Holoprosencefalija je malformacija čovjeka mozak koji se javlja s relativno visokom frekvencijom. Veliki udio zahvaćenih embrija umire u maternici. Stoga se samo nekoliko bolesnika s holoprosencefalijom rodi živo. Holoprosencefalija se stvara prenatalno i prvenstveno utječe na lice i frontalno područje mozak.
Što je holoprosencefalija?
Holoprosencefalija je relativno česta, s prevalencijom između jednog i četiri slučaja na 1000 trudnoća. Međutim, većina pogođene novorođenčadi umire još u maternici, pa stanje zapravo pogađa između 5000 i 20 000 pacijenata rođenih živih. Holoprosencefalija se češće javlja kod žena nego kod muškaraca. Otprilike polovica oboljelih od bolesti ima kromosomi. Stoga je potrebno izvesti analiza kromosoma u oboljelih bolesnika. Holoprosencefalija je osobito česta kod beba rođenih relativno mladim ženama. Holoprosencefalija nastaje između trećeg i šestog tjedna zametakživot. Uzrok je taj što je prednje područje mozak ne dijeli u potpunosti. Malformacija je rezultat oštećenja na srednjim crtama lobanja, prednji mozak, koji se sastoji od diencefalona i završnog mozga, ne razlikuje se u potpunosti.
Uzroci
Točni procesi i uzroci patogeneze holoprosencefalije nisu poznati. U većini slučajeva, holoprosencefalija se javlja sporadično. Međutim, vjerojatno postoje i genetski čimbenici, poput nedovoljne opskrbe tvari holesterol. To pogoduje razvojnom poremećaju holoprosencefalije. Postoje i različiti povoljni čimbenici za razvoj holoprosencefalije u majke. Na primjer, dijabetes bolest, toksoplazmoza i virusne infekcije zametak povoljno utječu na razvoj bolesti. Razni vanjski čimbenici poput retinoične kiseline ili hipokolesterolemije također mogu podržati stvaranje holoprosencefalije. Osim toga, postoje brojni genetske bolesti koji su povezani s učestalošću holoprosencefalije višom od prosjeka. To uključuje kromosomske anomalije kao što su trisomija 13, Joubertov sindrom, trisomija 18, i takozvani sindrom 18p. U osnovi se sumnja na autosomno recesivni ili autosomno dominantni način nasljeđivanja holoprosencefalije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Holoprosencefalija je povezana s raznim znakovima; međutim, raspon mogućih simptoma u različitih osoba izuzetno je širok. Na primjer, neki pacijenti s holoprosencefalijom pate od rascjepa usna i nepca, bliski razmak očiju ili jedan sjekutić smješten u sredini. Ostala moguća stanja uključuju ciklopiju, arinencefaliju i agenezu. Ponekad se dogodi takozvani corpus callosum agenesia. U mozgu se vide alobarska, lobarna ili polulobarna holoprosencefalija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza holoprozencefalije moguća je u suvremeno doba korištenjem metoda prenatalnog pregleda. Prvenstveno, u redu ultrazvuk koriste se tehnike. Na taj se način holoprosencefalija može dijagnosticirati u relativno ranim fazama embrija u maternici. Polulobarna i alobarna holoprosencefalija obično se relativno brzo otkriju. Suprotno tome, dijagnoza lobarne holoprosencefalije često je puno teža. Čim je prisutna holoprosencefalija u zametak se potvrdi, roditeljima se daje mogućnost prekida trudnoća iz medicinskih razloga. Ako odluče zadržati dijete, prikladno mjere mora se uzeti. To se prije svega odnosi na odabir rodilišta kako bi se novorođenče optimalno zbrinulo. Dijagnoza holoprosencefalije također se provodi ponovno ili prvi put nakon rođenja. U ovom procesu liječnik obično koristi razne tehnike snimanja. To uključuje, na primjer, magnetsku rezonancu, ultrazvuk i računarska tomografija.
