Apertov sindrom rijetka je nasljedna bolest. Malformacije se javljaju u cijelom organizmu s ozbiljnim, kroničnim gubitkom funkcije i napredovanjem bolesti kroz deformacije. Oba spola su podjednako pogođena.
Što je Apertov sindrom?
Apertov sindrom, poznat i kao sindrom akrocefalosindaktilije, uzročnik je ozbiljnih do vrlo teških malformacija koje mogu zahvatiti cijelo tijelo. Ove višestruke malformacije prvi je opisao francuski pedijatar Eugène Apert, nakon čega neizlječive stanje bio je nazvan. Eugène Apert djelovala je kao pedijatar u francuskoj prijestolnici Parizu i živjela je od 1868. do 1940. Apertov sindrom samo je jedna od mogućih drugih fenotipskih manifestacija sindroma akrocefalosindaktilije. U registru bolesti ICD-10 Apertov sindrom ima dijagnostički kod Q87.0. Druga 4 stanja koja su također sindromi akrocefalosindaktilije uključuju Crouzonov sindrom, Carpenterov sindrom, Pfeifferov sindrom i Saethre-Chotzenov sindrom. Pfeifferov sindrom ne treba miješati s zaraznom mononukleozom, koja također nosi naziv Pfeiffer bolest. Međutim, među spomenutim bolestima sindroma akrocefalosindaktilije Apertov sindrom predstavlja onaj s najtežim i najsjajnijim tijekom. Nakon postavljanja sumnje na dijagnozu, liječnici se suočavaju s izazovom dodjeljivanja kliničke slike točnoj dijagnozi iz skupine sindroma akrocefalosindaktilije.
Uzroci
Svi sindromi akrocefalosindaktilije, uključujući Apertov sindrom, uzrokovani su određenim gen mutacija. Testovi molekularne biologije sada su ustanovili da se fenotip Apertovog sindroma, odnosno vanjski vidljiva pojava bolesti, može pratiti do mutacije 10. kromosoma. Međutim, otkrivač bolesti u to vrijeme nije bio svjestan tih veza. Kromosom 10 sadrži nacrt takozvanog receptora faktora rasta fibroblasta gen, FGFR. Točno gen lokus je 10Q26. Nasljeđivanje Apertovog sindroma događa se putem takozvanog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja. Ako odgovarajući gen na kromosomu br. 10 je mutiran, tada se u svakom slučaju javlja fenotipski izbijanje bolesti; u tom se kontekstu govori i o potpunoj prodornosti. Varijacije u Apertovom sindromu vrlo su velike, što je klinički važno jer se znakovi i simptomi bolesti mogu vrlo razlikovati u pogođenih osoba. Najčešći uzroci Apertovog sindroma su spontane ili nepredvidive mutacije 10. kromosoma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Studije molekularne biologije nedvojbeno su dokazale da dob djetetova oca igra važnu ulogu u sklonosti spontanoj mutaciji. Dakle, Apertov sindrom javlja se osobito kod djece starijih očeva. Ova je povezanost potvrđena za Apertov sindrom, ali ne i za ostale sindrome akrocefalosindaktilije. Statistički gledano, jedno od 130,000 XNUMX novorođenčadi pogađa Apertov sindrom. Simptomi, pritužbe i znakovi koji mogu ukazivati na prisutnost Apertovog sindroma izuzetno su raznoliki i varijabilni. U slučaju cjelovite kliničke slike pouzdano se postavlja ispravna dijagnoza, ali u slučaju podtipova može doći do kašnjenja u postavljanju točne dijagnoze. Kardinalni simptomi Apertovog sindroma uključuju malformacije kostiju lobanja, lice, ekstremiteti, uključujući ruke i stopala, kao i skolioza kralježnice, respiratorni problemi, oštećen vid i gubitak sluha. U više od 80 posto slučajeva liječnik također može otkriti takozvani hidrocefalus i teške mentalne bolesti retardacija, kosti od lobanja su spojeni na takav način da kontuzije mozak nastaju, što rezultira povećanim intrakranijalnim tlakom.
