Kearns-Sayreov sindrom (KSS) prvi je put sustavno opisan 1958. godine i jedan je od vrlo rijetkih genetskih mitohondrijskih poremećaja. KSS ima osnovnu simptomatologiju s malo simptoma koja se javlja kod svih pacijenata. Tijekom života dodaju se i druge teške bolesti, ovisno o tome koja su tkiva zahvaćena oštećenjima mitohondrija. Moraju se odvojeno liječiti.
Što je Kearns-Sayreov sindrom?
Kearns-Sayreov sindrom pogađa oko 12 od 100,000 XNUMX pacijenata. Vrlo rijetki poremećaj je genetski i manifestira se kao poremećaj unutarćelijskog metabolizma. DNK mitohondriji smješten u stanicama mutacijom je oštećen na ukupno 4977 baznih parova. To odgovara 12 mitohondrijskih gena. Te se oštećene stanice nalaze u koštanim mišićima, vanjskim očnim mišićima, u jetra Stanice. Budući da je mutirao mitohondriji više ne mogu (pravilno) pretvoriti hranjive sastojke dobivene unosom hrane u energiju za stanice, veliki dijelovi mišića i okolnih tkiva više nisu opskrbljeni adenozin trifosfat (ATP). Za razliku od ostalih bolesti mišićnih stanica, sporo napredujući KSS utječe i na druga tkiva: Dakle, ovisno o tome koji organi više nisu pravilno opskrbljeni ATP-om, oštećenje srce mišići, mišićna slabost, gubitak sluha, dijabetes mellitus, odgođeni početak puberteta, gastrointestinalni problemi nastaju. Prvi se simptomi obično dijagnosticiraju u 10. godini života. U svijetu postoji samo nekoliko stotina dokumentiranih slučajeva bolesti.
Uzroci
Vrlo rijetki genetski poremećaj javlja se samo sporadično, pa medicinska znanost pretpostavlja da je uzrokovan spontanim mutacijama. Utječe na oba spola podjednako. Mitohondrijske mutacije prenose se s majke na dijete. Medicinski stručnjaci govore o autosomno recesivnom nasljeđivanju u vezi s nasljeđivanjem Kearns-Sayreova sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Osnovni simptomi KSS-a pojavljuju se oko 10. godine. Pacijent ima obješene kapke (kapak). Očiti su i poremećaji pokreta oka (progresivna vanjska oftalmoplagija, CPEO). Pigmentarni poremećaj mrežnice (atipična retinopathia pigmentosa) uzrokuje poremećaje vida i smanjeno vidno polje. Kasnije može doći do progresivne atrofije mišića s poremećajima u pokretu koordinacija (ataksija). refleksi smanjene su (hiporefleksija) ili se uopće ne javljaju (arefleksija). Ako je srce mišić je oštećen, poremećaji provođenja (srčane aritmije) su rezultat. Oštećenje živčanih stanica dovodi do senzornih poremećaja u udovima. Uz to, pacijenti i dalje imaju smanjenu sposobnost sluha. Mentalno oštećenje do demencija može se javiti i u kontekstu Kearns-Sayreova sindroma. Zbog poremećenog hormona uravnotežiti, dijabetes bolest, hipotireoza i poremećaj rasta (nizak rast) nastaju. Neki pacijenti također razvijaju poremećaje govora i gutanja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Glavni simptomi Kearns-Sayreova sindroma vidljivi su rano, a većina ostalih dolazi kasnije kako bolest polako napreduje. Analiza likvora otkriva razinu proteina veću od 100 mg / dl u bolesnika s KSS-om. Krv razine pokazuju povišene laktat i piruvat. Elektronski mikroskop otkriva strukturne promjene mitohondrija. CT pokazuje kalcifikaciju bazalni gangliji. Uz pomoć EMG-a može se otkriti smanjena mišićna aktivnost. Poremećaji provođenja stimulusa mogu se otkriti uz pomoć ENG-a. A biopsija koštanih mišića pokazuje pozitivan rezultat ako je poremećeno 1.3 do 10 kb mitohondrijske DNA i prepoznatljiva su tipična "raščupana crvena vlakna". Elektroretinogram otkriva „sol i papar Mrežnica". kardiomiopatija (srčana aritmija) otkrivaju ECHO i EKG. Stopostotna sigurnost da pacijent koji se proučava ima Kearns-Sayreov sindrom, međutim, liječniku nije dostupan dok on ili ona nije upotrijebio PCR amplifikaciju za ispitivanje sve mitohondrijske DNA i analizu sekvence uništene sekvence mtDNA.
