Željezo bolest skladištenja ili sideroza je stanje što rezultira znatno povišenom ukupnom razinom željezo u ljudskom tijelu. Ovo se nakupilo željezo u tijelu može dovesti do ozbiljnih oštećenja organa, posebno do jetra i gušterača, nakon desetljeća inkubacije ako se ne liječi. Tako, željezo bolest skladištenja je nasuprot nedostatak željeza anemija.
Što je bolest skladištenja željeza?
Bolest skladišta željeza ili sideroza također je poznata kao hemokromatoza ili siderofilija. Ako je nasljedno stečeno, liječnici govoriti o nasljednoj siderozi; ako je to uzrokovano promjenom nasljednih čimbenika (gen mutacija), naziva se primarna sideroza. Pogođene osobe pate od povećane apsorpcija esencijalnog elementa u tragovima željeza u gornjoj tankog crijeva. To znači da sadržaj željeza u čitavom ljudskom tijelu višestruko premašuje normalnu vrijednost. Tijekom godina višak željeza može dovesti na razna ozbiljna oštećenja organa, posebno jetra i gušterača, ali i slezenaje Štitnjačaje hipofiza kao i srce. Oštećenja zglobova kao i koža bolesti također mogu biti uzrokovane siderozom.
Uzroci
Genetsko nasljeđivanje bolesti skladištenja željeza povezano je s određenom okolnošću: i majka i otac moraju proći izmijenjeno stanje gen njihovom potomstvu. Pogođene osobe uvijek prenose promijenjene gen svom djetetu - hoće li dijete razviti i siderozu, ovisi o tome nosi li drugi roditelj gen s predispozicijom za bolest. Pored gore spomenutih čimbenika nasljednosti i promjena u genetskom sastavu, bolest skladištenja željeza može se steći i vanjskim utjecajima. To se naziva sekundarnom siderozom. Na primjer, okidači mogu biti, na primjer, česti krv transfuzije, kao i određene već postojeće bolesti poput hepatitis B ili C. Alkohol zlostavljanje je također uzročni čimbenik.
Alkohol zlostavljanje je također uzročno povezano sa sekundarnom bolešću skladištenja željeza. Ako se bolest skladištenja željeza stekne nasljedstvom, broj oboljelih muškaraca otprilike je pet do deset puta veći od broja žena.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod nasljedne bolesti skladištenja željeza na početku se ne pojavljuju simptomi. Sideroza u pravilu postaje primjetna tek u 30. godini života s prvim znakovima bolesti. Kada ukupan sadržaj željeza u tijelu dosegne određenu koncentracija, u početku postoje opći simptomi koji mogu ukazivati i na druge bolesti. Nakon toga, simptomi se postupno pogoršavaju. Povećava se rizik od komplikacija. Opći simptomi uključuju umor, opća slabost, malaksalost, stvaranje mraka koža flasteri, smanjenje spolnog nagona i gubitak kilograma. Kasnije se dodaju razni simptomi koji postaju sve teži. To uključuje otežano disanje, probleme sa zglobovima, srčane aritmije, srce neuspjeh ili proširenje slezena. Komplikacije mogu uključivati dijabetes mellitus, ciroza jetra, jetra Raka i bubreg šteta. Bolest skladišta željeza vrlo je izlječiva. Međutim, uspjeh liječenja ovisi i o vremenu dijagnoze. Ako se liječenje započne rano, nema smanjenja kvalitete života i očekivanog trajanja života. Međutim, ako liječenje započne prekasno, u jetri mogu već biti nepovratne promjene, srce, gušterača ili zglobova, tako da potpuno izlječenje više nije moguće. U oko 70 posto oboljelih koji se liječe prekasno, dijabetes razvija se melitus, koji je teško liječiti zbog visokog željeza koncentracija u tijelu. Osim toga, rizik od jetre Raka je povećan 200 puta u poodmakloj fazi bolesti.
Dijagnoza i napredovanje
Simptomi bolesti skladištenja željeza u početku su nespecifični. Umor i opća malaksalost su među njima, kao i slabost i slabost. S vremenom simptomi mogu uključivati sivosmeđu promjenu boje koža zbog oštećenja jetre, bol u zglobovima s ukočenošću i oticanjem zglobovai opipljivo povećana jetra i slezena. U naprednom statusu može se razviti ciroza jetre, trbušna vodenica i dijabetes može uslijediti i melitus srčane aritmije pa čak i zastoj srca.Dijagnoza bolesti skladištenja željeza postavlja se kombiniranim pregledom krv i tkiva. The krv laboratorijske vrijednosti pružaju informacije o razini željeza u serumu, takozvanom ukupnom kapacitetu vezanja željeza, kao i o transferina zasićenje željezom. Serum feritinzauzvrat se može koristiti za određivanje vrijednosti ukupnog željeza u tijelu. Vrijednosti krvi, koje već sasvim pouzdano ukazuju na bolest skladištenja željeza, potkrepljene su određivanjem posebnih vrsta proteina u tkivima. Rjeđe, računarska tomografija jetre ili jetre biopsija koriste se za dijagnozu.
