Denys-Drashov sindrom uzrokovan je urođenim gen defekt koji dovodi do očitovanja nefrotski sindrom. S učestalošću od 1: 100,000 XNUMX u novorođenčadi, Denys-Drash sindrom je rijedak stanje.
Što je Denys-Drash sindrom?
Denys-Drash sindrom naziv je za rijetki autosomno recesivni nasljedni poremećaj koji je općenito povezan s trijadom simptoma progresivnog bubreg bolest s manifestacijom rane, često obostrane, benigne Wilmsov tumor (nefroblastoma), difuzna mezangijska skleroza (proliferirajuća vezivno tkivo stanice u bubrežnim tijelima) i genitalne abnormalnosti (muški pseudohermafroditizam). Denys-Drashov sindrom je sukladno tome uključen u spektar nefrotskih sindroma. The gen kvar se u početku može klinički očitovati na temelju a Wilmsov tumor. Postnatalno se difuzna mezangijska skleroza razvija u kombinaciji s nefrotski sindrom i izrazita proteinurija (povećana bjelančevina koncentracija u mokraći), s zatajenje bubrega očekuje se u roku od 1 do 4 godine. Nepotpune podvrste Denys-Drashovog sindroma mogu se pojaviti s difuznom mezangijalnom sklerozom s muškim rodom hermafroditizam ili nefroblastoma.
Uzroci
Denys-Drashov sindrom je prirođeni (nasljedni) poremećaj koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način. U svim slučajevima (oko 90 posto slučajeva), Denys-Drashov sindrom uključuje mutaciju WT1 gen (Wilmsov tumor supresorski gen) smješten na kromosomu 11p13, za koji se smatra da je odgovoran za manifestaciju Wilmsova tumora. Ovdje egzon 8 ili 9 na heterozigotnoj zametnoj liniji u cink prst motiv je pogođen u većini slučajeva. Temeljna mutacija predstavlja de novo mutaciju (novu mutaciju) u 90 posto slučajeva. Odgovarajući gen regulira kodiranje određenog cink prst protein, koji je faktor transkripcije uključen u urogenitalni razvoj i nefrogenezu. Kao rezultat genskog defekta karakterističnog za Denys-Drashov sindrom, ne manifestiraju se samo genitalne abnormalnosti i Wilmsovi tumori, već bubrežno tkivo postupno otvrdnjava i ožiljci (skleroze), tako da bubreg funkcija postaje sukcesivno sve više i više ograničena sve dok bubrezi potpuno ne otkažu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog Denys-Drashovog sindroma, pacijenti pate od niza različitih malformacija i drugih simptoma. Obično se malformacije javljaju uglavnom na vanjskim genitalnim organima. Mogu se pojaviti i psihološke pritužbe, jer se mnoge pogođene osobe više ne osjećaju ugodno zbog malformacija i pate od kompleksa inferiornosti ili značajno smanjenog samopoštovanja. Pogotovo u djetinjstvo, Denys-Drash sindrom tako može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, tako da pacijenti razvijaju psihološke tegobe ili depresija. U pravilu postoji i povećana količina bjelančevina u mokraći te dalje i stvaranje magnezij u bubrezima. To uzrokuje trajno oštećenje bubrega, tako da Denys-Drashov sindrom, ako se ne liječi, dovodi do potpunog zatajenje bubrega a time i do smrti pogođene osobe. Pacijenti su tako ovisni i o transplantaciji ili dijaliza. Slično tome, Denys-Drash sindrom može dovesti do visoki krvni tlak ili oticanje trbuha i bubreg područje. Bubrežna insuficijencija također povećava rizik od stvaranja tumora, što također može dovesti do pacijentove smrti. Denys-Drashov sindrom značajno smanjuje životni vijek ako se ne liječi.
Dijagnoza i napredovanje
Denys-Drashov sindrom obično se dijagnosticira dva tjedna do 1.5 godine nakon rođenja na temelju karakterističnih simptoma. Malformacije vanjskih spolnih organa (uključujući mali penis kod pogođenih dječaka i uvećan usne kod djevojčica) u većini slučajeva može se otkriti odmah nakon rođenja. Nefrotski sindromi također su povezani sa oticanje trbuha, smanjenje izlučenog urina, proteinurija uslijed difuzne mezangijske skleroze i visoki krvni tlak. Da bi se isključio ili otkrio nefroblastom, bubrege treba pregledati sonografski i / ili pomoću računarska tomografija. Računalna tomografija se također može koristiti za vizualizaciju malformacija spolnih organa. Diferencijalno, Denys-Drash sindrom treba razlikovati od WAGR sindroma, koji je također bolest povezana s malformacijama i Wilmsovim tumorom. Uz to, hiperehogeni bubrezi mogu se otkriti i prenatalno u cističnim bubrezima. U svim slučajevima djeca pogođena Denys-Drashovim sindromom prisutna sa bubrežna insuficijencija (zatajenje bubrega) prije završetka treće godine života, a većina ih razvije Wilmsov tumor u prve dvije godine života. Suprotno tome, prognoza je dobra u djece s presađenim bubrezima.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Općenito, Denys-Drashov sindrom već je urođeni sindrom, pa nije potrebna dodatna dijagnoza ove bolesti od strane liječnika. Zbog različitih malformacija i drugih simptoma, dijete treba razna ispitivanja i tretmane. Stoga se treba obratiti liječniku kada malformacije uzrokuju ograničenja u svakodnevnom životu i životu pacijenta. Kirurška intervencija može ispraviti ove malformacije. Pogođena osoba također ovisi o medicinskom liječenju u slučaju zatajenja bubrega. Nadalje, oticanje ili prekomjerno krv tlak također treba pregledati liječnik. Pregled bolesti obično se odvija u bolnici. Daljnje liječenje provodi stručnjak i, na primjer, s dijaliza, Izvoli transplantacija bubrega također je moguće u potpunosti se boriti protiv bubrežna insuficijencija. Budući da oboljeli relativno često pate od infekcija i upala zbog Denys-Drashovog sindroma, njih bi također trebao pregledati liječnik.