komplikacije
Kearns-Sayreov sindrom rezultira značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu i životu pogođene osobe. U većini slučajeva pacijenti pate od ozbiljnih poremećaja vida i ograničenja vidnog polja. Nadalje, cjelovito slijepilo mogu se javiti u daljnjem tijeku bolesti. Nerijetko se događa da pacijenti to dožive srce problema, koji mogu dovesti do srčane smrti. Osjetljivost pogođene osobe također je obično oslabljena i dolazi do paralize. Većina pacijenata također izlaže demencija ili drugih mentalnih poremećaja, tako da u svakodnevnom životu nisu rijetko ovisni o pomoći drugih ljudi. Poremećaji govora mogu se pojaviti. Koordinacija kretanja je također oslabljeno, što dovodi do ograničenja kretanja ili drugih poremećaja hodanja. Kvaliteta života se znatno smanjuje zbog Kearns-Sayreova sindroma. U mnogim slučajevima roditelji ili rođaci pogođene osobe također trebaju psihološki tretman kako bi to spriječili depresija ili druge psihološke pritužbe. Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. U mnogim je slučajevima potrebna transplantacija srca, jer u protivnom može doći do iznenadne srčane smrti. Očekivano trajanje života pacijenta značajno je ograničeno Kearns-Sayreovim sindromom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji bi trebali posjetiti liječnika sa svojom djecom ako postoje vidne promjene na kapcima. Oni se iznenada spuštaju u slučaju bolesti i ne mogu se mijenjati namjernom napetošću mišića. Znakovi Kearns-Sayreova sindroma razvijaju se u desetoj godini života i moraju se medicinski pregledati, kao i liječiti. Poremećaji u pokretima očiju, oslabljen vid i smanjeni refleksni odgovor smatraju se neobičnim i treba ih istražiti. U većini slučajeva vidno je polje pogođene osobe ograničeno. Smanjen sluh, poremećaji u srčanoj aktivnosti ili prekidi u srčanom ritmu liječnik treba što prije procijeniti. Ako dijete pati od abnormalnosti osjetljivosti udova, treba mu liječnička pomoć. Utrnulost koža ili preosjetljivost na podražaj mora se predstaviti liječniku. Ako ih ima memorija poremećaja, nepravilnosti u pamćenju ili smanjene mentalne sposobnosti, nužan je posjet liječniku. U slučaju nizak rast, abnormalnosti u ponašanju i poremećaji govora, preporučuju se liječnički pregledi. Ako se dijete žali na poteškoće s gutanjem, odbija jesti ili mršavi, treba se obratiti liječniku. Ako nema dovoljno unosa tekućine, organizam prijeti opasnosti pothranjenost. Kako bi se izbjeglo pokretanje opasnih po život stanje, mora se potražiti liječnika. Pacijenti s Kearns-Sayreovim sindromom trebaju liječnika čim se pojačaju simptomi u daljnjem tijeku.
Liječenje i terapija
Lijek za Kearns-Sayreov sindrom još nije moguć. Pacijenti obično imaju kraći životni vijek, ali se to produljuje odgovarajućim medicinskim lijekovima mjere. U ekstremnim slučajevima, iznenadna srčana smrt može proizaći iz kardiomiopatija. Ne postoji uzročnik terapija. Međutim, većina pacijenata s KSS-om može se poboljšati uz pomoć visoko koncentrirane koencim Q10 (ubikinon). Obično a doza od 30 do 260 mg konzumira se oralno. Alternativno se može uzimati 90 do 270 mg / dan idebenona. Sredstva poboljšavaju mitohondrijsku funkciju u mozak i skeletni mišići. Za ostale nedostatke mitohondrija karnitin ili kreatin, na primjer, također je propisano. Inače, samo simptomatično terapija može se dati. Redoviti posjeti kardiologu pomažu u liječenju kronične bolesti srčane aritmije. U nekim slučajevima, a pejsmejker mora se umetnuti. U posebno siromašnim stanje, može biti indicirana čak i transplantacija srca. Gubitak sluha može se kompenzirati barem neko vrijeme prikladnim slušnim aparatom. Redoviti posjeti oftalmolog smanjiti rizik od komplikacija na oku. U prisutnosti Kearns-Sayreova sindroma, prognoza ovisi o težini bolesti, odnosno o tome koliko je organa uključeno u proces bolesti i udjelu abnormalne mtDNA prisutne u svakom od njih.
