Huntingtonova koreja ili Huntingtonove bolesti je bolest živaca kod koje se posebno javljaju nekontrolirani pokreti različitih dijelova tijela. Najčešće se bolest javlja u dobi između 30 i 40 godina.
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonove bolesti ili Huntingtonova bolest, prije poznata kao "nasljedni ples sv. Vida", živčana je bolest koja svoj uzrok ima u mutaciji genetskog materijala. Simptomi uključuju nekontroliranu izrazu lica, poteškoće s gutanjem i govorom te pretjerane pokrete udovima, vrat, i prtljažnik. Huntingtonove bolesti prvi put je opisan krajem 19. stoljeća. Do danas postoje brojne terapijske mogućnosti kojima je cilj ublažiti simptome. Međutim, lijek do danas nije moguć.
Uzroci
Huntingtonova bolest je nasljedna bolest koja se na dijete prenosi na autosomno dominantan način. To znači da je neispravan gen, nije smješten na spolnom kromosomu (X ili Y kromosom) i stoga se već može pojaviti ako samo jedan roditelj naslijedi oboljeli gen. Ako jedan od roditelja nosi mutirane gen, svako dijete ima 50 posto rizika da će također razviti bolest. Mutirani gen, koji se nalazi na kraju kromosoma 4, odgovoran je za proizvodnju proteina huntintina kod zdravih ljudi. Mutacija uzrokuje da pogođeni gen stvara huntin, ali protein ima dodatna svojstva. Ta dodatna patogena svojstva osiguravaju da živčane stanice u moždanoj kori nisu formirane ili se ne mogu regenerirati. U zdravih ljudi te velike nakupine stanica kontroliraju koordinirani slijed pokreta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nehotični i nekontrolirani pokreti često su prvi znakovi Huntingtonove bolesti. U ranim fazama bolest je uočljiva kroz jedva primjetne trzaje mišića koje zahvaćene osobe često još uvijek mogu uklopiti u svoje prirodne pokrete. Kako bolest napreduje, ti pretjerani i nemotivirani mišići trudovi postanu nepogrešivi po cijelom tijelu. Hodanje i obavljanje svakodnevnih aktivnosti tako postaju sve teži. Slučajna motorička aktivnost povećava se tijekom uzbuđenja, a takozvani koreoidni pokreti rijetko se javljaju tijekom spavanja. U poodmakloj fazi, pacijenti gube kontrolu nad jezik i mišići ždrijela: govor postaje sve nerazumljiviji, a kada jedete, problemi s gutanjem mogu uzrokovati gušenje. Huntingtonova bolest utječe i na čovjekovu psihu i ponašanje. Progresivna smrt mozak stanice često dovode do promjene karaktera, a nerijetko su oboljeli agresivni ili povrijedljivi prema onima oko sebe. Budući da ljudi s Huntingtonovom bolešću također gube kontrolu nad sobom mišići lica, nisu u stanju izraziti svoje osjećaje mimikom lica. To često dovodi do nesporazuma s ljudima oko njih. Društveno povlačenje i sve manje mentalnih sposobnosti rezultiraju u mnogim slučajevima u depresija, anksioznost, psihoza i samoubilačke misli, čak i stvarno samoubojstvo. Završni stadij bolesti obično prati kompletan demencija i posteljina.
Dijagnoza i napredovanje
Huntingtonova bolest ima širok spektar simptoma koji postaju sve izraženiji kako bolest napreduje. To otežava jasnu dijagnozu, posebno u ranim fazama. Dijagnoza koja se temelji na simptomima pokazuje se teškom jer često mogu ukazivati na druge bolesti. Ako se sumnja na Huntingtonovu bolest, dijagnoza se može postaviti godinama prije početka bolesti različitim sredstvima poput računalne tomografije, magnetska rezonancija i mozak mjerenja valova. DNA analiza se također provodi kao dio a krv test. Na početku bolesti oboljele osobe obično imaju između 35 i 45 godina. Ako se bolest pojavi kasnije, razvoj simptoma je također manje brz. Karakteristična značajka Huntingtonove bolesti je odumiranje živčanih stanica, koje sve brže napreduju tijekom bolesti. Huntingtonova bolest napreduje tijekom nekoliko godina i desetljeća, tijekom kojih se simptomi pogoršavaju. Neke pogođene osobe žive s bolešću i do 40 godina. Prerana smrt se obično dogodi zbog disanje ili problema s gutanjem.
