Fechtnerov sindrom je defekt trombocita. Uzrok je mutacija genetskog materijala: Pogođeni roditelji mogu sindrom prenijeti na svoju djecu.
Što je Fechtnerov sindrom?
Fechtner sindrom je nasljedni poremećaj koji Svijet Zdravlje Organizacija (WHO) klasificira kao kvalitativni defekt trombocita (ICD-10, D69.1). Sindrom tako pripada skupini hemoragičnih dijateza. Pripada rijetkim bolestima: na 100,000 1985 ljudi postoji samo jedna osoba s Fechtnerovim sindromom. XNUMX. istraživačka skupina prvi je put opisala nasljednu bolest. Znanstvenici Peterson, Rao, Crosson i White nabrojali su simptome kao što su nefritis, gluhoća, kongenitalna katarakta i promjene kod nekih krv Stanice. The krv zahvaćene stanice su trombociti (trombociti). Oni osiguravaju da krv ugrušaka i na ovaj način zatvoriti rane. Genetičari su sada mogli identificirati gen odgovoran za 22. kromosom.
Uzroci
Fechtnerov sindrom rezultat je mutacije, odnosno promjene u deoksiribonukleinska kiselina (DNK). DNA sadrži nacrte tvari koje ljudsko tijelo proizvodi. Na taj način, ona ne samo da određuje koje gradivne blokove proizvodi, već i DNA kontrolira metaboličke procese. Pogreške u genetskom materijalu stoga uzrokuju da se biološki procesi odvijaju pogrešno. U Fechtnerovom sindromu, MYH9 gen, koji se nalazi na 22. kromosomu, mutiran je. Mutacija je takozvana točkovna mutacija, tj. Utječe samo na jedan DNA gradivni blok. Ovo se nalazi na gen lokus q11.2. Kao rezultat toga, stanica ne proizvodi ispravno dio proteina NMMHC-IIA. Ova molekula proteina je miozin koji nije mišić. Ne samo trombociti, Ali i monociti, bubreg a pužnice trebaju stvoriti NMMHC-IIA. U konačnici, ovaj nedostatak dovodi do uključivanja u staničnoj plazmi. Uz to, mutacija ometa proizvodnju prekursora trombociti zvani megakariociti. Za razliku od trombocita, megakariociti posjeduju stanične jezgre, a time i genetske informacije. Defekti megakariocita dovesti na probleme s trombocitima, jer su se trombociti odsjekli od megakariocita. Kombinacija nedostatka trombocita i prevelikih trombocita poznata je u medicini i kao makrotrombocitopenija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Osnovna značajka Fechtnerovog sindroma je promjena trombocita u obliku makrotrombocitopenije. Uz to, stanice imaju inkluzije, poznate kao inkluzijska tijela leukocita. Mutacija u osnovi Fechtnerovog sindroma rezultira nedostatkom u proizvodnji proteina koji se također nalazi u pužnici. Pužnica čini dio unutarnjeg uha. Sadrži slušne stanice koje su smještene u tunelu u obliku puževe ljuske. Pritisak zvučnih valova fino iritira kosa procesi slušnih stanica. Ovaj postupak pokreće živčani signal. Kao rezultat Fechtnerovog sindroma dolazi do gubitka slušne sposobnosti. Neki pacijenti također pate od bubreg poremećaji i problemi s očima.
Dijagnoza i tijek
Za dijagnozu liječnici obično prvo konzultiraju kliničku sliku. Ako se sumnja na nasljednu bolest, oni također pitaju o nakupljanju odgovarajućih sindroma u obitelji. Budući da je Fechtnerov sindrom dominantno nasljedan, barem jedan roditelj pacijenta također mora patiti od sindroma. Genetski test može otkriti mutaciju koja uzrokuje Fechtnerov sindrom. Kao diferencijalna dijagnoza, liječnici moraju isključiti Alportov sindrom, na primjer, koji ima sličnu kliničku sliku. Gotovo 50 posto oboljelih gubi sluh ili pati od ozbiljnih oštećenja sluha. Oštećenje sluha se progresivno razvija i može s vremenom dovesti do potpunog gubitka sluha. Očni simptomi također mogu napredovati i rezultirati ozbiljnim slabljenje vida.
