Hipertelorizam je neobično velika udaljenost između očiju koja ne mora nužno imati patološku vrijednost. Kada je fenomen prisutan u kontekstu sindroma malformacije, on ima patološki značaj i obično je posljedica genetske mutacije. Liječenje hipertelorizma obično nije indicirano, ali može poboljšati kvalitetu života pogođene osobe u slučajevima ozbiljnog hipertelorizma.
Što je hipertelorizam?
U medicini, kada su organi neobično udaljeni, koristi se izraz hipertelorizam. Pojam se općenito može koristiti za opis bilo koje patološki velike udaljenosti između organa. Međutim, izraz se posebno često koristi u odnosu na oči, a zatim označava neobično široku međuokularnu udaljenost. To je obično kongenitalni fenomen koji može biti simptom različitih sindroma malformacija s pretežnim zahvaćanjem lica. Prema definiciji, kaže se da se hipertelorizam javlja kad god je udaljenost između središta obje zjenice veća od 97 posto percentila iznad distribucija u normalnoj populaciji. Prosječna međupupilarna udaljenost žena je 65 milimetara. Za muškarce je prosječna vrijednost 70 milimetara. Sve vrijednosti iznad ovog prosjeka su hipertelorizam. Pojava ne mora imati vrijednost bolesti. Suprotno očnom hipertelorizmu je očni hipertelorizam, koji je abnormalno mala interpupilarna udaljenost.
Uzroci
Nemaju svi hipertolerizmi patološku vrijednost. Uzrok simetričnih hipertelorizama obično je fiziološka abnormalnost. Asimetrični hipertelorizmi obično imaju patološku vrijednost i odnose se na sindrome malformacija s pretežnom zahvaćenošću lica. Uzrok ovih poremećaja je genetski. U većini slučajeva temelje se na a gen mutacija. Na primjer, ozbiljni hipertelorizam simptom je catcry sindroma, Wolf-Hirschhorn sindrom, Zellwegerov sindrom, triploidija, Noonanov sindrom i Gorlin-Goltzov sindrom. Jednako dobro, fenomen može biti karakterističan za Fraserov sindrom. Hipertelorizam je također često dokumentiran u kontekstu trisomije 14, Edwardsovog sindroma, trisomije 22 i LEOPARD sindroma. Isto vrijedi i za De-Grouchy sindrom, Mabryjev sindrom, Crouzonovu bolest i Dubowitzov sindrom ili Downov sindrom. Nadalje, Alagilleov sindrom i ATR-X sindrom povezani su s hipertelorizmom. U kontekstu gore spomenutih sindroma, očni hipertelorizam obično je povezan s nizom drugih dismorfizama lica. Pacijenti s očnim hipertelorizmom u mnogim su slučajevima asimptomatski. To je osobito istinito kada je hipertelorizam izoliran i samo blag. U tom kontekstu, medicina govori o anomaliji bez vrijednosti bolesti. Čak i izraženi hipertelorizam ne mora nužno narušiti funkciju očiju. Međutim, fenomen je često povezan sa strabizmom. Hipertelorizam je još češće povezan s telekantusom. Ovo je neobično velika udaljenost između vanjskih kutova očiju. Na pozadini hipertelorizma ne postoji primarni, već sekundarni telekantus. Veliki hipertelorizmi doživljavaju se kao kozmetičko oštećenje i mogu pokazivati uglavnom psihološke simptome kao popratne simptome. U kontekstu gore spomenutih sindroma, hipertelorizam je obično povezan s drugim malformacijama lica. Koji su to ovisi o primarnom poremećaju i njegovoj genetski uzročnoj mutaciji.
