Polineuropatije: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Mala krvna slika
  • Diferencijalna krvna slika [eozinofilija ?, makrocitna anemija?, Povišenje MCV u zlouporabi alkohola / ovisnosti o alkoholu?]
  • Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ili ESR (brzina sedimentacije eritrocita).
  • Status mokraće (brzi test za: pH, leukociti, nitriti, proteini, glukoza, keton, krv), sediment, ako je potrebno kultura urina (otkrivanje patogena i resistogram, odnosno ispitivanje prikladnih antibiotici za osjetljivost / otpor), album (mikroalbuminurija?).
  • Post glukoza (post krv glukoza), po potrebi i oralni test tolerancije glukoze (posebno u distalnom simetrično osjetljivom PNP-u).
  • HbA1c (dugoročno krv vrijednost glukoze).
  • Parametri štitnjače - TSH
  • Jetra parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) i gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT).
  • Bubrežni parametri - urea, kreatinina, klirens kreatinina.
  • Elektroforeza u serumskim proteinima
  • Imunoglobulin (oligoklonalne trake) [monoklonska gamopatija?] Napomena: Otprilike 10% distalnih simetričnih PNP-a dolazi zbog paraproteinemije
  • Bence Jones protein (urin).
  • Karbodeficient transferina (CDT) ↑ (u kroničnom alkoholizam; pozitivno uz konzumaciju jedne boce vina ili tri boce piva dnevno) *.
  • Vitamin B12 (uz dodatak metilmalonske kiseline u niskim normalnim razinama) - u subakutnom PNP sa i bez središnjeg živčani sustav uključenost.

* Uz apstinenciju, vrijednosti se normaliziraju u roku od 10-14 dana.

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje a polineuropatija (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak protiv vaskularnih endotel (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, krioglobulini-sumnja na vaskulitis [Pogledaj ispod Vaskulitide (imunoreaktivno izazvana upala krvi posuđe)/laboratorijska dijagnostika].
  • Protutijela anti-FGF3 („antitijelo receptora 3 antifibroblast faktora rasta“) - uzročnik za podskup neuronopatija i neuropatija malih vlakana.
  • Infektivne serološke studije
    • Serologija borelije [vidi dolje Borrelia / laboratorijska dijagnostika].
    • Napredni ispiti: Citomegalija, TPHA (test hamaglutinacije Treponema pallidum), HIV, hepatitis B i C.
  • Porfirini u mokraći
  • Vitaminski status - vitamin B1, vitamin B6 i vitamin E
  • Parametri intoksikacije - arsen, dovesti, živa, talijum.
  • Punkcija likvora (prikupljanje cerebrospinalne tekućine punkcijom kičmenog kanala) za dijagnozu likvora (broj stanica, citologija likvora, proteini i imunoglobulini (profil proteina likvora), oligoklonalne trake, Borrelia AK); indikacije:
  • Biopsija kože (uklanjanje tkiva s kože); indikacije:
    • Dijagnoza neuropatske boli i
    • Neuropatije s malim vlaknima (poseban oblik osjetljivih polineuropatije kod kojih su uglavnom zahvaćena tanka „C-vlakna“ koja nisu okružena „mijelinskim ovojnicama“), ako konvencionalne elektrofiziološke metode ne pokažu nikakve abnormalnosti i / ili sumnja na neurpatiju malih vlakana.
  • Biopsija živca; indikacije:
    • U slučaju sumnje na upalnu genezu
    • Umjerena / ozbiljna progresivna neuropatija kada neinvazivne metode nisu dovele do dijagnoze
  • Molekularno genetsko testiranje (gen PMP22; najčešći uzrok: umnožavanje gena PMP22 na kromosomu 17) - Indikacije:
    • Pozitivna obiteljska anamneza za neuropatije.
    • Sumnja na nasljedni (nasljedni) PNP (visoki luk, nožni pandži, indolentni tijek, prisutna mlada dob početka)
    • Sumnja na nasljednu motorički osjetljivu neuropatiju tipa I (HMSN I) ili s engleskog "Nasljedna neuropatija s odgovornošću na palsize pod pritiskom" (HNPP)).

    Ostale molekularno-genetske studije: GJB1, MPZ i MFN2, gen ploča, trio exome / genom.