De-Grouchyjev sindrom kompleks je malformacija od kojeg postoji nekoliko podtipova. Višestruke malformacije uzrokovane su delecijama na 18. kromosomu. Pacijenti se liječe samo simptomatski.
Što je de Grouchy sindrom?
Takozvani sindromi malformacija skupina su poremećaja koji se manifestiraju kao kompleks različitih malformacija. Jedna podskupina ove skupine poremećaja je takozvani De-Grouchy sindrom, koji je podijeljen u dvije različite vrste s različitim simptomima. Prvi opis De-Grouchyjevog sindroma sa znanstvenog gledišta bio je 1963. godine, a od prvog opisa slučaja zabilježeno je nešto više od 100 slučajeva. Prva vrsta sindroma smatra se teškim oblikom i povezana je s brojnim simptomima, ponajviše smanjenim tonusom mišića, malformacijama ruku, autoimunom simptomatologijom i srčanim abnormalnostima. Tip II sindroma je nešto blaži i nije povezan s organskim malformacijama, na primjer. Umjesto toga, dovesti simptomatičan nizak rast je prisutan u ovoj vrsti. Dva sindroma ponekad se grupiraju kao delecijski sindromi kromosoma 18 jer su rezultat brisanja mutacija ovog kromosoma. Smjesa dvaju podtipova prisutna je u takozvanom sindromu 18-R. Izražavanje sindroma može biti krajnje varijabilno i ovisi o duljini kromosomske delecije u pojedinačnom slučaju.
Uzroci
Uzrok svih oblika de Grouchyjevog sindroma je genetska mutacija povezana s obiteljskim nakupinama. U svim poremećajima skupine, 18. Kromosom je pod utjecajem delecija. Dijelovi kromosoma time su izbrisani, što objašnjava pojedinačne simptome sindroma. Dakle, djelomične monosomije su u osnovi svih oblika sindroma. U ovoj vrsti numeričke kromosomske aberacije, pojedinačno kromosomi nedostaju. U slučaju De Grouchyjevog sindroma, monosomije se odnose na kromosomske segmente u gen lokus 18q23. Na primjer, kromosom 18 sadrži gene koji kodiraju glikoprotein APCDD1 u DNA. Uz to, geni koji kodiraju metabolički regulator Bcl-2 od mitohondriji uključeni su ishemijski uvjeti. Nadalje, određeni geni kromosoma kodiraju osnovni mijelinski protein MBP, što je uglavnom značajno za mijelinska ovojnica neurona i objašnjava karakterističnu mišićnu slabost osoba pogođenih sindromom. Kod tipa I De-Grouchyjevog sindroma dolazi do gubitka dijelova na kratkom kraku kromosoma 18. Tip II sindroma temelji se na gubitku dijelova na dugom kraku 18q22-23 kromosoma. Kad prstenasti kromosom 18 nosi delecije na dugim i kratkim krakovima, prisutne su kombinacije tipičnih obilježja pacijenata tipa I i II De Grouchy.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s De-Grouchyjevim sindromom tipa I imaju malu porođajnu težinu i pokazuju somatsku hipotrofiju sa smanjenim tonusom mišića. Često su im ruke velike i nose kratke prste, ponekad povezane s četvero-prst izbrazdane, bočno savijene falange i nožni prst sindaktilija. Uz to, a srce često su prisutni poremećaji i abnormalnosti lokacije crijeva. Ostali simptomi mogu uključivati velike uši. Uz to, tip I često se manifestira kao atrezija ili stenoza ušnih kanala. Dimnjak grudi i mozak or glava abnormalnosti kao što su nizak rast također se javljaju. Nadalje, uz brahikefaliju i holoprosencefaliju, jednookost ili neuspjeh u razvoju njuha mozak može biti prisutan. Lobanjski šavovi zahvaćenih osoba često se prerano zatvore, što uzrokuje kognitivne smetnje. Malformacije očnih mišića, očna dismorfija i malformacije orbita karakteristične su za tip I, kao i orbitalna dismorfija i male ili široko razmaknute oči. Uz hipertelorizam, uske palpebralne pukotine, blefarofimoza i ovjesi kapaka mogu biti pokazatelji tipa I. kapak, glaukom, ili strabizam s okularnim tremor je također karakteristično. Mandibula pacijenta je često nerazvijena ili pomaknuta unatrag, usni rascjep je širok, a zubi se razvijaju nenormalno. Nosne šupljine često su povezane s ždrijelom, a pacijenti pate od usporene koštane dobi koja dovodi do rasta retardacija. Kralježnica se često savija, zbog čega se razvija grba. Osim toga, tiroiditis često se događa, i imunodeficijencije s autoimunološkim simptomima i nedostatkom imunoglobulina A također se može razviti. Pacijenti često pate od dijabetes mellitus tip 1 već u adolescenciji. Oboljele djevojke često nemaju menstruaciju. Vodeći simptom kod tipa II De-Grouchyjevog sindroma je hipofiza nizak rast. Ovaj simptom povezan je s mikrocefalijom, hipotonijom mišića ili sužavanjem slušnih kanala i očnim malformacijama. Tip II također karakterizira zubne anomalije, kognitivno oštećenje ili imunodeficijencije. U 18-R sindromu mogu biti prisutni svi opisani simptomi.