Bolesti s ovim simptomom
- Škilji
- Sindrom mačjeg plača
- Trisomija 22
- LEOPARD sindrom
- De Grouchy sindrom
- Barber-Sayov sindrom
- Alagilleov sindrom
- ATR-X sindrom
- Wolf-Hirschhorn sindrom
- Trisomija 14
- Edwardsov sindrom
- Downov sindrom
- Zellwegerov sindrom
- Noonanov sindrom
- Gorlin-Goltzov sindrom
- Frazerov sindrom
- Crouzonov sindrom
- Dubowitzov sindrom
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik dijagnosticira pogled dijagnosticira izraženi hipertelorizam. U manje izraženim slučajevima interpupilarna udaljenost mora se izmjeriti kao dio dijagnostičkog postupka. Ako je ona iznad prosječnih vrijednosti, prisutan je hipertelorizam. Da li je ovaj hipertelorizam bolest ovisi o općoj slici pacijenta. Ako su prisutne dodatne malformacije lica, liječnik utvrđuje pojedinačne simptome kao dio dijagnostičkog postupka i započinje s istraživanjem uzroka. U tu svrhu može biti potrebna molekularna genetska analiza. Prognoza izoliranog i blagog hipertelorizma je izvrsna. Izraženi hipertelorizam često ima psihološke posljedice. Ako je prisutan sindrom, prognoza ovisi o prirodi uzročne mutacije. Hipertelorizam organa ima malo nepovoljniju prognozu.
komplikacije
Hipertelorizam, povećana udaljenost između očiju, simptomatski je za mnoge različite genetske bolesti. Jedan primjer a stanje je sindrom mačjeg plača. Oboljela djeca pate od pothranjenost, mali glava, mišićna slabost i srce nedostaci. Međutim, životni vijek ne utječe puno. Međutim, djeca pate od mentalnih i tjelesnih smetnji, a pogođena obično nemaju IQ iznad 40. Downov sindrom (trisomija 21) također može biti uzrok hipertelorizma. Pogođene osobe imaju povećani rizik od bolesti štitnjače. To uključuje oboje hipotireoza i hipertireoza. Uz to, djeca sa Downov sindrom vjerojatnije je da će se razviti leukemija kasnije u životu. Problemi s vidom i neplodnost su također među komplikacijama ove bolesti. Očekivano trajanje života je približno 60 godina. Edwardsov sindrom (trisomija 18) je također uzrok hipertelorizma. Oboljela djeca imaju jako skraćeni životni vijek od samo nekoliko dana do nekoliko tjedana. Samo nekoliko djece živi do nekoliko godina. Djeca imaju urođenu srce defekt, posebno u srčanom septumu, tako da zastoj srca javlja se brzo. Uz to, mogućnost je i Zellwegerov sindrom. Ova se peroksizmalna bolest obično prepoznaje po izrazitim znakovima na licu novorođenčeta. Osim toga, postoje ciste koje nastaju u mozak. Očekivani životni vijek je vrlo loš, a pogođene osobe žive jedva godinu dana.
Kada trebate otići liječniku?
Pojam hipertelorizam odnosi se na neobično veliku udaljenost između dva oka. Hipertelorizam je rijetko bolest u obliku nasljedne malformacije. Hipertelorizam nije nužno razlog za posjet liječniku. Međutim, u nekim slučajevima hipertelorizam može imati karakter invalidnosti jer narušava kvalitetu života. Asimetrični - tj. Ne bočno-simetrični - hipertelorizam također ima učinak bolesti. Kontrolni posjet oftalmolog preporučuje se čak i u slučaju subjektivno ne narušavajući hipertelorizam. U slučaju nelagode uzrokovane hipertelorizmom posjetite oftalmolog je ionako samo po sebi razumljivo. Hipertelorizam može dovesti na strabizam, koji se može liječiti posjetom takozvanoj školi vida i korektivnim mjerama naočale. Povremeno može biti naznačena operacija. Zbog moguće jače malformacije lica, hipertelorizam može biti i psihološki stresan. Stoga treba razmotriti savjetovanje psihologa ili psihoterapeuta. Budući da nije moguće kirurški smanjiti interpupilarnu udaljenost i na taj način ispraviti hipertelorizam, terapijske rasprave mogu pomoći onima koji su pogođeni da se bolje nose sa svojom situacijom.