komplikacije
Sideroza je ozbiljna stanje koji se mogu dovesti do smrti bez odgovarajućeg liječenja. Ako organizam pati od viška željeza, ta se tvar nakuplja u raznim organima. Kao daljnja posljedica, ovi su ograničeni u svojoj funkciji. Taloženje uzrokuje povećanje određenih organa, poput jetre ili slezene. Ako se ne liječi, mogu se pojaviti i druge ozbiljne komplikacije. Mogući su problemi sa zglobovima i promjena boje kože. Pogođene osobe također mogu naknadno steći šećerna bolest. Kao rezultat toga, oni ovise o egzogenim insulin do kraja života. Bez insulin liječenje, ova bolest je fatalna. Zbog sideroze se mogu razviti i problemi sa srcem. Srčane aritmije i zastoj srca su moguće komplikacije ove bolesti. Nadalje, menstruacija možda se neće dogoditi. U težim slučajevima sideroza može dovesti do impotencije. Jetra je posebno izložena riziku kod neliječene ili neadekvatno liječene sideroze. U dosta slučajeva, ciroza jetre javlja se. U ovom je slučaju zdrava struktura jetre uništena i zamijenjena vezivno tkivo. To više ne može obavljati prethodnu funkciju jetre kao važnu detoksikacija i metabolički organ. Rezultat su masivne daljnje komplikacije. U najgorem slučaju to dovodi do zatajenje jetre a to u konačnici dovodi do smrti.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se simptomi poput umor, zglobni i gornji bol u trbuhui simptomi šećerna bolest mogu se javiti bolesti skladištenja željeza. Posjet liječniku preporučuje se ako se simptomi ne povuku nakon nekoliko dana do tjedana. U žena, menstruacija također se može prekinuti, a kod muškaraca bolest može dovesti do impotencije - u oba slučaja preporučuje se hitna medicinska pomoć. Ako se bolest skladištenja željeza i dalje ne liječi, drugi simptomi poput ciroza jetre, srčana aritmija i razvit će se disfunkcija gušterače. Liječnički savjet potreban je najkasnije kad se primijete znakovi ovih pritužbi. Ljudi koji su uzimali intravensko ili intramuskularno željezo dodataka tijekom dužeg vremenskog razdoblja posebno su izloženi riziku. Ako se iz drugih razloga sumnja na poremećeno stvaranje krvi ili povećan unos željeza, ako se spominju znakovi, odmah se treba obratiti liječniku. Ako se bolest skladištenja željeza liječi na vrijeme, šanse za izlječenje obično su vrlo dobre. Ponekad rana dijagnoza genetskim ispitivanjem može u potpunosti spriječiti pojavu bolesti.
Liječenje i terapija
Liječenje bolesti skladištenja željeza prvenstveno je usmjereno na uklanjanje viška željeza u tijelu. Terapije za puštanje krvi, poznate i kao terapije iscrpljivanja željeza, u kojima se pogođenim osobama redovito vadi petsto mililitara krvi, prije svega su u tom pogledu. Svake se sesije tijelo tako liši oko dvjesto pedeset miligrama željeza putem krvnog pigmenta koji sadrži željezo hemoglobin, koju zatim uvlači natrag u krv iz zaliha željeza u organima. Na taj način organi se uz svako puštanje krvi oslobađaju od malo više željeza. The terapija bolesti skladištenja željeza puštanjem krvi nastavlja se sve dok se ukupna vrijednost željeza u tijelu ne vrati na normalnu razinu. Čak i nakon uklanjanja viška željeza, pacijent mora imati serum feritin razina redovito provjerava. Ako je potrebno, možda će biti potrebno ponoviti flebotomiju terapija za suzbijanje obnovljenog prekomjernog skladištenja željeza. U prošlosti se bolest skladištenja željeza liječila i lijekom desferrioxamine (Desferal). To je u stanju vezati željezo kako bi se moglo izlučiti. U današnje vrijeme to troši željezo terapija koristi se samo ako pacijentu ne može biti iskrvarena krv - na primjer, ako je stekao siderozu brojnim transfuzijama za koštana srž bolest. Puštanje krvi ovdje bi vodilo samo dalje anemija.