Dijagnoza i tijek
Tipične malformacije i značajke Apertovog sindroma mogu se vidjeti na finoj sonografiji otprilike od četvrtog mjeseca trudnoća. Tipični indikativni simptomi mogu postaviti početnu probnu dijagnozu odmah nakon rođenja. Dijagnozu treba odmah potvrditi i potkrijepiti daljnjim molekularno genetičkim krv ispitivanja. Jednom kada se dijagnoza utvrdi bez sumnje, kirurška terapija treba započeti odmah.
komplikacije
Apertov sindrom uzrokuje vrlo teške komplikacije koje na ozbiljan način utječu na život pacijenta. Zbog Apertovog sindroma na tijelu se javljaju ozbiljne malformacije koje mogu dovesti do zdravlje problema. Sindrom pogađa i žene i muškarce. Obično se sindrom očituje malformacijom u lobanja kosti. Lubanja stoga izgleda drugačije od one kod zdravih ljudi. To često dovodi do maltretiranja i zadirkivanja, posebno kod djece, i može uzrokovati psihološke probleme kod pacijenta. Ekstremiteti također mogu sadržavati malformacije, a također postoje problemi s disanje i gubitak sluha. Većina pogođenih osoba treba vizualnu pomoć. Uz tjelesne i fizičke probleme, većina pacijenata ima i mentalnih i kognitivnih problema. Razmišljanje i gluma su ozbiljno ograničeni, tako da se u većini slučajeva pacijent ne može sam nositi sa svakodnevnim životom, a ovisi i o pomoći obitelji. Liječenje je moguće samo u ograničenoj mjeri. Fizički simptomi mogu se liječiti kirurškom intervencijom, tako da se uklanjaju deformacije i nepravilni položaji. Međutim, mentalno retardacija ne može se liječiti, pa pacijenti također imaju kraći životni vijek.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U Apertovom sindromu rana dijagnostika i liječenje bolesti je od velike važnosti. Iz tog razloga treba se obratiti liječniku kad god se pojave simptomi ovog sindroma. Pogođena osoba obično pati od različitih deformacija tijela, koje se, međutim, ne moraju pojaviti neposredno nakon rođenja. Stoga, ako pacijent pati od respiratornih ili vizualnih problema, treba obaviti liječnički pregled. Čak i u slučaju gubitak sluha koji se dogodi bez posebnog razloga, poželjan je pregled i liječenje kod liječnika. Nerijetko se događa da pacijenti pate od povećane retardacija zbog Apertovog sindroma. To se mogu pokazati poteškoćama u školi i mentalnim i motoričkim ograničenjima. Ako se pojave i ove pritužbe, pacijent najvjerojatnije pati od Apertova sindroma. S ranim liječenjem, simptomi se mogu ograničiti tako da svakodnevni život postane podnošljiv za pogođenu osobu. Mnogi se simptomi mogu riješiti ili ublažiti raznim kirurškim postupcima. Posjet liječniku može biti koristan i za djetetove roditelje ili rodbinu ako pate od psiholoških tegoba ili depresija.
Liječenje i terapija
Glavni fokus terapija je uklanjanje lobanjskih deformacija odgovornih za povišeni intrakranijalni tlak s hidrocefalusom. Terapijska intervencija potrebna u tu svrhu može se izvesti samo kirurški. U tu svrhu moraju se podmetnuti šavovi lubanje, šavovi opća anestezija. Ovaj poseban oblik operacije može se izvoditi samo u certificiranim centrima. Sinhrono se obično izvodi i nepravilno postavljanje nožnih prstiju i prstiju, koliko je to moguće. U daljnjoj, odvojenoj operaciji, strukture u srednje uho moraju biti operirani jer tipični kostur čekića, nakovnja i stremena nisu ili nisu u potpunosti oblikovani kod Apertovog sindroma. U nekim slučajevima djeca mogu vratiti svoju sposobnost sluha, barem djelomično, ovom operacijom. Međutim, ako su deformacije u srednje uho su previše ozbiljni, sposobnost sluha se nažalost ne može vratiti. Oboljela djeca izložena su vrlo ekstremnim psihološkim uvjetima stres, jer je odbijanje od strane okoline jako veliko. A pogođena djeca podvrgavaju se velikom broju operacija već u prvim godinama svog života. Uvijek treba tretirati i psihološka ograničenja, koja se time također pogoršavaju.
