Medicinska struka sindrom DOOR razumije kao jedan od najrjeđih nasljednih poremećaja na svijetu. Do danas je dokumentirano samo 50 slučajeva sindroma koji, čini se, ima genetsku osnovu i autosomno recesivno nasljeđivanje. Trenutno se liječenje deformacija i retardacija je simptomatska.
Što je DOOR sindrom?
DOOR sindrom je nasljedni poremećaj s malom prevalencijom. Naziv DOOR sindrom je skraćenica koja se odnosi na karakteristične simptome bolesti. D označava gluhoću, a time i gluhoću. O u kratici označava osteodistrofiju, što znači deformacije kostiju. Drugi O označava onihistrofiju, a time i distrofiju noktiju. R se odnosi na posljednji vodeći simptom retardacija. Od terapija-odporan epilepsija također karakterizira sindrom, ponekad se naziva i DOORS sindromom. S označava napade, što znači epileptičke napadaje. Prvi opis dogodio se 1970. godine. Francuskim genetičarom R. Walbaumom smatra se prvim opisivačem. Cantwell je skovao izraz DOOR otprilike pet godina kasnije. Kao nasljedna bolest, sindrom ima nasljednu osnovu. Do danas je od početnog opisa zabilježeno samo 50 slučajeva.
Uzroci
50 dokumentiranih slučajeva DOOR sindroma sugerira nasljednu osnovu, jer oni ukazuju na obiteljsko grupiranje. Slijedom toga, DOOR sindrom posebno je često primijećen kod braće i sestara i inače krv rodbina. Čini se da je nasljeđivanje najvjerojatnije autosomno recesivno. Zbog malog broja dokumentiranih slučajeva, uzrok nije konačno utvrđen i ostaje predmet nagađanja. Mnogi znanstvenici pretpostavljaju metaboličku pozadinu. Dakle, povećana koncentracija 2-oksoglutarne kiseline otkrivena je u mokraći i krv pogođenih pojedinaca. Uz to, sada je dokazana smanjena aktivnost dehidrogenaze 2-oksoglutarne kiseline. Ovaj enzim igra ključnu ulogu u metabolizam energije posebno. Biosinteza je također ovisna o enzimu. Točan uzrok smanjene aktivnosti može biti genetska mutacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s DOOR sindromom pate od dodatnih neobaveznih simptoma, osim onih koji sindromu daju ime. Na primjer, majke pogođenih osoba često pate od polihidramnija ili su povećane amnionska tekućina, tijekom trudnoća. Sami pacijenti mogu trpjeti popratne simptome abnormalnih crta lica, poput izrazito velikih nos. Također mogu biti prisutne promjene koje se mogu uočiti na organima. Prst-nalik izmijenjen palac također se često nalaze na pogođenim osobama. Isto se odnosi na različita oštećenja vida i perifernu neuropatiju. Potonji simptom sažima sve poremećaje provođenja aferentnih živaca u perifernoj živčani sustav. Mnogi pacijenti također pate od analgezije i stoga su potpuno neosjetljivi na bol. Pojedinačni simptomi variraju u težini od slučaja do slučaja. Ako postoji istodobno epilepsija, to je obično oblik bolesti otporan na liječenje. Vjerojatno su mogući mnogi popratni simptomi, ali do danas nisu zabilježeni zbog malog broja slučajeva.
Dijagnoza i tijek
Liječnik dijagnozu DOOR sindroma postavlja isključivo na temelju kliničkih obilježja. Osobito uvjerljive značajke gubitak sluha, deformacije kostiju, distrofija noktiju i retardacija iskušati ga da postavi dijagnozu. Klinička slika je relativno karakteristična i stoga obično ne zahtijeva detaljnu razradu diferencijalna dijagnoza. Samo su Feinmesser i Zelig opisali autosomno recesivni sindrom sa sličnim simptomima 1961. godine. U ovom sindromu nedostaje samo mentalna retardacija, tako da se DOOR sindrom također može razlikovati dokazom akronimski navedenih simptoma. Liječnik koristi Rendgen snimanje za otkrivanje deformacija kostiju. Prognoza bolesnika uvelike varira. Očekivano trajanje života može biti ograničeno na djetinjstvo, ali jednako tako može ostati relativno neograničeno. Organske manifestacije imaju nepovoljan utjecaj na prognozu. Otporan na liječenje epilepsija također može negativno utjecati na prognozu u pojedinačnim slučajevima.
