Pojam anencefalija odnosi se na ozbiljne malformacije zametak koji se javlja rano u trudnoća. Zbog nezaključenog lobanja i nedostaju dijelovi mozak, očekivano trajanje života novorođenčadi koja pate od anencefalije je samo nekoliko sati ili dana.
Što je anencefalija?
Pouzdana dijagnoza sumnje na anencefaliju postavlja se pomoću posebnog 3D-a ultrazvuk skenirati. Anencefalija ili anenkefalija (pojam dolazi od grčkog izraza "enkephalos", koji se odnosi na mozak, tako da anencefalija znači "bez mozga") prvi je znanstveno objavio Eduard Gamper 1926. Anencefalija se razvija prije 26. dana trudnoća i smatra se najtežim oblikom malformacija unutar defekata neuralne cijevi. (Neuralna cijev odnosi se na prvu fazu razvoja središnje živčani sustav u kralježnjaka, a time i kod ljudi). The opći Pojam defekt neuralne cijevi (NRD) podrazumijeva one malformacije embrionalnog razvoja koje sprečavaju potpuno zatvaranje živčane cijevi. Učinci ove ozbiljne malformacije u slučaju anencefalije uključuju, osim nepropusne lubanje, dijelove lubanje, vlasište, moždanih ovojnicai mozak koji nedostaju u različitom stupnju, s tim da se moždano stablo razvija u samo oko 25 posto slučajeva. Slično tome, endokrina žlijezda nazvana hipofiza, koji se nalazi u podnožju lobanja, je nerazvijen u anencefaliji.
Uzroci
U većini slučajeva uzroci anencefalije su nedostatak folna kiselina (sintetički oblik B vitamin) tijekom trudnoća. Međutim, egzogeni čimbenici kao što su alkohol, lijekova ili zlouporabe droga od strane budućih majki, kao i kemoterapija koristi se za liječenje Raka u trudnica, također se smatraju uzrocima anencefalije, kao i kontakt s živa, učinci ionizirajućeg zračenja (X-zrake, CT skeniranje) ili različiti zarazne bolesti. Ali također može doći do rijetkog spontanog nerazvijenosti nerođenog djeteta dovesti do anencefalije. Sve ovo faktori rizika su prisutne u budućim majkama samo ako su prisutne najkasnije na početku petog tjedna trudnoće. S današnje medicinske točke gledišta, genetski čimbenici ne igraju nikakvu ulogu u razvoju anencefalije, što znači da rizik od trudnica koje su već rodile dijete s anencefalnom malformacijom ne premašuje rizik (ženske) populacije prosječno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U većini slučajeva anencefalija je povezana s vrlo teškim simptomima. Međutim, nelagoda utječe samo na dijete, pa tako i na majku zdravlje nije u opasnosti od anencefalije. Dijete pati od vrlo plitkih očnih duplji i vrlo izbočenih očiju. Mozak je također vrlo nerazvijen, što rezultira psihološkim, motoričkim i neurološkim oštećenjima i ograničenjima. Sposobnost djeteta za preživljavanje također je značajno ograničena bolešću, tako da većina djece umire prije rođenja ili nedugo nakon rođenja. Oni trpe ne opstanak. U nekim slučajevima, buduća majka također može patiti od preranog porođaja povezanog s teškim bol. Zbog a mrtvorođenče ili ranom smrću djeteta, mnoge žene i njihovi partneri također pate od psihološke nelagode ili su teške depresija. Stoga im je također potreban psihološki tretman. Nadalje, anencefalija također može dovesti do puknuća amnionska vreća, koji također promovira mrtvorođenče. Budući da se dijete ne može hraniti, ono se hrani kroz umjetnu sondu. Nadalje, trudnoća se može prekinuti ako se otkrije anencefalija. U ovom se slučaju često javljaju i psihološke pritužbe.
Dijagnoza i tijek
Da bi se otkrila anencefalija, krv buduće majke ispituje se kao dio „prenatalna dijagnostika”(Prenatalna dijagnoza). Ako je koncentracija "alfa-1 fetoproteina" povišen, to se može koristiti za izračunavanje vjerojatnosti bolesti. Pouzdana dijagnoza sumnje na anencefaliju postavlja se pomoću posebnog 3D-a ultrazvuk pregled.Zbog nedostajućeg refleksa gutanja zametak pati previše od anencefalije amnionska tekućina ponekad se nakuplja u maternici, što može dovesti do preranog poroda i time do neželjenog puknuća amnionska vreća. Da bi to spriječio, amnionska tekućina mora se drenirati uz pomoć tzv puknuti. Samo rođenje obično se odvija vaginalno, a vrijeme također odgovara normalnim procesima rađanja, iako se porod može umjetno inducirati jer nerazvijeni hipofiza od zametak ne mogu dati signal za poticanje prirodnog rada. Umjetno izazvano puknuće amnionska vreća dramatično povećava vjerojatnost mrtvorođenče embrija koji pati od anencefalije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se anencefalija otkrije na ultrazvuk pregled tijekom trudnoće, intenzivna medicinska mjere mora se uzeti odmah nakon rođenja. Zbog ozbiljnosti nedostatka, oko 75 posto roditelja odluči se prerano prekinuti trudnoću. U slučaju abortus, liječnik će pokrenuti potrebno mjere i roditelje uputiti u odgovarajuću specijaliziranu kliniku. Bilo terapijski mjere kao što traumatska terapija ili je potrebno sudjelovanje u grupi za podršku, mora se odlučivati od slučaja do slučaja. Roditelji koji se odluče roditi moraju se u skladu s tim pripremiti za očekivanu smrt djeteta. Uz to, odgovorni će liječnik pripremiti intenzivnu medicinsku njegu (prehrana pomoću tubusa) i obavijestiti roditelje o postupku. Stvarni proces rođenja odgovara uobičajenim postupcima. Međutim, u dogovoru s bolnicom, ovdje se mogu poduzeti i pojedinačne pripremne mjere. Općenito, roditelji koji očekuju dijete s anencefalijom trebali bi razgovarati o svim detaljima s pouzdanim liječnikom.
