Scheiejeva bolest vrlo je rijedak nasljedni poremećaj. Medicinski stručnjaci vjeruju da je Scheieva bolest oslabljeni tijek mukopolisaharidoze tipa I (poznate i kao MPS I), lizosomske bolesti za pohranu. Scheiejeva bolest može se usporediti s Hurlerovom bolešću, iako Scheieova bolest ima puno blaži tijek. Primjerice, simptomi Scheiejeve bolesti manje su ozbiljni. Scheiejeva bolest također ne utječe na očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što je Scheieva bolest?
Medicinski radnici Scheieovu bolest nazivaju blažom mukopolisaharidozom tipa I. MPS I također je vrlo rijetka bolest; liječnici procjenjuju učestalost na 1: 145,000 1. Blaži oblici, upravo Scheieva bolest, javljaju se još rjeđe. Ovdje liječnici procjenjuju incidenciju na 500,000: XNUMX XNUMX rođenih. Scheieovu bolest mogu potaknuti razne mutacije, a liječnici razlikuju tri različita oblika: Hurler-Scheieovu bolest, Hurlerovu bolest i Scheieovu bolest. Mutacija Scheiejeve bolesti nalazi se na IDUA gen (port gena 4p16.3). Simptomi koji se javljaju kod Scheiejeve bolesti slični su simptomima Hurlerove bolesti, ali ne tako ozbiljni. Tijek bolesti je blaži.
Uzroci
Kao i kod svih MPS I poremećaja, i Scheiejeva bolest je posljedica oštećenja takozvanog enzima alfa-L-iduronidaze. Ova mutacija dovodi do toga da se glikozaminoglikani (GAG) ne cijepaju, a zatim ne razgrađuju. To dovodi do nakupljanja glikozaminoglikana u lizosomima koji se nalaze u tjelesnim stanicama. Također se talože heparan sulfati i dermatan sulfati. Te okolnosti dovesti do oštećenja funkcije stanice. Nakon toga se pojavljuju tipični simptomi, pri čemu Morbus Scheie ima individualnu kliničku sliku. To je ponekad razlog zašto liječnici imaju problema s otkrivanjem Scheiejeve bolesti u ranim fazama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ako je prisutna Scheieva bolest, nisu svi simptomi koji ukazuju na MPS I poremećaj u potpunosti izraženi. Najvažnije je da enzimski defekt uzrokuje oštećenje kostura, očiju i srce. Tipični dugoročni simptomi uključuju:
Nejasnoće rožnice, ukočenost zgloba i kontrakture zglobova (šake su klasične), ingvinalne i pupčane kile, leđna moždina kompresija (gornja vratna kralježnica), displazija kukai gubitak sluha. Ponavljajuće plućne infekcije, bolesti srce zalisci i mišići, bolesti leđna moždinai sindrom karpalnog tunela (javljaju se čak i kod djece i adolescenata) također su simptomi Scheiejeve bolesti. Treba imati na umu da se takvi simptomi često javljaju i kasnije tijekom bolesti. Rani znakovi uključuju pupčane i ingvinalne kile; sindrom karpalnog tunela mogu se javiti i u mladoj dobi. Dok Hurlerova bolest uključuje teški tijek jer središnji živčani sustav je također pogođen, središnji živčani sustav nije zahvaćen kod Scheiejeve bolesti. Pacijenti koji pate od Scheieve bolesti imaju zato normalan mentalni razvoj i istu inteligenciju kao i osobe koje nisu pogođene. Treba imati na umu da Scheiejeva bolest ima drugačiji izgled; Stoga će Hurlerovu bolest možda biti "lakše" prepoznati. Iako postoje vizualne abnormalnosti - poput grubih crta lica i zdepaste građe - one nisu toliko izražene. Međutim, postoje i pacijenti sa Scheievom bolešću koji već imaju promjene na kostima i pokazuju tipičan obrazac hoda. Međutim, to su rijetke. Scheiejeva bolest u pravilu ne daje uočljiv izgled.