komplikacije
U većini slučajeva holoprosencefalija uzrokuje umiranje djeteta dok je još u maternici zbog različitih malformacija u mozgu. U mnogim slučajevima to rezultira psihološkim tegobama i depresija kod djetetovih roditelja, koje mora liječiti psiholog. Često mogu proći godine prije nego što se psihološki simptomi poprave. Ako dijete ne umre prije rođenja, javljaju se razne malformacije i deformacije. U većini slučajeva postoji ciklopija ili rascjep nepca. To vrlo negativno utječe na pacijentov svakodnevni život. Često zahvaćena osoba ima samo jedan zub sjekutića, što otežava i fatalni prirast hrane. Tijekom rođenja djeteta mogu biti i ozbiljne komplikacije. U mnogim slučajevima, čak i nakon rođenja, roditelji pate od psihološke nelagode zbog djetetovih deformacija. Nažalost, holoprosencefaliju nije moguće liječiti uzročno ili simptomatski, pa dijete umire u prvim mjesecima. Međutim, u rijetkim slučajevima dijete može preživjeti prvu godinu života i nakon toga ima povećane šanse za potpuno preživljavanje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Holoprosencefaliju svakako mora pregledati i liječiti liječnik. Kod ove bolesti nema samoizlječenja, a u mnogim slučajevima i smrti oboljele osobe. Djeca često umiru u maternici, tako da daljnje liječenje nije moguće. Posjet liječniku može pomoći u dijagnozi holoprosencefalije, jer se simptomi mogu otkriti tijekom ultrazvuk ispitivanje. Majka ne osjeća nikakve druge simptome. Međutim, redoviti pregledi mogu rano otkriti holoprosencefaliju. U slučaju mrtvorođenče ili smrti djeteta ubrzo nakon rođenja, pogođeni roditelji trebali bi se obratiti psihologu kako bi izbjegli psihološku nevolju. Ako se dijete rodi živo, roditeljima je potrebna snažna podrška različitih liječnika kako bi dijete ostalo na životu. Dijete obično ovisi o boravku u bolnici.
Liječenje i terapija
Trenutno holoprosencefalija nema uzročan tretman. Stoga pacijenti obično dobivaju simptomatsko liječenje koje je prilagođeno pojedinačnom slučaju. U principu, većina beba s holoprosencefalijom umire u maternici. Prognoza pacijenata koji su rođeni živi također je negativna. Teške manifestacije holoprosencefalije dovesti do smrti u većini slučajeva u prvim mjesecima života. Oblik holoprosencefalije također utječe na prognozu bolesti. Dakle, bolest je manje povoljna kod alobarskog tipa nego kod lobarnog ili polulobarskog tipa. Pacijenti koji prežive prvu godinu života često imaju povoljniji tijek holoprosencefalije. U brojnim slučajevima te osobe dostignu punoljetnost. Međutim, ove osobe također pate od fizičkih i kognitivnih poremećaja, kao i od neuroloških oštećenja. Oni se očituju, na primjer, u epileptičkim napadajima. Ponekad pogođena djeca nisu u stanju razviti govorni jezik. poremećaji spavanja su također relativno česti kod oboljelih od holoprosencefalije.
Outlook i prognoza
Prognoza holoprosencefalije izuzetno je nepovoljna. Većina oboljelih pacijenata umire u trbuhu tijekom razvojne faze. Bolest se razvija u maternici tijekom prvih tjedana rastućeg embrija i ne može se liječiti. Dijagnoza se postavlja tijekom kontrolnih posjeta unutar trudnoća dok je još uvijek u maternici, ali ne postoji mogućnost pokretanja liječenja ili ispravljanja genetske greške. Ako se dogodi rođenje, mnoga novorođenčad umiru odmah nakon poroda. Preživjeli se ne mogu adekvatno liječiti. Rođeni su s ponekad ozbiljnim malformacijama mozga koje se ne mogu promijeniti. Liječenje se temelji na prisutnim simptomima i koristi se za ublažavanje simptoma. Životni vijek novorođenčeta s holoprosencefalijom značajno je smanjen. Uz to, pacijent će do kraja svog života ovisiti o vanjskoj pomoći. Javljaju se razne disfunkcije i ozbiljne mentalne bolesti retardacija je prisutan. Pored loše prognoze za pogođenu osobu, postoje i posljedice ili bolesti rođaka. Mentalno stres može dovesti na psihološki poremećaj u roditeljima.Osim toga anksiozni poremećaj, trauma ili depresija, mogući su dugoročni poremećaji dobrobiti i gubitak uživanja u životu zbog neispunjene želje za djetetom ili pojave mrtvorođenče.
