Mitohondriopatije su bolesti mitohondriji. Oni se nalaze u gotovo svakoj tjelesnoj stanici i opskrbljuju tijelo energijom. Manifestacije i simptomi mitohondriopatije mogu se uvelike razlikovati.
Što je mitohondriopatija?
Mitohondriji su maloćelijske organele. U njima se odvijaju važni metabolički procesi. Kao dio dišnog lanca, na primjer, energija se dobiva u obliku adenozin trifosfat (ATP). U mitohondriopatiji postoji poremećaj u proteini staničnih organela. Kao rezultat, ne može se dobiti toliko energije. Konkretno, mozak a oči su zahvaćene mitohondriopatijom. Bolest može biti stečena ili urođena. Međutim, postoje i glatki prijelazi između dva oblika.
Uzroci
Mitohondriopatija je uzrokovana oštećenjem ili neispravnošću mitohondriji. Nasljednu mitohondriopatiju uzrokuje gen mutacije. Oni utječu na enzimi i metabolizma mitohondriona. The gen nedostaci su prisutni već pri rođenju. Mutacije u DNK mitohondrija nasljeđuju se samo preko majke. Ako je, pak, mitohondriopatija nuklearno kodirana, bolest se može naslijediti autosomno dominantno, autosomno recesivno ili s X-vezom. Prvi se simptomi obično pojave u djetinjstvo ili adolescencija. U stečenim mitohondriopatijama sumnja se da stanične organele gube svoju funkciju zbog utjecaja okoline. Međutim, još nije jasno koji su to utjecaji okoline. Često se javljaju i mješoviti oblici. To znači da postoji nasljedna predispozicija, ali ona se aktivira samo utjecajima okoline. Glavna zadaća mitohondrija je proizvodnja energije sagorijevanjem masnih kiselina, razgradnja acetil-CoA i oksidacijskom fosforilacijom. Zbog mutacija dolazi do poremećaja tijekom ciklusa citrata ili tijekom oksidacije masnih kiselina. Kao rezultat, dostupno je manje energije. Budući da dišni lanac enzimi koji mogu biti oštećeni u mitohondriopatiji specifični su za tkivo, a bolest može utjecati na samo jedan ili dva organa.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Više od pedeset enzimi mogu biti zahvaćeni mitohondriopatijom unutar mitohondrija. Budući da svaki od ovih enzima izvršava različite zadatke, simptomi su odgovarajuće različiti. Međutim, postoje tipične konstelacije simptoma. U kroničnoj progresivnoj vanjskoj oftalmoplegiji (CPEO) javljaju se poremećaji pokreta oka. Kapci se spuštaju (kapak). Ovaj oblik mitohondriopatije započinje tek u dobi od 20 do 40 godina. Ako postoji i paraliza vanjskih očnih mišića i polineuropatije ili poremećaja rasta, vjerojatno postoji oftalmoplegija plus (CPEOplus). Ovaj oblik često glatko prelazi u Kearns-Sayreov sindrom (KSS). Uz simptome CPEO, ovdje se javljaju i bolesti srčanog mišića ili promjene mrežnice. Bolest srce mišiće karakteriziraju poremećaji provođenja. Drugi oblik mitohondriopatije je mioklonus epilepsija s rasparanim crvenim vlaknima (MERRF). Rezultat je mioklonski epilepsija s progresivnim demencija i slabost mišića. Bolest obično započinje između 5. i 15. godine života. Pacijenti s MELAS sindromom često su malog rasta i pate od migrena i / ili dijabetes melitus. Početak bolesti ovdje je također između 5 i 15 godine starosti. Naziv MELAS sindrom odnosi se na tipične kliničke simptome: mitohondrijska encefalomiopatija, mliječna acidozai udar-poput epizoda. Leberova optička atrofija (LHON) je optički oštećenje živaca s promjenama mrežnice. U tom se slučaju bezbolni gubitak vida javlja nakon 20. godine. Leigh-ov sindrom očituje se u drugoj ili prvoj godini života. Oboljela djeca su mentalno zaostala i pate od mišićne slabosti. Osim toga, oštećenja na moždano deblo javlja se, što se očituje disfagijom ili poremećajima kretanja oka.
