Barraquer-Simonsov sindrom je poremećaj koji se obično prvi put pojavljuje kod djece ili adolescenata. The stanje javlja se samo s niskom prevalencijom u prosječnoj populaciji. Barraquer-Simonsov sindrom tipično karakterizira gubitak masnog tkiva iz potkožnog tkiva u području trupa i lica.
Što je Barraquer-Simonsov sindrom?
Neki liječnici nazivaju Barraquer-Simonsov sindrom sinonimnim terminima progresivna cefalo-torakalna lipodistrofija i stečena djelomična lipodistrofija. Barraquer-Simonsov sindrom obično je praćen takozvanom lipatrofijom u pogođenih osoba. U slučaju Barraquer-Simonsovog sindroma, ovo je posebno gubitak masno tkivo iz donjih slojeva koža. Kod Barraquer-Simonsovog sindroma, ovaj gubitak masnoće prvenstveno utječe na gornju polovicu ljudskog tijela, posebno na trup i lice. U isto vrijeme, hipertrofija razvija se u masno tkivo bedara. Prema dosadašnjim saznanjima već je poznato više od 250 osoba s Barraquer-Simonsovim sindromom. Pokazano je da se Barraquer-Simonsov sindrom javlja oko tri puta češće u žena nego u muškaraca. Prema trenutnim nalazima istraživanja, ne može se pretpostaviti povećana učestalost Barraquer-Simonsovog sindroma u određenim obiteljima. U većini slučajeva prvi simptomi Barraquer-Simonsovog sindroma započinju u regiji lica. Kako bolest napreduje, znakovi bolesti prelaze na vrat, područje ruku i ramena. Napokon, tipični simptomi pojavljuju se i u grudi područje. Prve znanstvene opise sindroma Barraquer-Simons napravilo je nekoliko liječnika. Tu spadaju Simons, Mitchell i Barraquer Roviralta. Slijeđenje nekih od ovih liječnika rezultiralo je zajedničkim imenom sindroma danas.
Uzroci
S obzirom na trenutno stanje istraživanja, određeni genetski čimbenici prvenstveno se iskristaliziraju kao mogući uzroci razvoja Barraquer-Simonsovog sindroma tijekom života. Stoga brojna nagađanja znače sudjelovanje specifičnih genetskih mutacija u patogenezi. Konkretno, gen LMNB2 je u središtu pozornosti. Ovaj gen odgovoran je za kodiranje lamina B2. Ovo je specifični protein koji je važan sastojak membrane staničnih jezgri. U osnovi, žene su pogođene Barraquer-Simonsovim sindromom mnogo češće od muškaraca, naime otprilike tri puta češće. Razlozi za ovu neravnopravnu spolnu uključenost još nisu konačno razjašnjeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Barraquer-Simonsov sindrom očituje se u širokom spektru različitih simptoma i karakterističnih znakova bolesti. Posebno su tipični takozvani lipodistrofija i hipoatrofija. U Barraquer-Simonsovom sindromu ove pojave prvenstveno utječu na masno tkivo donjeg koža područja. Također je zapanjujuće da se u većini slučajeva promjene javljaju u gornjem dijelu tijela, tj. Uglavnom na trupu, prsnom košu i licu. U Dodatku, hipertrofija obično se razvija u kontekstu Barraquer-Simonsovog sindroma, zahvaćajući gornji dio bedro. U osnovi, prvi simptomi Barraquer-Simonsovog sindroma obično se manifestiraju na području lica pogođenih osoba. Uz to, neki pacijenti pogođeni Barraquer-Simonsovim sindromom imaju iskustva dijabetes bolest, glomerulonefritisA stanje naziva senzorineuralnim gubitak sluhai hiperlipidemija. Epileptični napadaji također nisu rijetkost u vezi s Barraquer-Simonsovim sindromom. Karakteristično je da se simptomi Barraquer-Simonsovog sindroma prvi put razvijaju u dječjih ili adolescentnih bolesnika. Simptomi se obično šire s lica na druga područja tijela. Često su zahvaćena ramena, ruke ili prsni koš. U nekim slučajevima pacijenti pogođeni Barraquer-Simonsovim sindromom pate od miopatije ili pokazuju smanjenu inteligenciju. Uz to, abnormalnosti u normalnom metabolizmu uravnotežiti otprilike 30 posto pacijenata s Barraquer-Simonsovim sindromom razvije ono što je poznato kao mesangio-kapilara glomerulonefritis. U nekim slučajevima pacijenti imaju određene bolesti imunološki sustav (takozvani autoimune bolesti).
Dijagnoza i tijek
Liječnik baze njegova dijagnoza o kliničkim simptomima Barraquer-Simonsovog sindroma. Krv posebno su važne analize s laboratorijskom procjenom brojnih parametara i karakterističnih vrijednosti. U većini slučajeva, izvjesni antitijela prisutni su kod osoba koje pate od Barraquer-Simonsovog sindroma. Istodobno se mogu uočiti smanjene koncentracije odgovarajućih komplemenata. Uz stvarnu dijagnozu, liječnik provodi i diferencijalna dijagnoza. Pritom isključuje svaku zbrku Barraquer-Simonsovog sindroma s lipodistrofijom tipa Berardinelli.
