Poliendokrini autoimune bolesti predstavljaju heterogenu skupinu autoimunih poremećaja u kojima istovremeno mogu biti zahvaćeni višestruki endokrini i nedokrini organi. Te se bolesti javljaju vrlo rijetko i vjerojatno sve imaju genetsku pozadinu. Liječenje nije uzročno, već je simptomatično nadomještanjem hormona koji nedostaje hormoni.
Što su poliendokrine autoimune bolesti?
Poliendokrini autoimune bolesti karakteriziraju mnoštvo istodobnih autoimunih bolesti endokrinih žlijezda. Često su pogođeni i dodatni nedokrini organi. To su bolesti s potpuno različitim uzrocima. Svima im je zajedničko da je tijelo vlastito imunološki sustav istovremeno napada različite organe tijela. Ako su endokrini organi oštećeni kao rezultat, rezultiraju sekundarne bolesti povezane s hormonima. Sinonim za izraz „poliendokrini autoimune bolesti“, Također se koriste izrazi APS za autoimune pluriglandularne sindrome, pluriglandularne nedostatke ili poliendokrine autoimunopatije. Poliendokrini autoimuni poremećaji klasificirani su u APS tipove I do IV. APS tipa I naziva se i juvenilni autoimuni sindrom jer je prisutan od početka rođenja. Ostale vrste APS klasificirane su kao poliglandularni sindromi odraslih. APS tipa I poznat je i kao APECED sindrom. Ovdje, Addisonova bolest obično se kombinira s hipoparatireoidizmom i gljivičnim zahvaćanjem koža i mišiće. Ostale autoimune bolesti poput tipa I dijabetes također se mogu javiti. APECED sindrom izuzetno je rijedak i primijećen je samo u Finskoj. APS tipa II javlja se u dvije podvrste, Schmidtovom sindromu i Schmidt-Carpenderovom sindromu. Dok se Schmidtov sindrom kombinira Addisonova bolest i autoimune bolesti štitnjače, Schmidt-Carpenderov sindrom povezan je s tipom I dijabetes melitus. APS tipa III predstavlja vrlo rijetku kombinaciju autoimunih bolesti štitnjače, gušterače, bubrega, krv, koža, posuđe, i mišiće. APS tipa IV uključuje autoimune bolesti koje se ne mogu dodijeliti nijednoj od ostale tri vrste.
Uzroci
Smatra se da su genetski čimbenici uzrok svih poliendokrinih autoimunih bolesti. APECED sindrom jedini je poznati sindrom uzrokovan mutacijom jednog pojedinca gen. Nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Ovaj gen kodira takozvani AIRE protein. AIRE protein je samoantigen koji proizvode timusne stomatalne stanice. To je autoimuni regulator potičući proizvodnju nekoliko tisuća različitih autoantigena specifičnih za tkivo. Autoantigeni koji su se vezali za MHCI proteini predstavljaju se na površini stanice zbog napada T stanica. To inducira apoptozu (samoubojstvo stanica) u T stanicama. To rezultira negativnom selekcijom, što rezultira time da ovi autoantigeni toleriraju imunološki sustav. Ako je oštećeni protein AIRE kodiran pomoću gen mutacije, ova adaptacija se ne odvija, tako da se mogu razviti mnoge autoimune bolesti. Uzroci takozvanog Schmidtovog sindroma ili Schmidt-Carpenterovog sindroma ponovno nisu poznati. Sumnja se na poligenske čimbenike. Najteži i najrjeđi oblik poliendokrine autoimune bolesti je XPID. Izraz XPID označava kraticu engleskog izraza X-vezana poliendokrinopatija, imunodeficijencije i proljev sindrom. Kao što i samo ime govori, riječ je o genskoj mutaciji X kromosoma. Stoga su teški oblik pogođeni samo dječaci. U djevojčica je bolest obično blaža jer mutirani gen majke nadoknađuje zdrav otac oca. Pogođeni gen je gen FOXP3.