Outlook i prognoza
Iako je Kearns-Sayreov sindrom rijedak, prognoza poremećaja je nepovoljna. Uzrokovana je genetskim nedostatkom koji se ne može i ne smije liječiti. Iz pravnih razloga znanstvenici i liječnici ne smiju mijenjati genetika ljudskih bića. Dakle, poremećaj se ne može izliječiti. Odvija se simptomatsko liječenje koje može samo ublažiti postojeće simptome. Pacijent je dugotrajno podvrgnut terapija, što je povezano s raznim stresovima i nuspojavama. Čim primijenjeni tretman bude prekinut ili zaustavljen na vlastitu odgovornost, očekuje se povratak pritužbi. Mnoge postojeće pritužbe se ne mogu liječiti unatoč svim naporima i medicinskim mogućnostima. U slučaju mentalnih oštećenja, kao i poremećaja mozak, obično ne postoje terapijski pristupi kojima bi se postiglo poboljšanje u zdravlje. U tim slučajevima pacijenta prate najbolje što mogu ili mu se osigurava njegovatelj. Suočavanje sa svakodnevnim životom obično nije moguće. Zbog mnoštva poremećaja izazvanih sindromom, može doći do snažnog emocionalnog opterećenja pogođene osobe, kao i njezine rodbine. Psihološki sekundarni poremećaji mogu izbiti i dovesti do daljnjeg pogoršanja ukupne situacije. To se mora uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.
Prevencija
Prevencija nije moguća kod Kearns-Sayreova sindroma jer je riječ o genetskom poremećaju. Točna geneza još nije jasno utvrđena. Međutim, uz pomoć odgovarajućih specijalističkih metoda moguće je otkriti nove simptome teške bolesti kronične bolesti dovoljno rano i na vrijeme ih liječiti.
Nastavak
U većini slučajeva osoba pogođena Kearns-Sayreovim sindromom nema nikakve posebne ili izravne mogućnosti za naknadnu njegu, pa pacijent definitivno ovisi o brzoj i, prije svega, ranoj dijagnozi bolesti. Čak i kod prvih znakova i simptoma, oboljela osoba stoga se treba obratiti liječniku kako bi spriječila daljnje pogoršanje simptoma. Budući da je Kearns-Sayreov sindrom genetska bolest, genetsko testiranje i savjetovanje trebaju se provoditi ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Većina ljudi pogođenih Kearns-Sayreovim sindromom ovisi o uzimanju lijekova. Uvijek je važno osigurati da se lijek uzima redovito i u ispravnim dozama kako bi se simptomi mogli trajno ublažiti. Također treba redovito konzultirati kardiologa kako bi se stanje srca može se trajno provjeriti. U najgorem slučaju može se dogoditi iznenadna srčana smrt, tako da se očekivano trajanje života u mnogim slučajevima smanjuje zbog sindroma. Daljnji tijek ovisi o ovoj bolesti u velikoj mjeri o vremenu dijagnoze, tako da se o njoj ne mogu napraviti opća predviđanja.
Što možete učiniti sami
Kod Kearns-Sayreova sindroma najvažnija mjera samopomoći je optimalno prilagođavanje lijekova životnim okolnostima. Budući da pogođene osobe imaju povećani rizik od iznenadne srčane smrti, također je važno pripaziti na neobične simptome i nelagodu. Ako srčane palpitacije, otežano disanje, bol i drugi znakovi bolesti postanu vidljivi, hitni liječnik mora se odmah upozoriti. U manje teškim slučajevima, pacijenti to jednostavno moraju olakšati. Treba izbjegavati naporne tjelesne aktivnosti, kao što bi trebalo biti stres i stimulansi kao što alkohol, kofein or nikotin. Gubitak sluha može se nadoknaditi odgovarajućim slušnim aparatom. Vizija se barem može stabilizirati redovitim posjetima oftalmolog. Ako je pacijent u posebno siromašnom stanju zdravlje, mora se izvršiti transplantacija srca. Pripremajući se za ovaj postupak, pacijent mora promijeniti svoje dijeta i obavijestite liječnika o uzimanju bilo kakvih lijekova. Sve bolesti, alergije ili medicinska stanja za koja liječnik možda još ne zna mora se razjasniti prije postupka. Nakon operacije, pacijentu je potreban odmor i odmor u krevetu, popraćen bliskom medicinskom skrbi. Što drugo mjere pacijent može uzimati ovisi o tome koji su organi uključeni u bolest.
