Periodični sindrom povezan s kriopirinom naziv je za tri autoinflamatorne bolesti koje su rezultat iste mutacije. Bolesti su među periodičnim groznica sindromi i napredak u epizodama. Do danas se sva tri sindroma mogu liječiti samo simptomatski i uz pomoć lijekova.
Što je periodični sindrom povezan s kriopirinom?
In autoimune bolesti, imunološki sustav pacijenata okreće se protiv vlastitog tijela. Skupina bolesti od autoimune bolesti uključuje nekoliko potkategorija, poput autoinflamatornih bolesti s aktivacijom nespecifične imunološke obrane. Najvažnija karakteristika ove skupine bolesti je upala uzrokovano imunološki sustav. Periodični sindrom povezan s kriopirinom uključuje nekoliko autoupalnih bolesti koje proizlaze iz istog uzroka. Tri različite bolesti pripadaju skupini bolesti CAPS: FCAS, MWS i NOMID. Širom svijeta ima manje od 1000 poznatih pacijenata. Prevalencija se procjenjuje na jedan do dva slučaja na milijun ljudi. Procjenjuje se da vjerojatno postoji velik broj neprijavljenih slučajeva. Sve bolesti iz skupine periodičnih sindroma povezanih s kriopirinom pripadaju periodičnoj groznica sindromima. Ovi groznica sindromi su rijetke, monogeno nasljedne bolesti koje uzrokuju epizode vrućice u nepravilnim intervalima zbog imunološki sustav čimbenici. Tijek bolesti varira od blagog do smrtnog.
Uzroci
Čini se da se periodični sindrom povezan s kriopirinom ne javlja sporadično u svim slučajevima. Porodične nakupine primijećene su u do danas dokumentiranim slučajevima, ponajviše za FCAS skupinu bolesti. Heritabilnost karakterizira većinu periodičnih sindroma groznice. Vjerojatno je autosomno dominantno nasljeđivanje u osnovi nasljeđa CAPS-a. Primarni uzrok sindroma je genetska mutacija. Dakle, na temelju dosadašnjih rezultata istraživanja, znanost pretpostavlja genetski nedostatak u NLRP3 gen, Ovaj gen kodovi za krioporin u ljudskoj DNA. Ova je tvar element IL-1 inflamazoma i stoga važan dio proteinskih kompleksa nespecifičnosti imunološki sustav. Neispravan gen inicira prekomjernu proizvodnju IL-1b i tako izaziva sustavne upalne reakcije. Budući da je uzrok CAPS genetski defekt, skupina bolesti također se može klasificirati kao imunodeficijencija autoimune bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tip simptomatske manifestacije CAPS ovisi o podtipu. Urtikarija jedan je od glavnih simptoma tri poremećaja, zajedno s vrućicom, umor, gubitak sluha, artralgije i mijalgije. FCAS se očituje kao obiteljski hladan-inducirana bolest. Ovo je najblaži oblik, koji uzrokuje epizodu dva do tri sata nakon izlaganja hladan. Pojavljuje se epizoda gripa-poput i popraćena je vrućicom, glavoboljai zimica. Muckle-Wellsov sindrom (MWS), koji se obično prvi put očituje u ranoj fazi djetinjstvo, treba razlikovati od ovoga. Epizode traju dulje od 24 sata i javljaju se češće nego u FCAS-u. Ne samo hladan, Ali i stres i umor uzrokuju recidive. Sistemska amiloidoza uočena je u četvrtine bolesnika tijekom relapsa, što može dovesti do zatajenje bubrega ako se ne liječi. Posljednja bolest iz skupine CAPS je kronični infantilni neuro-kutano-zglobni sindrom i odgovara najtežoj ekspresiji CAPS. Manifestacija se odvija već u dojenčadi. Simptomi mogu prelaziti iz relapsa u trajni kronični oblik. Simptomatski, zahvaćenost CNS-a čini kliničku sliku. Pored aseptičnih meningitis, povećani intrakranijalni tlak ili napadaji, također se mogu pojaviti zahvaćenosti zglobova. limfa oteklina čvorova, visoka temperatura i hepatosplenomegalija prate simptome. Pacijenti s ovim oblikom imaju dodatni rast retardacija a ponekad pate od senzorineuralnih gubitak sluha ili upalna zahvaćenost oka koja može dovesti do slijepilo.
Dijagnoza
Za CAPS je najsigurniji način dijagnosticiranja bolesti molekularno genetičkom analizom. Ako se sumnja na jedan od tri poremećaja, liječnik testira DNK pacijenta na genetski tipičnu promjenu. Ako se mutacija može otkriti, dijagnoza se smatra dokazanom. Prognoza je vrlo ovisna o težini i tijeku u pojedinačnim slučajevima i najpovoljnija je za FCAS pacijente.