komplikacije
Budući da se Huntingtonova bolest ne može liječiti, dolazi do pogoršanja simptoma kao što su ograničena pokretljivost, gubitak sposobnosti govora ili daljnja kognitivna oštećenja. Oboljeli pacijenti više se ne mogu nositi sa svakodnevnim životom i zahtijevaju opsežnu njegu. Postoje dokazi da govorne terapije ili fizioterapije usporavaju napredovanje bolesti. Međutim, to u budućnosti treba testirati i provjeriti na većem broju pacijenata. Od pojave prvih simptoma do smrti nastupa za otprilike 20 godina unatoč liječenju simptoma lijekom. Najveći rizik za pacijente je razvoj pneumonija. Ovo dolazi od pogoršanog koordinacija in disanje kao i poteškoće s čišćenjem sluzi iz pluća. Neki se pacijenti također mogu razviti srce bolest, koja potom dovodi do smrti. Uz ove uzroke smrti, može se dogoditi i samoubojstvo. Samoubojstvo mogu potaknuti Huntingtonova bolest i mozak oštećenja koja uzrokuje ili pacijent možda želi izbjeći preživljavanje kroz pogoršanje bolesti. Nadalje, pacijent može lako progutati hranu. Zbog toga mora biti na raspolaganju i njegovatelj koji pomaže pacijentu u unosu hrane.
Kada treba ići liječniku?
Huntingtonova bolest ili Huntingtonova bolest nekad su se nazivali plesom svetog Vida zbog nehotičnih pokreta koji su pogađane osobe izvodile. Budući da se simptomi ovog nasljednog poremećaja obično pojavljuju tek kasnije u životu, ima smisla posjetiti liječnika kada se pojave poremećaji kretanja. Samo genetski test može dokazati da se zapravo radi o nasljednoj bolesti Huntingtonova bolest. Alternativno, simptome može uzrokovati i tumor na mozguA udar, poremećaji štitnjače ili slično. Problem je što bez pravovremenog posjeta liječniku nije moguće utvrditi je li to zapravo Huntingtonova bolest. Mogli bi postojati i genetski poremećaji horeotoforma kao što su poremećaji slični Huntingtonovoj bolesti, Wilsonova bolest of bakar skladištenje, Friedrich ataksija, spino-cerebelarna ataksija tipa 1, 2, 3, 17 ili neuroakantocitoza. Medicinska procjena je bitna kod neobjašnjivih poremećaja kretanja kako bi se odmjerile mogućnosti liječenja. Trenutno liječenje Huntingtonove bolesti može biti samo ublažavanje simptoma. To uključuje kompenzaciju poremećaja kretanja, depresija, agresivnost ili psihoza. Živčane stanice u mozgu se sve više gube. U budućnosti, gen terapija može rezultirati napretkom u liječenju. Trenutno moderna medicina nudi inovativne pristupe liječenju kroz transplantacija matičnih stanica ili implantacija mozga pejsmejker. U kojoj su mjeri ovi mjere su korisni tek treba biti klinički provjereno.
Liječenje i terapija
Prema trenutnom stanju istraživanja, lijek za Huntingtonovu bolest nije moguć. Sukladno tome, liječenje može imati za cilj samo ublažavanje brojnih simptoma što je više moguće. Razni lijekovi s aktivnim sastojcima tiaprid i tetrabenazin koriste se za ograničavanje nekontroliranih kretanja. Uz to, pogođeni često dobivaju fizičke i radna terapija kao i govorna terapija. Na taj način govor i teškoće gutanja tipične bolesti mogu se ublažiti i zasad je moguć samostalan život, čak i u daljnjem tijeku bolesti. Pacijenti koji pate od Huntingtonove bolesti također dobivaju psihoterapijsku skrb kako bi im pomogli da se lakše nose sa stresovima bolesti. U daljnjem tijeku Huntingtonove bolesti često dolazi do ozbiljnog gubitka kilograma, što bi trebalo ublažiti posebno visokokaloričnom dijeta pogođene osobe. Neke terapije za ublažavanje ili čak izlječenje Huntingtonove bolesti još su u eksperimentalnoj fazi. Na primjer, administraciju of enzimi može malo usporiti propadanje živčanih stanica. Međutim, lijek terapija koji može u potpunosti spriječiti razgradnju neurona još nije poznato.
