Definicija - Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?
Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različitih malformacija, koje su uzrokovane promjenom u kromosomi (kromosomska aberacija). Malformacije uključuju prije svega promjene u glava, mozak i srce. Wolf-Hirschhornov sindrom javlja se oko 1:50.
000 djece. Utječe na djevojčice češće nego na dječake (2: 1). Otprilike trećina oboljelih umire tijekom prve godine života.
Izazvati
Uzrok Wolf-Hirschhorn sindroma je odsutnost komadića kromosoma 4. Što je veći dio koji nedostaje, manifestacija bolesti je teža. U 90% slučajeva bolest se razvija kao nova mutacija, tj. Ne nasljeđuje se od roditelja.
Dijagnoza
Ako se sumnja na sindrom roga vučjeg jelena zbog interakcije različitih malformacija, provodi se genetski pregled. Ovdje se može otkriti mutacija ili odsutnost dijela kromosoma 4.
Sindrom roga vučjeg jelena prepoznajem po ovim simptomima
U slučaju sindroma roga vučjeg jelena poznati su brojni simptomi i malformacije, koji se mogu pojaviti, ali ne moraju se pojaviti svi. Već pri rođenju primjetna je mala porođajna težina i niska visina, a rast se također odgađa u sljedećim mjesecima i godinama. Oni koji su pogođeni mentalno su hendikepirani i posebno su podložni infekcijama, posebno gornjeg dijela dišni put.
Sljedeće malformacije ili promjene mogu se dogoditi u glava i područje lica: dugo lobanja, visoko čelo, uvećani reljef oka, isturene očne jabučice, obješeni kapci i kratki vrat. Na području ušiju mogu se primijetiti i duboko postavljene uši gubitak sluha ili čak gluhoća. Na oči mogu utjecati glaukom ili mrene, astigmatizam ili strabizam.
Djeca s sindromom vučjeg jelena češće pate od rascjepa usna i nepca. Znakovi na području mozak uključuju nerazvijenost cerebelum, epilepsija, i poremećaji kretanja zbog mozak šteta. The srce mogu imati valvularne nedostatke, srčanu aritmiju i defekt pretkomorske pregrade. Nadalje, malformacije unutarnji organi kao što su bubrezi i genitalije. Na rukama i nogama dvostruki veliki nožni prsti ili palac mogu se dogoditi i prsti na rukama i nogama su dugi i tanki.
