Oslerova bolest jedna je od rijetkih vaskularnih bolesti koja posebno pogađa krv posuđe od koža i sluznica. Oboljeli posuđe prošireni su kao i tankozidni. Iz tog razloga mogu lako puknuti, što zauzvrat uzrokuje krvarenje.
Što je Oslerova bolest?
Oslerova bolest je vaskularna bolest koju karakteriziraju malformacije krv posuđe. Te malformacije uključuju kratke spojeve između vena i arterija i brzo osjetljive vazodilatacije. Obično se ponovi prvi znak ove bolesti krvarenja iz nosa. Ako je ovo ozbiljno, može uzrokovati anemija. Mala i patološka krvožilna proširenja mogu se vidjeti kao sitne, crvenkaste i nepravilnog oblika na licu. Također se često pojavljuju na vrhovima prstiju i na sluznici nos kao i usta. S povećanjem dobi pjege se neprestano povećavaju do 50. godine života. Međutim, promjene na posudama također mogu utjecati unutarnji organi, tako da su moguće daljnje posljedice. Dakle, vaskularna bolest Oslerova bolest također može uzrokovati krvave suze, krv u mokraći, stolica nalik katranu, srce neuspjeh i a udar.
Uzroci
Oslerova bolest je nasljedni poremećaj. Razvija se zbog specifičnog oštećenja nosača DNA. Ovaj je nedostatak dominantan i nije rodno specifičan. To znači da postoji 50% šanse da će dijete biti pogođeno Oslerovom bolešću ako jedan roditelj ima ovu vaskularnu bolest. Ovaj genetski nedostatak može se nalaziti na dva različita gena, koji su pak smješteni na dva različita gena kromosomi. Oba gena utječu na unutarnju sluznicu krvnih žila. U Oslerovoj bolesti su neispravni, tako da su zahvaćene najmanje krvne žile. Oni se šire i postaju ranjivi, kao i tankozidni. Nadalje, između vena i arterija razvijaju se spojevi kratkog spoja. Malformacije žila i njihova nasljednost razlozi su zašto se Oslerova bolest naziva i nasljednom hemoragičnom telangiektazijom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oslerova bolest može uzrokovati sasvim različite simptome, uvijek ovisno o težini bolesti i mjestu bilo kojih Oslerovih čvorića. Prvo i najvažnije, genetski se nedostatak očituje ponavljajućim krvarenjem, posebno krvarenja iz nosa i koža krvarenje oko lica. Kao posljedica takozvane telangiektazije, anemija može se dogoditi. Simptomi kao što su umor i koncentracija tada nastaju poremećaji. To može biti popraćeno nedostatak željeza anemija, koji ograničava tjelesne i mentalne performanse pogođenih i uzrokuje dugotrajnu štetu kosti, zubi i nokti. Oslerova bolest općenito postaje očita početkom puberteta ili kasnije u životu. Vanjski se znakovi postupno povećavaju do 50. godine prije stagnacije ili postupnog nazadovanja. Glavni simptom su crvene do plavkastoljubičaste mrlje koje dosežu veličinu od jednog do četiri milimetra i pojavljuju se nepravilno. Uglavnom su lokalizirani na sluznici usta i nos i na vrhovima prstiju. U pojedinačnim slučajevima, unutarnji organi a na tkiva utječu vaskularne dilatacije. Ako se genetski defekt temelji na oštećenom endoglinu gen, vaskularna oštećenja javljaju se i u plućima. Oštećeni ALK-1 gen očituje se blažim simptomima u cjelini.
Dijagnoza i napredovanje
Dijagnoza Oslerove bolesti obično se postavlja procjenom prisutnih simptoma. Klasični simptomi uključuju česte krvarenje iz nosa i crvene mrlje na licu i prstima. Temeljit povijest bolesti također može pružiti korisne tragove za dijagnozu. Ako se sumnja na ovu nasljednu vaskularnu bolest, koriste se i tehnike snimanja. Endoskopija, ultrazvuk a pomoću računalne tomografije može se utvrditi je li unutarnji organi su pogođeni. Također se mogu uzeti uzorci krvi kako bi se potvrdila dijagnoza. Oni se ispituju molekularno genetika kako bi se otkrile odgovorne malformacije u genetskom materijalu. Daljnji tijek bolesti ovisi o genetskom defektu i oštećenju organa. Dakle, ovisno o težini Oslerove bolesti, mogu se pojaviti i komplikacije, poput krvarenja u mozak, moždani udarci, apscesi i srce neuspjeh.
