Oslerova bolest; Oslerov sindrom; bolest teleangiektazije; Rendu-Oslerova bolest, hemangiomi
Definicija
Oslerova bolest je nasljedna bolest krv posuđe. Dvoje internista (dr. Osler iz Kanade i dr. Rendu iz Francuske) prvi su put opisali ovu bolest krajem 19. stoljeća i dali joj naziv „Oslerova bolest“. Tipična su proširenja malih posuđe s tendencijom pucanja.
Krvarenja na koži, sluznici i unutarnji organi kao i vidljive vaskularne hrskavice (hemangiomi, telangiektazije) među glavnim su simptomima. Najčešći simptom je krvarenje iz nosa koje je teško zaustaviti. Nažalost, uzročno liječenje Oslerove bolesti još nije moguće jer se radi o genetskom nedostatku. Međutim, adekvatna simptomatska terapija obećava uspjeh.
Izazvati
Oslerova bolest je rijetka autosomno-dominantna bolest. Kome je dijagnosticirana ova bolest zasigurno poznaje roditelja koji pati od istih simptoma. Molekularni uzrok Oslerove bolesti leži u nedostatku dva važna gena (endoglin i ALK-1), koji su odgovorni za proizvodnju vaskularno stabilizirajućih tvari (proteini za unutarnju oblogu posuđe). Ako ove tvari nedostaju jer je "predložak" (= geni) neispravan, žile su nestabilne i brže se pucaju. To se naziva "sreća u nesreći", jer je Osler-ovom bolešću zahvaćena samo najmanja žila (= kapilare) i nikad ne bi došlo do akutno puknuća plovila opasnih po život.
Simptomi Oslerove bolesti
Prvi simptomi Oslerove bolesti obično se manifestiraju kao česti krvarenja iz nosa. Krvarenje se javlja iznenada i teško ga je zaustaviti. Međutim, iznenadno krvarenje može se pojaviti i u drugim dijelovima tijela, ali po mogućnosti u sluznici nos, usta i također u unutarnji organi.
U nekim se slučajevima može dogoditi krvarenje želudac ili crijeva. Ako se ovdje dogodi krvarenje, nažalost se kasno primjećuje i pokazuje komplikacije zbog povećanog krv gubitak (anemija). U nekoliko slučajeva došlo je do krvarenja u plućima ili mozak.
To može dovesti do krvavog kašalj ili simptomi glavobolje. Posude koje lako krvare vrlo su tanke, brzo se trgaju i također stvaraju kratke spojeve između vena i arterija (arteriovenske malformacije). Takvi kratki spojevi izgledaju poput velikih vezikula (hemangiomi, telangiektazije) i bezbolni su. Vaskularne promjene pojavljuju se tek u ranoj odrasloj dobi i nastavljaju se od tada. U srednjoj dobi, Oslerova bolest povećava vjerojatnost stvaranja daljnjih krvožilnih čvorova (telangiectasias), sada također na prstima i vrhovima prstiju.