Outlook i prognoza
Huntingtonova bolest ima loše prognostičke izglede. Uz to, bolest nije izlječiva trenutnim medicinskim i zakonskim mogućnostima. Genetska bolest ima progresivan tijek koji se ne može zaustaviti unatoč svim naporima. The mjere koje su poduzeli liječnici usredotočiti se na postizanje sporog napredovanja bolesti i što duže održavanje postojeće kvalitete života. Prema izračunatim vrijednostima, smrt pacijenta nastupa oko 19 godina nakon dijagnoze bolesti. Zahvaljujući medicinskom napretku i medicinskim istraživanjima, posljednjih je godina moguće duže zadržati pojedine faze Huntingtonove bolesti i odgoditi nastup smrti. Uz to, postoji više terapijskih mogućnosti unutar pojedinih faza koje mogu stabilizirati pacijenta i poboljšati opću dobrobit. Dostupne terapijske mogućnosti preporučuju se i koriste na potpuno individualnoj osnovi, ovisno o trenutnim simptomima. Da bi pacijent mogao dobiti optimalnu njegu, trebaju se redovito pregledavati. Uz to, stručnjaci u posebno uspostavljenim centrima za liječenje Huntingtonove bolesti mogu bolje osigurati prilagodbu tijeku bolesti. Budući da sve preporučene terapije ne financira zdravlje osiguravajućih društava, na tijek bolesti značajno utječu financijske mogućnosti pacijenta.
Prevencija
Huntingtonovu bolest nije moguće spriječiti. Pogođena osoba koja nosi mutirani gen u svakom će se slučaju razboljeti. Djeca pogođenih osoba nose 50% rizika da će također razviti Huntingtonovu bolest. Taj se način ne može spriječiti. Jedine su mogućnosti ne imati djecu u tijelu, prenatalno testiranje genetskog materijala nerođenog djeteta i - ako se potvrdi Huntingtonova bolest - moguće abortus. Međutim, ovo je etički vrlo kontroverzno.
Nastavak
Huntingtonova bolest još nije izlječiva. Zbog toga je još važnije koristiti se stalnim i kontinuiranim terapija i liječenje. Cilj liječenja je ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života. Poremećaji pokreta mogu se liječiti uz pomoć neuroleptici. Depresija može se liječiti s antidepresivi. Uz lijekove, fizioterapija i radna terapija može biti korisno za pacijente. Na taj se način može pokušati poboljšati koordinacija pokreta. Preporučljiva je i upotreba logopeda za suzbijanje i smanjenje poremećaja govora i gutanja. Unatoč liječenju s neuroleptici i antidepresivi, psihoterapija a treba razmotriti i psihijatrijsku pomoć. To može biti olakšanje ne samo samom pacijentu, već i rodbini. Pacijenti često imaju koristi i od sudjelovanja u grupi podrške drugih pogođenih osoba. Budući da pacijenti s Huntingtonovom bolešću često brzo riskiraju mršavjeti zbog poteškoća u prehrani treba osigurati visokokaloričnu i lako apsorbiranu hranu. Ovdje je prikladna hrana koju je lako progutati, poput kaše, pudinga, svježeg sira i tekućina. Konačno, eksperimentalni pristupi ne bi trebali biti kategorički isključeni. Treba razmotriti nove terapije i metode liječenja. Definitivno postoji šansa da se kao rezultat može postići veća sloboda simptoma.
Evo što možete sami učiniti
Mogućnosti samopomoći su ograničene kod Huntingtonove bolesti. Kroz tijek bolesti ne postoje mogućnosti koje dovesti za ublažavanje simptoma ili izlječenje, prema trenutnim znanstvenim saznanjima. Tijek bolesti je progresivan, tako da oboljeli trebaju paziti na održavanje dobrobiti u svakodnevnom životu unatoč sve većim simptomima. Da biste izbjegli iznenađenja ili neugodne situacije, korisno je ako je zahvaćena osoba u potpunosti informirana o razvoju bolesti. Istodobno, treba informirati blisko socijalno okruženje. Njihovim informiranjem, situacije prekomjernih zahtjeva mogu se spriječiti ili svesti na najmanju moguću mjeru. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, korisna je razmjena iskustava među oboljelima. Sudjelovanje u društvenom životu važno je za mentalno zdravlje. Slobodne aktivnosti i dovoljno vježbanja poboljšavaju dobrobit. Uz zdrav način života, organizam i imunološki sustav mogu biti dovoljno ojačani. Štetne tvari kao što su alkohol i nikotin treba izbjegavati. S uravnoteženim i vitamin-bogatsvo dijeta, dovoljno sna i poštivanje razdoblja odmora, tijelo dobiva novo snaga. Istodobno se može obraniti od napada patogeni. Za mentalno jačanje, razni opuštanje metodama kao što su meditacija or joga može se koristiti. To pomaže u emocionalnom rješavanju bolesti.
