Patogeneza (razvoj bolesti)
In hemokromatoza, dolazi do abnormalnog taloženja željezo u tijelu. To je ili zbog genetskog defekta (nasljeđuje se na autosomno recesivni način (danas se razlikuju 4 (5) vrste, s tipom 1 (mutacija u HFE) gen) koja je najčešća u Europi) ili proizlazi iz druge osnovne bolesti. Normalno željezo sadržaj tijela je 3-4 g. Dnevni gubici (1-1.5 mg / dan) obično se nadoknađuju željezo apsorpcija kroz crijeva sluznica, Međutim, u hemokromatoza, apsorbira se znatno više željeza, što se ne može nadoknaditi ni povećanim izlučivanjem. Iz tog razloga dolazi do progresivnog taloženja željeza, posebno u jetra, gušterača (gušterača) i srce.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret
- Genetski rizik ovisno o polimorfizmima gena:
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Geni: HFE
- SNP: rs1800562 u genu HFE
- Sazviježđe alela: AG (nosač hemokromatoza).
- Sazviježđe alela: AA (uzrokuje hemokromatozu).
- SNP: rs1799945 u gen HFE.
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Genetske bolesti
- Acoeruloplasminemia - genetska bolest s autosomno recesivnim i autosomno dominantnim nasljeđivanjem; odsutnost proteina koeruloplazmin; tijekom bolesti, neuspjeh oksidacije Fe2 + u Fe3 + dovodi do povećane akumulacije toksičnog dvovalentnog željeza u tijelu, posebno. u mozak, jetra i gušterača (gušterača), ali i u drugim organima i tkivima; često klinička trijada: degeneracija mrežnice (degeneracija mrežnice; oko 93%), dijabetes mellitus (oko 89%) i neurološki simptomi (oko 73%) kao što su ataksija, nehotični pokreti i demencija; anemija (anemija; oko 80%) je također česta pojava.
- Nasljedna hemokromatoza (bolest skladištenja željeza) - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem s povećanim taloženjem željeza kao rezultat povećanog željeza koncentracija u krv s oštećenjem tkiva.
- Kongenitalna atransferinemija (sinonim: hipotransferinemija) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem koji dovodi do transferina (TF) nedostatak; simptomi uključuju mikrocitni hipokromni anemija (anemija; bljedilo, malaksalost i usporen rast) i preopterećenje željezom, što može dovesti do smrti ako se ne liječi.
- talasemija - autosomno recesivni nasljedni poremećaj sinteze alfa ili beta lanaca proteinskog dijela (globina) u hemoglobin (hemoglobinopatija) /talasemija glavni (homozigotni oblik talasemije; tzv. Cooley anemija).
- Genetski rizik ovisno o polimorfizmima gena:
Uzroci povezani s bolešću
Krv, krvotvorni organi - imunološki sustav (D50-D90).
- kroničan hemolitička anemija - oblici anemije povezani s uništavanjem crvene boje krv stanice (eritrociti).
- Sideroblastična anemija - sideroblastična anemija, koja se naziva i sideroakrestična anemija, poseban je oblik aplastična anemija (oblik anemije (anemije) koju karakterizira pancitopenija (smanjenje svih redova stanica u krvi; bolest matičnih stanica) i popratna hipoplazija (funkcionalno oštećenje) koštana srž).
Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).
- porfirija cutanea tarda - urođeni ili stečeni metabolički poremećaj (enzimopatija).
Jetra, žučni mjehur i žuč kanali-gušterača (gušterača) (K70-K77; K80-K87).
- Hepatitis B (upala jetre).
- Hepatitis C (upala jetre)
- Ciroza - bolest jetre koja dovodi do postupnog vezivno tkivo pregradnja jetre s funkcionalnim oštećenjem.
- Bezalkoholni steatohepatitis
Novotvorine - tumorske bolesti (C00-D48)
- Mijelodisplastični sindrom (MDS) - stečena klonska bolest koštane srži povezana s poremećajem hematopoeze (stvaranje krvi); definirano:
- Displastične stanice u koštana srž ili prstenasti sideroblasti ili porast mijeloblasta do 19%.
- Citopenije (smanjenje broja stanica u krvi) u perifernoj krvna slika.
- Isključenje reaktivnih uzroka ovih citopenija.
Razvija se jedna četvrtina bolesnika s MDS-om akutna mijeloidna leukemija (AML).
Psiha - Živčani sustav (F00-F99; G00-G99).
- Zloupotreba alkohola
Ostali uzroci
- Preopterećenje željezom kod pojedinaca iz južne Afrike.
- Preopterećenje željezom u prehrani
- Neonatalno preopterećenje željezom - preopterećenje željeza novorođenčeta.
- Parenteralno preopterećenje željezom - preopterećenje željezom umjetnom prehranom kroz vena.
- Preopterećenje željezom povezano s transfuzijom - preopterećenje željezom uzrokovano transfuzijom krvi.