Becker-Kiener tip mišićna distrofija je genetska bolest mišića. Bolest napreduje laganom brzinom i postupno je povezana sa sve većom slabošću mišića. U osnovi, mišićna distrofija tip Becker-Kiener javlja se relativno rijetko. Incidencija je oko 1: 17,000 5, a bolest se prvenstveno javlja kod muških pacijenata. Početna manifestacija bolesti obično se javlja između 15. i XNUMX. godine života.
Što je mišićna distrofija tipa Becker-Kiener?
Becker-Kiener tip mišićna distrofija ponekad se naziva sinonimnim pojmom Beckerova mišićna distrofija. Naziv bolesti nastao je u čast osobi koja je prvi opisala stanje. U principu, mišićna distrofija tipa Becker-Kiener nasljedna je bolest koja spada u kategoriju mišićnih distrofija. Bolest je nasljedna X-vezana. Iz tog razloga većina pacijenata su muškarci. Međutim, otprilike 30 posto svih slučajeva bolesti su nove mutacije. Slično takozvanoj mišićnoj distrofiji Duchenne, a gen defekt je prisutan na X kromosomu. Odgovarajući gen odgovoran je za kodiranje strukturnog proteina mišića. Zbog nedostatka je otežano stvaranje proteina. Iz tog razloga protein je ograničen u svojoj funkciji i samo nedovoljno ispunjava svoju zadaću. U principu je Becker-Kienerova mišićna distrofija blaža od Duchennova mišićna distrofija. Pacijenti obično razvijaju mišićnu distrofiju tipa Becker-Kiener između djetinjstvo i ranoj odrasloj dobi. Obično je bolest pogođena zdjeličnim pojasom. Kako bolest napreduje, Becker-Kienerova mišićna distrofija često se širi i na mišiće pojas za rame. Uz to se mišići kostura pretvaraju u vezivne i masno tkivo. Stoga mišići ne stvaraju atrofičan dojam, iako su već pogođeni bolešću. Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener uvelike se razlikuje od pacijenta do pacijenta. Međutim, većina pogođenih pojedinaca može živjeti relativno normalnim životom unatoč bolesti. Ako je tijek mišićne distrofije tipa Becker-Kiener povoljan, pacijenti imaju prosječno očekivano trajanje života. Inače se smanjuje do 40 godina. U nekim slučajevima mišićna distrofija tipa Becker-Kiener uzrokuje komplikacije. To su obično tzv kardiomiopatija.
Uzroci
Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener nasljeđuje se. Uzrok mu je genetski nedostatak. Neispravan gen nalazi se na X kromosomu. Bolest se prenosi na djecu na X-vezan recesivni način. U pravilu se utječe na gen odgovoran za tvar distrofin. Zbog nedostatka, smanjuje se količina djelujućeg distrofina unutar stanica muskulature. Histološki nalazi ukazuju na degeneraciju i smrt mišićnih stanica. Jezgre stanica lokalizirane su centralno, s fibrozom perimizija. Dolazi do kompenzacije smanjenog tkiva muskulature vezivnim i masnim tkivom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener očituje se u raznim pritužbama. Na početku bolesti obično je zahvaćen zdjelični pojas. grčevi u želucu javljaju se u mišićima nakon tjelesne aktivnosti. U ovom su kontekstu moguće i mijalgije. Osim toga, pacijenti pate od slabosti mišića. Ako mišićna distrofija tipa Becker-Kiener napreduje nekoliko godina, u nekim se slučajevima širi na pojas za rame. Kako se vezivno i masno tkivo razmnožava, područje teladi zahvaćenih osoba ostavlja hipertrofičan dojam. Kontrakture na zglobova pojaviti ako, onda uglavnom na gležanj zglobni. Osim toga, pritužbe srce često se razvijaju. Najčešće, tzv kardiomiopatija ovdje se događa. Kao rezultat toga, poremećaji na srce ritam se javlja, na primjer. Međutim, mišićna slabost nije izravno povezana s oštećenim miokarda, Ponekad skolioza također se razvija. Međutim, ovaj se simptom obično razvija tek nakon što je zahvaćena osoba dulje vrijeme koristila invalidska kolica. U osnovi, mišićnu distrofiju tipa Becker-Kiener karakterizira progresivan tijek.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se povećaju tipični simptomi mišićne distrofije tipa Becker-Kiener, treba se obratiti liječniku. Prvi korak je provođenje razgovora s pacijentom ili anamneze. Ovdje pogođena osoba detaljno opisuje sve pritužbe liječniku. Obiteljska povijest je posebno važna, jer je Becker-Kienerova mišićna distrofija nasljedna bolest. Nakon anamneze provode se razni klinički pregledi. Krv analize, na primjer, pokazuju povećanu razinu kreatin kinaza. Biopsije mišićnog tkiva pokazuju karakteristične procese. Konačno, genetska analiza donosi sigurnost o prisutnosti mišićne distrofije tipa Becker-Kiener.
