Pojam bolest skladištenja odnosi se na skupinu bolesti koje karakteriziraju taloženje različitih tvari u organima ili stanicama. Na primjer, bolesti skladištenja uključuju lipidoze ili hemosideroze.
Što je bolest skladištenja?
Bolesti skladištenja mogu se pojaviti u različitim oblicima i manifestacijama. Međutim, svim je bolestima zajedničko da se tvari pohranjuju u stanice i organe. Ovisno o mjestu taloženja i tvari, razvijaju se različiti simptomi. U glikogenozama se glikogen pohranjen u tjelesnim tkivima samo nepotpuno razgrađuje. Glikogenoze uključuju, na primjer, Hersovu bolest ili Pompeovu bolest. U mukopolisaharidozama (MPS) glikozaminoglikani se nakupljaju u lizosomima. MPS stoga spadaju u skupinu lizosomskih bolesti skladištenja (LSD). Tu spadaju Hunterov sindrom ili Sanfilippov sindrom. Skupni izraz lipidoze obuhvaća nasljedne metaboličke bolesti povezane s abnormalnim nakupljanjem masti u tkivima i stanicama. Tipične lipidoze su Wolmanova bolest i Niemann-Pickova bolest. Sfingolipidoze su nasljedne bolesti skladištenja kod kojih dolazi do nakupljanja sfingolipida u stanicama. Fabryjeva bolest odn Gaucherova bolest su sfingolipidoze. Među najpoznatijim bolestima skladištenja su hemosideroze. U hemosiderozi, željezo taloži se u organizmu. U amiloidozama dolazi do unutarstaničnog i izvanstaničnog taloženja proteinskih vlakana.
Uzroci
Mnoge bolesti skladištenja su nasljedne. Na primjer, bolesti skladištenja glikogena obično se temelje na enzimskom defektu. Na primjer, kod von Gierkeove bolesti, glukoza-6-fosfataza je oštećena; kod Taruijeve bolesti to je fosfofruktokinaza. Većina mukopolisaharidoza također se nasljeđuje. Nedostaje enzimatsko cijepanje glikozaminoglikana, što rezultira nakupljanjem u lizosomima tjelesnih stanica. Mnoge lipidoze su posljedica smanjene ili neispravne funkcije lizosoma. Stoga su lipozi klasificirani kao lizosomske bolesti skladištenja. Mutacije u genima koji kodiraju lizosom enzimi rezultiraju potpunim gubitkom aktivnosti. Kao rezultat, metabolizam lipida je poremećen i lipidi nakupljaju se u tkivima. Sphingolipidoze, slične lipozima, također su posljedica defekata lizosomskih enzima ili nedostatka enzima. Hemosideroze mogu biti stečene ili urođene. Stečene hemosideroze nastaju kao rezultat povećanih željezo unos. Posebno, krv transfuzije ili transfuzije koncentracija crvenih krvnih zrnaca mogu uzrokovati pojačano taloženje željezo u tijelu. Nasljedna hemokromatoza, s druge strane, autosomno je recesivna nasljedna bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod bolesti skladištenja glikogena simptomi su prilično promjenjivi. Došlo je do povećanja srce, jetra, ili bubrega. Pogođene osobe su često hipoglikemične. Krv razina lipida je povišena. hiperuricemija također se mogu javiti. Kako bolest napreduje, često se razvijaju hemoragične dijateze. U hemosiderozama toksično oštećenje stanica nastaje taloženjem željeza u organima. U jetra, hemokromatoza vodi do jetra ciroza. Rizik od jetre Raka također se značajno povećava. U gušterači fibroza dovodi do insulin nedostatak, što rezultira dijabetes melitus. U srce, taloženje željeza dovodi do srčane aritmije iu najgorem slučaju zastoj srca. U zglobova, razvija se takozvani pseudo-giht. U muškaraca postoji rizik od neplodnost. Amiloidoze su povezane s povećanim izlučivanjem proteina mokraćom (proteinurija), neuropatijama, demencija, povećanje jetre, gubitak kose i zajedničke pritužbe. Tu je i oticanje jetre i slezena u lipozama. Nadalje, opaža se psihomotorni pad. U djece, razvojni poremećaji, gubitak sluhai spastičnost javljaju se u prvoj godini života.
Dijagnoza i tijek bolesti
Početne naznake prisutnosti bolesti skladištenja daju obično prilično karakteristični simptomi. Ovisno o sumnji na dijagnozu, provode se razni pregledi. Tehnike snimanja kao što su Rendgen, ultrazvuk, CT ili MRI daju dokaze o oštećenju organa ili povećanju organa laboratorijska dijagnostika, Razne krv parametri kao što su glukoza, kreatin kinaza, željezo ili proteini može se odrediti. Koji se parametri određuju u laboratoriju ovisi o sumnji na dijagnozu i prisutnim simptomima. Često, a biopsija zahvaćenih organa i tkiva može potvrditi dijagnozu. U slučaju amiloidoza, na primjer, fenomen šunke slezena se nalazi u biopsija. Izgled narezanog slezena podsjeća na narezanu šunku zbog ugradnje proteinskih vlakana.