Dijagnoza i tijek bolesti
Laboratorijski nalazi pružaju informacije o mitohondriopatiji. Evo, mliječni acidoza postaje očito. Ovo je preopterećenje od mliječna kiselina uzrokovane poremećajem u citratnom ciklusu. Kao dio metaboličke dijagnostike, organska kiseline u mokraći i aminokiseline u krv serum se također određuje. Ako se potvrdi sumnja na mitohondriopatiju, mišićni se uzorak može uzeti pomoću mišića biopsija. Dijagnoza se može potvrditi otkrivanjem takozvanih raščupanih crvenih vlakana. Detekcija se izvodi na trikromanskoj mrlji Gömöri.
komplikacije
Kao rezultat mitohondriopatije, pogođene osobe obično pate od različitih medicinskih stanja. U većini slučajeva bolest uzrokuje da očni kapci zahvaćenih osoba ozbiljno padnu, što rezultira smanjenom estetikom. To može negativno utjecati na samopoštovanje, a također dovesti na komplekse inferiornosti. Mitohondriopatija u pravilu znatno smanjuje kvalitetu života. Isto tako, nerijetko se javljaju poremećaji rasta i, nadalje, paraliza očnih mišića. Bolesti srce javljaju se i mišići, što u najgorem slučaju može biti kobno. Oboljeli djeluju umorno i bezvoljno, a nerijetko pate od migrene. Rizik od a udar također se enormno povećava, tako da se mitohondriopatija značajno smanjuje i životni vijek pacijenta. Javlja se mišićna slabost, a s njom i smanjena sposobnost rada pod pritiskom. Nerijetko, teškoće gutanja Također dovesti na poteškoće u uzimanju hrane i tekućina. Uzročno liječenje mitohondriopatije nije moguće. Pacijenti su dakle ovisni o posebnom dijeta i moraju izbjegavati poticajne aktivnosti. To rezultira raznim ograničenjima u svakodnevnom životu.
Kada treba ići liječniku?
Nepravilnosti u kretanju očiju znakovi su sadašnjeg poremećaja. Ako pritužbe traju dulje vrijeme ili pojačavaju intenzitet, mora se posjetiti liječniku. Budući da se poremećaj javlja u dobi od 20 godina, simptomi koji se pojavljuju alarmantni su, posebno kod ljudi u mladoj odrasloj dobi. Ako postoje vizualne promjene u obliku očiju, postoji razlog za zabrinutost. U slučaju obješenih kapaka ili problema s vidom koji su pokrenuti, potreban je liječnik. Ako pogođena osoba pati od paralize očnih mišića, treba se obratiti liječniku. Poremećaji rasta, kao i nedosljednosti srce ritam su daljnje naznake organizma a zdravlje oštećenje. Ako oboljela osoba ima osjećaj da aktivnost srca nije dovoljna ili ako postoji otežano disanje, poželjan je posjet liječniku. Opća mišićna slabost, slabe performanse i problemi s memorija treba pojasniti liječnik. Poremećaji gutanja, nizak rast ili postojeći dijabetes treba razgovarati s liječnikom. Ako pogođena osoba primijeti daljnje nepravilnosti, preporučuje se kontrolni pregled kako bi se intenzivno provjerilo opće stanje zdravlje. Smanjen vid od mlađe odrasle dobi nadalje može biti posljedica oštećenja mrežnice uzrokovanog mitohondriopatijom. Stoga se pogođenim osobama toplo savjetuje da se posavjetuju s liječnikom, kao i sa optometristom.
Liječenje i terapija
Mitohondriopatije su obično nasljedne, pa nisu uzročne terapija je moguće. Proizvodnja energije je jako ograničena u mitohondriopatiji. Stoga bi pogođeni trebali unositi što više energije u obliku masti i glukoza. Adekvatan unos minerala i voda također treba osigurati. Bilo koji fizički stanje što rezultira povećanom potrošnjom energije, ako je moguće, treba izbjegavati. To uključuje sport, na primjer. Ali povišenje temperature također je povezano s povećanim potrebama za energijom. Groznica stoga ga uvijek treba smanjiti u bolesnika s mitohondriopatijom. Napadaji također troše puno energije. Dosljedan terapija ovdje je potreban. Međutim, droge koji inhibiraju dišni lanac ne smiju se koristiti. Dišni lanac je ionako već oštećen u mitohondriopatiji i ne može tolerirati daljnja ograničenja. Vrlo ozbiljno mliječna kiselina preopterećenje se također može liječiti puferskim tvarima. Podrška vitamini a mogu se koristiti i kofaktori.