komplikacije
Fechtnerov sindrom povezan je s nizom komplikacija. Na primjer, uzročna mutacija ometa proizvodnju proteina odgovornog za stvaranje slušnih stanica u unutarnjem uhu. Kao rezultat toga, senzorni poremećaji se u početku javljaju u pužnici, a kasnije u cijelosti slušni kanal. Kasnije se razvijaju živčani poremećaji koji trajno oštećuju sluh. U gotovo polovici slučajeva to dovodi do povećanja gubitak sluha tijekom bolesti koja oboljeloj osobi predstavlja različite probleme u svakodnevnom životu. Fechtnerov sindrom također utječe na oči, što ponekad može dovesti do ozbiljnih poremećaja vida. Kasnije se može razviti mrena. Sama mutacija također može utjecati na procese drugih organa i ozbiljno ih oštetiti. Neki pacijenti pate od povećanog krvarenja, što može biti povezano s crvenilom koža, svrbež i bol. Drugi se pacijenti žale bol u boku, što se obično može pripisati oštećenim osobama bubreg funkcija. Rijetko Fechtnerov sindrom može izazvati ozbiljnu bolest upala bubrežnih filleta (glomerulonefritis), što može dovesti do dovršenja zatajenje bubrega kako napreduje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U mnogim slučajevima simptomi Fechtnerovog sindroma nisu karakteristični, pa rano liječenje obično nije moguće. Međutim, uvijek se treba obratiti liječniku ako pacijent naglo izgubi sluh bez posebnog razloga. Ovaj gubitak sluha obično se javlja bez upozorenja i bez pojave drugih simptoma. Iznenadna nelagoda u očima ili poremećaji vida također mogu ukazivati na Fechtnerov sindrom i treba ih pregledati liječnik. Nadalje, mnoge pogođene osobe pate od bubrežnih tegoba. Nažalost, oni se ne prikazuju izravno, tako da a krvni test obično je potrebno za otkrivanje. Pritužbe na ušima i na očima pogoršavaju se u većini slučajeva, samoizlječenje ili poboljšanje ne dolazi bez liječenja. Dijagnozu Fechtnerovog sindroma može postaviti liječnik opće prakse ili odgovarajući stručnjaci. Liječenje se obično temelji na osnovnoj bolesti. Prigovori ušiju i očiju mogu biti ograničeni slušnim aparatom ili vizualnim pomagalom. Međutim, osnovna bolest određuje daljnji tijek Fechtnerovog sindroma.
Liječenje i terapija
Uzrok Fechtnerovog sindroma nije izlječiv: pogreška u genetskom materijalu koja je rezultat mutacije ne može se naknadno ispraviti. Stoga, terapija usredotočuje se na liječenje simptoma. Budući da ljudi koji pate od Fechtnerovog sindroma imaju premalo trombocita, možda će im trebati primiti transfuziju. Konkretno, transfuzija trombocita može se pokazati neophodnom tijekom kirurških zahvata ili gubitka krvi. Općenito se primjenjuje ograničenje od 10,000 500,000 trombocita po µL; u pojedinačnim slučajevima, međutim, transfuzija trombocita možda je već potrebna pri većoj vrijednosti ili samo kod niže vrijednosti. "Deutsches Ärzteblatt" govori o oko XNUMX XNUMX transfuzija trombocita zbog kojih je potrebno svake godine Raka i bolesti krvi. Puno donacija krvi službe prihvaćaju darivanje trombocita uz cijelu krv i druge darivanja. Nakon sakupljanja, uzorak se čuva u konzerviranim proizvodima do upotrebe. Konzervirani proizvodi mogu se razlikovati po veličini; najmanje držite 50-60 ml. Ako gubitak sluha javlja se kao dio Fechtnerovog sindroma, aparat za sluh može u početku moći održavati sluh. U slučajevima potpunog gubitka sluha, pužnica, koja umjetno pokreće živčani signal, može biti opcija. Međutim, bilo da je takav rješenja jesu li izvedive ovisi o pojedinačnom slučaju.