Simptomi, simptomi i znakovi
Poliendokrine autoimune bolesti pokazuju sve simptome koji bi se mogli vidjeti kod pojedinačnih autoimunih bolesti. Pacijenti s APECED sindromom imaju simptome Addisonova bolest, hipoparatireoidizam i kandidoza sluznice. Ponekad tip I dijabetes također mogu biti prisutni. U Addisonovoj bolesti nadbubrežna kora je uništena. Tamo je Kortizol nedostatak i nedostatak aldosterona. Proizvodnja ACTH je povećan. Pacijent pati od osjećaja slabosti, mučnina, povraćanje, gubitak težine, hipoglikemijai elektrolitske neravnoteže. Istodobno, hipoparatireoidizam dovodi do kalcijum nedostatak s utrnulošću i šapanjem ruku. Uz to, postoje probavni poremećaji, katarakta, glavobolje i ponekad demencija. Mukokutana kandidijaza očituje se kao malapsorpcija, proljev, kronično hepatitis, lokalizirano gubitak kose, ili pogubno anemija. Schmidtov sindrom uglavnom je Addisonova bolest u kombinaciji s Hashimotovom tiroiditis. Uz simptome Addisonovog sindroma, simptomi kroničnog tiroiditis također su prisutni. The Štitnjača je napadnuta od strane svojih imunološki sustav. U ovom procesu, hipertireoza u početku se razvija u kontekstu Hashimotovog sindroma jer je pohranjena štitnjača hormoni se brzo puštaju. Nakon opsežnog uništenja Štitnjača, tada se stvara premalo hormona štitnjače, s tipičnim simptomima hipotireoza. Najteži oblik poliendokrine autoimune bolesti, XPID sindrom, karakterizira kombinacija dijabetesa i teške bolesti proljev. Bolest započinje rano djetinjstvo, obično pogađa dječake. Zbog autoimunih reakcija protiv mnogih unutarnji organi, smrt se često događa rano.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza poliendokrine autoimune bolesti rezultat je raznolikosti zahvaćenosti organa.
komplikacije
Kod ovih bolesti pogođene osobe pate od niza različitih simptoma i pritužbi. Međutim, u većini slučajeva to uključuje osjećaj slabosti i, nadalje, povraćanje or mučnina. Može se dogoditi i gubitak kilograma, tako da pogođene osobe također mogu pokazati simptome nedostatka. Pacijenti također pate od teških glavobolje ili utrnulost i druge senzorne smetnje. Nadalje, simptomi se javljaju i u regiji želudac i crijeva, tako da proljev odn zatvor može se dogoditi. Vezano za bolest gubitak kose dovodi do značajno smanjenog estetskog izgleda pacijenta, tako da pogođene osobe u mnogim slučajevima pate od kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Slično tome, hipotireoza or hipertireoza može se dogoditi. Ako se ovi simptomi ne liječe, pacijent obično umire. Uzročno liječenje bolesti nije moguće. Uz pomoć zamjene hormoni, simptomi obično mogu biti ograničeni. Međutim, u većini slučajeva to značajno smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Kada treba ići liječniku?
Umor, unutarnja slabost, kao i pad tjelesnih performansi znakovi su oštećenja zdravlje. Posjet liječniku neophodan je ako se pritužbe nastave tijekom nekoliko tjedana ili se pojačaju. Treba se obratiti liječniku u slučaju mučnina, povraćanje, opći osjećaj slabosti kao i osjećaj bolesti. Ako postoji neželjeno mršavljenje, ovo treba shvatiti kao signal upozorenja organizma, koji treba slijediti. Poremećaji probavni trakt, trajni proljev, zatvori poremećaji spavanja treba pregledati i liječiti. Ako se pogođena osoba žali glavobolje, oštećen memorija ili se pojave hormonalne nepravilnosti, potreban je liječnik. Ako se ne liječe, poremećaji mogu dovesti do prerane smrti pogođene osobe. Stoga posjet liječniku treba obaviti ako simptomi i dalje traju ili zdravlje stanje pogoršava. Neobično gubitak kose, senzorni poremećaji na koža ili liječniku treba predstaviti osjećaj utrnulosti. Karakteristična značajka poliendokrinih autoimunih bolesti je šapanje ruku. Ako se to može primijetiti, posjet liječniku treba obaviti odmah. Ako se, pored fizičkih abnormalnosti, pojave i emocionalne ili mentalne tegobe, treba se obratiti i liječniku. U slučaju promjena u ponašanju, povlačenja, depresivnog raspoloženja ili postojanog opadanja osjećaja blagostanja, preporučuje se pojašnjenje simptoma od strane liječnika.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje poliendokrine autoimune bolesti trenutno nije dostupno. Glavni fokus je na hormonskim nadomjesnim terapijama. To, naravno, ovisi o prisutnim bolestima. Dakle, kod Addisonove bolesti cjeloživotna supstitucija s Kortizol i aldosterona kod hipoparatireoidizma, kalcijum razine moraju biti stabilizirane peroralnim kalcijem administraciju.
