Bolest argininosukcinatne kiseline je metabolički poremećaj koji je već urođen. Uzrokovan je nedostatkom enzima argininosukcinat liaze.
Što je bolest argininosukcinatne kiseline?
Bolest argininosukcinatne kiseline (argininosukcinaturija) je urođena urea kvar ciklusa. Mokraća, koji je jedan od organskih spojeva, nastaje u jetra. Mokraća je od velike važnosti za brojne biološke procese. Tu spadaju, na primjer, metabolizam proteina. Uz to, izlučivanje dušik, čiji se unos odvija dijetalnim proteinima, javlja se urea kroz mokraću. Stvaranje ureje naziva se ciklus ureje. Nekoliko enzimi sudjelovati u njemu. Jedan od ovih enzimi je argininosukcinat liaza. Ako ga nedostaje, to rezultira bolešću argininosukcinatne kiseline. U ovom slučaju, koncentracija argininosukcinatne kiseline povećava se kod svih tjelesne tekućine. Uz to, gradivni blok proteina citrulin, amonijak i orotska kiselina prisutni su u krv. Koliko su izraženi simptomi bolesti arginosukcinatne kiseline, ovisi o tome koliko amonijak povećava se unutar krv. Amonijak je kemijski spoj od vodik i dušik. U višim koncentracijama proizvodi toksični učinak.
Uzroci
Mutacije koje se javljaju unutar ASL-a gen odgovorni su za bolest arginosukcinatne kiseline. ASL gen nalazi se na kromosomu 7 i omogućuje kodiranje argininosukcinat liaze. Obično katalizira podjelu argininosukcinata na arginin i fumarat. Međutim, ako a gen ako postoji nedostatak, ciklus uree više ne može teći glatko. To zauzvrat rezultira akumulacijom argininosukcinata, citrulin i amonijak u krv. Bolest argininosukcinatne kiseline jedna je od rijetkih nasljednih bolesti. Dakle, nasljeđuje se na autosomno recesivni način. U Sjedinjenim Američkim Državama i Europi približno jedno od 215,000 XNUMX novorođenčadi razvija bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi zbog bolesti argininosukcinatne kiseline obično se pojavljuju odmah nakon rođenja zahvaćenog djeteta, ali mogu se javiti i kasnije tijekom djetinjstvo. U medicini se razlikuju tri toka nasljedne bolesti. To su rani neonatalni oblik, akutni oblik i kronični oblik koji kasni. U ranom obliku, amonijak u krvi već se povećava prvih dana života. U ovom slučaju, pogođena novorođenčad pati od slabog pijenja, drhtanja, slabosti mišića, usporenih reakcija, čestih povraćanje, letargija i napadaji. Liječnici zatim govore i o hiperammonemijskoj epizodi. Ako se neonatalni oblik ne liječi na vrijeme, rizično je bolesno dojenče jesti, što je često kobno. Dječji akutni oblik može započeti već u djetinjstvu. I ovdje napadaji i povraćanje nastaju. Ostali simptomi uključuju suho i ljuskavo koža, nehotični pokreti i gubitak svijesti. Proširenje jetra je također moguće. Bez učinkovite terapija, postoji rizik od mentalnog ili tjelesnog invaliditeta. Kasni oblik, koji zauzima kronični tijek, uočava se kod male djece. U ovom je slučaju odgođeni razvoj u početku glavna značajka. Kako napreduje, postoji rizik od usporenih reakcija, podrhtavanja i napadaja. Neka djeca također mogu patiti od glavobolje ili infekcije poput prehlade i kašlja. Tipična značajka je i razvoj lomljivih i čupavih kosa, koja je poznata kao trichorrhexis nodosa. Hiperamonemična epizoda također se može manifestirati u kasnom obliku pretjeranim gutanjem proteini or gripaslične infekcijama. Ako kronični oblik ostane neotkriven zbog blagog tijeka, postoji rizik od dugotrajnih posljedica. Tu spadaju. Jetra bolest poput ciroze i visoki krvni tlak ili kognitivno oštećenje poput ADHD or učenje invaliditetom.
