Taruijeva bolest je poremećaj skladištenja glikogena uzrokovan mutacijom u PFKM gen na kromosomu 12. Pacijenti pate od grčenja mišića i praktički ne podnose vježbe. Simptomatsko liječenje sastoji se uglavnom od prehrane mjere i izbjegavanje vježbanja.
Što je Taruijeva bolest?
Mnogo različitih skupina bolesti spada u kategoriju metaboličkih bolesti. Jedna od njih je skupina bolesti skladištenja glikogena. Te bolesti uključuju glikogen koji se skladišti u tjelesnim tkivima, a zatim ne razgrađuje ili pretvara u glukoza, ili samo djelomično. Sve bolesti skladištenja glikogena uzrokovane su enzimskim nedostacima u razgradnji glikogena, glukoneogenezi ili glikolizi. Jedna bolest iz skupine bolesti skladištenja glikogena je glikogenoza tipa 7, poznata i kao Taruijeva bolest. Prvi je put opisan u 20. stoljeću. Japanski profesor interne medicine Seiichiro Tarui smatra se prvim opisivačem, a svoje je ime ostavio u naslijeđe bolesti. Bolest se očituje rano djetinjstvo a uvršten je među nasljedne metaboličke bolesti.
Uzroci
Uzrok Taruijeve bolesti je genetski nedostatak. Čini se da se bolest ne javlja sporadično, već s obiteljskim nakupinama. Stoga moderna medicina pretpostavlja nasljednu osnovu. Smatra se da je osnovni način nasljeđivanja Taruijeve bolesti autosomno recesivan. Pogođene osobe pokazuju mutacije PFKM gen na kromosomu 12. Do danas je sa simptomima bolesti povezano 15 različitih mutacija. Pogođeni gen lokus se nalazi na 12q13.3. Gen PFKM kodira u DNK enzim fosfofruktokinazu, koji igra kritičnu ulogu u metabolizmu mišića. Mutacije u genu PKFM rezultiraju defektom enzima, koji uzrokuje simptome Taruijeve bolesti. Zbog enzimskog defekta, akumuliraju se metabolički međuprodukti, koji zauzvrat pokazuju inhibicijski učinak na glukoneogenezu i glikolizu. Konkretno, sinteza fruktoza-1,6-bisfosfat inhibira glikolizu. Hoće li vanjski čimbenici pored genetskih utjecati na bolest još uvijek nije konačno utvrđeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Taruijevu bolest karakteriziraju različiti klinički simptomi. Najvažnije karakteristike uključuju grčeve mišića s mioglobinurijom, koje pacijenti opisuju kao ovisne o opterećenju. Osim toga, hemolitički anemija je prisutan u većini slučajeva. The anemija obično rezultira trajnim umor i iscrpljenost. Ovi su simptomi posljedica neuspjeha fruktozaSinteza -1,6-bisfosfata i daju pacijentima zapanjujuću netoleranciju na vježbanje. U nekim slučajevima pogođene osobe povraćaju ispod stres ili barem doživjeti ekstrem mučnina, Pored toga anemija, neki pacijenti pokazuju porast retikulociti i hiperbilirubinemija. Tjelovježbom hiperuricemija primijećen je i u do sada dokumentiranim slučajevima. Povišeno krv mokraćne kiseline Razina može dugoročno izazvati simptome gihta i promovirati entofi mekog tkiva ili kostiju. U Dodatku, bubreg bolest se može razviti kasnije tijekom bolesti. U većini slučajeva, posebno simptomi Taruijeve bolesti povezani sa sojem očituju se najkasnije u zabavište dob.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Taruijeve bolesti započinje s bolesnikovom povijest bolesti. Ako liječnik prvobitno sumnja na Taruijevu bolest na temelju karakterističnog napora bol i, na primjer, opis giht simptoma, test napora može potvrditi sumnju na dijagnozu. Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik naručuje biopsije mišića zbog dokaza smanjene aktivnosti enzima u mišićnom tkivu, a također ih ima eritrociti ispitao. Istraživanje mokraćne kiseline razina u krv također može pružiti dokaze o patološkom povišenju nakon stres. Molekularno genetsko testiranje potvrđuje dijagnozu pokazujući karakteristične mutacije gena PFKM na kromosomu 12.