Prevencija
Budući da su poliendokrine autoimune bolesti genetske, ne postoje preporuke za prevenciju mjere. Ako postoje prethodni slučajevi višestrukih autoimunih bolesti u obitelji, ljudi genetsko savjetovanje a genetske analize mogu se koristiti za procjenu rizika za potomstvo ako se djeca žele.
Nastavak
Ne postoji lijek za poliendokrinu autoimunu bolest. Ne postoji prikladno terapija do danas. Pogođene osobe moraju stalno imati pribor za hitne slučajeve. Osim toga, oboljeli moraju biti strogi prema tome da ne izgube previše kilograma zbog mučnina i povračanje, ili će tijelo osjetiti simptome nedostatka. Bolesni ljudi moraju jesti dijeta koja je lagana i bogata vitamini i konzumiraju mnoge dijelove tekućine. Primjeri uključuju voda, juhe ili špriceri. Oboljeli bi se također trebali pobrinuti da hrana koju jedu sadrži sol, jer ona veže tekućinu za tijelo. Kao rezultat bolesti, mnogi oboljeli pate od kompleksa inferiornosti i osjećaju se nepovoljno od života. Ovo može dovesti do visokog oštećenja kvalitete života. U ovom je slučaju važno da oni koji su pogođeni održavaju socijalno okruženje kako bi uvijek bilo kontakta s prijateljima i obitelji i ako je potrebno potražiti pomoć. Konzultacije s psihologom također mogu biti od velike pomoći. Ta osoba može naučene osobe naučiti kako živjeti s bolešću. Ako pogođene osobe zadrže želju da imaju djecu, trebaju se podvrgnuti čovjeku genetsko savjetovanje. Tamo se može utvrditi hoće li djeca također imati poliendokrinu autoimunu bolest, ako je primjenjivo.
Evo što možete sami učiniti
Bolesti grupirane pod ovim pojmom nisu izlječive. To znači da će oni koji su pogođeni morati do kraja svog života zamijeniti hormone. Bilo bi dobro da im ovo postane navika, jer loše pridržavanje također pogoršava zdravlje stanje. Bilo koji pribor za hitne slučajeve mora se nositi stalno. Uz to, pacijenti s poliendokrinom autoimunom bolešću trebaju paziti da ne izgube previše kilograma, čak ni tijekom razdoblja od mučnina i povračanje, ili riskiraju simptome nedostatka kao što su vitamin ili gubitak minerala. Pacijenti imaju koristi od svjetla dijeta bogat vitamini i mnogi dijelovi tekućine raspoređeni tijekom dana. Vodotporne igračke, čajevi, preporučuju se spritzers ili tanke juhe. Sol u dijeta također se preporučuje kako bi tijelo moglo vezati apsorbiranu tekućinu. Moguće je da bolest uzrokuje da se pacijenti osjećaju inferiorno ili u nepovoljnom položaju zbog života. Moguće smanjeno očekivano trajanje života također može biti vrlo stresno. Tada se oboljeli ne bi trebali bojati potražiti psihoterapijsku pomoć. Većina poliendokrinih autoimunih bolesti genetski je određena. Ako pogođeni pacijenti žele imati djecu, trebaju potražiti čovjeka genetsko savjetovanje sa svojim partnerom. Genetska analiza može dati naznaku hoće li potencijalno potomstvo također imati poliendokrinu autoimunu bolest.
