Greigov sindrom medicinski je izraz za sindrom kongenitalne malformacije povezan prvenstveno s deformitetima lica i više zglobova prstiju na rukama i nogama. Iako se nasljedni sindrom ne može izliječiti, može se liječiti kirurški. Smatra se da bolesnici s bolesti povezane s mutacijom imaju izvrsnu prognozu. Što je Greigov sindrom? Greigov sindrom je također… Greig-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Baller-Geroldov sindrom spada u skupinu malformacijskih sindroma s dominantnom zahvaćenošću lica. Sindrom je posljedica mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom nasljedstvu. Terapija je ograničena na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija. Što je Baller-Geroldov sindrom? U bolesnoj skupini kongenitalnih… Baller-Geroldov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Akrorenalni sindrom je skupina poremećaja povezanih s malformacijama bubrega i udova. Akrorenalni sindrom postoji u oboljelih osoba od rođenja i karakterizira ga autosomno recesivno nasljeđivanje. Akrorenalni sindrom relativno je rijedak. Što je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je nasljedno stanje koje rezultira malformacijama udova ... Akrorenalni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Slijed oligohidramniona predstavlja opis učinaka nedovoljne proizvodnje amnionske tekućine. To su teške malformacije koje se razvijaju zbog niskog volumena amnionske tekućine tijekom embriogeneze. Stanje je fatalno. Što je oligohidramnionski slijed? Slijed oligohidramniosa odnosi se na učinke nedovoljne proizvodnje amnionske tekućine tijekom trudnoće. Zbog ograničenog prostora zbog… Slijed oligohidramnija: uzroci, simptomi i liječenje
Nosni polipi su patološke promjene na sluznici sinusa. Ako se liječi na vrijeme, kontrola je obično uspješna. Što su nosni polipi? Shematski dijagram koji prikazuje anatomiju nosa u nosnim polipovima. Kliknite za povećanje. Nosni polipi su dobroćudne izrasline ili izrasline sluznice koje strše u nosnu šupljinu iz… Polipi u nosu: uzroci, simptomi i liječenje
LEOPARD -ov sindrom usko je povezan s Noonanovim sindromom, a karakteriziraju ga kožne i srčane malformacije koje mogu biti povezane sa simptomima poput gluhoće i retardacije. Uzrok sindroma je mutacija gena PTPN11. Liječenje oboljelih pojedinaca je simptomatsko i prvenstveno se usredotočuje na srčanu manu. Što je LEOPARD… LEOPARD sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Holt-Oramov sindrom je sindrom malformacije povezan prvenstveno sa srčanim manama i abnormalnostima palca koji su posljedica mutacije. U većini slučajeva uzročna mutacija javlja se sporadično i stoga odgovara novoj mutaciji. Kirurška korekcija srčane mane u fokusu je terapije. Holt-Oramov sindrom? Sindromi kongenitalnih malformacija s dominantnim zahvaćanjem ... Holt-Oramov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
CEDNIK -ov sindrom je kongenitalna bolest koja se očituje abnormalnostima kože kao i poremećajima živčanog sustava. Pacijenti s CEDNIK sindromom uglavnom pate od keratodermije kao i hiperkeratoze. Time su poremećeni procesi rožnjenja kože. Na živčanom sustavu CEDNIK -ov sindrom osobito se očituje razvojnim ... CEDNIK-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Hipertelorizam je abnormalno velika udaljenost između očiju koja ne mora nužno imati patološku vrijednost. Kada je fenomen prisutan u kontekstu sindroma malformacije, on ima patološki značaj i obično je posljedica genetske mutacije. Liječenje hipertelorizma obično nije indicirano, ali može poboljšati kvalitetu života… Hipertelorizam: uzroci, liječenje i pomoć
Neu-Laxova sindrom je sindrom malformacije koji je povezan s incestom. Oboljela djeca imaju više malformacija s obično smrtonosnim tijekom. Terapeutske mogućnosti gotovo da i ne postoje zbog težine i mnoštva malformacija. Što je Neu-Laxova sindrom? Sindromi malformacija su skup kompleksa simptoma koji se od rođenja pojavljuju kao višestruke malformacije. … Neu-Laxova sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Catel-Manzkeov sindrom, ili CATMANS, javlja se relativno rijetko i povezan je sa spolom. Tipični simptomi bolesti odgovaraju simptomima takozvane sekvence Pierre-Robin. To uključuje, na primjer, simptome kao što su rascjep nepca, glosotopsa i mikrogenija. Druga karakteristika je da na rukama ima previše dijelova prstiju. Osim toga, kažiprst… Catel-Manzkeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Liječnici poznaju Lenz-Majewskijev sindrom kao vrstu hiperostotičnog niskog rasta povezanog s cutix laxa i osteosklerozom. Sindrom se temelji na mutaciji gena PTDSS1 na genskom lokusu 8q22.1. Uzročna terapija još nije dostupna za zahvaćene osobe. Što je Lenz-Majewski sindrom? Lenz-Majewski sindrom je specifičan i iznimno rijedak oblik kratkog ... Lenz-Majewski sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