Dijagnoza i napredovanje
Bolest argininosukcinatne kiseline može se otkriti po njenim tipičnim obilježjima. Dakle, argininosukcinatna kiselina se povećava u krvi. Postoje i promjene u koncentracija proteinskih gradivnih blokova kao što su arginin, ornitin i citrulin, što se može otkriti posebnim laboratorijskim ispitivanjima. Enzim argininosukcinat liaza otkriven je u fibroblastima (koža Stanice), eritrociti (crvene krvne stanice) i bubreg i tkiva jetre. The koncentracija argininosukcinatne kiseline ne utječe na opseg nasljedne bolesti. Tijek bolesti arginosukcinatne kiseline ovisi o tome od kojeg oblika bolesti pati pogođeno dijete. Prognoza se smatra nepovoljnom u neonatalnom obliku. Međutim, prognoza je bolja za blage oblike bolesti, pod uvjetom da je konzistentna terapija se poduzima. Uz to, ne smije biti metaboličkih iskočenja. Nadalje, posebna dijeta je neophodno za suzbijanje mentalnih smetnji.
Kada treba ići liječniku?
U većini slučajeva bolest argininosukcinatne kiseline dijagnosticira se odmah nakon rođenja djeteta dok je još u bolnici. Međutim, u nekim se slučajevima može pojaviti tek neko vrijeme nakon rođenja, pa je posjet liječniku radi dijagnoze tada neophodan. Treba se obratiti ovom liječniku, posebno ako postoji povraćanje i slabost mišića. Isto tako, većina pacijenata također pati od jakog podrhtavanja. Ako se pojave simptomi, tada se treba obratiti liječniku. Bolest argininosukcinatne kiseline također može biti prisutna u slučajevima gubitka svijesti ili nehotičnih pokreta. Nerijetko se događa da pacijenti također pate simptomi prehlade or gripa, ali oni su trajni i ne nestaju. Pacijenti su također osjetljivi na manje bolesti i infekcije i pate od oslabljenog imunološki sustav. Isto tako, u slučaju pacijenta treba konzultirati medicinskog stručnjaka visoki krvni tlak. Liječenje je obično moguće, tako da se simptomi mogu dugoročno ograničiti. U većini slučajeva to također ne smanjuje životni vijek pacijenta.
komplikacije
Bolest ima tri tečaja, a neonatalni oblik predstavlja najteže probleme. Nastale komplikacije očituju se u zastojima u razvoju, kao i teškim abnormalnostima kod djeteta u rastu. Između ostalog, dijete pati od napadaja, mišićne slabosti, povraćanja, osjetljivosti na infekcije, glavobolje, povećana jetra, jesti, zatajenje cirkulacije, pa čak i smrt. Ako roditelji prepoznaju znakove bolesti prekasno, dojenče može podleći simptomu. Dojenčad često pokazuju ADHD simptomi, povraćanje, drhtanje i perutanje kosa i koža. Da bi se isključile ozbiljne posljedice komplikacija, dijete pripada medicinskoj skrbi. Čak i u kasnoj varijanti tečaja, koja može izbiti u bilo kojoj dobi, zdravlje posljedice prijete. Mogu se razviti ciroza jetre i kognitivna oštećenja. Sindrom se može pouzdano otkriti posebnim laboratorijskim testom. Zatim se na temelju nalaza izrađuje dugoročni plan liječenja. Ako se simptom otkrije rano, kasne komplikacije mogu se učinkovito izbjeći. Važne značajke su malo proteina dijeta i medicinski pripravci koji se specifično suprotstavljaju povećanju amonijaka.
Liječenje i terapija
Korištenje električnih romobila ističe terapija bolesti argininosukcinatne kiseline ovisi o određenom obliku bolesti. Ako je prisutan neonatalni oblik, cilj je zaustaviti razmnožavanje amonijaka. To se radi i u slučaju drugih nedostataka uree. Dugotrajno liječenje važan je dio terapije. Tijekom ovog liječenja oboljelo dijete prima droge koji sprečavaju širenje amonijaka. Tu spadaju fenilbutirat i natrij benzoat, koji se daju intravenozno. Tijelo također prima glukoza i lipidi. Također je od posebne važnosti dijeta. Na primjer, unos proteini mora se znatno smanjiti kako bi se spriječilo razmnožavanje amonijaka. Da bi zadovoljilo potrebu za vitalnim bjelančevinama, dijete prima posebne lijekove. Hrana s visokim udjelom proteina koju dijete mora izbjegavati uključuje mlijeko i mliječni proizvodi, meso, kobasice, riba, mahunarke, jaja, orašasto voće i griz. S druge strane, voće, povrće, krumpir, riža, umak od jabuka i siromašni proteinima kruh a tjestenina se smatra razumnom.