Outlook i prognoza
Pacijenti s mitohondriopatijom do danas se ne mogu izliječiti. Prognoza za pogođene ovisi prvenstveno o tome koliko se rano pojavljuju prvi od tipičnih simptoma, koliko brzo bolest napreduje, kao i koliko su napadi obilježeni. Međutim, očekivano trajanje života i kvaliteta života mogu se poboljšati prilagođenim terapija. Pomaže li neka terapija i koji je tretman indiciran za mitohondriopatiju, vrlo se razlikuje za svakog pacijenta i također zahtijeva stalnu brigu stručnjaka za ovu bolest. Simptomi bolesti obično se pojavljuju u adolescenciji ili već u ranoj odrasloj dobi. Bez obzira na to, bolest također može utjecati na dojenčad. U pravilu, što ranije pogođene osobe obole, to brže bolest napreduje. Uz to, simptomi su često ozbiljniji nego kod bolesnika koji bolest razviju mnogo kasnije. U tim slučajevima bolest obično sporije napreduje i s puno blažim simptomima. Međutim, vrlo teški i brzi tečajevi mogući su i kod mlađih odraslih. Od posljednjih godina mogućnosti terapije znatno su se povećale. Očekuje se da će novorazvijene metode analize genetskog materijala poboljšati liječenje mnogih mitohondrijskih bolesti u sljedećim godinama.
Prevencija
U velikom broju slučajeva mitohondriopatija je nasljedna. Stoga ne postoji učinkovita prevencija. Međutim, nekim mitohondriopatijama pogoduju i utjecaji okoline. Budući da ovdje još nije konačno razjašnjeno koji utjecaji okoliša mogu imati negativan učinak, ni ovdje trenutno nema prijedloga za prevenciju.
Nastavak
Liječenje mitohondriopatija mora se trajno nastaviti. Sljedeća skrb usmjerena je na pružanje potrebne terapeutske podrške oboljelima. Uz to, unos lijekova mora se redovito pregledavati i prilagođavati. Pacijenti se moraju redovito savjetovati sa svojim liječnikom. Trenutno stanje u zdravlje razgovara se s liječnikom. Sve pritužbe moraju se razjasniti i ublažiti prilagodbom terapije. Prateća njega također uključuje stalno prilagođavanje dijeta. Budući da se u mitohondriopatiji javljaju metaboličke fluktuacije, razne vrijednosti, poput pulsa i krv tlak, mora se mjeriti iznova i iznova. Prateći ovo, liječenje s dodataka mora se nadgledati. Odgovorni nutricionist provjerava učinkovitost propisanih vitamini i podešava doza ako je potrebno. The mjere koji su korisni i potrebni tijekom daljnje njege ovise o odgovarajućoj slici simptoma. U principu se moraju nadzirati neuromuskularni simptomi kako bi se komplikacije otkrile u ranoj fazi. Daljnji koraci praćenja ovise o obično vrlo promjenjivom tijeku bolesti. Mitohondriopatije brzo napreduju, zbog čega većina pacijenata zahtijeva liječničku pomoć nekoliko puta mjesečno. U težim slučajevima neophodna je kontinuirana terapija.
Što možete učiniti sami
Mitohondriopatija se ne može liječiti uzročno. Međutim, simptomatsku terapiju mogu podržati neke strategije i mjere, Ako groznica dogodi, prikladno mjere mora se uzimati za snižavanje tjelesne temperature. Klasične metode poput hladnih obloga ili jogurt oblozi su se pokazali učinkovitima. Može vam pomoći i kratka šetnja na svježem zraku, pod uvjetom da vanjska temperatura nije preniska. U slučaju napadaja, u svakom slučaju treba se obratiti liječniku. Prateći prva pomoć treba poduzeti mjere za ublažavanje rizika od ozljeda padovima s jedne strane i grčevi u želucu sebe s druge strane. Ako je moguće, pogođena osoba treba ležati na leđima i nježno smirivati grčeviti dio tijela masaža. Ako se grč javlja u nekoliko udova, toplotni tretmani mogu vam pomoći. Nelagoda se obično povuče nakon nekoliko minuta ako se zahvaćeni mišići stalno smiruju i opuštaju. Dobra alternativa za kućanstvo je Sv. Ivana ulje. Biljni lijek pomaže posebno kod blagih grčevi u želucu u mišićima i cjelokupno doprinosi opuštanje. Podrška vitamini i minerala Pomozite. Ako pritužbe traju duže nego obično ili se pojave neobični simptomi, treba se obratiti liječniku.