Prevencija
Uzroci holoprosencefalije nisu u potpunosti poznati i, u velikoj većini slučajeva, izmiču kontroli. To je zato što bolest prvenstveno uzrokuju genetski i vanjski čimbenici. Identificirani su samo neki faktori rizika su djelomično pod nadzorom buduće majke. Tu spadaju dijabetes mellitus, na primjer. Uz to, studije pokazuju da holoprosencefalija posebno pogađa vrlo mlade trudnice. Prenatalnim pregledima holoprosencefalija se može otkriti rano u nerođenog djeteta.
Nastavak
Nažalost, velik dio djece pogođene holoprosencefalijom već umire još u maternici ili neposredno nakon rođenja. U tim je slučajevima naknadna skrb ograničena na psihološku podršku rodbini. To bi trebali osigurati prvenstveno djetetova vlastita obitelj i bliski prijatelji, a može se nadopuniti psihoterapijskim terapija ako je potrebno za smanjenje rizika od depresija ili druge psihološke pritužbe. Pod uvjetom da se dijete rodilo živo, ono mora dobiti intenzivnu medicinsku njegu kako bi ga održalo na životu. U većini slučajeva to se radi tijekom prvih mjeseci života kao dio dugog boravka u bolnici. Roditelji se postupno uključuju u njegu, a kasnije se mogu zalagati i za primanje intenzivne medicinske njege kao dijela njege kućna njega. Ako dijete preživi kritičnu prvu godinu života, to je pozitivan ishod i postoji velika vjerojatnost za punoljetstvo. Međutim, zbog mnogih tjelesnih i kognitivnih poremećaja, kao i neuroloških oštećenja, oni će biti ovisni o vanjskoj pomoći tijekom svog života. Rođaci bi se trebali pobrinuti da se promatraju redoviti pregledi i da liječnik liječi sve epileptične napadaje i ostale simptome i pritužbe koji se pojave.
Što možete učiniti sami
Nije moguće liječiti holoprosencefaliju sredstvima samopomoći. U ovom slučaju, mnoga pogođena djeca umiru ili u maternici ili neposredno nakon rođenja. U slučaju rane smrti, roditeljima je potrebna psihološka podrška. To bi trebali osigurati prije svega bliski prijatelji ili vlastita obitelj roditelja. Ali i kontakt s psihologom može biti pomoć pogođenim roditeljima. Pomoću te pomoći mogu se izbjeći i smanjiti psihološke pritužbe ili čak depresija. Ako dijete preživi prve godine života, u mnogim slučajevima može doseći i odraslu dob. Pacijenti su ovisni o pomoći u svakodnevnom životu, jer mnoge stvari iz svakodnevnog života ne mogu provoditi sami. U idealnom slučaju ovu pomoć pružaju sami roditelji, rodbina ili prijatelji pacijenta. I na psihološkoj razini kontakt s drugim ljudima uvijek pozitivno utječe na tijek bolesti. Kognitivni poremećaji mogu se ublažiti raznim vježbama. U slučaju epileptički napadajmeđutim, potrebno je hitno medicinsko liječenje. Često i kontakt s drugim roditeljima čije dijete ima holoprosencefaliju može imati pozitivan učinak na bolest i kvalitetu života jer dovodi do razmjene informacija.