Liječenje i terapija
U principu, liječenje anencefalije nije moguće, pa fetus preživi samo nekoliko sati nakon rođenja jer mu nedostatak refleksa gutanja sprječava unošenje vitalnih tekućina, što dovodi do dehidracija kao izravni uzrok smrti. Međutim, život novorođenčeta oboljelog od anencefalije intenzivnom medicinskom njegom (hranjenje u sobama) može se u prosjeku produžiti za oko dva do četiri dana. Rezultirajuće pitanje preuranjenog abortus, na koji je s etičkog stajališta teško odgovoriti, odbija oko 25 posto pogođenih jer ne postoji opasnost za same buduće majke i svoje bi dijete koje pati od anencefalije htjele pružiti barem kratki život.
Prospekt i prognoza
Nažalost, u većini slučajeva anencefalija dovodi do smrti pacijenta odmah nekoliko sati nakon rođenja. U ovom slučaju, pogođena osoba pati od nepotpunog mozga i također nepotpuno razvijenog lobanja. To značajno smanjuje životni vijek novorođenčeta. Oči su također nerazvijene i obično strše iz očne duplje. U većini slučajeva, posebno roditelji i rođaci također pate od teških bolesti depresija i druge psihološke pritužbe zbog anencefalije i trebaju liječenje u ovom slučaju. Isto tako, anencefalija nerijetko dovodi do prijevremenih trudova, a time i do teških bol za vrijeme poroda. Rođenje se također može morati umjetno izazvati zbog anencefalije. To također može rezultirati izravnim mrtvorođenim djetetom. Anencefalija se može dijagnosticirati relativno rano, tako da je moguće i prekid trudnoće. Međutim, čak i u ovom slučaju, nerijetko se javljaju psihološki simptomi, koje na kraju treba liječiti. Izravno i uzročno liječenje anencefalije nije moguće. Pogođene osobe umiru već nakon nekoliko sati nakon rođenja.
Prevencija
Rizik od anencefalije (od uvođenja folna kiselina administraciju) u Srednjoj Europi je oko 1 na 1000, s četiri puta manje slučajeva među obojenom populacijom. Izbjegavanje alkohol, droge, i lijekove, kao i izbjegavanje faktori rizika već spomenuto, kao npr zarazne bolesti ili X-zrake, tijekom (rane) trudnoće smanjuje vjerojatnost da se embrij razvije anencefalijom.
Nastavak
Sveobuhvatno praćenje nužno je za anencefaliju. Budući da pogođena djeca umiru nakon nekoliko sati, roditelji jako pate od emocija. Iz tog razloga naknadna njega prvenstveno uključuje intenzivnu terapijsku ponovnu procjenu traume. Djetetovi rođaci trebaju se obratiti odgovarajućem terapeutu za traumu i, ako je potrebno, također potražiti grupu za samopomoć. Tamo mogu razmjenjivati ideje s drugima pogođenim traumom. Tjelesna pomoć nakon rođenja ograničena je na jednokratni pregled. Ginekolog će pregledati rodni kanal kako bi isključio ozljede i druge komplikacije. Također može obaviti ultrazvučni pregled i crtati krv. Uz to, održat će razgovor s pogođenom ženom kako bi razjasnio mentalno stanje stanje ponovno. Nakon rođenja a bolesno dijete, moraju se nastaviti uobičajeni rutinski pregledi kod ginekologa. Majka se također treba obratiti stručnjaku za genetske bolesti kako bi se razjasnilo je li anencefalija djeteta genetski uzrok. Na temelju dijagnoze može se planirati daljnje djelovanje, posebno ako se planira nova trudnoća. The stanje sama po sebi ne zahtijeva opsežno praćenje, iako se može izvršiti obdukcija djeteta.
Što možete učiniti sami
Dojenčad koja pati od anencefalije obično preživi samo nekoliko sati do dana nakon rođenja. Roditelji pogođene dojenčadi obično se informiraju o djetetu stanje rano u trudnoći, pa prema tome dobro znaju prije termina da će potomci umrijeti. Roditelji moraju odlučiti hoće li dijete nositi na prekid ili prekid trudnoće. Ovisno o tome koja je odluka donesena, liječnik može poduzeti daljnje korake. Roditelji koji odluče da dijete ne nose na termin trebali bi potražiti psihološko savjetovanje i pripremiti se za predstojeći prekid trudnoće čitajući i razgovarajući sa stručnjacima. Roditelji koji žele zadržati dijete često provode vrijeme između rođenja i djetetove smrti u bolnici - opet se moraju poduzeti odgovarajući dogovori. Liječnik će roditeljima preporučiti i terapijsko savjetovanje. Razgovor sa stručnjakom može pomoći roditeljima da se nose sa svojom tugom. Odlazak u skupinu za podršku također pomaže u prevladavanju gubitka djeteta i dugoročnom povratku u pozitivan život.