komplikacije
Kao rezultat Taruijeve bolesti, pogođene osobe pate od jakih grčeva mišića u većini slučajeva. Ovi dovesti do teške bol a u najgorim slučajevima može dovesti do smrti. U većini slučajeva to grčevi u želucu također se javljaju tijekom napora, tako da je svakodnevni život pacijenata značajno ograničen Taruijevom bolešću. Pacijent pati od smanjene elastičnosti i umor. Nadalje, anemija dovodi do trajne iscrpljenosti, koja se ne može nadoknaditi spavanjem. Pacijenti također pate od mučnina i povraćanje, što smanjuje kvalitetu života. Kako bolest napreduje, giht simptomi se razvijaju bez liječenja. Ova bolest također može oštetiti bubrege, tako da u najgorem slučaju, bubrežna insuficijencija može se dogoditi, što je opasno po život stanje za pogođenu osobu. Pacijent je tada ovisan o dijaliza ili bubreg presaditi. Liječenje ove bolesti obično se odvija strogo dijeta i, ako je potrebno, a koštana srž donacija. Komplikacije se ne javljaju. Međutim, ne mogu se svi simptomi potpuno ograničiti. Hoće li se zbog bolesti smanjiti očekivano trajanje života, uvelike ovisi o težini bolesti i vrsti liječenja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Osobe koje pate od nelagode i oštećenja muskulature trebaju posjetiti liječnika. Treba ispitati i liječiti smanjenje pokretljivosti, nesposobnost kretanja i grčeve u mišićnom sustavu. Ako pogođena osoba pati od umor, iscrpljenost ili unutarnja slabost, treba mu medicinska pomoć. Nisku fizičku otpornost i performanse treba razjasniti liječnik. Ako se svakodnevnim životom ne može samostalno upravljati zbog oštećenja, potrebno je poduzeti mjere. Trajna iscrpljenost, blijeda put i snažan osjećaj hladan u tijelu ukazuju na nepravilnosti koje treba istražiti i liječiti. U većini slučajeva prisutna je anemija, koja utječe na cjelokupno funkcioniranje organizma, uzrokujući sporo pokretanje tijela i brzu iscrpljenost. Nepravilnosti u probavi, promjena odlaska na toalet i difuzni osjećaj bolesti trebaju se predstaviti liječniku. Ako ima bol u području bubrega, abnormalnosti u količini, boji ili mirisu mokraće, treba se obratiti liječniku. Ako pogođena osoba doživi mučnina or povraćanje tijekom obavljanja svakodnevnih zadataka poželjan je posjet liječniku. Potrebna je posebna radnja ako se rade i lagani fizički pokreti dovesti do malaksalosti i povraćanje. Savjetovanje s liječnikom također je poželjno u slučaju poremećaja u koncentracija i pažnja kao i problemi u ponašanju.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još nije dostupan za pacijente s Taruijevom bolešću. Iz tog razloga bolest se do danas smatra neizlječivom. Međutim, jer gen terapija trenutno je područje medicinskih istraživanja koje još uvijek nije dostiglo klinički stadij, kauzalne terapije različitih genskih bolesti mogu se na kraju izliječiti uzročnim terapijama u bliskoj budućnosti. Do danas su se pacijenti s Taruijevom bolešću liječili isključivo simptomatski. Među najvažnijim koracima u terapija su fizički odmor i izbjegavanje napornih tjelesnih napora. Dijetalna mjere su se u prošlosti preporučivali i kao terapijski koraci za pacijente s Taruijevom bolešću. Na primjer, unos ugljikohidrata dovodi do smanjenja slobodnog masnih kiselina i ketonska tijela. Stoga se performanse pogođene osobe još više smanjuju s visokim udjelom ugljikohidrata dijeta. Iz tog razloga, s malo ugljikohidrata dijeta može, nasuprot tome, povećati učinak pacijenata. The administraciju lijekova za uklanjanje hemolitička anemija u prošlosti se nije pokazao učinkovitim za pacijente s Taruijevom bolešću. Isto vrijedi i za koštana srž donacije. Budući da se uzrok anemije ne može ukloniti kod Taruijeve bolesti, teško je ispraviti. Roditelji oboljele djece obično dobivaju savjete o tome kako postupati sa svojim djetetom kao dio terapije. Oni mogu dodatno tražiti genetsko savjetovanje ako postoji dodatna želja za rađanjem djece i ona se žele raspitati o riziku od ponovnog pojavljivanja i općim odnosima nasljeđivanja.
