Hirschsprungova bolest naziva se još i urođenim megakolonom, Hirschsprungovom bolešću ili aganglionotskim megakolonom. To je bolest debelog crijeva. Ime je dobio po svom otkrivaču Haraldu Hirschsprungu koji je bolest prvi put opisao 1886. godine.
Što je Hirschsprungova bolest?
Hirschsprungova bolest svrstava se u skupinu aganglionoza. Aganglionoza opisuje urođenu bolest u kojoj nedostaju živčane stanice u crijevima. To rezultira općenito oštećenjem crijeva u sposobnosti kretanja. Hirschsprungova bolest je urođena i javlja se u otprilike jednom od 5,000 novorođenčadi. Dječaci su češće pogođeni nego djevojčice. Hirschsprungova bolest često se vidi u kombinaciji sa Downov sindrom (oko 12 posto oboljelih također ima Hirschsprungovu bolest). Također u kombinaciji s drugim malformacijama poput cistična fibroza su rjeđi, ali se i javljaju. Obično samo rektum ili je zahvaćen sigmoid, s ukupno 40 cm crijeva pogođenih u oko pet posto oboljelih. U još pet posto slučajeva nema neurona u cijelom crijevnom segmentu. Kod Hirschsprungove bolesti mišići u crijevima postaju preuzbuđeni. Kao rezultat, grčevito se skupljaju i crijevni se segment stisne. Crijevo se više ne prazni pravilno kad pacijent ode na zahod, što rezultira zatvor. To zauzvrat dovodi do zastoja fekalija u crijevima i megakolona, kronične blokade crijeva. To dovodi do napuhanog trbuha i povraćanje.
Uzroci
Uzrok simptoma Hirschsprungove bolesti je odsutnost živčanih stanica u debelo crijevo. Ovdje je to uglavnom ganglion stanice koje su zahvaćene. To uzrokuje grčeviti kontrakciju dijela crijeva. Zbog malformacije živčanih stanica, povećana acetilkolin je pušten, važan neurotransmiter. Uzroci bolesti životinja uključuju privremeno smanjeni krv protok do zametak, virusne infekcije u majčinom trbuhu, poremećaji sazrijevanja ili infiltracija neuroblasta. Genetske promjene mogu se također identificirati u vezi s Hirschsprungovom bolešću: mutacije nekih gena također mogu biti uzrok.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U većini slučajeva prvi simptomi Hirschsprungove bolesti javljaju se u dojenačkoj dobi. Ispruženi trbuh i odsutnost prvog probava (mekonij) uočljivi su. Ponekad čak i crijevna opstrukcija razvija se u dojenčeta. Međutim, postoje i slučajevi u kojima se tipične pritužbe poput stalnih nadutost i kronični zatvor pojaviti se tek nakon što se dijete odvikne. U tim su slučajevima samo manja područja debelo crijevo su stegnute, tako da dojenčad još uvijek uspijeva proći stolicu hraneći se dalje majčino mlijeko. To je moguće u tim uvjetima jer stolica ima mekanu konzistenciju zbog utjecaja majčino mlijeko i još uvijek se može transportirati kroz malo suženo područje crijeva. Međutim, to se mijenja promjenom dijeta nakon odbića od dojenčeta. Stolica postaje čvršća i gušća zbog vlakana u hrani. Prijevoz više nije uspješan. The rektum ostaje prazan jer izmet više ne može proći kroz uski prolaz. Izmet se nakuplja ispred suženja. To dovodi do širenja crijeva sve više i više, što rezultira onim što je poznato kao megakolon. Neki pacijenti više uopće ne mogu prolaziti kroz stolicu. Ogromne količine izmeta ostaju unutar crijeva u trbušnoj šupljini. Komplikacije mogu uključivati trovanje, perforacije crijeva, gnojne upala trbušne maramice, a na kraju čak i potencijalno smrtonosna sepsa (krv trovanje).