Liječenje i terapija
CAP sindromi do danas nisu izlječivi kao gen terapija intervencije još nisu dosegle kliničku fazu. Terapija je simptomatičan i obično je ekvivalentan terapiji lijekovima kada se koristi konvencionalno liječenje. The droge služe kao profilaksa recidiva i istodobno umanjuju simptome kada se dogodi recidiv. Na primjer, NSAID / NSAID koriste se za ublažavanje simptoma i pripadaju skupini analgetika i antipiretici. antihistaminici prikladni su samo za FCAS pacijente. Steroidi su prikladni za sve tri skupine i uključuju, na primjer, kortizon liječenje. Mnogi pacijenti s autoimunim bolestima također su propisani imunosupresivi. U slučaju CAPS-a, njihova je upotreba najprikladnija za bolesnike s MWS-om ili NOMID-om. U bolesnika s najlakšim oblikom supresija imunološkog sustava obično nije potrebna. Pacijenti s FCAS ili MWS također se potiču da što je moguće više spriječe recidive. To može uključivati topla pića, tople kupke, više slojeva odjeće i smanjenje tjelesnih, ali i psiholoških stres. Ovisno o simptomima, pacijenti s teškim oblikom NOMID-a možda će trebati daljnje liječenje. To može uključivati, na primjer, osiguranje saslušanja pomagala. Oftalmološki postupci mogu biti potrebni i za upalne reakcije u području oka.
Outlook i prognoza
Prognoza periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom je nepovoljna. Bolest je genetska i nije izlječiva prema važećim zakonskim i medicinskim smjernicama. Plan liječenja je individualiziran i usmjeren je na ublažavanje simptomatskih simptoma. Periodični sindrom povezan s kriopirinom sastoji se od ukupno tri poremećaja, koji se razlikuju u svojoj pojavnosti, kao i u odgovarajućim manifestacijama kod svakog pacijenta. Intenzitet sindroma u velikoj je mjeri odgovoran za mogućnost poboljšanja postojećih simptoma. Budući da je tijek bolesti obično isprekidan, pacijent može doživjeti faze potpune remisije. U blagom obliku sindroma, epizoda ostaje 24 sata. Nakon toga, simptomi se postupno potpuno povlače. Umjereni oblik sindroma može, uz mnoga druga oštećenja, završiti u najgorem slučaju poremećajem bolesti bubreg funkcija. To pacijentu prijeti zatajenjem organa. To predstavlja situaciju opasnu po život. U najtežem obliku periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom, obično nema daljnjeg potpunog ublažavanja simptoma. Simptomi koji su se pojavili više se ne povlače u potpunosti, već ostaju trajno prisutni. To predstavlja značajno smanjenje kvalitete života i može dovesti do daljnjih bolesti. Osim tjelesnih oštećenja, prijeti i psihološkim poremećajima, koji pridonose daljnjem pogoršanju prognoze.
Prevencija
Bolesti iz skupine CAPS su genetske bolesti. Vanjski čimbenici za razvoj bolesti još nisu poznati. Iz tog razloga, nema preventivnog mjere postoje do danas. Samo genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji može se opisati kao preventivna mjera u najširem smislu.
Nastavak
Kod ovog sindroma, što dalje mjere naknadne njege uvelike ovisi o točnoj prirodi i težini simptoma, tako da se s tim u vezi ne mogu napraviti nikakva općenita predviđanja. Međutim, rano otkrivanje simptoma kod ove bolesti ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek, a također može spriječiti ili ograničiti daljnje komplikacije i pritužbe. Što se prije otkrije sindrom, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da bi pogođena osoba trebala posjetiti liječnika kod prvih simptoma i pritužbi. U većini slučajeva neophodan je unos različitih lijekova. Uvijek se mora paziti da se uzimaju ispravne doze i da se lijekovi uzimaju redovito kako bi se trajno ograničili simptomi. Često su pogođene osobe i dalje ovisne o podršci i pomoći vlastite obitelji ili prijatelja kako bi spriječile psihološke poremećaje ili depresija. Redoviti posjeti liječniku također su potrebni za trajnu provjeru stanje bolesti.Zbog toga može doći do smanjenog očekivanog trajanja života pacijenta stanje.
Što možete učiniti sami
Periodični sindrom povezan s kriopirinom obuhvaća tri autoinflamatorne bolesti zbog iste genetske greške. Ne postoje konvencionalni medicinski ili alternativni postupci koji liječe bolest uzročno. Što sam pacijent može učiniti da poboljša svoje stanje ovisi o tome koliko je teška bolest. Najblaži oblik je takozvani obiteljski autoinflamatorni sindrom izazvan prehladom (FCAS). Kao što i samo ime govori, simptome FCAS pokreću hipotermija. Ovdje pacijent može uzimati uglavnom preventivne mjere mjere. Oboljeli bi trebali steći naviku uvijek proučavati vremensku prognozu i kao mjeru opreza šal i toplu jaknu uvijek držati u uredu ili u autu. Suhi par cipela također uvijek treba biti pri ruci. Čim vanjske temperature padnu u minus područje, korisna je termalna odjeća. Ako je moguće, vrući napitak, po mogućnosti čaj, treba konzumirati nakon akutnog izlaganja hladnoći. Ako je moguće, također se trebaju uzimati vruće kupke. Mnogi pacijenti također negativno reagiraju umor, stres, i teški fizički napor. U tim je slučajevima za oboljele važno imati urednu dnevnu rutinu. Sportom se treba baviti samo umjereno. Budući da se stres ne može uvijek izbjeći, opuštanje tehnike kao što su joga or autogeni trening treba naučiti.