Outlook i prognoza
Prognoza Apertovog sindroma smatra se nepovoljnom. Nasljedna bolest češće se javlja kod djece sa starijim ocem i još uvijek se smatra neizlječivom. Iz pravnih razloga liječnicima i znanstvenicima zabranjeno je miješanje u ljude genetika. Stoga, s trenutačno dostupnim opcijama, ne postoji terapija ili lijek koji bi mogao dovesti do oporavka od bolesti. Plan liječenja usmjeren je na ublažavanje postojećih simptoma i usredotočen je na poboljšanje kvalitete života. Međutim, u mnogim se slučajevima ne može pružiti nikakvo liječenje jer ne bi doživio daljnji uspjeh. Iako bolest nije izlječiva, ona također nema progresivan tijek. Postojeća oštećenja ne pogoršavaju se tijekom života. Liječenje često uključuje upotrebu vizualnih pomagala za poboljšanje vida. Osim toga, kad je to moguće, izvodi se operacija kojom se mijenjaju deformacije lubanje. To nije samo kozmetičke prirode, već je učinjeno kako bi se to osiguralo posuđe a tkiva unutar procesa rasta nisu zgnječena ili ozlijeđena. To su često preventivne mjere mjere kako bi se izbjeglo akutno zatajenje organa ili krvarenje. To bi rezultiralo preranom smrću pacijenta.
Prevencija
Izravna prevencija spontanih mutacija još nije moguća. Međutim, sindrom akrocefalosindaktilije može se otkriti rano tijekom tzv prenatalna dijagnostika. Od devetog tjedna trudnoća, amniocenteza je također moguće, čime se dijagnoza već može sa sigurnošću postaviti. Ako je vjerojatna prisutnost sindroma akrocefalosindaktilije, liječnici će obično savjetovati da se prekine trudnoća čim prije.
Nastavak
Apertov sindrom uvijek uključuje produljenu terapiju. Oboljeli zahtijevaju medicinsku i terapijsku podršku mjesecima ili godinama, jer se različiti prigovori i simptomi mogu ponavljati iznova ili trajno trajati u kroničnom obliku. Sukladno tome, daljnja skrb usmjerena je na redovite kontrole napretka. Pacijenti se na početku trebaju savjetovati s liječnikom tjedno. Ako je tijek bolesti pozitivan, provjere se mogu postupno smanjivati, iako se rutinski pregledi moraju obavljati trajno. Ako se tijekom praćenja pojave komplikacije, liječenje se mora ponovno započeti. Pacijenti bi također trebali potražiti potrebne lijekove za učinkovito ublažavanje infekcija sinusa, respiratornih problema i drugih simptoma, od kojih neki mogu biti kronični. Prateća skrb također uključuje promjenu određenih životnih navika koje mogu pogoršati simptome. Na primjer, dijeta mora se promijeniti. Niskomasna i vitamin-bogatsvo dijeta može smanjiti upala i podržati imunološki sustav. Zbog različitih tečajeva koje genetski poremećaj može poduzeti, uvijek se moraju razraditi točni koraci s obzirom na individualnu sliku simptoma pacijenta. Odgovorni liječnik prava je osoba koju treba kontaktirati radi daljnje njege nakon Apertova sindroma.
Što možete učiniti sami
Apertov sindrom je ozbiljan stanje to je povezano s nizom pritužbi i znatnim fizičkim i psihološkim stres za pogođene. Pogođene osobe stoga bi trebale iskoristiti terapijske prednosti mjere koji podržavaju konvencionalni medicinski tretman. U kontekstu grupe za samopomoć moguće je razmijeniti ideje s drugim oboljelima. Ne samo da se mogu razmijeniti savjeti o tome kako se nositi s bolešću, već se na ovaj način mogu uspostaviti i novi kontakti s drugim oboljelima i stručnjacima. Međutim, dugoročno gledano, bolest moraju prihvatiti - istodobno pogođene osobe i njihovi rođaci. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apertov sindrom i srodne deformacije Roditeljska inicijativa) nudi onima koji su pogođeni daljnje mogućnosti za kontakt i savjete o zdravom postupanju s bolešću. Osim ovih terapijskih mjere, simptome također može ublažiti zdrav način života. Redovita tjelovježba i zdrava dijeta pomažu u suzbijanju simptoma i poboljšavaju kvalitetu života dugoročno. To bi trebalo biti popraćeno potrebnim mjerama kako bi budući život bio prikladan za osobe s invaliditetom. Spomenute mjere najbolje je provoditi u dogovoru s odgovornim liječnikom i članovima obitelji.
