Johanson-Blizzardov sindrom naziv je za nasljednu bolest koja je rijetka. Pogođene osobe pate od razvojnih abnormalnosti gušterače, vlasišta i nos.
Što je Johanson-Blizzardov sindrom?
Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) rijedak je nasljedni poremećaj koji ponekad može biti fatalan. Sindrom se također smatra ektodermalnom displazijom i klasificiran je kao poremećaj gušterače. Uz razvojne abnormalnosti gušterače, glava i nos, slušni problemi, nizak rast a javlja se i smanjena inteligencija. Sindrom je dobio ime po američkim pedijatrima Ann J. Johanson i Robertu M. Blizzardu. Dvojica liječnika prvi su put bolest opisala 1971. Johanson-Blizzardov sindrom smatra se vrlo rijetkom bolešću. Tako je do danas poznato samo oko 30 slučajeva.
Uzroci
Nasljeđivanje Johanson-Blizzard sindroma je autosomno recesivno. U većine bolesnika mutacija na UBR-1 gen, smješten na kromosomu 15, uzrok je nastanka bolesti. UBR 1 kodira ubikvitin ligazu. Ubikvitini su proteini izraženo u eukariotskim organizmima. Važni su za post-translacijske modifikacije drugih proteini, čije se označavanje događa tijekom njihove razgradnje. Nadalje, UBR 1 igra važnu ulogu u regulaciji rasta stanica gušterače. Ako mutacija UBR 1 gen dovodi do Johanson-Blizzard sindroma, što rezultira poremećajima ili prekidima u sintezi ubikvitin ligaze. U zdravih osoba u kanalu gušterače stvara se veća količina UBR 1 nego u drugim stanicama tijela. Smanjena proizvodnja ubikvitin ligaze uzrokuje disfunkciju kompleksa ubikvitin-proteasom, što za posljedicu ima kroničnu upala gušterače. U tom se procesu stroma organa zamjenjuje s vezivno tkivo i masti. Istodobno se javljaju nedostaci u opskrbi acinuta, kao i Langerhansovih otočića. Nadalje, neuspjeh apotoze u oštećenim stanicama i neispravna proizvodnja proteini odvijati se. Taj se postupak može dogoditi i u tkivima koja se smatraju osjetljivima na nepravilnu ekspresiju UBR-1. Tu prije svega spadaju središnje živčani sustav, stvaranje zuba, inervacija skeletnih mišića i regija lubanje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Johanson-Blizzardov sindrom uključuje razne pritužbe i poremećaje. Glavnim simptomom smatra se egzokrini insuficijencija gušterače. To je povezano s nedostatkom tripsina, tripsinogen, lipaza kao i druge komponente sekrecije gušterače, što zauzvrat rezultira malasilacijom. To znači da pacijent nije u mogućnosti koristiti supstrate koje apsorbira iz hrane. U nekim slučajevima dolazi do potpune masne degeneracije gušterače, čiji napredak ponekad može značiti i smrt. Nerijetko uzrokuje i Johanson-Blizzardov sindrom dijabetes melitus. Ostali endokrini poremećaji koji se mogu uzeti u obzir su insuficijencija hipofize, nedostatak hormona rasta i hipotireoza od Štitnjača. Zbog poremećaja rasta, pogođene osobe pate od nizak rast. Također su među tipičnim značajkama Johanson-Blizzard sindroma malformirane nosnice. Dakle, kod nekih pacijenata mišići kao i vezivno tkivo i hrskavica na nos potpuno nedostaju. Kao rezultat, nos pacijenta poprima neobičan izgled. Uz to, mnogi pacijenti s JBS pogođeni su nerazvijenošću, koja se razlikuje od pojedinca do pojedinca. Postoje i pojedinačni slučajevi normalne inteligencije. Često oboljele osobe s JBS-om također pate od senzorineuralne gubitak sluha u oba uha. To je zbog cističnih promjena na pužnici kao i na organu uravnotežiti. Promjene u sljepoočnoj kosti dodatno promiču gubitak sluha. Kraniofacijalna dismorfija također je tipična za Johanson-Blizzardov sindrom. To uključuje tanko vlasište, nedostatke na grebenu vlasišta i nepravilne kosa rast. Odsutnost obrve i trepavice, spljoštene uši, kupolasto čelo, premalo Donja čeljust, a odsutnost trajnih zuba također su poznate vanjske značajke. U nekim slučajevima i drugi organski sustavi pate od Johanson-Blizzard-ovog sindroma. Najčešći poremećaji uključuju malu porođajnu težinu, neuspjeh u napredovanju, analnu atreziju, dupliciranje rodnice i materica u žena, hipotonija mišića, kongenitalna katarakta i novorođenčad žutica.