Liječenje i terapija
Hipertelorizam ne zahtijeva nužno intervenciju. Ako je pacijent asimptomatski i ne osjeća se pogođenim abnormalnom interpupilarnom udaljenostom, obično nema terapija. Ako postoji posebno izražena interpupilarna udaljenost, hipertelorizam se može kirurški ispraviti. To je osobito istinito ako pacijent razvije psihološke probleme. Ako je potrebno, psihoterapija Prvo se primjenjuje protiv psiholoških problema kako bi se izbjeglo nepotrebno invazivno liječenje pacijenta. Ako pacijent i dalje doživljava hipertelorizam kao ozbiljno oštećenje unatoč psihoterapijskoj skrbi, odvija se kirurška korekcija. Korekcijom se poboljšava kvaliteta života pogođene osobe. Međutim, u kontekstu sindroma malformacije, korekcija hipertelorizma obično se stavlja na stražnji plan. Primarno liječenje ovih sindroma sastoji se u terapija simptoma opasnih po život.Hypertelorism of unutarnji organi je nešto drugačija. Iako ni ove ne zahtijevaju korekciju, u ovom slučaju vjerojatnije će biti naznačena intervencija. Hipertelorizam organa također se može ispraviti kirurškim zahvatima. Pogođeni organi moraju se repozicionirati prvenstveno kada povećana udaljenost ometa njihovu funkciju.
Outlook i prognoza
U nekim slučajevima hipertelorizam to ne čini dovesti do komplikacija i samo je estetski simptom koji je ponekad nepoželjan. Međutim, kod mnogih pogođenih osoba hipertelorizam također rezultira deformacijama lica. To negativno utječe na samopoštovanje i može dovesti do ozbiljnih socijalnih i psiholoških problema. Ponekad to vodi do depresija. Uz malformacije, postoje i oštećenja organa. Ovdje pacijenti mogu imati slabe srce ili slabi mišići. The glava sam je također različito oblikovan, i pothranjenost često se javlja. The pothranjenost time promiče nefunkcionalnost sustava Štitnjača. Zbog ovih simptoma, pogođena osoba pati od smanjene kvalitete života, što se može dodatno smanjiti poremećajima vida i oštećenjem sluha. Djeca jako pate od srčanih mana. U njima, zastoj srca može se dogoditi, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Tretman je prvenstveno na fizičkoj razini i osigurava stabilnost svih organa i funkcija tijela. Međutim, ovdje se ne može zajamčiti uspjeh. Ako se pacijent žali samo na neobičnu udaljenost između očiju, liječenje nije potrebno. U ovom slučaju to je isključivo estetska senzacija.
Prevencija
Hipertelorizam obično nije stečen, već se javlja kao dio sindroma malformacije. Ti poremećaji imaju genetsku osnovu. Stoga, genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji može se u velikoj mjeri opisati kao preventivna mjera.
Što možete učiniti sami
Hipertelorizam nije nužno potrebno liječiti. Neki mjere pomoć protiv svakodnevnih problema povezanih s pretjeranom interpupilarnom udaljenostom. Na primjer, razgovor s prijateljima i članovima obitelji pomaže u suzbijanju smanjenog samopoštovanja kao posljedice abnormalnosti. Teško iscrpljujuća mrlja može se riješiti kao dio terapijskih intervencija. Posebna naočale smanjiti hipertelorizam i omogućiti oboljeloj osobi relativno normalan svakodnevni život unatoč lošem položaju. Uz to, deformaciju može smanjiti samo kirurški mjere, ukoliko u pubertetu ne nazaduje sam od sebe. Genetsko savjetovanje u kontekstu planiranja obitelji otkriva moguće faktori rizika i olakšava naknadno liječenje djeteta. Rizik od nasljeđivanja hipertelorizma može se smanjiti neprimjenjivanjem antiepileptički lijekovi in rana trudnoća. Osim toga, hipertelorizam se mora liječiti ovisno o sindromu. Učinkovit kućni lijek ne postoji za hipertelorizam, ali tipični popratni simptomi poput atrofije, strabizma / strabizma ili hiperrefleksije mogu se ublažiti odgovarajućim terapijskim mjere. Najučinkovitije sredstvo samopomoći je rano razjašnjenje anomalije anomalijom oftalmolog.