Liječenje i terapija
Denys-Drashov sindrom ne može se uzročno liječiti jer se pripisuje urođenoj genskoj manjkavosti. Sukladno tome, terapijski mjere su posebno usmjereni na kontrolu i regulaciju bubrežne funkcije, liječenje hipertenzija i proteinuriju, te smanjenje simptoma specifično povezanih s nefrotski sindrom. U tom kontekstu, proteinurija se ne može kontrolirati konvencionalnim putem droge. Isto se odnosi i na nefrotski sindrom, koji se ne može liječiti kortikosteroidima ili nekim drugim imunosupresivi i čiji terapija sastoji se prvenstveno od krv dijaliza nakon čega slijedi jednostrana ili obostrana nefrektomija (uklanjanje bubrega) i transplantacija bubrega. Primarni cilj nefrektomije je spriječiti razvoj Wilmsovog tumora. Denys-Drashov sindrom uglavnom ne utječe na transplantirane bubrege. U većini slučajeva interspolni spolni organi kirurški su prilagođeni vanjskom fenotipu. Uz to, u nekim slučajevima može biti indicirano kirurško uklanjanje abnormalnih spolnih organa kako bi se što više eliminirao rizik od pojave tumora u tim tkivnim strukturama. Podržavajuća prehrana i odgovarajuća profilaksa s obzirom na zarazne bolesti preporučuju se u slučajevima Denys-Drashovog sindroma.
Outlook i prognoza
Budući da je Denys-Drashov sindrom genetski poremećaj, ne može se uzročno liječiti terapija. Stoga su pogođenim osobama dostupne samo mogućnosti simptomatskog liječenja radi ublažavanja simptoma. Ako nije dostupno liječenje Denys-Drashovog sindroma, oboljeli će patiti od teških malformacija reproduktivnih organa. U ovom slučaju nema samoiscjeljenja, tako da pogođene osobe ne mogu izvršiti seksualne činove. Slično tome, mogu se pojaviti malformacije bubrega, koje u daljnjem tijeku dovode do bubrežne insuficijencije. To može biti kobno za pogođenu osobu i stoga se liječi dijalizom ili transplantacija. Liječenje sindroma uvijek ovisi o težini malformacija. To se mogu ispraviti kirurškim zahvatima tako da pacijenti mogu sudjelovati u spolnom odnosu. U pravilu se bubrežne tegobe ne mogu zaustaviti ili izliječiti, tako da pogođene osobe uvijek ovise o a transplantacija. Očekivano trajanje života pacijenta obično je ograničeno Denys-Drashovim sindromom. Međutim, rano pokretanje terapija uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti.
Prevencija
Budući da je Denys-Drashov sindrom urođeni stanje, to se ne može spriječiti.
kontrola
Pojedinci koji imaju Denys-Drash sindrom obično zahtijevaju cjeloživotno liječenje. Terapija i naknadna njega glatko se spajaju zbog složene slike simptoma. Dodatna njega može uključivati mjere nakon kirurške intervencije, što je neophodno u slučaju ozbiljnih malformacija genitalija. Tada pogođena osoba mora pohađati redovite kontrolne preglede i također iskoristiti terapeutske rasprave, jer obično postoje i psihološke pritužbe koje treba dugoročno riješiti. Medicinsko praćenje i terapija trebaju se odvijati u dogovoru s obiteljskim liječnikom kako bi se mogla usklađivati oba aspekta liječenja. Nakon bolesti bubrega, mora se redovito savjetovati s nefrologom. U početku bi pogođena osoba trebala posjetiti liječnika jednom mjesečno. Kasnije se rotacija može smanjiti, uvijek s obzirom na tijek bolesti i sve komplikacije. U svakom slučaju, Denys-Drashov sindrom zahtijeva kontinuirano praćenje i liječenje, jer to osigurava da korišteni lijekovi pružaju optimalnu potporu stacionarnom liječenju i da pacijent može voditi život prikladan svom stanju. zdravlje. Osim toga, ako je bolest uzrokovala tumore, potrebna je daljnja skrb odgovarajućeg onkologa.
Što možete učiniti sami
Pojedinci koji pate od Denys-Drashovog sindroma u početku trebaju liječenje. Međutim, sindrom malformacije može i sam liječiti. Na primjer, nakon stvarne terapije, zdrav dijeta može pomoći u ublažavanju simptoma i pospješiti zacjeljivanje. Dermatolog će preporučiti a dijeta s dovoljnim vitamini i hranjive tvari. Tvari koje bi mogle iritirati koža trebalo bi izbjegavati. Uz to, nijedna nezdrava hrana poput restoran brze hrane ili treba konzumirati bilo što previše začinjeno. Alkohol i kofein također treba izbjegavati u početku kako bi se spriječila ponovna infekcija. Poslije transplantacija bubrega, pacijent u početku mora biti lagan. U svakom slučaju treba izbjegavati naporne tjelesne aktivnosti. Uz to se preporučuju fizioterapeutske vježbe za jačanje imunološki sustav bez previše opterećivanja tijela. Nadalje, mora se utvrditi uzrok bolesti. Budući da Denys-Drashov sindrom može teći na vrlo različite načine i povezan je s različitim simptomima, individualna terapija uvijek se mora razraditi zajedno s odgovornim stručnjakom. U tu se svrhu pacijent treba obratiti medicinskom stručnjaku i, ako je potrebno, u terapiju također uključiti nutricionista, sportskog liječnika i psihologa.