Dijagnoza
Budući da je delecijski sindrom na kromosomu 18 rijedak, a simptomi izuzetno promjenjivi, teško je dijagnosticirati sve oblike de Grouchyjevog sindroma. Kromosomska analiza je odabrani dijagnostički alat. Diferencijalno se sindrom mora razlikovati od cerebro-okulo-facio-skeletnog sindroma. Prognoza bolesnika ovisi o težini i simptomima u svakom pojedinačnom slučaju.
komplikacije
Zbog de Grouchyjevog sindroma, pacijent pati od raznih pritužbi koje dovesti do različitih komplikacija. U ovom slučaju, daljnji tijek uvelike ovisi o razvoju simptoma. Budući da ne postoji izravno liječenje De-Grouchyjevog sindroma, obično se mogu ublažiti samo simptomi. U mnogim slučajevima sindrom zahvaća prste i šake. Pacijent se žali na kratke prste i velike ruke. To mogu ograničiti svakodnevni život i dovesti na maltretiranje i zadirkivanje kod djece. Isto tako, u većini slučajeva, a srce razvija se i defekt. Isturene uši često dovode do smanjenog samopoštovanja. The glava također može utjecati na sindrom, jer postaje premalen. Često postoji imunološki nedostatak, zbog kojeg se češće javljaju bolesti i upale. Pogođena osoba pati od strabizma i dijabetes. Kvaliteta života izuzetno se smanjuje zbog simptoma. Obično nije moguće ublažiti sve simptome. Prvo i najvažnije, imunološki nedostatak i srce defekt se liječi tako da pacijent ne umre od infekcija. Međutim, očekivano trajanje života je smanjeno zbog De Grouchyjevog sindroma. Žalbe na mišiće mogu se liječiti, bez daljnjih komplikacija.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Nažalost, uzročno liječenje de Grouchyjevog sindroma nije moguće. Iz tog razloga liječnik se mora konzultirati kad god postoje različiti simptomi uzrokovani de Grouchyjevim sindromom. Prvo i najvažnije, treba potražiti liječenje ako se pacijent pokaže imunodeficijencije te stoga često pati od infekcija ili upala. Dijabetes u mladoj dobi ili strabizam također mogu ukazivati na De-Grouchyjev sindrom. Dijabetes posebno zahtijeva ranu dijagnozu i liječenje kako bi se izbjegla daljnja oštećenja i komplikacije. Rano dijagnosticiranje također je korisno kada se pojave kognitivna oštećenja i invalidnosti i vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Mnoge se malformacije mogu vidjeti na licu i mogu se liječiti kirurškim zahvatom. Liječenje ovih deformacija i malformacija provode različiti stručnjaci. Međutim, prvu dijagnozu može postaviti pedijatar. Poremećaji rasta također se mogu relativno dobro ograničiti liječenjem u ovom slučaju.
Liječenje i terapija
Budući da svi oblici de Grouchyjevog sindroma uključuju kromosomske delecije, nema uzročnika terapija dostupan je za liječenje pacijenata. Oboljele osobe liječe se isključivo simptomatski, s posebnom pažnjom koja se u početku posvećuje organskim malformacijama. Na primjer, ako postoji srčana mana, ova srčana mana se korigira što je ranije moguće, obično kirurški. Ako je nenormalno lobanja oblik ograničava mozak u rastu ili se povećava intrakranijalni tlak, lobanja kosti mora se otvoriti kirurški kako bi se smanjio tlak. Nenormalnosti u rastu zbog nedostatka hormona hipofize mogu se suzbiti dodavanjem hormona. Deformacije ruku mogu se ispraviti kirurški. Također je potrebno oftalmološko liječenje, najčešće ekvivalentno strabizmu operacija strabizma.Zbog slabosti mišića treba pružiti fizioterapeutski tretman za jačanje mišića i težnju za podizanjem tonusa mišića kroz određene vježbe. Stenoze slušnih kanala mogu se pod određenim okolnostima liječiti kirurški. Da bi podržali kognitivni razvoj pacijenata, rana intervencija može biti korisno. S medicinske točke gledišta, ne moraju nužno ispraviti sve malformacije sindroma. Neke od malformacija ne dovode do funkcionalnog oštećenja, već su čisto kozmetički problem. Ovim malformacijama u početku se posvećuje manje pozornosti u planiranju liječenja od funkcionalnih oštećenja. Roditelji pogođene djece primaju genetsko savjetovanje i informirani su o vjerojatnosti ponovnog pojavljivanja.
