Dermotrichia sindrom je bolest koja obično ima genetske uzroke. Posljedično, pogođeni pacijenti od rođenja pate od dermotrichia sindroma. Istodobno, prethodna opažanja pokazuju da se bolest u prosjeku javlja samo s niskom učestalošću kod pojedinaca. Dermotrichia sindrom u osnovi karakteriziraju tri tipične pritužbe. To su alopecija, ihtioza i fotofobija.
Što je dermotrichia sindrom?
U dermotrichia sindromu, pogođeni bolesnici pate od karakteristične kombinacije tri vodeće pritužbe. U tom se procesu razvijaju pogođene osobe ihtioza follicularis kao i fotofobija i alopecija. Sinonim IFAP sindrom izveden je iz ova tri glavna simptoma. U osnovi, dermotrichia sindrom je rijetka bolest. Simptomi se javljaju nedugo nakon rođenja, jer je dermotrichia sindrom genetski uzrokovana bolest. Nasljeđivanje bolesti je uglavnom povezano s X-om. Prema trenutnom stanju istraživanja, točna učestalost pojave dermotrichia sindroma još nije poznata. Trenutno je već identificirano oko 40 slučajeva bolesti. Izvanredno je da uglavnom muškarci pate od dermotrichia sindroma, dok simptome rjeđe pogađaju žene. Međutim, žene prenose bolest na potomstvo. U nekim slučajevima pokazuju i tipične simptome dermotrichia sindroma.
Uzroci
U principu, dermotrichia sindrom je nasljedna bolest. To znači da su genetski čimbenici odgovorni za razvoj bolesti kao i tipični simptomi. U slučaju dermotrichia sindroma, to su uglavnom specifične mutacije na jednom gen koji pokreću bolest. Točnije, riječ je o takozvanom MBTPS2 gen. Kao rezultat ove mutacije, holesterol homeostaza se ne javlja na isti način kao kod zdravih osoba. Uz to, odgovor na stres od strane endoplazmatskog retikuluma je izmijenjen. Trenutno se procjenjuje da je prevalencija dermotrichia sindroma približno 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, iako se ne mogu donijeti čvrsti zaključci. U većini slučajeva bolest se nasljeđuje na X-vezan recesivni način. Osim toga, u pojedinačnim slučajevima moguć je i autosomno dominantni način nasljeđivanja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U dermotrichia sindromu, pogođeni pacijenti pate od karakteristične trijade simptoma, to jest kombinacije tri tipična vodeća problema. Prva je folikularna ihtioza, koja je prisutna od rođenja. U kontekstu ove bolesti postoje izdanci folikula koji svojim oblikom podsjećaju na trnje. Osim toga, imaju oblik sličan zrcalu. Simptomi se javljaju uglavnom na koža od glava i na ekstenzorskim stranama udova. S druge strane, alopecija je karakterističan vodeći simptom sindroma dermotrichia. Tipično je za pogođene osobe da ih ne pokazuju kosa rast na cijelom tijelu. Iz tog razloga, na primjer, niti trepavice niti obrve su prisutni. Konačno, dermotrichia sindrom popraćen je fotofobijom, koja je već uočljiva kod male djece. Čirevi se također razvijaju u području rožnice, a ožiljci se javljaju kako bolest napreduje. Ženske nositeljice bolesti u mnogim slučajevima pate samo od blagih simptoma dermotrihijskog sindroma. Ostali mogući simptomi bolesti uključuju stalnu lakrimaciju, kratkovidosti katarakt. U nekim okolnostima pokazuju se osobe koje pate od dermotrichia sindroma astigmatizam. U rijetkim slučajevima oboljeli pacijenti pate od smanjene inteligencije, konvulzivnih napadaja i nizak rast. Osim toga, ponekad se javljaju optičke anomalije, poput povećanih ušiju ili takozvanog balkonskog čela. U nekih pacijenata podijeljene ruke, malformacije crijevnog trakta i stenoza tankog crijeva se vide u vezi s bolešću.
Dijagnoza
Konzultacije s liječnikom naznačene su kada se tipična povezanost tri vodeća pritužbe na dermotrihijski sindrom dogodi kod neke osobe. U većini slučajeva simptomatologija je već vidljiva kod oboljele djece, a nakon toga dolazi do posjeta pedijatru. Ako se ukaže potreba, liječnik djeteta pacijenta uputi odgovarajućem stručnjaku. Pri postavljanju dijagnoze, prvi je korak razjasniti prisutne simptome. Nakon razgovora s pacijentom i skrbnikom, liječnik koristi razne postupke kliničkog pregleda. Tipični znakovi bolesti već daju važan pokazatelj sindroma dermotrichia. Potvrda dijagnoze obično je moguća uz pomoć genetske analize oboljelog pacijenta. Kada dijagnosticira dermotrichia sindrom, liječnik koji također obavlja temeljito provodi diferencijalna dijagnoza. To je osobito važno kako se dermotrihijski sindrom ne bi zbunio s drugim bolestima koje imaju slične simptome. Pritom liječnik razlikuje simptome dermotrihijskog sindroma od simptoma mukoepitelne nasljedne displazije, kao i KID sindrom, na primjer. Osim toga, mora se isključiti prisutnost dermotrihalnog sindroma i keratosis follicularis decalvans.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se sumnja na dermotrichia sindrom, treba se obratiti liječniku. Simptomi poput folikula i mrene ne ukazuju nužno na nasljednu bolest. Međutim, ti se simptomi gotovo uvijek temelje na ozbiljnoj bolesti, koja se u svakom slučaju mora razjasniti i po potrebi liječiti. Manjak kosa rast na tijelu, pak, jasan je pokazatelj sindroma dermotrichia. Svatko tko primijeti ovaj znak upozorenja trebao bi odmah govoriti liječniku i neka se razjasni uzrok. Isto vrijedi i ako se iznenada primijete problemi s vidom ili ako se napadi slični grču ponavljaju. The stanje najbolje je rano predstaviti pedijatru ili obiteljskom liječniku djetinjstvo ili najkasnije u adolescenciji. Liječnik opće prakse može uputiti pacijenta kod specijalista za nasljedne bolesti. Osim toga, an oftalmolog i, u slučaju psiholoških stanja, treba se obratiti terapeutu. U težim slučajevima oboljeli će trebati opsežnu podršku u svakodnevnom životu kasnije u životu. Ovdje je pravilo poduzeti potrebne korake u ranoj fazi, a također obavijestiti rodbinu o bolesti.