komplikacije
Kao rezultat Oslerove bolesti, pogođeni pate od različitih simptoma. U većini slučajeva dolazi do povećanog krvarenja. To se također može dogoditi u koža, tako da se ispod kože mogu vidjeti mala krvarenja. Nerijetko pacijenti pate od krvarenja iz nosa i anemija. Anemija vrlo negativno utječe na čitav organizam pacijenta i može dovesti do umor i iscrpljenost. Također se otpornost pogođene osobe izuzetno smanjuje zbog Morbusa Oslera i dolazi do nedostatka željezo. Razni organi također mogu biti zahvaćeni i oštećeni Oslerova bolest. Iz tog je razloga liječenje ove bolesti neophodno u svakom slučaju. Ne postoji samoizlječenje Oslerova bolest. Oslerova bolest može se liječiti. Međutim, liječenje je usmjereno samo na ograničavanje simptoma, uzročno liječenje nije moguće. Uz pomoć transfuzije krvi ili transplantata kože, mnogi simptomi mogu biti ograničeni. Očekivani životni vijek oboljele osobe obično se ne smanjuje. Tijekom liječenja također se ne javljaju posebne komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Vrijeme prvog posjeta liječniku obično je rano u slučaju simptoma uzrokovanih Oslerovom bolešću. Najkasnije tijekom puberteta manifestiraju se tipični simptomi i obrazac bolesti postaje prepoznatljiv. Objavi se obiteljski liječnik čim se pojave prvi simptomi. Djeca koja često krvare iz nosa bez očitog razloga ili pokazuju vidljivu vazodilataciju na području nos uzrokovati zabrinutost njihovih roditelja. Oslerovom bolešću može biti zahvaćeno cijelo tijelo. Često se ova bolest nasljeđuje u obitelji. Najčešće se savjetuje s otolaringologom zbog čestih i dugotrajnih krvarenja iz nosa. Iskusni liječnik lako može prepoznati površinske Oslerove žarišta u nosu. Ako je potrebno, liječnik upućuje zahvaćeno dijete u specijalnu kliniku na daljnja ispitivanja. Uključivanje drugih organskih sustava mora se razjasniti ako se sumnja na Oslerovu bolest. Postoji rizik od unutarnjeg krvarenja. Budući da je nasljedna hemoragična telangiektazija nasljedna, simptome treba odmah razjasniti i liječiti. Često su interdisciplinarni pristupi liječenju neophodni za razvijanje odgovarajuće strategije liječenja. Preporučeno terapija tada ih može nadgledati liječnik primarne zdravstvene zaštite ili otolaringolog. Uz Oslerovu bolest nije moguće ublažavanje simptoma i akutno liječenje krvarenja. Stoga se očekuju redoviti posjeti liječnika ili povremeni posjeti hitnoj službi.
Liječenje i terapija
Terapija jer je Oslerova bolest namijenjena ublažavanju simptoma vaskularne bolesti. Trenutno se uzrok ne može ispraviti. Koji terapija mogućnosti javljaju ovisi o simptomima i pojedinačnim okolnostima. Čest krvarenje iz nosa mogu se zaustaviti nazalnim tamponadima. Nadalje, krvarenje iz nosa može se kontrolirati skleroziranjem proširenih žila laserom. U većini slučajeva ovo laserska terapija samo je kratkotrajnog trajanja. Dugoročni uspjeh obećava a transplantacija kože. Evo, bolesni nosna sluznica zamjenjuje ga koža s drugih dijelova tijela. Koža se često uzima iz bedro. Međutim, postoje i nježnije metode koje obećavaju pomoć. Uključuju specifične kreme dizajniran da zaštiti sluznica od oštećenja. Povremeno vaskularna bolest uzrokuje i anemiju zbog čestih krvarenja. U takvim se slučajevima anemija može liječiti željezo dodataka. Ako je gubitak krvi vrlo ozbiljan, u terapiju se integriraju i transfuzije krvi. Ako su zahvaćeni unutarnji organi i uzrokuju nelagodu, vaskularne veze mogu se zatvoriti umetanjem metalnih zavojnica. Ako je ovo neuspješno, operacija je opcija kao liječenje Oslerove bolesti.
