Holt-Oramov sindrom je sindrom malformacije povezan prvenstveno s srce nedostaci i abnormalnosti palac koja je rezultat mutacije. U većini slučajeva uzročna mutacija javlja se sporadično i stoga odgovara novoj mutaciji. Kirurška korekcija srčanog defekta je u središtu pozornosti terapija.
Holt-Oramov sindrom?
Kongenitalni sindromi malformacija s pretežnim zahvaćanjem ekstremiteta skupina su bolesti koja uključuje razne malformacije ruku i nogu. Jedan od njih je Holt-Oramov sindrom, poznat i kao srce-sindrom ruke. Sindrom je povezan sa skupinom atriodigitalnih displazija, koja uključuje urođene poremećaje s malformacijama gornjih ekstremiteta i srce. Pored Holt-Oramovog sindroma, u ovu skupinu bolesti spadaju sindrom srca i ruku tipa 2, sindrom srca i ruku tipa 3 i sindrom srca i ruku slovenskog tipa. Holt-Oramov sindrom prvi je put opisan 1960. godine, a britanski pedijatar Holt i kardiolog Samuel Oram smatraju se prvim opisnicima bolesti. stanje. Holt-Oramov sindrom Das je relativno rijedak poremećaj i povezan je s prosječnom prevalencijom jedne pogođene osobe na svakih 100,000 XNUMX ljudi. U Holt-Oramovom sindromu uzrok je malformacija ruku i srca genetika. Simptomi sindroma različiti su koliko i sumnji na uzroke. Malformacije su koncentrirane u srcu i palcu kod ovog poremećaja.
Uzroci
Iako je Holt-Oramov sindrom genetski i kongenitalni poremećaj, u do danas dokumentiranim slučajevima može se primijetiti malo obiteljske učestalosti. Iako se čini da se sindrom nasljeđuje u autosomno dominantnom nasljeđivanju u pojedinačnim slučajevima, velik dio dokumentacije o slučaju sugerira sporadičnu pojavu. Čini se da je otprilike 85 posto dokumentiranih slučajeva posljedica nove mutacije. Primarni uzrok Holt-Oramovog sindroma su genetske mutacije na gen lokus 12q23-24.1 Na ovom gen lokus je takozvani TBX5 gen, koji se nalazi na kromosomu 12 i kodira protein koji sudjeluje u razvoju udova i srca. Točne funkcije proteina još nisu razjašnjene. Još uvijek nije jasno jesu li vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima ili majke pothranjenost za vrijeme trudnoća promiču mutaciju TBX5 gen. Mutacije u genu mogu se otkriti u barem do 70 ljudi od 100 pacijenata s Holt-Oramovim sindromom. Međutim, znanstvenici vjeruju da abnormalnosti u drugim genima također mogu uzrokovati simptome sindroma. Na primjer, sindrom malformacije povezan je s polisndaktilijom palca s tri ekstremiteta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Holt-Osramovim sindromom pate od kompleksa na malformacijama koje preferencijalno utječu na palac i srce. Iako je lokalizacija bolesnikovih malformacija česta, različite vrste malformacija srca i palac mogu biti uključeni. Klinička slika je stoga izuzetno raznolika. Na primjer, srčani se defekti mogu manifestirati kao defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma, aritmija ili poremećaj provođenja. Koštane anomalije mogu odgovarati redukcijskim malformacijama palca, ali također se javljaju anomalije poput nesrastanja radijusa. Mnogi pacijenti sindroma također pate od radioulnarnih sinostoza i anomalija rebra, lopatica ili ključna kost. Uz to, Holt-Oramov sindrom povezan je s pectus carinatumom i skolioza. Veliki udio oboljelih osoba pati i od sindaktilije prstiju ili falanga. U izoliranim slučajevima ti su simptomi povezani s hipertelorizmom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Holt-Oramov sindrom često se pogrešno dijagnosticira. Diferencijalno, liječnik mora razlikovati simptomatski kompleks od Okihiro sindroma prema mutacijama gena u genu SALL4 na kromosomu 20, što je povezano s istim malformacijama ruke i srčanim manama. Najvažnije za diferencijalna dijagnoza jest da pacijenti s Okihirovim sindromom obično imaju Duaneovu anomaliju. Imaju strabizam, često su pogođeni bubrežnim malformacijama i imaju poremećaje sluha, anomalije stopala ili malformacije uha. Osim toga, trombocitopenija-sindrom odsutnog radijusa mora se razlikovati od Holt-Oramovog sindroma, što se uglavnom postiže pomoću laboratorijska dijagnostika.Ostali sindromi s klinički sličnom slikom su Fanconi anemija i Pallister-Hallov sindrom. Očekivano trajanje života pacijenata s Holt-Oramovim sindromom nije ispod prosjeka. Nalaze se samo teški slučajevi s jedva izlječivom srčanom manom zbog koje je prognoza nepovoljna.