Outlook i prognoza
De Grouchy sindrom je nasljedni poremećaj, koji se iz tog razloga ne može simptomatski liječiti terapija. Iz tog je razloga oboljelima dostupno čisto simptomatsko liječenje. Samoliječenje se kod ovog sindroma ne događa. Ako se De-Grouchyjev sindrom ne liječi, pogođene osobe pate od različitih deformacija tijela, što im izuzetno ograničava život. Nadalje, imunološki sustav je znatno oslabljen, tako da pogođene osobe sve više pate od upala i infekcija. U najgorem slučaju mogu čak i umrijeti od njih, tako da je liječenje sindroma uvijek potrebno. Nadalje, pogođene osobe pate od usporenog razvoja, a time i od kognitivnih ograničenja i mentalnih retardacija. Ta se ograničenja i kašnjenja u mnogim slučajevima mogu riješiti intenzivnim putem terapija. Kao rezultat, pogođena osoba obično se može razviti. Razne deformacije na tijelu također se ublažavaju kirurškim intervencijama, a kao rezultat toga značajno se poboljšava kvaliteta života. Međutim, potpuno izlječenje De Grouchyjevog sindroma nije postignuto. Infekcije i upale ne mogu se spriječiti, ali se uvijek mogu naknadno liječiti. De Grouchy sindrom u pravilu ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Prevencija
U najboljem slučaju de Grouchyjev sindrom može se spriječiti genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji.
Nadzorna njega
U većini slučajeva osoba pogođena De Grouchyjevim sindromom nema mjere ili uopće mogućnosti naknadne njege, jer je ovo urođena bolest koja se ne može u potpunosti liječiti. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma kod potomaka. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je bolji daljnji tijek bolesti. Simptomi srca obično se u mladim godinama života rješavaju kirurškim zahvatom. Nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. U svakom slučaju treba se suzdržati od napora ili fizičkih i stresnih aktivnosti stres tijelo nepotrebno. Fizikalna terapija je također često potrebno. Mnoge vježbe iz takvog fizioterapija može se izvoditi i kod kuće, što ubrzava proces ozdravljenja. Ne može se univerzalno predvidjeti postoji li smanjeni očekivani životni vijek pogođene osobe zbog De-Grouchyjevog sindroma.
Evo što možete sami učiniti
Različiti oblici de Grouchyjevog sindroma još se ne mogu liječiti uzročno. Samopomoć mjere stoga se usredotočite na podršku simptomatskoj terapiji i olakšavanje oboljele osobe da se nosi s bolešću. Općenito, u slučaju kromosomskih delecija, trebaju se održati opsežne konzultacije sa stručnjakom. To posebno u djece može spriječiti razvoj mnogih tipičnih strahova i neizvjesnosti povezanih s bolešću. Roditelji zahvaćene djece mogu iskoristiti genetsko savjetovanje koje pruža informacije o tome kako se nositi s bolešću i vjerojatnosti ponovnog pojave. Fizioterapeutski tretman može se poduprijeti određenim vježbama i redovitim vježbanjem. U slučaju težih malformacija, međutim, preporučuje se posjet posebnoj klinici. Tamo se pod profesionalnim vodstvom odgovarajuće mjere mogu se poduzeti kako bi se smanjila ograničenja kretanja, a time i poboljšala kvaliteta života pogođenih. Budući da pritužbe i ograničenja u svakodnevnom životu ostaju unatoč svim mjerama, potrebne mjere potpore moraju se organizirati u ranoj fazi. Bilo koji pomagala poput ortopedskih cipela, vizualnih pomagala ili invalidskih kolica također bi trebalo biti rano organizirano u dogovoru s liječnikom.