komplikacije
DOOR sindrom ima mnogo različitih komplikacija koje se ne mogu predvidjeti. To je uglavnom zbog činjenice da je DOOR sindrom jedna od najrjeđih bolesti na svijetu. U većini slučajeva, međutim, postoji mentalna retardacija. Pogođena osoba ne može jasno misliti i govoriti. Također, misaoni procesi nisu razumljivi, tako da dolazi do duhovnog invaliditeta. To negativno utječe na pacijentov život i svakodnevnu rutinu i može dovesti do depresija. Ovi simptomi su također pogoršani gubitak sluha, što također otežava svakodnevni život. Većina pacijenata ovisi o pomoći drugih ljudi. DOOR sindrom može dovesti neobičnim crtama lica, zbog čega se posebno djecu zadirkuje i maltretira. U ovom se slučaju javljaju i psihološke pritužbe. Nažalost, trenutno nema liječenja DOOR sindroma. Međutim, simptomi se mogu liječiti tako da se, primjerice, mogu operirati abnormalne crte lica. Odgovarajući lijekovi mogu se koristiti za epileptičke napadaje. Ako DOOR sindrom uzrokuje malformacije organa, mogu se izvršiti transplantacije. Postoje li komplikacije u velikoj mjeri ovisi o metodi liječenja. Međutim, pogođena osoba mora živjeti s DOOR sindromom tijekom cijelog svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu je za DOOR sindrom moguće samo simptomatsko liječenje. Iz tog razloga, liječnika treba uvijek konzultirati kada pogođena osoba pati od simptoma zbog DOOR sindroma, koji su u većini slučajeva već urođeni. U ovom slučaju, djeca pate od značajnih poremećaja vida, a možda i od oštećenja sluha. Kako bi se zajamčio normalan razvoj djeteta, ta ograničenja treba ispraviti u ranoj dobi. Uvijek se treba obratiti liječniku i u slučaju drugih simptoma paralize. Također treba ispitati razne malformacije ili deformacije. Tada se u mnogim slučajevima mogu liječiti kirurškim zahvatom. Budući da se sami simptomi mogu uvelike razlikovati, posebno bi djeca trebala pohađati redovite liječničke preglede. Dijagnozu DOOR sindroma u pravilu može postaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Nadalje, tijekom ispitivanja mogući su i određeni pregledi koji bi mogli ukazati na DOOR sindrom trudnoća. Međutim, nije moguće spriječiti DOOR sindrom.
Liječenje i terapija
Budući da je do danas dokumentirano samo 50 slučajeva DOOR sindroma, a sindrom je jedna od najrjeđih bolesti ikad, istraživanje odgovarajućih mogućnosti liječenja još je u povojima. Također je problematično što primarni uzrok kompleksa simptoma još nije utvrđen. Budući da nije utvrđen uzrok, ne može postojati uzročno liječenje. Iz tih se razloga sindrom trenutno smatra neizlječivom nasljednom bolešću i liječi se isključivo simptomatski. Gubitak sluha može se nadoknaditi s implantati U nekim slučajevima. Neke se deformacije kosti mogu liječiti kirurški. Broj antiepileptički lijekovi dostupni su za epileptičke napadaje. Međutim, većina pacijenata ima malo ili nimalo odgovora na konzervativno terapija s ovim lijekovima. Organske malformacije moraju se liječiti kirurški i mogu zahtijevati transplantacija ako je ozbiljna. Mentalnoj zaostalosti može se suprotstaviti rana intervencija. Na enzimatsku aktivnost može utjecati administraciju enzima. Međutim, obećava li ovaj pristup uspjeh za pacijente s DOOR sindromom ostaje uglavnom neodgovoreno pitanje i na njega se ne može lako odgovoriti na temelju ograničene dokumentacije. Ako se genetska mutacija identificira kao uzrok sindroma u budućnosti i gen terapija pristupi do tada dosegnu kliničku fazu, genska terapija možda će biti u stanju uzročno liječiti bolest i tako je izliječiti.