komplikacije
Holt-Oramov sindrom uzrokuje kod pacijenta niz različitih malformacija i deformacija koje mogu zakomplicirati život i svakodnevni život. Malformacije utječu posebno na srce, pa pacijent pati od srčana mana. To također dovodi do a srčana aritmija, što u najgorem slučaju može uzrokovati smrt pacijenta. Isto tako, anomalije se javljaju na palčevima, tako da su pojedini pokreti ili procesi u svakodnevnom životu također otežani. Nerijetko se događaju malformacije na tijelu dovesti na zadirkivanje i maltretiranje druge djece, što može dovesti do psiholoških pritužbi i depresija u mnogih bolesnika. Nije rijetko za bubreg poremećaji koji se mogu javiti, au najgorim slučajevima može doći do zatajenja bubrega. Nadalje, pogođeni također pate od oštećenja vida i sluha. U pravilu, očekivani životni vijek ostaje nepromijenjen Holt-Oramovim sindromom, sve dok ga nema srčana mana što dovodi do smrti. Uzročno liječenje Holt-Oramovog sindroma obično nije moguće, pa se mogu liječiti samo simptomi. U mnogim je slučajevima također potrebna psihološka skrb.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Holt-Oramov sindrom obično se dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Ovisno o tome koliko su izražene malformacije, zahvaćeno dijete zahtijeva daljnje medicinske preglede. U principu, srčane greške moraju se hitno liječiti kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih posljedica. Ako se komplikacije poput srčane aritmije ili se razviju znakovi defekta atrijalne pregrade, potreban je liječnički savjet. Također se mora konzultirati medicinskog stručnjaka s koštanim abnormalnostima palca. Roditelji zahvaćene djece trebaju se usko posavjetovati s odgovarajućim liječnikom i obavijestiti ga o svim neobičnim simptomima. Budući da je Holt-Oramov sindrom nasljedna bolest, uzročno liječenje nije dostupno. Pacijenti će se stoga morati liječiti do kraja života, ovisno o tome koje se malformacije događaju i ustroju oboljelog. Budući da to često uzrokuje i psihološke pritužbe, naznačena je prateća psihološka skrb. Djeca koja pate od zlostavljanja ili zadirkivanja trebaju potražiti terapijsko savjetovanje zajedno sa svojim roditeljima.
Liječenje i terapija
Za bolesnike s Holt-Oramovim sindromom nisu dostupni uzročni tretmani. Postoji izvjesna nada za uzročno liječenje u budućnosti, kao gen terapija trenutno je predmet medicinskih istraživanja. Međutim, do ove vrste terapija dosegne kliničku fazu, Holt-Oramov sindrom ostat će neizlječiva bolest. Stoga su trenutno dostupne samo simptomatske terapijske mogućnosti za liječenje pacijenata. Dakle, terapija ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. Posebno je relevantna rana korekcija srčana mana. Ova se korekcija izvodi kirurški. Na primjer, u slučaju defekta Vohova septuma, kirurškom intervencijom želi se zatvoriti dotični nedostatak. Isto vrijedi i za defekt ventrikularne pregrade. Ispravke malformacija ekstremiteta u početku su sekundarne. Nakon uspješne korekcije srčane mane, rekonstruktivnim kirurškim zahvatima mogu se vratiti nedostajuće žbice i odvojiti sindaktili. Postojanje skolioza obično se obraća s fizikalna terapija. U posebno teškim slučajevima može biti potrebna kirurška intervencija za ugradnju titanske rebraste proteze. Za pektus karinatum operacija obično nije potrebna. Međutim, iz psiholoških razloga može se izvršiti kirurško preoblikovanje prsnog koša, primjerice slijedeći Nussov postupak.
