Segawa sindrom predstavlja vrlo rijedak nasljedni poremećaj živčani sustav koji pokazuje simptome slične Parkinsonovu bolest. Poremećaj pripada velikoj skupini distonija, koje karakterizira ukočenost mišića. Ako je bolest pravilno dijagnosticirana, liječenje je vrlo jednostavno i uspješno.
Što je Segawa sindrom?
Segawa sindrom, kao izuzetno rijedak nasljedni poremećaj živčani sustav, pripada velikoj heterogenoj skupini distonija. Distoniju karakterizira ukočenost mišića uzrokovana poremećajem tonusa mišića. Nenamjeran trudovi koštanih mišića odvijaju se. Javljaju se grčevi i abnormalni položaji koji se održavaju dulje vrijeme. Međutim, pojedinačne distonije imaju različite uzroke. Segawa sindrom je idiopatska distonija, tj. Ukočenost mišića bez vanjski prepoznatljivog uzroka. Sada je poznato da je bolest nasljedna. Kliničku sliku Segawa sindroma prvi je opisao japanski neurolog Masaya Segawa 1970. Također je prepoznao da je to bolest sama po sebi. Budući da sindrom ima mnogo sličnosti sa Parkinsonovu bolest, i dalje se često miješa s ovom bolešću, a ponekad se naziva i atipična Parkinsonova bolest. Međutim, Segawa sindrom nema nikakve veze Parkinsonovu bolest. Istina je da kod obje bolesti postoje poremećaji u dopamin metabolizam. Međutim, njihovi su uzroci potpuno različiti. Bolest se kod pojedinih bolesnika različito izgovara i zato se često ne dijagnosticira odmah. Iz tog razloga njegova učestalost nije precizno poznata. Vjeruje se da jedan na milijun ljudi pati od Segawa sindroma.
Uzroci
Smatra se da je uzrok Segawa sindroma gen mutacija na dugom kraku kromosoma 14. To je GCH1 gen, koji kodira enzim GTP ciklohidrolaze. GTP ciklohidrolaze je enzim koji određuje brzinu u sintezi tetrahidrobiopterina (BH4). Tetrahidrobiopterin je pak odgovoran za stvaranje dopamin. Mutacija GCH1 gen može dakle dovesti na nedostatak BH4, a time i dopamin. Mutacija se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Međutim, penetracija genskog defekta varira. U nekih se bolesnika slabo uočavaju simptomi, dok su u drugih ozbiljni. U nekim se slučajevima sumnja na autosomno recesivno nasljeđivanje, ali smatra se da je to zbog drugačijeg gena. Ovaj gen nalazi se na kromosomu 11 i odgovoran je za kodiranje tirozin hidroksilaze. Kao rezultat opisanih defekata gena, postoji nedostatak dopamina. Dakle, zbog odgođene sinteze, neurotransmiter ne može se ponovno brzo sintetizirati nakon što se iscrpi. Trgovine dopamina prazne i više nisu dostupne za mišićne odgovore nakon određenog razdoblja tjelesne aktivnosti. Rezultati ukočenosti mišića.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Segawa sindrom u početku se očituje poremećajem hoda, koji postaje sve izraženiji kako dan odmiče. Razvija se unutrašnji položaj stopala. Taj se položaj može toliko učvrstiti da daljnje kretanje postaje nemoguće. Može se dogoditi da pogođena djeca idu sama u školu rano ujutro, a možda će ih čak i trebati pokupiti u invalidskim kolicima popodne, jer više ne mogu hodati. U kontekstu tjelesne aktivnosti zalihe dopamina su iscrpljene ovom bolešću i ne popunjavaju se dovoljno brzo. Uz rotaciju stopala prema unutra, Parkinsonovi simptomi kao što su opća ukočenost mišića, nedostatak pokreta, drhtanje ili gubitak držanja tijela refleks također se mogu javiti. Također je primijećeno da je više žena nego muškaraca pogođeno Segawa sindromom. Obično se prvi simptomi javljaju u prvom desetljeću života u dobi od četiri do osam godina. Međutim, u nekoliko slučajeva simptomi započinju tek u ranoj odrasloj dobi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Sindrom Segawa zapravo je vrlo lako dijagnosticirati. Na temelju tipičnih simptoma, dijagnoza se već može postaviti. Tipično za ovu bolest je da se nemogućnost kretanja uvijek javlja tijekom dana nakon tjelesne aktivnosti. Nakon razdoblja odmora ili noćnog sna, simptomi postupno nestaju. Uzrok tome treba pronaći u presporoj proizvodnji dopamina u tijelu. Nakon točne dijagnoze, Segawa sindrom je ujedno i jedina distonija koja se može uzročno liječiti sve dok pacijent nema simptoma. Međutim, budući da je ovaj poremećaj tako rijedak, liječnici ga često ne prepoznaju. Pojavljuje se pogrešna dijagnoza, što često započinje daljnji tijek patnje kod nekih pacijenata.