Nadzorna njega
Oslerova bolest je kongenitalni poremećaj koji se, prema sadašnjim saznanjima, ne može u potpunosti liječiti, a posebno ne može biti uzročno liječen. Tipični za bolest su razni simptomi koji koreliraju s proširenim krvnim žilama. Iz tog razloga Oslerova bolest zahvaća različita područja i organe ljudskog organizma. Neki od simptoma bolesti mogu se liječiti simptomatski, tako da se naknadno liječenje mjere su izvedivi za odgovarajuće tretmane. Međutim, ne postoji opća briga za Oslerovu bolest, jer je bolest neizlječiva. Česte krvarenja iz nosa u bolesnika s Oslerovom bolešću mogu se liječiti kirurškim zahvatom, koji međutim ne uklanja u potpunosti uzroke, a time i simptome. Nakon operacija nosa, posebna pažnja mora se posvetiti higijeni i izbjegavanju infekcije utjecati virusi tako da operirani nosna sluznica može izliječiti. Neki pacijenti imaju povećana krvarenja u gastrointestinalnom traktu. I ovdje dolaze u pitanje razne mogućnosti liječenja, na primjer laserskim zračenjem. Kao dio naknadne njege nakon takvih metoda liječenja, oboljeli se strogo pridržavaju propisanih prehrambenih planova, tako da želudac a crijeva se mogu oporaviti od zahvata. Općenito, pacijenti s Oslerovom bolešću podvrgavaju se redovitim pregledima kod različitih stručnjaka radi praćenja stanje vazodilatacija unutarnjih organa.
Outlook i prognoza
Oslerova bolest neizlječiv je genetski poremećaj. Prognoza se temelji na vrsti bolesti i određenim simptomima i pritužbama. Simptomatski tretman smanjuje tipične simptome kao što su bol i lezije kože i omogućuje oboljelima da žive relativno bez simptoma. Redoviti liječnički pregledi služe za otkrivanje i liječenje komplikacija u ranoj fazi. Problematične su samo plućne arterijske venske malformacije koje mogu uzrokovati opasna po život krvarenja s godinama i kod trudnica. Uz to, zbog rizika od zračnih embolija, ronjenje s komprimiranim zračnim cilindrima nije dopušteno u bolesnika s Oslerovom bolešću, ukoliko su dijagnosticirane kratke začepljenja u plućima. Izgledi i prognoze Oslerove bolesti ovise o tijeku bolesti i individualnoj slici simptoma. Moguća je široka paleta tečajeva, od jedva primjetnih ograničenja do teških komplikacija. U pojedinačnim slučajevima, jetra transplantacija je neophodno, što je povezano s ozbiljnim ograničenjima za pogođenu osobu. Očekivani životni vijek s HHT tip 1 kraći je ako je stanje se ne liječi ili ako postoje kratke začepljenja u plućima i mozak. Pacijenti s HHT tip 2 imaju normalno očekivano trajanje života uz odgovarajuće liječenje.
Prevencija
Ne postoje preventivni mjere za nasljednu bolest Oslerova bolest. Ako je prisutan ovaj genetski nedostatak, razni mjere mogu se poduzeti za suzbijanje razvoja komplikacija. Na primjer, pogođene osobe trebaju izbjegavati alkohol, nikotin, stresi teški fizički napori i savijanje. The dijeta treba biti svjestan. Preporučuje se obilje salate, malo mesa i izbjegavanje kiselih bobica.
To možete učiniti sami
Kod Oslerove bolesti fokus je na sveobuhvatnom medicinskom liječenju. Ovisno o težini bolesti, oboljeli mogu sami poduzeti niz mjera kako bi smanjili simptome i podržali proces ozdravljenja. Između ostalog, hlađenje i odmor korisni su protiv tipičnog krvarenje iz nosa. Budući da su stijenke krvnih žila posebno osjetljive, treba izbjegavati nasilni udar bilo koje vrste. Ako se anemija javi kao posljedica krvarenja, u svakom slučaju mora se obavijestiti liječnika. U blažim slučajevima simptomi nedostatka mogu se smanjiti promjenom dijeta. U svakom slučaju, pogođene osobe moraju piti puno voda ili spritzere i jedite uravnoteženo dijeta. Budući da se tipični simptomi Osslerove bolesti obično pojavljuju tijekom puberteta, preporučljiva je terapijska podrška. Pohađanje grupe za samopomoć može pomoći oboljelima da bolje prihvate bolest. Općenito, oboljelima je potrebna sveobuhvatna podrška stručnjaka i psihologa. Rođaci bi trebali pripaziti na neobične simptome i, ako sumnjaju, nazvati hitne službe. Naročito je u kasnijim fazama bolesti važna podrška bliskih rođaka. Prateći ovo, blizu praćenje od strane liječnika je uvijek potrebno.
