Hermansky-Pudlakov sindrom je nasljedna bolest koja se javlja vrlo rijetko. Poremećaj se u brojnim slučajevima naziva i kraticom HPS. Hermansky-Pudlakov sindrom karakterizira činjenica da pogođene osobe uglavnom pate od tipičnih poremećaja i abnormalnosti koža.
Što je Hermansky-Pudlakov sindrom?
U osnovi, Hermansky-Pudlakov sindrom predstavlja bolest koja se javlja s vrlo niskom učestalošću u populaciji. Iz tog su razloga pouzdani podaci o bolesti i njenoj epidemiologiji trenutno rijetki. Zna se samo da se bolest sporadično javlja u cijelom svijetu. Postoji geografska posebnost u pojavi bolesti. Hermansky-Pudlakov sindrom češće se javlja na sjeverozapadu Portorika. Razlozi za to trenutno su uglavnom nejasni. Na tom je mjestu tijekom vremena registrirano 400 ljudi koji pate ili pate od Hermansky-Pudlakovog sindroma. Dakle, bolest ima učestalost 1: 8,000 XNUMX u ovoj regiji. Odgovarajući podaci o učestalosti Hermansky-Pudlakovog sindroma još nisu dostupni za zemlje njemačkog govornog područja. U osnovi, tijekom bolesti supstanca ceroid se taloži u takozvanim melanocitima, lizosomima kao i serotonina granule u roku od trombociti. Hermansky-Pudlakov sindrom prvi su put opisali 1959. godine Pudlak i Hermansky. U čast ovim autorima, poremećaj je dobio ime Hermansky-Pudlak sindrom.
Uzroci
Hermansky-Pudlakov sindrom i njegov razvoj karakteriziraju interakcija nekoliko čimbenika. Za stvaranje bolesti relevantni su u početku lizosomi i vezikule s njima povezane. Na početku razvoja ove dvije supstance prolaze slične procese. Te tvari uključuju razne organele, na primjer granule, serotonina granule ili lizosomi. Ti mjehurići i lizosomi odgovorni su za tipične tegobe i simptome Hermansky-Pudlakovog sindroma. Osobito neispravne funkcije ovih tvari igraju važnu ulogu u razvoju bolesti. Tipično albinizam u kontekstu Hermansky-Pudlakovog sindroma posljedica je pogrešne sinteze melanin, melanin nastaje u melanosomima. The tendencija krvarenja posljedica je činjenice da u slučaju krvarenja tzv trombociti nemojte se lijepiti i stvarati nakupine. U normalnim se okolnostima na taj način zaustavlja krvarenje. Serotonin granule također igraju važnu ulogu u ovom procesu. Napokon, fibroza ment je zbog specifičnih nedostataka unutar takozvanih alveolarnih stanica.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hermansky-Pudlakov sindrom karakterizira niz znakova i simptoma koji daju tragove o bolesti. Pojedinačni simptomi razlikuju se u intenzitetu i težini ovisno o slučaju. Neki simptomi mogu biti izraženiji od drugih. Posebno tipičan za Hermansky-Pudlakov sindrom je albinizam, koji se pojavljuje na koža pogođenih pojedinaca. Albinizam mogu se pojaviti i na konjunktiva. Osim toga, pacijenti pogođeni Hermansky-Pudlakovim sindromom obično pate od pulmonarna fibroza i povećana sklonost krvarenju.
Dijagnoza i tijek
Kao dio dijagnoze Hermansky-Pudlakovog sindroma, prvo je bitno uzeti a povijest bolesti. U tom procesu liječnik u razgovoru pita pacijenta o prošlim bolestima, karakteristikama osobnog načina života i svim genetskim nastrojenjima. Na taj način liječnik dobiva relevantne informacije koje mu pomažu u postavljanju dijagnoze. Uz to, klinički izgled igra važnu ulogu u dijagnozi. Karakteristični simptomi sindroma Hermansky-Pudlak potkrepljuju sumnju na prisutnost bolesti. Konkretno, hipopigmentacija koža i kosa ukazuje na bolest. Također postoji mogućnost provođenja različitih genetskih testova. Promjene na određenim genima dovesti razvoju Hermansky-Pudlakovog sindroma. Kao gen vjerojatno je također odgovoran za nakupljenu pojavu bolesti u Portoriku i može se otkriti laboratorijskim ispitivanjima.