komplikacije
Kod mišićne distrofije tipa Becker-Kiener, pacijenti pate od nelagode i slabosti mišića. Stoga je bolest povezana sa značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu i životu pogođene osobe, a time uvijek dovodi do smanjene kvalitete života. Stoga mišićna distrofija tipa Becker-Kiener, dakle, može dovesti do razvojnih poremećaja. Pacijenti pate od teških grčevi u želucu i bol u mišićima i često ih nisu u stanju pomicati. Ovo može dovesti na ograničeno kretanje i daljnja ograničenja u svakodnevnom životu. The srce mišić je također pogođen ovom bolešću, koja može dovesti do iznenadne srčane smrti. Oni koji su pogođeni rijetko pate od umor ili iscrpljenost i također zbog problema s cirkulacijom. U pravilu se ova bolest ne liječi sama od sebe. Nažalost, nije moguće uzročno liječiti ili ograničiti mišićnu distrofiju tipa Becker-Kiener. Iz tog razloga, samo se simptomi liječe uz pomoć različitih terapija. To rezultira pozitivnim tijekom bolesti, iako svi simptomi ne mogu biti u potpunosti ograničeni. Moguće je da se očekivani životni vijek pogođene osobe također smanjuje mišićnom distrofijom tipa Becker-Kiener.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Mišić snaga poremećaj se može pokrenuti zbog pretjerane upotrebe ili teškog fizičkog napora. Ako dođe do značajnog ublažavanja simptoma ili spontanog zacjeljivanja nakon duže pauze ili mirnog noćnog sna, nije potreban liječnik. Mehanizam samoizlječenja organizma preuzeo je regeneraciju nelagode, tako da nije potrebno djelovanje. Ako se nelagoda nastavlja dulje vrijeme ili pojačava intenzitet, potreban je liječnik. U slučaju bol or grčevi u želucu, preporučuje se posjet liječniku. Ako se uobičajene tjelesne performanse smanje ili se javi unutarnja slabost, pogođena osoba treba pomoć. U slučaju poremećaja srčanog ritma, nepravilnosti otkucaja srca, unutarnjeg nemira ili razdražljivosti, preporučuje se posjet liječniku. O općem osjećaju bolesti ili smanjenju dobrobiti treba razgovarati s liječnikom. Ako postoje ograničenja u mobilnosti, nepravilnosti u svakodnevnom kretanju ili nemogućnost upravljanja uređajem zglobova bez nelagode nužan je posjet liječniku. Nedosljednost u kretanju, iznenadni gubitak snaga kao i oštećenje sposobnosti dohvaćanja pokazatelji su bolesti. Treba ih što prije predstaviti liječniku kako bi rano liječenje moglo brzo olakšati simptome. Deformacije zglobova or kosti treba odmah pregledati liječnik.
Liječenje i terapija
Lijek za mišićnu distrofiju tipa Becker-Kiener nije moguć. Iz tog se razloga liječe samo simptomi bolesti. Ono što je ovdje značajno je fizioterapija, Ako gležanj dolazi do kontrakture, Ahilna tetiva može se produljiti u kirurškom postupku. Poremećaji srčanog ritma trebaju se liječiti odgovarajućim lijekovima.
