni. To smanjuje rizik od komplikacija.
Što možete učiniti sami
Trenutno je Sebastianov sindrom jedna od još uvijek neizlječivih bolesti. To znači da postoji samo simptomatska terapija. Za to su dostupni neki svakodnevni savjeti za smanjenje zdravlje rizik. Krv pacijenata slabo se zgrušava, pa je vrlo važno brzo djelovati u slučaju ozljede. Stoga, u slučaju nesreće, pogođene osobe moraju obratiti posebnu pozornost, a u slučaju nadolazeće operacije treba obavijestiti liječnike. Ako postoji ozbiljna ozljeda s jakim krvarenjem, a uravnotežiti trombocita je potreban. To osigurava da pacijenti ne izgube previše krvi. S koncentratom trombocita, proces zgrušavanja krvi sličan je onome kod zdrave osobe. To smanjuje rizik od mogućih komplikacija. Svakodnevno upravljanje nasljednom bolešću uključuje određene mjere opreza koje su posebno važne tijekom sportskih aktivnosti. Ipak, pogođene osobe mogu živjeti relativno normalnim životom bez dugotrajne terapije. Nasljeđivanje rijetke bolesti je vrlo vjerojatno. Zato je poželjno da oni koji su pogođeni imaju opsežno savjetovanje o planiranju obitelji. U tom je kontekstu glavno pitanje molekularno-genetska analiza koja čini osnovu za savjetovanje između liječnika i pacijenta.