Dijagnoza i tijek
Prvi znakovi Hirschsprungove bolesti pojavljuju se nekoliko dana nakon rođenja, kada je normalno mekonij iscjedak (poznat kao puerperalni sputum) je odsutan kod novorođenčeta. mekonij je termin koji se koristi za opis stolice u novorođenčadi. Zatim će liječnik izvršiti rektalni pregled novorođenčeta. Ako je suženi analni kanal ili prazan rektum mogu se uočiti, to su daljnji pokazatelji Hirschsprungove bolesti. Hirschsprungova bolest rijetko se opaža kod odraslih. Kada se Hirschsprungova bolest javi kod odraslih, najčešći simptom je kronični zatvor. Kada se Hirschsprungova bolest ne dijagnosticira do odrasle dobi, to je obično zato što je zahvaćeni dio crijeva vrlo kratak i zbog toga se primjećuje tek kasno u životu. Za dijagnostičku sigurnost serijsko usisavanje biopsija od sluznica u rektumu je potrebno: To uključuje uzimanje tkiva iz crijeva ispod opća anestezija, koji se kasnije mogu laboratorijski pregledati i tako dovoljno potvrditi dijagnozu Hirschsprungove bolesti. Ako se Hirschsprungova bolest ne liječi, može dovesti do upala u crijevima, poput enterokolitisa, koji u oko 40 posto slučajeva može biti fatalan. Može i dovesti do sepsa or upala trbušne maramice, upala u peritoneum.
komplikacije
Hirschsprungova bolest uzrokuje da pogođeni pate od vrlo neugodnih simptoma. U većini slučajeva to rezultira napuhnutim trbuhom, a time nerijetko i zatvorom. Nadalje, povraćanje može se dogoditi i što znatno smanjuje kvalitetu života pacijenta. U najgorem slučaju može i dovesti do crijevna opstrukcija, što može biti kobno za pacijenta. Simptomi Hirschsprungove bolesti uzrokuju znatna ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Analni kanal je također sužen, što može dovesti do bol za vrijeme defekacije. Slično tome, u crijevima se javljaju razne upale, što može dovesti do upala od peritoneum. Hirschsprungova bolest obično se liječi kirurškim zahvatom. U većini slučajeva nema posebnih komplikacija. Međutim, u nekim slučajevima stvaranje umjetnog čmar je potrebno dok operacija nije moguća. Sama operacija izvodi se neposredno nakon rođenja kako bi se izbjegle komplikacije ili posljedične štete u odrasloj dobi. Ako je liječenje uspješno, pacijentov životni vijek se ne smanjuje.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da se u mnogim slučajevima bolest javlja u dojenačkoj dobi, roditelji novorođenčadi i male djece trebali bi biti oprezniji. Ako je malo ili nema probava, postoji razlog za zabrinutost i treba se obratiti pedijatru. Istodobna oteklina u želudac a crijeva također treba istražiti i liječiti. Ako je neugodno i ustrajno nadutost, dogodi se zatvor ili kronična nelagoda, nužan je posjet liječniku. Ako se odbije unos hrane, dijete pokazuje poremećaje u ponašanju ili postoji unutarnja slabost, treba se obratiti liječniku. Ako djeca plaču ili vrište dulje vrijeme, teško reagiraju na okolinu i ako dođe do poremećaja spavanja, nužan je posjet liječniku. Promjene u postojanosti izlučevina, bol u organizmu ili opći osjećaj slabosti treba predstaviti liječniku. Ako postoji groznica, snažni unutarnji nemir kao i zamjetno crvenilo koža, potreban je liječnik. Osjećaj pritiska u tijelu često dovodi do promjene boje koža i treba ga tumačiti kao signal upozorenja, posebno kod djece. U težim slučajevima dolazi do perforacije crijeva. Budući da u ovim akutnim slučajevima postoji opasnost za život, treba kontaktirati hitnu pomoć. Gubitak svijesti je alarmantan i mora se odmah predstaviti liječniku.
Liječenje i terapija
Definitivno liječenje Hirschsprungove bolesti može se osigurati samo kirurškim uklanjanjem zahvaćenog segmenta crijeva. Međutim, to je rizično kod novorođenčadi, tako privremeno mjere obično se prvo pokreću. To uključuje mogućnost stvaranja umjetnog čmar za dijete. Druga mogućnost je redovito ispiranje crijeva dok novorođeno dijete ne bude dovoljno stabilno za operaciju. Privremena upotreba takozvanih crijevnih cijevi (vrsta katetera umetnutog u čmar) je također mogućnost liječenja dok operacija Hirschsprungove bolesti nije moguća. Međutim, ova se posljednja opcija sada rijetko izvodi.