Outlook i prognoza
Tijek bolesti mišićne distrofije tipa Becker-Kiener smatra se nepovoljnim. Postoji progresivan razvoj bolesti, čiji se uzrok možda neće ispraviti. Pacijenti pate od genetske mutacije koja se iz pravnih razloga ne može liječiti. Ljudski genetika možda se neće mijenjati prema trenutnom stanju zakonodavstva. Stoga se liječnici koji se liječe usredotočuju na ublažavanje postojećih simptoma, kao i zaustavljanje napredovanja bolesti. Preventivno mjere često se uzimaju kako bi se smanjilo povećanje štetnih posljedica zdravlje efekti. Ako se ne liječi, može se očekivati porast simptoma. Zbog poremećaja je oštećena cijela muskulatura pacijenta. Stoga postoji povećani rizik od umiranja od zastoj srca. Aktivnost srčanog mišića od neizmjerne je važnosti za rad srca. Bez medicinske njege i redovitih pregleda povećava se vjerojatnost smanjenja očekivanog trajanja života. Izgledi se također pogoršavaju ako se simptomi akutno razvijaju i ako postoje trajni poremećaji u srčanom ritmu. Ako su prisutne druge bolesti, to značajno utječe na funkcionalnu aktivnost organizma. Mnogi se pacijenti tijekom svog života podvrgavaju kirurškim intervencijama. Namijenjeni su ublažavanju postojećih tegoba, otklanjanju poremećaja srčanog ritma i na taj način donose poboljšanje kvalitete života.
Prevencija
Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener predstavlja nasljednu bolest, tako da nije preventivna mjere postojati.
kontrola
Kod mišićne distrofije tipa Becker-Kiener, izravna naknadna njega mjere su obično jako ograničeni. Iz tog razloga, pogođena osoba idealno treba rano posjetiti liječnika kako bi izbjegla druge komplikacije i simptome. Što se ranije zatraži liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti. Samoizlječenje obično nije moguće kod Becker-Kienerove mišićne distrofije. Bolest se može liječiti uzimanjem različitih lijekova, pri čemu bi pogođeni trebali obratiti pažnju na redovito uzimanje, kao i na ispravnu dozu kako bi simptomi pravilno i trajno ublažili. U nekim su slučajevima potrebne i kirurške intervencije za ublažavanje simptoma. U slučaju takve intervencije, preporučuje se poštedjeti tijelo od pretjeranih napora ili stresnih aktivnosti. S tim u vezi, mišićna distrofija tipa Becker-Kiener obično ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Budući da se tijek i simptomi mišićne distrofije tipa Becker-Kiener uvelike razlikuju, kako medicinski tako i alternativni terapija metode moraju biti prilagođene pojedinačnom pacijentu. Međutim, čak i ako je oštećenje funkcioniranja muskulature ozbiljno, pojedinačne mjere samopomoći mogu poboljšati kvalitetu života pacijenta. Tjelesne vježbe igraju važnu ulogu u tome. To se može naučiti pod vodstvom medicinskih stručnjaka poput fizioterapeuta i radnih terapeuta. Međutim, kontinuirani neovisni trening kod kuće presudan je za dugoročni uspjeh i poboljšanje kroz takav terapija metode. To je jedini način da se održi i poboljša mobilnost. Međutim, mjere samopomoći mogu se i trebaju poduzimati ne samo u fizičkom, već i u psihološkom i socijalnom području. Na primjer, postizanje neovisnog načina života često je važan cilj pogođenih pacijenata. Regulirana dnevna rutina može pomoći integriranju socijalne interakcije ciljano. Na taj se način može uspostaviti i održavati netaknuto okruženje. Takvo okruženje nudi podršku u suočavanju s bolešću i odvraćanje pažnje od simptoma. Koordinirana interakcija liječenja, individualnih tjelesnih vježbi i održavanja netaknute društvene mreže mogu stoga značajno pridonijeti poboljšanju kvalitete života oboljelih pacijenata.