Outlook i prognoza
Budući da je Fechtnerov sindrom nasljedan stanje, potpuno izlječenje nije moguće. The stanje može se liječiti simptomatski, što obično značajno poboljšava kvalitetu života oboljelog. Ako se liječenje daje rano, moguća je pozitivna prognoza. Ovisno o vrsti i težini simptoma, pacijenti često mogu voditi relativno bez simptoma život u starost. Ako se Fechtnerov sindrom ne liječi, traje težak tečaj i može čak dovesti do smrti. Uz to, postoji rizik da se bolest prenese na djecu. Zdrav životni stil s puno vježbanja i individualno dijeta dodatno poboljšava izgled. Uz to, tipični simptomi uvelike se smanjuju aktivnim načinom života s tjelesnom i mentalnom stimulacijom. Očekivano trajanje života nije ograničeno Fechtnerovim sindromom. Međutim, pritužbe poput katarakte ili progresivnog gubitka sluha ograničavaju kvalitetu života s povećanjem dobi, a time mogu promovirati i psihološke tegobe. Ipak, prognoza je u cjelini pozitivna, jer liječenje lijekovima, kirurškim zahvatom i pomoćnim uređajima može uvelike usporiti napredovanje bolesti.
Prevencija
Ciljana prevencija nije moguća kod Fechtnerovog sindroma. Pojedinci koji nose mutirani gen imaju 50 posto šanse da ga prenesu na svoje dijete ako uz gen koji prenosi bolest imaju i zdrav gen. To je slučaj za većinu pogođenih pojedinaca. Ova činjenica može se uzeti u obzir u razmatranjima planiranja obitelji kao vrlo općenita preventivna mjera. Pojedinci koji sami nemaju Fechtnerov sindrom uglavnom ne mogu naslijediti bolest - čak i ako sindrom imaju drugi članovi obitelji.
Nastavak
U većini slučajeva osobe s Fechtnerovim sindromom nisu dostupne posebne mogućnosti njege. U ovom se slučaju pogođena osoba prvenstveno oslanja na izravno liječenje bolesti radi ublažavanja simptoma. Budući da je sindrom nasljedan, osobe pod utjecajem koje žele imati djecu također bi trebale proći genetsko savjetovanje kako bi spriječili nasljeđivanje Fechtnerovog sindroma njihovim potomcima. Fechtnerov sindrom u pravilu ne dovodi do posebnih ograničenja ili komplikacija u svakodnevnom životu. Oprez je potreban samo tijekom kirurških zahvata ili u slučaju ozljeda kako bi se spriječio veliki gubitak krvi. Stoga liječnici uvijek trebaju biti obaviješteni o Fechtnerovom sindromu prije izvođenja intervencija. Budući da Fechtnerov sindrom također značajno povećava rizik od Raka, treba provoditi redovite preglede tijela kako bi se eventualno moglo otkriti i liječiti u ranoj fazi. Nelagoda u ušima obično se liječi uz pomoć slušnog aparata, pa pogođena osoba uvijek treba nositi slušni aparat kako bi spriječila daljnja oštećenja ušiju. U tom pogledu također mogu biti korisni kontakti s drugim oboljelima od Fechtnerovog sindroma, jer nerijetko to rezultira razmjenom informacija, što pacijentu može znatno olakšati svakodnevni život.
Što možete učiniti sami
Budući da pogođeni pacijenti također mogu prenijeti Fechtnerov sindrom na svoju djecu, genetsko savjetovanje svakako treba provesti u slučaju ove bolesti. To može spriječiti daljnje komplikacije. Sindrom se ne može liječiti samopomoći, tako da pogođene osobe uvijek ovise o liječenju. U slučaju gubitka sluha, pogođena osoba svakako bi trebala nositi slušni aparat. Ako se slušni aparat ne nosi, gubitak sluha obično se može pogoršati. Različiti preventivni pregledi također su potrebni u slučaju ove bolesti, na primjer, radi prevencije Raka. Ako se pojave problemi s vidom, vizualni pomagala može se koristiti. Ovdje i nošenje vizualnog pomagala može negativno utjecati na tijek bolesti. Nadalje, psihološke pritužbe ili depresija može se izbjeći razgovorom s drugim pogođenim ljudima. Također se može konzultirati psihologa ili terapeuta. Pomoć obitelji ili prijatelja također pozitivno utječe na tijek bolesti. Nažalost, potpuno se ne može izliječiti Fechtnerov sindrom, pa pacijenti obično ovise o liječenju do kraja života. Stoga, osobito kod djece, treba voditi razjašnjavajući razgovor o daljnjem tijeku bolesti.