Liječenje i terapija
Dermotrichia sindrom ne može se uzročno liječiti. Emolijensi ili tvari koje sadrže urea koriste se za liječenje folikularnih hiperkeratoza u bolesnika. Prognoza dermotrichia sindroma varira u pojedinim slučajevima. Neke pogođene osobe umiru u dojenačkoj dobi, dok druge žive u prosječnoj dobi.
Outlook i prognoza
Tijek dermotrihijskog sindroma teško je predvidjeti. Na primjer, neki pacijenti umiru u neonatalnom životu. Međutim, ostale pogođene osobe imaju normalno očekivano trajanje života. Međutim, za sve je bolesnike dermotrichia sindrom nasljedna i neizlječiva bolest. Svi pacijenti pate od tri vodeća simptoma gubitak kose, poremećaji rožnjače koža i to znatnu fotofobija. U nekim slučajevima, unutarnji organi također mogu biti pogođeni. Pogotovo kad srce ili su zahvaćena pluća, mogu se dogoditi smrtonosni tečajevi. Međutim, češće prognozu određuju tri vodeća simptoma. U kontekstu alopecije, postoji potpuna bezdlačnost tijela, kao i ona koja nedostaje obrve i trepavice. Pogotovo na tjemenu i na ekstenzorskim stranama ekstremiteta, keratinizacija je toliko jaka da se već od rođenja pojavljuje kao trnoviti folikularni izrast. Kornacije se mogu teško ukloniti čak i lijekovima za rješavanje rožnice ili urea pripreme. I alopecija i folikularna ihtioza (keratinizacija) ne skraćuju očekivano trajanje života, ali mogu ozbiljno utjecati na kvalitetu života pacijenata i potaknuti pojavu psiholoških abnormalnosti. Opasnije je fotofobija pacijenata, što bez liječenja često može dovesti do ograničenja vizualne percepcije pa i slijepilo. Iako mnoge pogođene osobe imaju prosječan životni vijek, međutim, gubitak vida može ozbiljno ograničiti njihovu autonomiju.
Prevencija
Prevencija dermotrichia sindroma nije praktična jer stanje je urođena.
Nadzorna njega
U većini slučajeva s dermotrichia sindromom nisu moguće niti potrebne posebne mogućnosti daljnje njege. Također, jer je ovo genetski stanje, ne može se liječiti uzročno, samo simptomatski. Potpuno izlječenje obično nije moguće. Ako osoba pogođena dermotrichia sindromom također želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. U većini slučajeva oboljeli od dermotrihijskog sindroma ovise o uzimanju lijekova. U tom slučaju mora se osigurati redoviti unos. U slučaju djece, prije svega roditelji moraju osigurati pravilno uzimanje lijekova kako bi se spriječili daljnji simptomi. Oboljela djeca ovise o ljubavi i intenzivnoj njezi roditelja i rodbine. Budući da dermotrichia sindrom često dovodi do rane smrti djeteta, psihološka podrška također može biti vrlo korisna. Intenzivni razgovori s prijateljima i vlastitom obitelji vrlo su korisni. Također kontakt s drugim pogođenim roditeljima Dermotrichie sindroma može biti značajan, jer dolazi do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Dermotrichia sindrom je nasljedna bolest, pa pacijenti ne mogu uzeti samopomoć mjere koji imaju uzročan učinak. U najboljem slučaju oboljeli mogu pomoći u ublažavanju nekih simptoma poremećaja. Ihtiozu, koja je jedna od vodećih pritužbi na sindrom, često se može ublažiti dosljednim i ciljanim koža briga. Kupke obogaćene mrtvima Morska sol su korisni. Nakon kupke, kožu treba pažljivo natapati, a zatim čuvati posebnom mašću. Hipoalergeni proizvodi koji sadrže aktivni sastojak urea također imaju potporni učinak. Najbolji način za borbu protiv fotofobije je jako dobro nošenje naočale za sunce. Osim toga, u kućnom okruženju svijetloplave zavjese mogu pružiti prigušenu svjetlost koja se ipak doživljava kao ugodna i domaća. U rijetkim slučajevima pacijenti također pate od mentalnih bolesti retardacija. U takvim bi slučajevima roditelji pogođene djece trebali pružiti optimalnu ranu podršku. Psihološke i pedagoške metode mogu se koristiti za posebno promicanje intelektualnog razvoja pogođene djece. Pacijenti koji emocionalno pate zbog često upadljivog izgleda trebaju se na vrijeme obratiti psihoterapeutu. Neke se vizualne abnormalnosti, poput prevelikih ušiju ili balkonskog čela, mogu kirurški ispraviti.