Outlook i prognoza
Prognoza bolesti argininosukcinatne kiseline ovisi o liječenju pacijenta. Bez medicinske njege, novorođenče može razviti komatozno stanje u prvih nekoliko dana života. Rizik od smrti u tim je slučajevima vrlo visok. Ako se liječenje pruži vrlo kasno, dojenče se suočava sa sličnom nepovoljnom prognozom. Ako dijete preživi, moguće su posljedice i doživotna oštećenja. Veće su šanse za zdravlje poboljšanje za novorođenčad koja se pregledava odmah nakon rođenja i liječi bez odgađanja nakon dijagnoze. Ako postoje druge bolesti, stanje zdravlje je klasificiran kao kritičan. Prognoza ovisi o težini bolesti. Bez daljnjih oštećenja, primjenjuje se sveobuhvatan plan liječenja. Urođene pogreške metabolizma pokazuju pojedinačne simptome. Liječe se pojedinačno ciljanim lijekovima ili koordiniranim terapijama. Ne dolazi do lijeka za bolest argininosukcinatne kiseline, jer je to bolest metaboličkog sustava. Međutim, može se podržati i posebno utjecati. Time se pritužbe ublažavaju i djelomično u potpunosti liječe. Posebnom prehranom i promatranjem različitih medicinski potrebnih čimbenika moguće je postići značajno poboljšanje dobrobiti pacijenta. Omogućen mu je dobar život s bolešću, kao i uglavnom bez dodatnih oštećenja.
Prevencija
Prevencija protiv bolesti argininosukcinatne kiseline nije moguća. Dakle, to je nasljedna bolest koja je već urođena.
Nastavak
Naknadna briga za rijetku bolest argininosukcinatne kiseline često se izostavlja jer pogođene osobe umiru u mladosti od metaboličke bolesti zbog nedostatka ASL. Naslijeđena oštećenja ciklusa uree mogu se očitovati u bilo kojoj dobi, čak i kod novorođenčadi. Najsigurnije obilježje bolesti argininosukcinatne kiseline je hiperamonemijska jesti. Međutim, simptomi nalik psihoza može se dogoditi unaprijed. To komplicira dijagnozu. U stvari, međutim, uzrok je višak amonijaka u krvi. Ako je dijagnosticirana bolest argininosukcinatne kiseline kod pacijenta koji je već u starijoj dobi, on ili ona će trebati liječenje i intenzivnu naknadnu njegu do kraja svog života. Važno je shvatiti da se mogu javiti i blagi i nedijagnosticirani tijekovi bolesti argininosukcinatne kiseline. Stoga se simptomatologija nedostatka ALS može uvelike razlikovati od pojedinca do pojedinca. Međutim, ako se ne liječi, smanjuju se šanse pogođenih da žive bez simptoma i dug život. Akutni višak amonijaka u organizmu može se dogoditi u bilo kojem trenutku. Liječnici pokušavaju postići olakšanje održavanjem strogo siromašne proteinske prehrane do kraja života pacijenta. Istodobno, i u kratkotrajnoj i u dugotrajnoj terapiji, aminokiselina L-arginin, i dodatno natrij fenilbutrat ili natrijev benzoat daju se za vezanje viška amonijaka. Na kraju svih medicinskih mogućnosti, često ostaje samo transplantacija jetre. Ovdje je daljnja skrb još mnogo važnija zbog mogućnosti odbacivanja i infekcije.
Što možete učiniti sami
Najvažniji doprinos samopomoći daje pogođena osoba u kojoj jede hranu specifičnu za bolest. I u akutnoj i u dugotrajnoj terapiji, jedna od najvažnijih mjere je smanjiti unos proteina tako da se stvara manje amonijaka. Pacijenti stoga moraju sagledati svoje prehrambene navike i naučiti koja je hrana posebno bogata proteinima i koje su dostupne alternative koje mogu podnijeti. Za razliku od mnogih drugih bolesti na koje utječe prehrana, veganske alternative nisu uvijek poželjnije kod bolesti argininosukcinatne kiseline. Tvorbu amonijaka u tijelu pojačavaju i životinjski i čisti biljni proteini. Općenito, meso, kobasice, jaja, tjestenina od jaja, mlijeko, jogurt, svježi sir, sir, mahunarke, sjemenke i orašasto voće, posebno treba izbjegavati kikiriki. Od am a posebno lupini imaju puno proteina, ne vrijedi se prebacivati s kravljih mlijeko proizvodi na proizvode na bazi ove dvije biljne vrste. Međutim, kravlje mlijeko može se zamijeniti rižinim mlijekom s relativno malo proteina. Oni koji su pogođeni trebali bi da ekotrofolog sastavi plan prehrane i na temelju toga razvije plan obroka za cijeli sljedeći tjedan. Također vrijedi uložiti u dobru tablicu prehrane koja ne samo da pokazuje kalorija ali i sadržaj bjelančevina u hrani.