Outlook i prognoza
Ako se bolest skladištenja željeza otkrije i liječi na vrijeme, nema smanjenja životnog vijeka i kvalitete života. Nažalost, sideroza se često dijagnosticira prekasno jer u ranim fazama ne uzrokuje nikakve simptome. Posljedična oštećenja prvotno neliječene sideroze uključuju šećerna bolest, ciroza jetre, jetra Raka, zastoj srca i problemi sa zglobovima. U slučaju bolesti skladištenja željeza, na primjer, dijabetes je vrlo teško kontrolirati. Ostale su bolesti također nepovratne. To znači da se ne mogu izliječiti ni nakon što se razina željeza u tijelu uspješno normalizira. Međutim, što se prije postigne smanjenje razine željeza, to je bolje naknadno oštećenje koje se već dogodilo još uvijek može liječiti simptomatski. Dakle, s normalnom razinom željeza, dijabetes se također može ponovno bolje kontrolirati. Ciroza jetre ne može se izliječiti. Međutim, njegovo intenzivno liječenje nakon smanjenja viška željeza pomaže smanjiti rizik od pojave rak jetre. Zajedničke promjene također se više ne mogu izliječiti. Ali napredovanje procesa bolesti također se ovdje može zaustaviti nakon smanjenja razine željeza. U primarnoj ili nasljednoj siderozi, višak željeza može se lako smanjiti redovitim flebotomijama i niskim udjelom željeza dijeta. Sekundarna sideroza liječi se medicinski deferoksamin, koji normalizira razinu željeza povećavajući izlučivanje željeza. Stoga je uspješno liječenje viška željeza, za razliku od njegovih posljedica, uvijek moguće.
Prevencija
Budući da je bolest skladištenja željeza uglavnom nasljedna ili uzrokovana genetskim mutacijama, općenito zdrav način života ne može je spriječiti. Ono što je važno za rizičnu skupinu - na primjer, djeca dva roditelja s odgovarajućom genskom izmjenom - redovito je praćenje gore opisanih vrijednosti krvi čak i u ranoj fazi bez simptoma. Zahvaljujući pravovremenoj upotrebi flebotomijske terapije, bolest skladištenja željeza sada se može prilično uspješno staviti pod kontrolu, tako da oštećenja organa uopće ne nastaju, a kvaliteta života pogođenih teško utječe.
Nastavak
U većini slučajeva bolesti skladištenja željeza, nema posebne njege mjere su neophodni ili mogući. U ovom slučaju, bolest se također ne može liječiti u potpunosti niti uzročno-posljedično, jer je to urođena mana samog pacijenta. Stoga, ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno i kako bi se eventualno spriječilo nasljeđivanje bolesti skladištenja željeza. Pacijenti su u pravilu ovisni o doživotnoj terapiji kako bi trajno ublažili simptome. Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. Pacijenti moraju osigurati redovito uzimanje lijekova i u ispravnim dozama. U slučaju pitanja ili nesigurnosti, uvijek treba prvo kontaktirati liječnika. Nadalje, hranu koja sadrži puno željeza treba uzimati kako bi se suzbila nedostatak željeza, Unaprijediti mjere obično nisu potrebne za ublažavanje simptoma. Ako se bolest skladištenja željeza otkrije u ranoj fazi, također se neće smanjiti očekivani životni vijek pogođene osobe. Međutim, nerijetko se događa da pacijenti ovise o njima koštana srž transfuzije. Stoga bi se također trebali provoditi redoviti pregledi tijela kako bi se u ranoj fazi otkrile daljnje pritužbe.
Što možete učiniti sami
Bolest skladištenja željeza može biti genetska, ali i stečena tijekom života. Pacijenti kod kojih je uzrok dostupan temeljno povijest bolesti mogu detaljno podržati svoj plan terapije u okviru samopomoći. Problem simptoma uglavnom je posljedica izuzetno velike količine željeza koja ostaje u tijelu prilikom konzumacije hrane ili viška umjetnog željeza dodataka. Ako se dijagnoza postavi na vrijeme i ako se dotična osoba pridržava nekoliko pravila u svakodnevnom životu, može i dalje održavati razinu života. Prehrana je važan aspekt ovoga. Proizvode koji sadrže željezo treba svesti na najmanju moguću mjeru jer su kontraproduktivni u odnosu na propisane lijekove za izlučivanje željeza i nanose ogromnu štetu jetri. Budući da je tankog crijeva smatra se jednim od krivaca za neispravno skladištenje željeza u tijelu, bez mesa, ali bogat vlaknima dijeta je velika podrška za korištenje. Uz to, dnevno treba popiti do tri litre. Naročito s obzirom na stečenu bolest skladištenja željeza, apsolutno je poželjno izbjegavati alkohol. Pacijenti mogu pomoću test štapića provjeriti i odrediti vlastitu razinu željeza. To je osobito poželjno za one koji su pogođeni dijabetes melitusom i kardiovaskularnim bolestima.