Outlook i prognoza
Prognoza za Hirschsprungovu bolest može varirati. Pacijenti vrlo dugo nemaju većih oštećenja bolesti. Izgledi za uspješno liječenje dobri su uz rano otkrivanje i odgovarajuću brzu njegu pacijenta. U slučaju da je zahvaćeno samo nekoliko kratkih dijelova crijeva, tipični simptomi bolesti često postaju vidljivi tek nakon značajnog vremenskog razdoblja. Operacija se obično smatra odabranim liječenjem. Operacija bolesti uglavnom pokazuje vrlo dobre rezultate. Međutim, kao i kod bilo koje druge operacije, moguće su neke komplikacije. Te se komplikacije javljaju prilično rijetko, ali unatoč tome treba ih uzeti u obzir. Međutim, u pravilu prednosti operacije očito premašuju rizike. Opća prognoza dobra je za bolesnike u većini slučajeva, unatoč problemima s kontinencijom i zatvorom. Ti se problemi mogu pojaviti i nakon kirurške korekcije. U mnogim je slučajevima, međutim, operacija neizbježna unatoč svemu kako bi se spriječile opasne po život posljedice bolesti. S druge strane, za pogođenu djecu prognoza kod Hirschsprungove bolesti ipak je nepovoljna, iako se dugoročno preživljavanje može postići crijevnim transplantacija čak i kod djece. Komplikacija Hirschsprunga kojoj se pribojavaju je takozvani Hirschsprung enterokolitis, koji može postati opasan po život.
Prevencija
Budući da je Hirschsprungova bolest urođena bolest, ne može se spriječiti; može se ispraviti samo kirurškim zahvatom nakon brze dijagnoze.
kontrola
Hirschsprungova bolest obično zahtijeva cjelovitu, ponekad i cjeloživotnu naknadnu njegu. Neposredno nakon operacije, fokus je na prevenciji infekcija rana, stezanju rektuma i anusa i puknuću šavova (anastomotska insuficijencija). Dugoročno, naknadna njega ima za cilj spriječiti kasne posljedice poput inkontinencija, trajni zatvor ili upala crijeva. Mogu se razviti suženja, posebno u području kirurškog šava, što može dovesti do crijevna opstrukcija. Kako bi u ranoj fazi otkrio moguće kasne posljedice, stručnjak redovito provjerava širinu analnog otvora u sklopu naknadnih pregleda koji započinju samo nekoliko tjedana nakon operacije. Ako liječnik otkrije sužavanje, potrebno je proširenje (bougienage). Roditelji zahvaćene djece postupno šire analni otvor na potrebnu širinu pomoću metalnih igala (Hegar-igle). Ovaj postupak, koji se izvodi svakodnevno u početku, obično je neugodan za roditelje i djecu, ali sprječava sužavanje, koje liječnici često mogu samo kirurški liječiti kasnije. Uz to, u mnogim slučajevima pogođena djeca trebaju dulji vremenski period prije nego što skinu pelene. Prelijevanje inkontinencija (mjehur poremećaj pražnjenja) također mogu igrati ulogu. Dodatna psihoterapijska njega upija moguće emocionalne osjećaje stres za one koji su uključeni. Nutricionističko savjetovanje uči djecu i roditelje a dijeta usmjeren na tekuću stolicu, što smanjuje rizik od zatvora.
Evo što možete sami učiniti
Korištenje električnih romobila ističe stanje mora se liječiti medicinskom intervencijom kako bi se izbjeglo životno opasno stanje dojenčeta. U ovoj fazi nema dovoljno mogućnosti za samopomoć. Treba se pridržavati liječničkih uputa i smjernica kako se ne bi pojavile komplikacije. Djetetova rodbina mora biti u potpunosti obaviještena o bolesti i njenim posljedicama. Sva pitanja koja se pojave treba razjasniti kod liječnika koji dolazi. Uz to, roditelji ili skrbnici mogu se informirati o bolesti u medicinskoj literaturi. Širom Njemačke postoje razne grupe za samopomoć za anorektalne malformacije koje nude savjete i pomoć pacijentima i njihovoj rodbini. Ondje pacijenti i njihova rodbina mogu razmijeniti iskustva i dobiti savjete kako se nositi s bolešću u svakodnevnom životu. Fokus ovih skupina je na promicanju kvalitete života i izgradnji pozitivnih iskustava. To stabilizira psihu, koja je osnovna komponenta u suočavanju s bolešću u svakodnevnom životu. U daljnjem tijeku života prehrana je bitan element samopomoći. Treba ga prilagoditi potrebama pacijenta. Treba izbjegavati štetne tvari i promiče dovoljno vježbanja zdravlje. Voće i povrće treba jesti u dovoljnim količinama jer promiču dobrobit.