komplikacije
Općenito, točne komplikacije i simptomi bolesti skladištenja uvelike ovise o njenoj ozbiljnosti i također o tome koje se komponente ne mogu čuvati u stanicama. Iz tog razloga općenito predviđanje u većini slučajeva nije moguće. Međutim, pogođeni pate od ozbiljnog povećanja jetre ili srce kao rezultat bolesti, tako da bol mogu se pojaviti u tim organima. Isto tako, bubrezi također mogu biti zahvaćeni povećanjem. U daljnjem tijeku jetra je oštećena zbog bolesti i oboljela osoba umire. Isto tako, javljaju se poremećaji srčanog ritma i oboljeli mogu doživjeti zastoj srca. U mnogim slučajevima bolest skladištenja također dovodi do psiholoških simptoma i razvojnih poremećaja. Pogotovo u djece, bolest može dovesti do teških poremećaja. Liječenje bolesti skladištenja uvijek ovisi o osnovnoj bolesti. Nema posebnih komplikacija. Međutim, ako su organi već oštećeni, transplantacija ili može biti potrebna operacija. Moguće je da će se očekivani životni vijek pogođene osobe znatno smanjiti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Bolest skladištenja uvijek treba procijeniti i liječiti liječnik. Budući da se kod takve bolesti ne događa samoiscjeljivanje, mora se zatražiti savjet liječnika. Samo pravilan medicinski tretman može spriječiti daljnje komplikacije. U većini slučajeva pacijent s bolešću skladišta ovisi o cjeloživotnom liječenju. Treba li se obratiti liječniku ako postoje simptomi unutarnji organi. U većini slučajeva vrijednosti krvi pacijenta odstupaju od normalnih vrijednosti. To također može utjecati na srce, a u najgorem slučaju može doći do potpune insuficijencije koja dovodi do smrti. U puno slučajeva, gubitak kose može ukazivati na bolest skladištenja, a posebno djeca mogu patiti od razvojnih poremećaja ili čak spastičnost. Ako se pojave ovi simptomi, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Bolest skladišta može otkriti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje tada ovisi o točnim pritužbama i o njihovoj težini, a provodi ga specijalist.
Liječenje i terapija
Terapija ovisi o osnovnoj bolesti. Nasljedne hemokromatoze, na primjer, liječe se flebotomijom terapija. Umjesto flebotomije, donacija krvi može se izvoditi i redovito. Alternativno, lijek deferoksamin koristi se. Nisko željezo dijeta također može pozitivno utjecati na tijek bolesti. Ako se otkriju dovoljno rano, bolesnici s hemokromatoza imaju normalan životni vijek. Amiloidoze se liječe medicinski diuretici, ACE inhibitori, CSE inhibitori i amiodaron. Pacijenti će možda trebati dodatne dijaliza. Umetanje a pejsmejker također može biti potrebno. U lipidoza, bez uzroka terapija je često moguće. Ovisno o obliku, pacijenti umiru djetinjstvo. Cilj simptomatske terapije je spriječiti apsorpcija te nakupljanje masti i kolesterola. statini, na primjer, koriste se u tu svrhu. Za mnoge bolesti skladištenja važno je započeti terapiju prije pojave prvih simptoma. Na taj se način na tijek bolesti često može pozitivno utjecati. Vrlo je mali broj poremećaja skladištenja izlječiv.
Prevencija
Budući da je većina bolesti skladištenja nasljedna, prevencija nije moguća. Samo stečenu hemosiderozu može se spriječiti kontroliranom transfuzijom i usklađenim dodavanjem željeza.
Nastavak
U većini slučajeva mogućnosti za izravno praćenje bolesti slinovnice su ograničene. U mnogim se slučajevima sama bolest ne može liječiti uzročno, jer je vrlo često genetska stanje.Zato bi pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi. Ako osoba želi imati djecu, prvo treba provesti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti skladištenja. Nije moguće da se ova bolest izliječi sama, pa bi pogođena osoba trebala kontaktirati liječnika kod prvih simptoma i znakova ove bolesti. U većini slučajeva ovu se bolest može relativno dobro ublažiti uzimanjem različitih lijekova. Uvijek se treba pridržavati redovitog uzimanja i propisane doze kako bi se simptomi pravilno ograničili. Isto tako, ako postoje pitanja ili nuspojave, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Također, redoviti pregledi i pregledi vrlo su važni za redovito praćenje trenutnog stanja bolesti skladištenja. Ako se liječi bolest skladištenja, životni vijek pacijenta obično se ne smanjuje.
Što možete učiniti sami
U svakodnevnom životu treba izbjegavati svaku situaciju preopterećenja ili fizičkog naprezanja. Pri prvim znakovima prenaprezanja, pogođena osoba treba odmor i olakšanje. Redovite pauze pomažu u sprečavanju nelagode. Bolest predstavlja izazov za organizam u suočavanju s njom. Stoga u kontekstu samopomoći treba uložiti sve napore kako bi se stvorile olakšavajuće situacije. Stresore treba izbjegavati, a emocionalna stabilnost je važna. Oboje doprinose smanjenju poremećaja srčanog ritma. Istodobno se smanjuje pritisak na organe ili funkcije organizma. Opuštanje tehnike kao što su joga or meditacija pomažu uspostaviti unutarnju stabilnost. Ako je tijek bolesti nepovoljan, životni vijek oboljele osobe se smanjuje. Stoga bi se pogođena osoba trebala dovoljno unaprijed informirati o mogućem razvoju događaja i poduzeti sve mjere predostrožnosti. To dovodi do smanjenja mentalnih stanja preopterećenja pod određenim okolnostima. The dijeta treba pregledati i po potrebi optimizirati. Unos masti i holesterol treba izbjegavati, jer ove dovesti do povećanja simptoma. Zdrava i uravnotežena dijeta pomoći će ublažiti nepovoljne zdravlje efekti. Uz to, adekvatno vježbanje na svježem zraku jednako je korisno za stabiliziranje obrambenog sustava tijela.