Dijagnoza i tijek bolesti
Malabsorpcijski sindrom povezan s masnom i glomaznom stolicom smatra se važnim tragom za dijagnozu Johanson-Blizzard sindroma. Slično tome, nizak rast je klasificiran kao karakteristični simptom JBS-a. Stoga se dijagnoza obično odvija klinički, kao i prema određenim laboratorijskim parametrima. A diferencijalna dijagnoza Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) kao i na cistična fibroza može biti od važnosti. Zbog sada mogućeg terapija s enzimi gušterače, očekivani životni vijek djece s tom bolešću se poboljšao. Međutim, to povećava učestalost dijabetes bolest.
komplikacije
Zbog Johanson-Blizzard sindroma, pacijenti uglavnom pate od razvojnih poremećaja i unutarnji organi su također pogođeni ovim poremećajem. Obično pogođena osoba ne može apsorbirati nitrate iz hrane, što dovodi do simptoma nedostatka i često do postojanja pothranjenost, Također, dijabetes a može se dogoditi nizak rast. Nerijetko se događa da pogođene osobe pate i od odsutnih nosnica i time smanjene estetike. Johanson-Blizzardov sindrom također dovodi do smanjene inteligencije i smanjene sklonosti. Nerijetko se mogu javiti oštećenja sluha ili tegobe oka. Isto tako, trepavice odn obrve mogu nedostajati i postoje ozbiljne malformacije ili oštećenja zuba. Zbog malformacija djeca mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranja. Kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena Johanson-Blizzardovim sindromom. Johanson-Blizzardov sindrom nije moguće liječiti uzročno, pa je iz tog razloga liječenje isključivo simptomatsko. Smanjena inteligencija može se relativno dobro ograničiti uz pomoć terapija. Daljnje komplikacije se ne javljaju. Međutim, životni vijek obično je ograničen Johanson-Blizzardovim sindromom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se kod djece mogu uočiti poremećaji tjelesnog ili mentalnog razvoja, treba se obratiti pedijatru. U slučaju niskog rasta, deformacija ili općih poremećaja rasta, znakove treba pregledati liječnik. Da bi se razjasnio uzrok, moraju se provesti različita ispitivanja. Posebna značajka bolesti je malformacija lica. Područje nosnica mutirano je zbog genetske greške i smatra se pokazateljem prisutne nepravilnosti. Često tkivo, hrskavica ili mišići nedostaju u nosnom području, što rezultira vizualnom abnormalnošću. Neophodan je posjet liječniku kako bi se moglo započeti liječenje. Ako je oštećenje sluha ili uravnotežiti primijeti, posjet liječniku je neophodan. Ako postoji nesigurnost u hodu, abnormalnost u fonaciji ili gubitak sluha, mora se potražiti liječnika. Ako oboljeloj osobi nedostaju trajno pričvršćeni zubi, ako su primjetne nedosljednosti čeljusti ili ako obrve kao što nedostaju trepavice, potreban je liječnik koji će pojasniti simptome. Ako se kod djevojčica primijete osobitosti ženskog spola, također se treba obratiti liječniku. Budući da Johanson-Blizzardov sindrom može dovesti do prerane smrti pogođene osobe u težim slučajevima, preporuča se konzultirati liječnika već kod prvih naznaka nepravilnosti. Samo individualizirano liječenje i ciljane terapije mogu poboljšati kvalitetu života i produžiti život.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje sindroma Johanson blizzard nije moguće. Zbog ovog razloga, terapija je ograničeno na ublažavanje simptoma. Vrsta simptoma kao i njihova težina igraju važnu ulogu. Za liječenje insuficijencija gušterače, enzimski aktivna tvar pankreatin daje se čija se ekstrakcija vrši iz gušterače svinja. U slučaju deformacija kraniofacijalnih dijelova tijela ili na kosturu, kirurška intervencija za korekciju može pružiti olakšanje. Ako je prisutno oštećenje sluha, uporaba sluha pomagala a posebni se treninzi smatraju korisnima. U slučaju nedostatka, prilagođeno radna terapija mjere dostupni su koji su posebno namijenjeni osobama koje pate od Johanson-Blizzard sindroma.