komplikacije
Segawa sindrom u nekim okolnostima može uzrokovati ozbiljne komplikacije. Tipični poremećaji hoda povremeno dovesti na nesreće i padove koji zauzvrat uzrokuju prijelome i ozljede. Općenito, stanje uzrokuje ozbiljnu tjelesnu nelagodu. Simptomi poput podrhtavanja i ukočenosti mišića dugoročno predstavljaju značajan psihološki teret za one koji su pogođeni. Rezultat su mentalni poremećaji kao što su depresija, poremećaji anksioznosti ili kompleksi inferiornosti. Budući da su uglavnom pogođena djeca, često pate i njihovi roditelji. Povezana je potreba za brigom o vlastitoj djeci stres i anksioznost, koja se također može dugoročno razviti u ozbiljne mentalne bolesti. Segawa sindrom terapija također može uzrokovati štetne događaje. Na primjer, lijek L-DOPA, koji se obično propisuje, može izazvati ozbiljne nuspojave. Tipični simptomi uključuju poremećaje u kretanju, mučnina i povraćanje, promjena boje urina i bol u trbuhu. Psihološki poremećaji poput nemira, poremećaji anksioznosti, i raspoloženje su također česti. Mogući su i poremećaji spavanja, kao i probavni poremećaji, ukočenost mišića, pojačano znojenje i nekontrolirani pokreti. U pojedinačnim slučajevima javljaju se nuspojave poput želučano krvarenje, koža osip i jetra upala s žuč dolazi do zastoja. Ne mogu se isključiti ni alergijske reakcije na primijenjene pripravke.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Sindrom Segawa uvijek mora pregledati i liječiti liječnik. U tom procesu ne može doći do samoizlječenja, jer je ovo nasljedna bolest i stoga se ne može liječiti uzročno, već samo čisto simptomatski. Međutim, rana dijagnoza i liječenje sindroma pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Treba li se obratiti liječniku za Segawa sindrom ako pogođena osoba pati od teške bolesti poremećaj hoda, a ovaj se poremećaj hoda obično pogoršava ako se ne liječi. Pogođena osoba tada također ovisi o pomagalu za hodanje ili čak u invalidskim kolicima i više se ne može nositi sa svakodnevnim životom. Nadalje, drhtanje mišića također upućuje na Segawa sindrom. Ako se pojave ovi simptomi, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Segawa sindrom dijagnosticira liječnik opće prakse ili ortoped, ali daljnje liječenje mora provoditi specijalist. Potpuni lijek se ne može dobiti.
Liječenje i terapija
Nakon pravilne dijagnoze, Segawa sindrom može se vrlo dobro liječiti. Bolest nije izlječiva zbog svoje nasljedne stanje, ali kod cjeloživotnog liječenja lijekovima ne pojavljuju se simptomi. Potrebno je samo nadoknaditi nedostatak stvaranja dopamina zamjenom L-DOPA (levodopa). L-DOPA je predlijek koji se pretvara u dopamin u mozak. Dopamin se sam po sebi ne može primijeniti jer ne može prijeći krv-mozak prepreka. L-DOPA, međutim, može. Zatim tvori dopamin u mozak, odvajajući se ugljen dioksid, koji održava kretanje mišića.
Prevencija
Prevencija od Segawa sindroma nije moguća. Nasljedna je i obiteljska skupina se također ne primjećuje. Nakon prve pojave tipičnih simptoma, samo doživotna zamjena sa levodopa može pružiti ublažavanje simptoma.
Nastavak
Pogođena osoba obično ima malo i također vrlo ograničena mjere neposredne njege dostupne kod Segawa sindroma. Iz tog bi razloga pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi se spriječila pojava drugih komplikacija i simptoma. Segawa sindrom ne može zacijeliti sam od sebe. Budući da je Segawa sindrom nasljedna bolest, obično se ne može izliječiti u potpunosti. Iz tog razloga pogođena osoba treba genetski pregledati i savjetovati ako želi imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka . Neki od simptoma mogu se ublažiti uzimanjem različitih lijekova. Pogođena osoba treba obratiti pažnju na točnu dozu, a također i na redoviti unos lijeka kako bi se suzbili simptomi. Isto tako, prvo se treba obratiti liječniku u slučaju ozbiljnih nuspojava ili ako je nešto nejasno. Daljnji tijek ovog sindroma snažno ovisi o točnoj manifestaciji bolesti, tako da se ne mogu dati opća predviđanja. Moguće je da Segawa sindrom ograničava očekivani životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Segawa sindrom dovodi do poremećenog hoda i ponekad pada u svakodnevnom životu. Zato je vrlo važno da pogođeni pravilno uzimaju propisane lijekove. Samo odgovarajućim lijekovima simptomi se mogu dugoročno uspješno izbjeći. Tipični problemi s kretanjem obično se pojavljuju nakon tjelesnih aktivnosti, a smanjuju se nakon odmora ili nakon mirne noći. Zbog toga postoji rizik da oboljeli prepoznaju problem prekasno. Medicinska dijagnoza pomaže u analizi i liječenju rijetkog poremećaja. Za razliku od ostalih distonija, može se uspješno liječiti tako da oboljeli više ne osjećaju simptome. Da bi umanjili komplikacije, pacijenti trebaju biti oprezni kad primijete prve znakove poremećaj hoda. Na taj se način na vrijeme mogu izbjeći nesreće i ozljede. Lijekovi pomažu protiv tjelesne nelagode. Pogotovo kad je tipično tremor javlja se u kombinaciji s ukočenošću mišića, psiha također pati od bolesti. Ovo može dovesti na osjećaje tjeskobe, komplekse i depresija. Ako su djeca pogođena, roditelji bi se trebali sveobuhvatno informirati kako bi mogli pomoći svom potomstvu. To smanjuje stres razina i mentalne posljedice ne javljaju se tako brzo.