Dijagnoza i tijek bolesti
Budući da Scheiejeva bolest uključuje odgođeni tijek bolesti, a uz to postoji i promjenjiva klinička slika, dijagnoza se često može postaviti prilično kasno. Stoga se u mnogim slučajevima Scheiejeva bolest dijagnosticira tek u pubertetu ili u odrasloj dobi. Međutim, preporuča se rana dijagnoza zbog progresivnog tijeka bolesti. Pogotovo ako se radi o blagom obliku Scheiejeve bolesti, poželjna je rana dijagnoza kako bi se usporilo napredovanje tako da se nekoliko simptoma uopće ne pojavi. Ako postoji samo sumnja da bi to mogla biti Scheieva bolest, liječnik može narediti a krv test. U tom se slučaju provodi neizravni genetski test koji na kraju potvrđuje je li riječ o Scheievoj bolesti ili ne. Nakon dijagnoze, terapija započinje se odmah.Ljudi koji imaju Scheieovu bolest imaju normalan životni vijek - usporedite s pacijentima koji imaju Hurlerovu bolest.
komplikacije
Scheiejeva bolest dovodi do mnogih različitih simptoma koji mogu značajno smanjiti i ograničiti kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva, pogođene osobe pate od ozbiljne ukočenosti zglobova, a također i neprozirnosti rožnice u procesu. Kao rezultat, vid pogođene osobe također može biti ograničen. Nadalje, gubitak sluha također se događa, tako da je pacijentov svakodnevni život također značajno ograničen. The srce također pati od različitih simptoma, što u najgorem slučaju može dovesti do srčane smrti. Očekivani životni vijek pogođene osobe značajno je smanjen i ograničen Scheieinom bolešću. Ova bolest naročito odgađa razvoj djece. Također se događaju promjene i deformacije kostura, što također može dovesti do poremećaji hoda. Djeca kao rezultat mogu postati žrtve zadirkivanja ili maltretiranja. Nažalost, Scheieva bolest se ne može liječiti uzročno. Iz tog razloga postoji samo simptomatsko terapija usmjeren na ublažavanje simptoma. Zbog toga se ne javljaju posebne komplikacije. U nekim slučajevima, međutim, pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći i podršci drugih ljudi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ova bolest je vrlo rijetka genetska mana koja zahtijeva obvezno liječenje i liječenje lijekovima. Potpuno izlječenje nije moguće prema trenutnom stanju medicinske tehnologije. Međutim, simptomi se mogu u velikoj mjeri ublažiti, tako da je život s ovom bolešću sasvim moguć i može se učiniti podnošljivim. Pojedinačni simptomi mogu se uvelike ublažiti odgovarajućim lijekovima, a neki čak i potpuno ukloniti. Mnoge pogođene osobe žale se na jaku neprozirnost rožnice. Međutim, ovaj postojeći simptom može se ukloniti započinjanjem odgovarajućeg liječenja. Ostali simptomi uključuju gubitak sluha, sindrom karpalnog tunela i displazija kuka. Teško je predvidjeti pojavu ovih simptoma. Često se neki simptomi pojave tek u odrasloj dobi. Ipak, odlazak liječniku ne smije se odgađati. Oni koji se odluče potražiti liječenje kod prvih simptoma mogu očekivati značajno i brzo poboljšanje. Međutim, oni koji se u potpunosti odreknu liječenja i liječenja lijekovima imaju znatno teži tijek bolesti. 'Moraju se očekivati ozbiljne komplikacije koje u određenim okolnostima mogu čak i opasno za život.
Liječenje i terapija
Od 2003. godine nudi se obećavajuće dugoročno liječenje - posebno za Scheieovu bolest. U tom se kontekstu liječnici pozivaju na zamjenu enzima terapija. To uključuje upotrebu i primjenu biotehnološki proizvedenog enzima, tako da se GAG-ovi mogu ponovno cijepati i razgraditi. Međutim, dugotrajno liječenje može samo ublažiti simptome; za Scheieovu bolest nema lijeka. Treba napomenuti da dugotrajno liječenje uglavnom pomaže kod Scheiejeve bolesti. U težim oblicima i tečajevima, čak i takve terapije donose samo ograničeni uspjeh. Cilj je liječenja stoga ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života. Ako se takva terapija provodi u ranoj fazi bolesti, mogu se unaprijed spriječiti razne pritužbe koje su moguće samo daljnjim tijekom bolesti.
