De-Grouchyjev sindrom je kompleks malformacija od kojih postoji nekoliko podtipova. Višestruke malformacije uzrokovane su delecijama na kromosomu 18. Pacijenti se liječe samo simptomatski. Što je de Grouchyjev sindrom? Takozvani sindromi malformacija skupina su poremećaja koji se manifestiraju kao kompleks različitih malformacija. Jedan podskup ove skupine poremećaja ... De Grouchyjev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Holoprosencefalija je malformacija ljudskog mozga koja se javlja s relativno visokom učestalošću. Veliki dio zahvaćenih embrija umire u maternici. Stoga se samo nekoliko pacijenata s holoprosencefalijom rađa živo. Holoprosencefalija nastaje prenatalno i prvenstveno utječe na lice i frontalno područje mozga. Što je holoprosencefalija? Holoprosencefalija je relativno… Holoprosencefalija: uzroci, simptomi i liječenje
Hipertelorizam je abnormalno velika udaljenost između očiju koja ne mora nužno imati patološku vrijednost. Kada je fenomen prisutan u kontekstu sindroma malformacije, on ima patološki značaj i obično je posljedica genetske mutacije. Liječenje hipertelorizma obično nije indicirano, ali može poboljšati kvalitetu života… Hipertelorizam: uzroci, liječenje i pomoć
Brazda s četiri prsta je linija dlana koja se često javlja kod osoba s nekim oblikom trisomije. Prisutnost brazde s četiri prsta nema patološku vrijednost sama po sebi, jer linija ruke ne utječe na funkciju ruke. Iz tog razloga, brazde s četiri prsta ne zahtijevaju poseban tretman ni kod zdravih ... Brazda od četiri prsta: uzroci, simptomi i liječenje