Prospekt i prognoza
Taruijeva bolest izuzetno je rijetka stanje. Prognoza stanje je relativno siromašan. Zbog malog broja opisanih slučajeva, stanje se obično prepozna kasno i ne liječi sveobuhvatno. To je popraćeno smanjenim učinkom i smanjenim osjećajem blagostanja. Oboljeli se ne smiju fizički naprezati kako bi izbjegli porast bol u mišićima i drugi simptomi. Kao rezultat toga, profesionalne mogućnosti pacijenata ozbiljno su ograničene. U sprezi sa smanjenim stres tolerancije, mogu se razviti psihološke tegobe koje treba liječiti. Jednom depresija or poremećaji anksioznosti razvili su se kao posljedica Taruijeve bolesti, izgledi za oporavak su loši. Zbog progresivnog tečaja, psihološki se problemi često povećavaju i oboljeli moraju uzimati jake lijekove. Terapija može ublažiti simptome samo u ograničenoj mjeri. Međutim, Taruijeva bolest ne utječe nužno na očekivani životni vijek. Simptomatska terapija je učinkovita i u mnogim slučajevima omogućava oboljelima da žive dug život. Točnu prognozu donosi nadležni stručnjak s obzirom na individualnu sliku simptoma pacijenta.
Prevencija
Budući da Taruijeva bolest mutijom odgovara genetskoj bolesti, nema preventivne mjere postoje do danas. Najviše, genetsko savjetovanje u planiranju obitelji i, ako je potrebno, odluka da nemate vlastite djece, ako postoji obiteljska predispozicija za Taruijevu bolest, može biti jednaka prevenciji.
Nastavak
U pravilu je pacijentu s Taruijevom bolešću obično dostupno samo nekoliko, ali i samo ograničene mjere naknadne njege, budući da je ta bolest genetska bolest, koja se u tom procesu također ne može ponovno potpuno izliječiti. Stoga bi pogođena osoba trebala prije svega konzultirati liječnika u vrlo ranoj fazi kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija. Ako pacijent želi imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje Taruijeve bolesti kod potomaka. U pravilu, oboljeli od ove bolesti ovise o posebnoj prehrani, pri čemu liječnik može sastaviti plan prehrane. Toga se treba pridržavati što je bolje moguće, a zdrav način života općenito pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Pacijenti bi trebali izbjegavati nepotrebne napore ili fizička naprezanja što je više moguće tijekom bolesti. Redoviti pregledi kod liječnika također su vrlo važni kako bi se rano otkrilo i liječilo oštećenje tijela. Nerijetko je i kontakt s drugim oboljelima od bolesti vrlo koristan, jer to može dovesti do razmjene informacija, što olakšava svakodnevni život pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Taruijeva se bolest zasad ne može liječiti uzročno. Mjere samopomoći usredotočene su na podršku simptomatskoj terapiji i na taj način promicanje procesa ozdravljenja. Dijetalne mjere također se mogu koristiti u liječenju Taruijeve bolesti. Na primjer, izbjegavanje ugljikohidrati može dovesti do povećanja besplatnog masnih kiselina i ketonska tijela. Kao rezultat, izvedba pogođenih se povećava. Uz uzimanje lijekova, promjena prehrane ima značajan utjecaj na mentalnu i fizičku zdravlje bolesnika. Međutim, dovoljan odmor je također preduvjet za pozitivan proces ozdravljenja. Simptomi kao što je anemija, posebno pridonose povećanju umora, što znatno ograničava pogođenu osobu u njenom svakodnevnom životu. Ovdje je važno poduzeti odgovarajuće mjere za povećanje tjelesne aktivnosti. Idealno je da se aktivne faze izmjenjuju s fazama odmora i opuštanje. Odgovorni liječnik može najbolje odgovoriti na pitanje koje mjere detaljno poduzeti. On također može uputiti pacijenta u kliniku specijaliziranu za genetske bolesti. Posebno za buduće roditelje koji pate od Taruijeve bolesti, važni su iscrpni savjeti o rizicima za dijete.