Outlook i prognoza
Johanson-Blizzardov sindrom jedna je od najrjeđih bolesti od svih, do danas je poznato samo 30 slučajeva u svijetu. Johanson-Blizzardov sindrom ranije je predstavljao smrtnu kaznu jer se dogodila kod novorođenčadi. Brojne posljedice bolesti obično su onemogućavale preživljavanje. Danas je situacija za pogođene nešto bolja. Međutim, još nije poznato je li zapravo riječ o nasljednoj bolesti gušterače. Moderna medicina sada liječi oboljele od enzimi gušterače. Ovo je poboljšalo izglede. Ipak, s obzirom na težinu i raznolikost simptoma bolesti, dugo preživljavanje je malo vjerojatno. Problem je u tome što djeca pogođena Johanson-Blizzardovim sindromom razvijaju dijabetes kako im se životni vijek povećava. To obično dovodi do oštećenja tkiva gušterače, slično kao cistična fibroza gušterače. Napokon, endokrini insuficijencija gušterače javlja se. U slučajevima ozbiljnih posljedica bolesti, prognoza za neke od oboljelih je loša, unatoč određenim mogućnostima liječenja i unatoč produljenom životu. Međutim, u nekim slučajevima simptomatsko liječenje Johanson-Blizzard sindroma može biti uspješnije. Ovisno o težini, insuficijencija gušterače može se zamijeniti pankreatin. Kirurška korekcija glava a danas su mogući deformiteti kostura. Sluh pomagala a škole sluha mogu osigurati poboljšanje gubitka sluha. Radna terapija može biti korisno i poboljšati prognozu.
Prevencija
Prevencija sindroma Johanson mećave ne smatra se mogućom. Dakle, to je bolest koja je već urođena.
Nastavak
Za naknadnu njegu Johansonovog sindroma mećave ne postoje posebni slučajevi mjere u kontekstu samopomoći. Dugotrajno liječenje je stoga neizbježno. Zatvoriti praćenje potreban je kako bi se brzo otkrile sve komplikacije, poput insuficijencije gušterače. Liječenje takvih pritužbi provodi se pomoću posebnih lijekova. Pacijenti moraju uzimati droge prema preporuci stručnjaka. Budući da bolest često prati retardacija, često im je potrebna podrška roditelja. Ako nasljedna bolest dovodi do deformacija ili malformacija, možda će biti potrebna kirurška intervencija. U svakodnevnom životu pacijenti trebaju podršku obitelji jer obično imaju ograničenu inteligenciju. Liječnici su upoznati s mogućnostima i informiraju pogođene roditelje o posebnoj podršci toj djeci. Briga oko ljubavi košta puno truda, ali pruža bolju kvalitetu života. Mnogo ih je učenje vježbe koje se mogu raditi kod kuće kojima se treniraju kognitivne vještine. Radna terapija dostupne su aplikacije za fizičke zdravlje. Pacijenti i njihove obitelji također imaju koristi od kontakta i razmjene informacija s drugima pogođenim bolestima. U međuvremenu se životni vijek pacijenata produžio: tada roditelji moraju očekivati šećerna bolest kasnije.
Što možete učiniti sami
Budući da je Johanson-Blizzardov sindrom nasljedna bolest, ne može se uzročno liječiti. Isto tako, nema posebne samopomoći mjere dostupni su pogođenoj osobi u ovom slučaju, tako da ta osoba u svakom slučaju ovisi o liječenju. Ako se pojavi insuficijencija gušterače, obično se liječi uz pomoć lijekova. U tom slučaju, pogođena osoba mora osigurati da se ti lijekovi redovito uzimaju kako bi se izbjegle komplikacije i druge pritužbe. Roditelji također moraju osigurati da njihova djeca redovito uzimaju lijekove. Deformacije i malformacije kostura mogu se liječiti samo kirurškom intervencijom. Budući da većina pacijenata pati i od smanjene inteligencije, oni ovise o pomoći drugih ljudi i posebnoj podršci u svom svakodnevnom životu. Briga o pogođenim osobama mora se obavljati s ljubavlju. Roditelji također mogu provoditi razne učenje vježbe sa svojom djecom kod kuće kako bi se promovirao razvoj pogođene osobe. Zanimanje terapija mjere također ovdje mogu biti vrlo korisne. Nadalje, kontakt s drugim pogođenim osobama vrlo pozitivno utječe na Johanson-Blizzardov sindrom jer dolazi do razmjene informacija.
