Replikacija: funkcija, zadaci, uloga i bolesti

Replikacija u biologiji odnosi se na umnožavanje genetskih informacija koje ljudsko tijelo pohranjuje u obliku deoksiribonukleinska kiselina (DNK). Svakako enzimi kopirajte gene, čuvajući polovicu izvornog lanca DNA. Biologija se stoga odnosi i na polukonzervativnu replikaciju.

Što je replikacija?

Replikacija je biološki proces koji se umnožava deoksiribonukleinska kiselina (DNK). DNA je dugački lanac sastavljen od četiri vrste nukleozida. Nukleozid se sastoji od šećer (deoksiriboza) i nuklearna kiselina. U jezgri je DNA prisutna u obliku kromosomi, koji se sastoje od nesmotane DNA i proteina molekule. Za replikaciju, kromosomi odmotati i DNA dvostruka nit se izglađuje. Tada se dva komplementarna DNA lanca odvajaju jedan od drugog, poput redova zuba u patentnom zatvaraču. Tek tada može započeti stvarna replikacija. Svi živi organizmi svoje genetske podatke umnožavaju polukonzervativno: polovica dvostrukog lanca ostaje, dok drugu polovicu novooblikuje enzimi. Stoga u prvoj generaciji kćeri svaka kopija posjeduje polovicu izvorne DNA roditeljske stanice; u drugoj generaciji kćeri još uvijek čini četvrtinu gena. Već 1958. istraživači Meselson i Stahl uspjeli su dokazati polukonzervativnu replikaciju. Da bi to učinili, koristili su biokemijski marker kojim su označili DNA bakterija. Analize su potvrdile kvantitativni omjer izvorne i nove DNA, kako su znanstvenici predvidjeli za polukonzervativnu replikaciju.

Funkcija i zadatak

Većina ljudi se povezuje genetika nasljeđivanjem osobina koje roditelji prenose na svoju djecu. Iako je ovo vrlo poznata funkcija, daleko je od jedine funkcije replikacije. Umnožavanje DNK odvija se u ljudskom tijelu ne samo da bi nastalo jaja i sperma. Svaka dioba stanice zahtijeva kopiju DNA. Nijedna stanica ne može funkcionirati bez gena u jezgri - jer geni kontroliraju metaboličke procese i pružaju nacrte za biomolekule. Četiri različita nukleinske kiseline pojavljuju se u ljudskoj DNA: Adenin, gvanin, citozin i timin. Dvoje od njih čine takozvani osnovni par; slažu se poput dva dijela slagalice. Slijed nukleozida predstavlja genetski kod koji sadrži sve nasljedne informacije ljudskog tijela. Kombinacija pojedinih nukleozida usporediva je s kombinacijom slova: iako abeceda sadrži samo ograničeni broj slova, od njih se može oblikovati gotovo beskonačan broj riječi. Teoretski, stanicama je potreban samo jedan lanac DNA za pohranu i prosljeđivanje informacija. Međutim, DNA ima dva lanca koji se međusobno nadopunjuju. Svaki se podatak tako pohranjuje dva puta. Znanstvenici se kao predložak pozivaju i na komplementarni DNA lanac. Dva lanca vijugaju se jedan oko drugoga tvoreći karakterističnu dvostruku zavojnicu. Visoko specijalizirana enzimi kopirajte DNA u staničnoj jezgri. Ti su katalizatori u biologiji poznati kao DNA polimeraze i sastoje se od proteina molekule. Do sada su znanstvenici uspjeli identificirati tri različite DNA polimeraze, koje se malo razlikuju u funkcijama koje obavljaju. DNA polimeraze pristaju na DNA lanac na vrlo određenom mjestu koje je označeno temeljnim premazom. Primer je početna molekula s kojom polimeraze povezuju prvi nukleozid novog lanca DNA. Enzimi energiju za svoj rad dobivaju dijeljenjem dva fosfat ostaci iz nukleozida, koje koriste kao gradivne blokove. Od primera, polimeraze djeluju od 5 ′ do 3 ′ kraja. To se istodobno događa na oba lanca DNA izvornih gena. Na jednoj od niti, enzimi mogu kontinuirano nastaviti i dodavati komplementarne nukleinske baze jedan po jedan. Međutim, budući da se suprotni pramen zrcali i tako nastavlja u "pogrešnom" redoslijedu, replikacija se tamo odvija kao diskontinuirana sinteza. Polimeraze također kopiraju DNA na predlošku počevši od početnice; međutim, oni mogu sintetizirati samo fragmente jer opetovano prekidaju postupak. Tim se takozvanim Okazaki fragmentima kasnije pridružuje još jedan enzim - također DNA polimeraza. Ova DNA polimeraza popunjava praznine između Okazaki fragmenata dodavanjem također komplementarnih nukleozida u lanac matrice. Zatim, DNA ligaza migrira kroz novi dvostruki lanac i povezuje poravnate nukleozide u čvrsti lanac.

Bolesti i poremećaji

Pogreške u replikaciji mogu dovesti do razvoja genetske bolesti a da ne postoji određena bolest. Povremeno DNA polimeraza ugradi pogrešan nukleozid u novi DNA lanac. Takva se pogreška u biologiji naziva točkovnom mutacijom. U drugoj vrsti mutacije, inserciji, enzimi uvode jedan previše nukleozida tijekom replikacije. To pomiče mrežu koja dijeli nukleozide u skupine od po tri. Skupina od tri oblika a gen. Brisanje također pomiče okvir za čitanje. Za razliku od insercije, enzimi preskaču nukleozid tijekom replikacije: čini se da je izbrisan u DNK kopiji. Ova pogreška znači da drugi enzimi ne mogu ispravno očitati DNA; rezultat su neispravno proizvedeni građevni blokovi ili tvari za prijenos podataka. Kao rezultat, mogu se pojaviti metabolički poremećaji, koji potencijalno mogu dovesti do raznih tjelesnih bolesti. Međutim, mutacije ne moraju uvijek rezultirati bolestima. Točkaste mutacije posebno predstavljaju manji rizik ako se pojave unutar segmenata DNA koji nemaju praktično značenje za sintezu proteina. Pogreške replikacije posebno su kritične ako oštećena DNA završi u jajetu ili sperma Stanice. An zametak koja se razvije iz ove DNK, osim mutirane DNK nema DNK bez pogrešaka: svaka nova kopija njegove DNK također sadrži mutaciju.