Outlook i prognoza
Prognoza Holt-Oramovog sindroma je povoljna. Iako je genetski nedostatak prisutan, on se može adekvatno liječiti trenutnim medicinskim mogućnostima. U većini slučajeva očekivano trajanje života oboljelog od sindroma nije ispod prosjeka. U slučaju ozbiljne malformacije, očekivano trajanje života može se znatno smanjiti. Prognoza je značajno lošija u ovih bolesnika. Srčana aktivnost je ograničena i može dovesti do preranog kraja života. Međutim, većina pacijenata može se dobro i uspješno liječiti. Iako se zbog prisutne genetske smetnje ne može izliječiti, postoje dobri izgledi za razne korektivne mogućnosti. Srčana aktivnost regulira se i, ako je moguće, potpuno korigira u kirurškom postupku. Iako može postojati trajno oštećenje načina života u usporedbi sa zdravim ljudima, zahvaljujući liječenju postiže se dobra kvaliteta života. Tjelesne abnormalnosti ili malformacije mijenjaju se u daljnjem koraku. U većini slučajeva potrebna ili željena korekcija postojećih malformacija započinje nakon završetka faze rasta djeteta. Ako poremećaji dovesti do značajnih oštećenja unutar razvojnog procesa, korektivni mjere se uzimaju u djetinjstvo za ublažavanje simptoma. Zbog vizualnih promjena, pacijent može doživjeti psihološke posljedice. To pogoršava ukupnu prognozu.
Prevencija
Do danas se Holt-Oramov sindrom ne može spriječiti jer vanjski čimbenici utjecaja nisu konačno razjašnjeni.
Nastavak
Budući da je Holt-Oramov sindrom urođena bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Stoga je mjere ili su mogućnosti daljnje njege također vrlo ograničene, pa pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju s naknadnim liječenjem. Ako pacijent ili roditelji žele imati djecu, genetsko savjetovanje treba osigurati da se spriječi ponavljanje ovog sindroma. Liječenje Holt-Oramovog sindroma uglavnom je usmjereno na liječenje srčane mane. Srčana mana se korigira operativnim zahvatom, a pacijent se nakon postupka mora oporaviti i odmoriti. Pritom se pacijent mora suzdržati od napora ili fizičkih aktivnosti. Nerijetko se zahtijeva fizioterapeutsko liječenje, iako se mnoge vježbe mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. Oboljeli ponekad ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji i prijatelja. To također može spriječiti psihološke poremećaje ili depresija. Nadalje, zdrav način života sa zdravim dijeta ima vrlo pozitivan učinak na tijek Holt-Oramovog sindroma.
Što možete učiniti sami
Holt-Oramov sindrom ne može se spriječiti, a isto tako ne može se liječiti sredstvima samopomoći. Oboljeli od ovog sindroma uvijek ovise o kirurškoj intervenciji za liječenje srčanih mana kako bi produljili životni vijek pacijenta. Što se ranije otkrije sindrom, veće su šanse za pozitivan tijek bolesti. Ostale malformacije na tijelu također se moraju ispraviti kirurški. Budući da mnogi pogođeni također pate od psiholoških tegoba ili kompleksa inferiornosti s ovim sindromom, ovisni su o psihološkom liječenju. Međutim, razgovori s drugim pacijentima, vlastitim roditeljima ili prijateljima mogu ojačati samopouzdanje pacijenta i tako ublažiti psihološke tegobe. Nadalje, neki su pacijenti u svakodnevnom životu ovisni o pomoći svojih bližnjih, pri čemu srdačna njega ima vrlo pozitivan učinak na tijek Holt-Oramovog sindroma. Budući da bolest također može utjecati na unutarnji organi, pacijenti ovise o redovnim pregledima i pregledima kod različitih liječnika. To može spriječiti bubreg problemi, na primjer. Oboljelu djecu treba educirati o posljedicama i komplikacijama bolesti.