komplikacije
Kao rezultat Hermansky-Pudlakovog sindroma, prvenstveno su pogođena različita područja kože pacijenta. Međutim, stvarni se simptomi i komplikacije razlikuju u svih bolesnika, zbog čega u ovom slučaju nije moguće opće predviđanje. Međutim, u mnogim se slučajevima albinizam javlja zbog Hermansky-Pudlakovog sindroma. To obično nema osobito negativan učinak na tijelo pacijenta i ne mora biti povezano s njim zdravlje opasnosti. Međutim, u nekim slučajevima albinizam dovodi do povećanog tendencija krvarenja. Čak i vrlo male ozljede mogu uzrokovati ozbiljna krvarenja, a rizik od unutarnjeg krvarenja je povećan. U najgorem slučaju pacijent pati od krv gubitak i pridruženi simptomi. Nerijetko i Hermansky-Pudlakov sindrom negativno utječe na psihu pacijenta. U mnogim slučajevima dolazi do smanjenja samopoštovanja i daljnjih kompleksa inferiornosti. Te pritužbe obično može liječiti psiholog bez komplikacija. Ne postoji izravno liječenje Hermansky-Pudlakovog sindroma. U većini slučajeva daju se cijepljenja radi sprečavanja upala. Hermansky-Pudlakov sindrom ne utječe niti smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Pacijenti koji imaju albinizam trebali bi ga odmah pregledati kod liječnika. U većini slučajeva Hermansky-Pudlakov sindrom primjećuje se odmah nakon rođenja i odmah se liječi. U manje teškim slučajevima oboljeli mora sam razjasniti simptome. Tipični simptomi, koji u svakom slučaju zahtijevaju medicinsku dijagnozu i liječenje, uključuju ne samo uočljive promjene na koži ali i povećana sklonost krvarenju i pulmonarna fibroza. Fibroza pluća očituje se, između ostalog, otežano disanje, otežano disanje i razdražljivost kašalj. Ako se ovi simptomi pojave i ne povuku sami od sebe najkasnije nakon tjedan dana, potreban je liječnički savjet. Ako postoje daljnji znakovi ozbiljne bolesti, najbolje je da govoriti odmah obiteljskom liječniku. Ako su simptomi ozbiljni, treba pozvati hitnog liječnika ili oboljelu osobu brzo odvesti u najbližu bolnicu. Osim obiteljskog liječnika, također se može konzultirati i specijalist za kožne bolesti ili specijalizirana klinika za nasljedne bolesti. U slučaju nedoumice, hitna medicinska služba odgovarajući je kontakt.
Liječenje i terapija
S obzirom na liječenje Hermansky-Pudlakovog sindroma, treba napomenuti da trenutno ne postoje uzročne terapijske metode. Razne studije pokazuju da čak glukokortikoidi ne utječu značajno na prognozu i napredovanje bolesti. Iz tog razloga postoji samo mogućnost simptoma terapija sindroma Hermansky-Pudlak postoji. Suzdržavanje od plućne fibroze može pozitivno utjecati na to pušenje. Kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili smanjila njihova vjerojatnost, preporučuju se odgovarajuća cijepljenja, na primjer protiv upala pluća. Cijepljenje protiv pneumokoka i utjecati virusi izvode i mnogi liječnici. Pacijentu je važno što prije kontaktirati liječnika ako postoji sumnja na Hermansky-Pudlakov sindrom.
Prevencija
Trenutno nema poznatih učinkovitih mjere ili načine za učinkovito sprečavanje razvoja sindroma Hermansky-Pudlak. To je prije svega zbog činjenice da je bolest genetski poremećaj. Iz tog razloga nije moguće utjecati na uzroke. Mnogo je važnije brzo dijagnosticirati Hermansky-Pudlakov sindrom, razlikovati ga od ostalih bolesti i započeti odgovarajuću terapija. Na taj se način može poboljšati kvaliteta života oboljelih pacijenata i pozitivno utjecati na prognozu Hermansky-Pudlakovog sindroma.
Nastavak
Budući da je Hermansky-Pudlakov sindrom nasljedna bolest, mjere ili su u ovom slučaju mogućnosti za naknadnu njegu vrlo ograničene. Pogođene osobe uvijek bi trebale proći genetsko testiranje i savjetovanje ako žele imati djecu, kako se sindrom ne bi ponovio kod njihove djece. Općenito, pacijenti se oslanjaju na doživotno terapija za ublažavanje simptoma, iako se potpuno izlječenje ne može postići. S tim u vezi, Hermansky-Pudlakov sindrom obično se liječi uzimanjem lijekova. Kad uzimate ovaj lijek, uvijek pazite da je doza točna i naravno slijedite upute liječnika. U djece, posebno roditelji moraju paziti na ispravan i redovit unos lijekova. Isto tako, treba provesti razna cijepljenja kako bi se spriječio razvoj bolesti ili infekcija. Budući da Hermansky-Pudlakov sindrom može uzrokovati ozbiljne komplikacije, roditelji bi se trebali obratiti liječniku kod prvih simptoma ili znakova bolesti. Pogođeni često trebaju pomoć i potporu vlastite obitelji u svom životu. U tom su kontekstu važni i intenzivni razgovori također važni kako bi se spriječili psihološki poremećaji ili depresija.
To možete učiniti sami
S Hermansky-Pudlakovim sindromom, pacijenti nažalost imaju vrlo malo mogućnosti za samoliječenje. Budući da većina pogođenih osoba pati od povećane sklonosti krvarenju, mora se izbjegavati bilo kakve ozljede ili opasan rad. Time se izbjegavaju komplikacije zbog visokih krv gubitak. Čak i tijekom kirurških zahvata ili uobičajenih posjeta liječniku, liječnika uvijek treba obavijestiti da pogođena osoba pati od Hermansky-Pudlakovog sindroma. Ako pogođena osoba pati od albinizma ili bilo kojeg drugog poremećaja pigmenta, to se samo po sebi ne može izravno liječiti. Međutim, psihološke pritužbe ili kompleksi inferiornosti mogu se eliminirati razgovorom s drugim pogođenim osobama ili podrškom prijatelja i rodbine. Osobito vlastiti partner može podržati pacijenta. Nadalje, razna cijepljenja također mogu ublažiti simptome sindroma, tako da se, primjerice, mogu izbjeći upale u plućima. Oni koji su pogođeni trebali bi provesti zaštitna cijepljenja kako bi se zaštitili od raznih patogeni. Budući da i sindrom može dovesti do plućne fibroze, pušenje treba izbjegavati pod svaku cijenu. To također može povećati očekivano trajanje života pacijenta.