komplikacije
U većini slučajeva Barraquer-Simonsov sindrom prvenstveno rezultira vizualnom komplikacijom. To uključuje nakupljanje masnog tkiva u donjim područjima koža, što kod mnogih dovodi do kompleksa inferiornosti i smanjenog samopoštovanja. Ovo može dovesti do depresija i drugi psihološki poremećaji, ako je potrebno. Slično tome, Barraquer-Simonsov sindrom često dovodi do dijabetes. Pogođene osobe u ovom slučaju moraju promijeniti svoje dijeta i nadgledati krv glukoza razinama. Ako je dijeta se prati, obično nema daljnjih komplikacija ili simptoma. U nekim se slučajevima javljaju i epileptični napadi i gubitak sluha. Budući da je sindrom već urođen, razvoj djeteta također kasni. Dakle, većina pacijenata doživljava retardacija a također smanjena inteligencija. Nerijetko pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi. The imunološki sustav je također oslabljen, tako da se infekcije i upale lakše javljaju. Moguće je ukloniti deformacije kirurškim zahvatima tako da se pacijent osjeća ugodno uz svoje tijelo. Dijabetes također se može relativno dobro liječiti. Kod Barraquer-Simonsovog sindroma bubrege često treba provjeriti radi li njihova funkcija, jer nije rijetkost da bubreg neuspjeh da se dogodi.
Liječenje i terapija
Korištenje električnih romobila ističe terapija Barraquer-Simonsovog sindroma temelji se na različitim pristupima. U osnovi su dostupni kozmetički postupci za suzbijanje patnje pogođenih pacijenata zbog vizualnih abnormalnosti bolesti. glomerulonefritis također zahtijeva redovito provjeravanje rada i rada bubrega. Bilo koja metabolička oštećenja koja mogu biti prisutna liječe se ovisno o simptomima. Antihipertenzivi or insulin, na primjer, ovdje se koriste. Još nije moguće dati pouzdane izjave o prognozi Barraquer-Simonsovog sindroma. Međutim, čini se da postoji korelacija između težine prisutne nefropatije i daljnjeg tijeka bolesti, što u najgorem slučaju dovodi do zatajenje bubrega.
Outlook i prognoza
Prognoza Barraquer-Simonsovog sindroma je nepovoljna. Uzrok bolesti ne smatra se konačno razumljivim. Zbog toga je teško osmisliti ljekovito sredstvo terapija. Rezultati istraživanja sugeriraju da se radi o genetskoj predispoziciji. To bi zakompliciralo potragu za ljekovitim liječenjem zbog intervencija na ljudima genetika su zabranjeni iz pravnih razloga. Budući da se bolest ne smatra izlječivom, napori medicinskih stručnjaka usmjereni su na ublažavanje popratnih simptoma. Cilj je poboljšati kvalitetu života pacijenta. U nekim slučajevima lijekovi se koriste za liječenje bolesti. Ovo je dugoročno terapija. Čim se lijek prekine, stanje pacijenta zdravlje znatno pogoršava. Treba i u nekim slučajevima mora biti osigurano funkcioniranje organa. Bez medicinske njege, u najgorem slučaju, pacijent može izgubiti život zbog zatajenja organa. Uz to se nude i kozmetički postupci. Oni služe za potporu mentalnom zdravlje, ali imaju malo utjecaja na fizičko zacjeljivanje. Ako pacijent pati od kašnjenja u razvoju, ciljane metode za izgradnju mentalnog sposobnost može se iskoristiti. Cilj je ovdje izgraditi pacijenta da se što samostalnije nosi sa životom i preuzme odgovornost za vlastiti život.
Prevencija
Do danas nema preventivnih mjere su testirani kako bi se spriječio Barraquer-Simonsov sindrom.
Evo što možete sami učiniti
Prema najnovijim znanstvenim saznanjima, Barraquer-Simonsov sindrom je urođeni gen defekt koji se obično očituje u adolescentnoj dobi pogođene osobe ili čak u djetinjstvo. Kurativna medicinska terapija još uvijek nije moguća, ali popratni simptomi mogu se ublažiti medicinskim liječenjem. Za one koji su pogođeni, ključno je u smislu kvalitete života i očekivanog života da se dugoročno predaju u medicinske ruke. Često ovaj sindrom dovodi do metaboličkih promjena, ili autoimune bolesti, kao i dijabetes i bubreg disfunkcija. Ovi popratni simptomi moraju se medicinski nadzirati i liječiti. Pacijenti bi trebali promijeniti svoje dijeta i nadgledati njihove krv glukoza rano za suzbijanje dijabetesa. Bubreg funkcija se mora redovito provjeravati kako bi se isključile daljnje komplikacije. Bez medicinske njege i redovito praćenje, kod ovog sindroma može doći do zatajenja organa. Kod Barraquer-Simonsovog sindroma, promjena masnog tkiva u donjim slojevima kože uzrokuje izrasline u glava i vrat područje. Te masivne optičke promjene dovesti na smanjeno samopoštovanje, socijalno povlačenje i visoku razinu patnje kod većine pogođenih. U ovom je slučaju poželjno potražiti psihološku terapiju kod prvih znakova kako bi se suprotstavio rastućem psihološkom pritisku koji simptomi bolesti mogu izazvati. U puno slučajeva, Plastična kirurgija također se savjetuje da ublaži vanjske simptome i tako pomogne pacijentu da povrati više samopouzdanja i kvalitete života. Budući da se kod mnogih pogođenih osoba, kod kojih se sindrom pojavio u djetinjstvo, razvoj se također odgađa, terapija mentalnih i intelektualnih sposobnosti započinje rano. Ovo je namijenjeno pomaganju pacijentima u postizanju što kvalitetnijeg, samostalnog životnog načina života. Međutim, zbog kašnjenja u razvoju, pogođene osobe često ovise o pomoći u svakodnevnom životu. Stoga se terapijski i medicinski pristup u Barraquer-Simonsovom sindromu pretežno fokusira na ublažavanje vanjskih i unutarnjih simptoma te na očuvanje kvalitete života i neovisnosti pacijenta.