Izgledi i prognoze
DOOR sindrom se može liječiti samo simptomatski jer je riječ o genetskom poremećaju. Stoga uzročna terapija nije moguća. Ako se liječenje ne dogodi, pogođene će osobe patiti od značajnih vizualnih tegoba i raznih malformacija u tijelu. Deformacije mogu biti vrlo različite i u svakom slučaju ograničavaju svakodnevni život pacijenta. Slično tome, pacijenti ne mogu osjećati bol, koji može dovesti do teških ozljeda ili pogrešne procjene opasnosti. Nadalje, oštećeni su neki živčani putovi, tako da se mogu pojaviti poremećaji osjetljivosti. Zbog simptoma, razvoj djeteta također je znatno odgođen i ograničen. Budući da liječenje može biti samo simptomatsko, ublažavaju se samo pojedinačni simptomi. Uz pomoć lijekova mogu se suzbiti epileptični napadi. Razne malformacije zahtijevaju kiruršku intervenciju u procesu. Vizualne pritužbe također se mogu ublažiti u procesu, tako da budu potpune slijepilo može se izbjeći. To također povećava očekivani životni vijek pacijenta. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni i njihovi rođaci ili roditelji ovise o dodatnom psihološkom liječenju, jer to nije rijetkost depresija i druge psihološke poremećaje koji se mogu dogoditi.
Prevencija
Budući da uzroci DOOR sindroma nisu definitivno poznati, kompleks simptoma još uvijek nije moguće spriječiti. Genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji i dalje može biti korisno u obiteljima s poznatim slučajem sindroma.
Nastavak
U DOOR sindromu obično nema mjere naknadne njege koja je dostupna pogođenoj osobi, pa pacijent zbog toga uvijek ovisi o liječenju. Budući da je ovo nasljedna bolest, ne može se potpuno izliječiti, pa je oboljela osoba obično ovisna o doživotnoj terapiji. Ako osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječila ponovna pojava ove bolesti. Što se ranije zatraži liječnik, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. DOOR sindrom se liječi uzimanjem lijekova. Oboljeli bi uvijek trebali osigurati pravilno uzimanje doze i redovito uzimanje lijekova kako bi se simptomi mogli ublažiti. U slučaju epileptički napadaj, hitno treba pozvati liječnika ili izravno posjetiti bolnicu. Zbog bolesti, pogođene osobe često ovise o potpori vlastite obitelji ili prijatelja, pri čemu im je također potrebna podrška u svakodnevnom životu. U tom kontekstu, kontakt s drugim oboljelima od sindroma također može biti vrlo koristan, jer to često dovodi do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
DOOR sindrom predstavlja izuzetno rijetku stanje to se do danas ne može uzročno liječiti. Ipak, postoje neke mogućnosti liječenja putem kojih se simptomi mogu ublažiti. Pogođeni mogu podržati liječenje ranom podrškom i razboritim ponašanjem u svakodnevnom životu. Mentalnoj zaostalosti može se suprotstaviti terapijski mjere. fizioterapija i radna terapija kao i alternativni koncepti liječenja pokazali su se uspješnima. Roditelji zahvaćene djece trebali bi potražiti informacije u specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti i zajedno sa stručnjakom razraditi individualnu terapiju. U slučaju organskih malformacija potrebno je kirurško liječenje. Nakon operacije, pacijentu je prvenstveno potreban odmor i odmor u krevetu. Liječnik će također preporučiti a dijeta za promicanje procesa ozdravljenja. To se obično sastoji od svjetla dijeta i dosta tekućine. Pića poput alkohol, nikotin i kofein treba izbjegavati u prvih nekoliko dana nakon operacije. Također je važno slijediti upute liječnika u vezi s briga o rani. Rana se mora tretirati posebnim masti tako da brzo zacjeljuje i da ne ostanu rane.