Outlook i prognoza
Scheiejeva bolest nudi relativno dobru prognozu. Iako su simptomi različiti, većina pritužbi može se učinkovito liječiti. Ako se bolest prepozna u djetinjstvo na temelju rano nastalih ingvinalnih i pupkovnih kila, postoje dobre šanse za potpuni oporavak. Ako su se već razvili vodeći simptomi poput tipične bolesti srca ili displazije, teško je postići potpuni oporavak. Pacijenti moraju biti podvrgnuti dugotrajnom liječenju, a dugotrajna terapija ogroman je fizički i psihološki teret. Oboljeli od Scheiejeve bolesti imaju približno normalno očekivano trajanje života. The stanje može se učinkovito liječiti od 2003. Enzimska nadomjesna terapija zamjenjuje oštećeni enzim, zaustavljajući time fizičke procese. Kao rezultat, pogođene osobe mogu voditi gotovo normalan život. Prognoza se temelji na odgovarajućoj slici simptoma i povezanim pritužbama. Stoga konačnu prognozu mora donijeti stručnjak. U tu će svrhu uključiti razne vrijednosti ispitivanja, prethodni tijek bolesti, konstituciju pacijenta i neke druge čimbenike. Stoga se može napraviti točna prognoza, koja se, međutim, uvijek mora prilagoditi.
Prevencija
Budući da je to nasljedna bolest, Scheieva bolest se ne može spriječiti. Važno je da se čak i ako se pokaže da je rana dijagnoza teška, uz najmanju sumnju zatraži liječnik da razjasni radi li se o Scheievoj bolesti ili ne. Ako liječenje započne u ranoj fazi bolesti, napredovanje se može usporiti tako da se uopće ne pojavljuju različiti simptomi.
kontrola
U pravilu, izravna briga mjere jer su Scheieova bolest znatno ograničene, pa bi oni koji su pogođeni ovom bolešću trebali posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi. Ne može biti lijeka samostalno, jer je riječ o genetskoj bolesti. Stoga, čak i u slučaju postojeće želje za rađanjem djece, treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje Scheiejeve bolesti kod potomaka i djece. Stoga je rano otkrivanje i liječenje glavni prioritet ove bolesti. Pogođene osobe obično ovise o uzimanju različitih lijekova. Ovdje treba razmotriti upute liječnika, pri čemu se s pitanjima ili nejasnoćama također najprije treba obratiti liječniku. Nadalje, točna doza i redoviti unos droge mora se promatrati. Većina bolesnika s Scheievom bolešću ovisi o redovitim pregledima i kontroli liječnika. S tim u vezi, kontakt s drugim pacijentima bolesti također može biti vrlo koristan, jer dolazi do razmjene informacija, što može olakšati svakodnevni život pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
U slučaju Schleiejeve bolesti, samopomoć u svakodnevnom životu moguća je samo ako je usmjerena na liječenje simptoma. Vjerojatno najvažniji način suzbijanja bolesti je svakodnevno vježbanje. Samo redovite šetnje već mogu spriječiti moguće posljedice Schleiejeve bolesti koje ograničavaju sposobnost kretanja pacijenta. Ako je pogođena osoba sposobna za zahtjevnije sportske aktivnosti, tada se to također preporučuje. U slučaju sumnje, stupanj napora treba razjasniti kod liječnika. Fokus u vježbama pokreta posebno bi trebao biti na rukama. Tijekom Schleiejeve bolesti ograničene su važne funkcije ruku. Tom se pogoršanju može suprotstaviti redovitim vježbama. Šetnje su prikladne ne samo zbog kretanja u samopomoći. Svjež zrak je također važan čimbenik, kao ment problemi su česta posljedica bolesti. Inače, oboljeli bi također trebali osigurati da vlaga i temperatura zraka u domu pridonose ugodnom osjećaju disanje. Vježbe disanja također može pomoći u suzbijanju svakog oštećenja ment funkcija. Može se zaključiti da vježbanje i samopomoć mjere, posebno pridonose učinkovitoj samopomoći u svakodnevnom životu.
